Lipodystrofia układowa

Wprowadzenie do ogólnoustrojowej lipodystrofii Całkowita lipodystrofia (znana również jako atroficzna cukrzyca tłuszczowa lub zespół Lawrence-Seip) jest wrodzoną lub nabytą lipoatrofią. Objawia się głównie ogólnoustrojowym zanikiem tłuszczu podskórnego i tłuszczem trzewnym, z chorobami trzewnymi lub niektórymi wadami wrodzonymi, owłosieniem skóry, zmianami przypominającymi akantozę, układowym z wątrobą, rozwojem kości, hiperlipidemią, cukrzycą i tak dalej. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: żółty guz

Przyczyny ogólnoustrojowej lipodystrofii

(1) Przyczyny choroby

Przyczyna nie jest jasna, ma historię rodzinną lub wpływ genetyczny, jest to dziedziczenie autosomalne recesywne, może powodować hiperlipidemię z powodu wad magazynowania tłuszczu, a niektórzy ludzie spekulują, że jest to związane z zaburzeniem podwzgórzowo-przysadkowym.

(dwa) patogeneza

Patogeneza jest wciąż niedokładna, niektórzy uważają, że jest to dziedziczenie autosomalne recesywne, które może powodować hiperlipidemię z powodu wad w magazynowaniu tłuszczu.

Systemowa zapobieganie lipodystrofii

Wczesne wykrycie, wczesne leczenie. Utrzymuj zrównoważoną dietę i jedz więcej owoców i warzyw.

Powikłania ogólnoustrojowych zaburzeń metabolizmu tłuszczu Powikłania

Wrodzony typ, zwykle hepatosplenomegalia, wysokie stężenie lipidów we krwi, tworzenie żółtego guza, przerost serca, zmiany czynności nerek, niewydolność psychiczna lub niedowład połowiczny, wysoki poziom cukru we krwi może wystąpić w wieku 3 lat, a po 10 latach może mu towarzyszyć wielomocz.

Objawy ogólnoustrojowych zaburzeń metabolizmu tłuszczów Często występujące objawy Decydujące odkładanie lipidów, znikanie podskórnego tłuszczu, przerost serca, hepatosplem, nadciśnienie w moczu, zaburzenia metabolizmu wody i soli

Podzielony na dwa rodzaje wrodzony i dorosły.

Wrodzony typ

Początek narodzin lub w wieku 2 lat, ekspresja tłuszczu podskórnego zniknęła, skóra stała się sucha, ale elastyczność jest dobra, najbardziej widoczna jest intensywna pigmentacja, pachy, fałdy pachwinowe, miejscowa skóra jest liniowo pogrubiona, podobna do acanthosis nigricans, całe ciało Owłosione, włosy grube i kręcone, linia włosów na czole może sięgać łuku brwiowego, kość rozwija się szybciej, wysokość przekracza ten sam standard wiekowy, stawy dłoni i stóp rosną, głowa staje się dłuższa, twarz jest chuda, dolne czoło, piszczel wystaje, charakterystyczny Twarz, kształt mięśni ciała jest silny, pogrubienie mięśni brzucha, obrzęk brzucha, któremu często towarzyszy przepuklina pępkowa, przedwczesny przerost narządu płciowego, zwykle powiększenie wątroby i śledziony, wysokie stężenie lipidów we krwi, tworzenie się żółtego guza, przerost serca, zmiany czynności nerek, niewydolność psychiczna lub Hemiplegia, hiperglikemia może wystąpić w wieku 3 lat i może towarzyszyć wielomocz po 10 roku życia, ale nie reaguje na leczenie insuliną.

2. Typ dla dorosłych

Objawy są późne lub nie są widoczne, wzrost, mięśnie są duże, obrzęk brzucha nie jest oczywisty, przed wystąpieniem cukrzycy można zaobserwować tylko wzrost kości dłoni i stóp, podobnie jak akromegalia, test może wykryć hiperglikemię, hiperlipidemię, mocz Białka i obsada, niektóre mają wysokie ciśnienie krwi, dużą wątrobę, przerost serca, często umierają z powodu niewydolności wątroby lub hematemezy.

Badanie ogólnoustrojowych zaburzeń metabolizmu tłuszczów

Histopatologia: tłuszcz podskórny i trzewny zniknął, a mikroskopia elektronowa wykazała, że ​​komórki tłuszczowe zawierały wiele kropelek tłuszczu.

Diagnoza i identyfikacja ogólnoustrojowej lipodystrofii

Zgodnie z charakterystyką ogólnoustrojowej choroby insulinowej i cukrzycy wolnej od ketozy rozpoznanie można potwierdzić.

Akromegalię należy odróżnić od dorosłego typu choroby. Pierwszy z nich jest spowodowany guzem przysadki lub przerostem. Oprócz akromegalii występują postępujące bóle głowy, zmniejszone pole widzenia i pogorszenie widzenia, które różnią się od tej choroby.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.