Zespół Marfana

Wprowadzenie do zespołu Ma Fanga Zespół Ma Fanga ma także wrodzoną dysplazję mezodermy, zwaną zespołem Marchesani, wskazania pająków, smukłość kończyn, charakteryzującą się otaczającym niedożywieniem tkanki łącznej, nieprawidłowościami szkieletowymi, chorobami oczu i zaburzeniami sercowo-naczyniowymi. Dziedziczna choroba charakteryzująca się tkanką łączną. Poprzez dominujące w rodzinie dziedziczenie mapowania genów można wykazać na podstawie wzrostu wydalania hydroksyproliny z moczem u pacjentów, chorobą jest defekt elastycznego włókna i nieprawidłowy metabolizm kolagenu. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,004% - 0,005% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zwężenie aorty rozwarstwienie aorty piersiowej tętniak zwichnięcie kryształu krótkowzroczność jaskra zapalenie tęczówki krwotok podpajęczynowy padaczka rozszczep kręgosłupa rozszczep kręgosłupa jamistość rdzenia

Przyczyna zespołu Ma Fanga

Czynniki genetyczne (85%)

Choroba dominuje autosomalnie, a Dietz i wsp. (1991) lokalizują gen choroby na 15q15 ~ q21.3 poprzez analizę powiązań rodzinnych w wielu tkankach, takich jak wsierdzie, zastawka serca, duże naczynia krwionośne, kości itp. Istnieją nagromadzenia mukopolisacharydów, takich jak siarczan chondroityny A lub C, które wpływają na strukturę i funkcję włókien elastycznych i innych włókien tkanki łącznej, powodując odpowiednią dysplazję i dysfunkcję narządu Abraham i wsp. (1982) zaproponowali elastyczność aorty. Białko jest nienormalne, białko desmosomu i białko izopontyny są zmniejszone, a reszta lizylowa jest odpowiednio zwiększona, co jest główną zmianą choroby. Zwiększone jest wydalanie hydroksyproliny z moczu, a także mucyna we krwi i mukopolisacharyd Zwiększ

Patogeneza

Poprzez dominujące w rodzinie dziedziczenie lokalizacji genu lokalizacji wiązania można udowodnić na podstawie wzrostu wydalania hydroksyproliny z moczem u pacjentów, ta choroba jest wadą elastycznego włókna, to znaczy nieprawidłowym metabolizmem kolagenu, włókno tkanki łącznej jest bardzo ważnym składnikiem w strukturze tkanki ciała Dlatego, gdy jest nienormalny, wpłynie na narządy całego ciała (tkanka mezodermy), szczególnie kości i układ sercowo-naczyniowy. Kości pająka i klatka piersiowa lub skrzynia łodzi są reprezentowane przez kończyny. Nadmierny wzrost osi wzdłużnej palców i żeber może być spowodowany wadami w składzie włókien okostnej. W środkowej warstwie aorty i tętnicy płucnej występuje kwaśny osad mukopolisacharydowy. Choroba ma tendencję rodzinną i dominuje autosomalnie.

Patologia: rażące zmiany w oku, rozszerzenie aorty wstępującej, przewlekłe rozwarstwienie aorty, zastawka serca wykazała obrzęk śluzowy, balon z zastawką, pogrubienie cięciwy, przerost serca i zwapnienie mitralne oraz dermatoglif Nieprawidłowości itp., Zmiany patologiczne tego zespołu są najbardziej widoczne i reprezentatywne dla układu sercowo-naczyniowego .. Mikroskopowo elastyczna tkanka warstwy środkowej aorty jest rzadka i rozdrobniona, ze zmianami mięśni gładkich w nieregularnym kształcie nici, a ilość kolagenu wzrasta. Można zauważyć, że substancja metachromatyczna jest rozproszona w środkowej warstwie i powstaje rozwarstwienie aorty. Pokazuje torbielowatą środkową martwicę i umiarkowane zwyrodnienie włókien elastycznych, któremu towarzyszy zaburzenie wiązki mięśni gładkich. Zmiany histopatologiczne zastawki aortalnej są Normalne zniszczenie i utrata strukturalna, torbielowa degeneracja i utrata fibroblastów tkankowych, zmiany patologiczne w skórze objawiające się zwyrodnieniem wakuolarnym i zaburzeniem ułożenia włókien elastycznych, zmiany maziówkowe stawów to także zwłóknienie elastyczne, wzrost kolagenu i substancje metachromatyczne Jest rozrzucony w worku.

Profilaktyka zespołu Ma Fanga

Istnieją cztery sposoby zapobiegania zespołowi koni:

1. Leczenie farmakologiczne zespołu Ma Fanga, którego głównym celem jest spowolnienie lub opóźnienie wystąpienia choroby sercowo-naczyniowej, zapobieganie i leczenie arytmii komorowej.

2. Regularny przegląd kontrolny, dożywotnie stosowanie beta-blokerów.

3. Ograniczenie aktywności fizycznej może spowolnić i opóźnić początek i rozwój choroby sercowo-naczyniowej.

4. Wczesna diagnoza, wczesne leczenie, w miarę możliwości w celu znalezienia patogenu, w celu leczenia przyczyny.

Powikłania zespołu konia Powikłania zwężenie aorty rozwarstwienie aorty piersiowej tętniak zwichnięcie kryształu krótkowzroczność jaskra zapalenie tęczówki krwotok podpajęczynówkowy padaczka rozszczep kręgosłupa strzykawka

1. Układ sercowo-naczyniowy jest najprawdopodobniej skomplikowany przez idiopatyczne rozszerzenie aorty, zwężenie aorty, rozwarstwienie aorty i anomalie mitralne.

2. Zmiany w oku mogą być komplikowane przez przemieszczenie lub podwichnięcie kryształu, krótkowzroczność, jaskrę, odwarstwienie siatkówki, zapalenie tęczówki i tak dalej.

3. Zmiany w układzie nerwowym mogą być komplikowane przez krwotok podpajęczynówkowy i tętniak szyjny wewnętrznej, napady padaczkowe, ponadto u pacjentów z zespołem Ma Fanga może również występować rozszczep kręgosłupa, wybrzuszenie rdzenia kręgowego, jamistość rdzenia.

Objawy zespołu konia Syndrom Częste objawy Znak kciuka drżenie arytmia dusznica bolesna zwichnięcie lub podwichnięcie soczewki znak nadgarstka torbiel opony twardej wybrzuszenie stawu rozluźnienie zastawki mitralnej wypadnięcie

Uszkodzenie szkieletowe

Jest to główna zmiana i łatwo jest postawić diagnozę, częstość występowania wynosi od 80% do 97,2%.

(1) Ciało jest cienkie i wysokie, a kończyny są smukłe, zwłaszcza przedramiona i uda:

1 wysokość to więcej> 180 cm.

Odległość 2 palców> wysokość (płaskie wysunięcie dwóch rąk, odległość dwóch środkowych palców - wysokość> 7,6 cm, ma wartość diagnostyczną.

3 dolna część ciała (od spojenia łonowego do podeszwy)> górna część ciała (od czubka głowy do spojenia łonowego), stosunek> 0,92 (normalna osoba ≤ 0,92).

(2) Zmiany przypominające palec pająka / palec u nogi:

1 palec (palec u nogi) jest szczególnie długi, z typową zmianą przypominającą pająka, stosunek ręki do wysokości wynosi> 11%, a stosunek stopy do wysokości> 15%.

2 znaki kciuka (znak kciuka): przywodzenie kciuka, pozostałe 4 palce zaciśnięte pięści, czubek kciuka poza dolną krawędź dłoni, co stanowi około połowy pacjenta z tą chorobą.

3 znak nadgarstka (znak nadgarstka): Jedną ręką przytrzymaj dłoń pod procesem styloidalnym, jedną ręką można dotykać kciuka i małego palca bez 82% znaku.

4 wzrost wskaźnika śródręcza i paliczka, prawidłowy wskaźnik śródręcza <8, wskaźnik śródręcza pacjenta> 8,4 (8,4 ~ 10,5), 5 innych nieprawidłowości palca (palców u rąk i nóg): może wystąpić pałka, odnosi się do ( Toe) 蹼, dłonie cienkie, płaskie stopy.

(3) Zmiany czaszki:

1 długi, wąski, wypukły;

2 indeks głowy> 75,9.

3 Odległość między oczami jest zbyt szeroka lub zbyt wąska, a szczęka długa.

4 zęby nie są wyrównane, brak zębów mądrości i tak dalej.

5 uszu wyciągniętych do przodu lub opadających, koło ucha jest cienkie, w kształcie starego człowieka.

(4) Zmiany deformacji kręgosłupa w klatce piersiowej:

1 pierś kurczaka, płaska skrzynia, skrzynia lejkowa;

2 garbus, kręgosłup lub kręgosłup.

2. Zmiany oka

Wskaźnik zapadalności wynosi od 63,8% do 68,3%.

(1) Zwichnięcie lub podwichnięcie soczewki obustronnej, których występowanie stanowiło 83% do 86,8% zmian ocznych i wszystkich pacjentów z dużym zwichnięciem.

(2) Oderwanie siatkówki, drżenie tęczówki, zaćma (występująca w późnym stadium choroby), zez, rozszerzenie źrenic, jaskra wtórna itp.

3. Choroba sercowo-naczyniowa

Jest to jedna z głównych cech klinicznych tej choroby, która może mieć już 5 lat, dopiero 60 lat, i jest postępująca, z kliniczną częstością występowania od 38,5% do 60%; częstość występowania badań patologicznych wynosi 95% do 100%, główną zmianą jest Martwica aorty, torbielowate poszerzenie.

(1) zmiany aorty: w zależności od częstości rozszerzenia korzenia aorty z niewydolnością zastawki aorty, wstępującego tętniaka aorty, rozwarstwienia aorty itp. Bowers uważa, że ​​z niedomykalnością aorty lub bez niej Dylatacja aorty jest jedną z charakterystycznych cech rozpoznania zespołu Ma Fanga; dochodzi do niedomykalności aorty, głównie u mężczyzn, których szmer rozkurczowy różni się od szmeru reumatycznego aorty, zlokalizowanego głównie na prawej granicy mostka. Między 2 a 4 intercostals niektórzy uczeni zwrócili uwagę w ostatnich latach, że oddzielenie rozwarstwienia kobiet w ciąży jest głównie zespołem Ma Fanga.

(2) wypadnięcie zastawki mitralnej: z powodu zwyrodnienia błony śluzowej zastawki mitralnej płaty zastawki stają się cienkie, zbyt długie lub wydłużenie ścięgna strunowego spowodowane wypadaniem zastawki mitralnej, ciężkie przypadki niewydolności zastawki mitralnej.

(3) Zajęcie tętnicy wieńcowej: powodowanie dusznicy bolesnej lub zawału mięśnia sercowego.

(4) Inne wrodzone wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego: takie jak wada przegrody międzyprzedsionkowej, wada przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy, zwężenie pępowiny płucnej i rozszerzenie.

(5) Powiększenie serca, arytmia itp.

Choroba sercowo-naczyniowa jest główną przyczyną śmierci w zespole Ma Fanga, stanowiącą od 70% do 90% przyczyny śmierci.

4. Zmiany w centralnym układzie nerwowym

(1) Wybrzuszenie opony twardej: Jest to jedna z cech tej choroby. Występuje częściej w wybrzuszeniu opony twardej lędźwiowo-krzyżowej.

1 Częstość występowania jest wysoka (63% do 66,7%).

2 nie ma związku z nasileniem pozostałych trzech objawów (deformacja szkieletu, zwichnięcie soczewki, choroba aorty).

3 bardziej bezobjawowe.

4 trzeba polegać na zdjęciach rentgenowskich, CT / MRI i innych inspekcjach.

5 można również łączyć z oponiakiem, spowodowanym wadami macierzy pozakomórkowej.

(2) Torbiele podpajęczynówkowe.

(3) meningocele miednicy.

5. Inne części

(1) Tłuszcz podskórny występuje rzadko, a rozwój mięśni jest słaby.

(2) rozluźnienie stawów, ekspansywne linie skurczowe lub zmarszczki.

(3) Przepuklina pachwinowa, przepuklina pępkowa i przepuklina poprzeczna.

Badanie zespołu Ma Fanga

Podstawowa szybkość metaboliczna jest niska, mucyna w surowicy jest niższa niż normalnie, zwiększa się hydroksyprolina w moczu, zwiększa się mukopolisacharyd, szczególnie zwiększa się guma siarczanowa A lub C, a kwas hialuronowy w moczu jest nadmierny.

W odniesieniu do oznaczania hydroksy cytrynianu moczu w ciągu doby niektórzy uczeni sugerują, że jako wskaźnik diagnostyczny wyniki krajowych badań Tongji Medical University dla dobowych normalnych dorosłych i dzieci w zakresie hydroksykwasu w moczu wynoszą (24,41 ± 17,02) mg, pacjenci (w tym dorośli, dzieci) Różnica między (44,84 ± 36,12) mg jest bardzo znacząca Chociaż badanie jest mniej specyficzne i mniej czułe, oczywiste jest, czy choroba i inne czynniki, które mogą wpływać na wartość hydroksyproliny w moczu są wykluczone. Zwiększony ma znaczenie dla diagnozy.

Kontrola rentgenowska

(1) Falanga jest smukła.

(2) Oznaczenie wskaźnika śródręcza, czyli stosunku prawej i lewej 2 do 5 długości i szerokości śródręcza, normalne wynosi od 5,5 do 8,0; 8,1 do 8,3 szybka (możliwa) diagnoza, ≥ 8,4 potwierdziła chorobę.

(3) Określenie wskaźnika falangi, czyli stosunku długości i szerokości bliższej falangi prawego pierścienia, kobieta> 4,6, mężczyzna> 5,6, może zdiagnozować chorobę.

(4) Szerokość korzenia aorty została znacznie poszerzona, a angiografia wsteczna aorty wykazała, że ​​aorta wstępująca rozszerzyła się w sposób podobny do wazonu i zwiększyła się lewa komora.

2. W badaniu echokardiograficznym odnotowano wskaźnik zbieżności diagnostycznej wynoszący 92,3%.

(1) Ekspansja korzenia aorty: według Browna i in.

1 szerokość aorty> 22 mm / m2 powierzchni ciała;

2 zmierzona średnica aorty> 37 mm;

3 lewa średnica aorty <0,7 cm; 2 z 3 elementów może zdiagnozować chorobę.

(2) Dysfunkcja zastawki aortalnej.

(3) oznaki wypadnięcia zastawki mitralnej i objawy niewydolności mitralnej.

(4) Osoby z rozwarstwieniem aorty mogą znaleźć odpowiednie znaki.

(5) Inne wady układu krążenia.

3. Badanie CT i / lub MRI może wyraźnie zidentyfikować obecność lub brak zmian aorty, grubość ścianki naczynia, rozwarstwienie i rozerwanie aorty, niedrożność światła.

4. Badanie lampy szczelinowej może ujawnić przemieszczenie soczewki.

Diagnoza i różnicowanie zespołu Ma Fanga

Diagnoza

1. Rozpoznanie tego zespołu opiera się na

(1) Specjalne zmiany w kościach, tzn. Kość rurkowa jest smukła, szczególnie kość śródręcza, kość korowa jest cienka, smukła i zmienia się jak pająk.

(2) Wrodzone zaburzenia sercowo-naczyniowe.

(3) Objawy oka.

(4) Historia rodziny.

Trzy z powyższych czterech kryteriów klinicznych można zdiagnozować, a tylko dwie z pierwszych trzech zmian można zdiagnozować jako niekompletny zespół koni.

2. Mckusick (1995) wymienia nieprawidłowości sercowo-naczyniowe w zespole koni jako

(1) rozszerzenie aorty (aorta wstępująca, aorta zstępująca), rozwarstwienie aorty, zwężenie aorty, przetrwały przewód tętniczy.

(2) Nieprawidłowości w tętnicy płucnej (rozszerzenie tętnicy płucnej, tętniak płucny).

(3) wada przegrody (wada przegrody międzyprzedsionkowej, wada przegrody międzykomorowej).

(4) nieprawidłowa zastawka z towarzyszącym podostrym bakteryjnym zapaleniem wsierdzia.

Diagnostyka różnicowa

Chorobę należy odróżnić od następujących chorób:

1 homocysteina;

2 niewydolność reumatycznej zastawki aortalnej;

3 rodzinne wypadnięcie zastawki mitralnej lub wypadnięcie zastawki aortalnej;

4 rodzinne poszerzenie pierścienia aorty;

5 wrodzony palec przypominający pająk (palec u nogi) i inna identyfikacja.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.