Mieszana kwasica kanalików nerkowych

Wprowadzenie do mieszanej kwasicy kanalików nerkowych Hybrydowy RTA to połączenie cech klinicznych dwóch typów I i II RTA opisanych powyżej. Niektóre osoby podzieliły ten typ na mieszany i typ III RTA. Cechy kliniczne zarówno mieszanych RTA typu I, jak i typu II są uważane za podtypy RTA typu II. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,03% - 0,05% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: kwasica metaboliczna, hipokaliemia, niedobór witaminy D, kamienie nerkowe, mocznica, głuchota neurologiczna

Przyczyny mieszanej kwasicy kanalików nerkowych

(1) Przyczyny choroby

Hybrydowy RTA jest kombinacją cech klinicznych obu typów I i II RTA, więc przyczynę choroby charakteryzuje także RTA typu I i II.

1. Choroba podstawowa: sporadyczna i dziedziczna.

2. Wtórne choroby dziedziczne: osteopenia, głuchota neurologiczna, niedobór anhydrazy węglanowej B lub obniżona funkcja, brak hydroksylazy pirogronianowej, dziedziczna tolerancja fruktozy, cystynoza, zespół Lowe'a, Wilson jest chory.

3. Leki i zatrucia: amfoterycyna B, lit, toluen.

4. Nieprawidłowy metabolizm wapnia: pierwotna nefropatia odkładania wapnia, idiopatyczna hiperkalcemia, nadmierna witamina D lub zatrucie, nadczynność tarczycy, nadczynność przytarczyc.

5. Ogólnoustrojowe choroby immunologiczne i choroby o wysokiej gamma globulinie: idiopatyczna hipergammaglobulinemia, szpiczak mnogi, toczeń rumieniowaty układowy, zespół Sjogrena, zapalenie tarczycy, marskość wątroby, pierwotne stwardnienie żółci , przewlekłe aktywne zapalenie wątroby.

6. Śródmiąższowa choroba nerek: nefropatia obturacyjna, odrzucenie przeszczepu nerki, choroba hemoglobinowa sierpowata, nerka gąbki, nefropatia przeciwbólowa.

7. Choroba pierwotna: sporadyczna, dziedziczna.

8. Wtórna choroba dziedziczna: obniżona dziedziczna zawartość fruktozy, niedobór anhydrazy węglanowej B i zmniejszona funkcja.

9. Leki i trucizny: metale ciężkie (ołów, kadm, rtęć, miedź), inhibitory anhydrazy węglanowej, przyjmujące przeterminowany tetracyklinę.

10. Inne: nadczynność przytarczyc, szpiczak mnogi, zespół Sjogrena, amyloidoza, zespół nerczycowy, odrzucenie przeszczepu nerki, hiperwitamina D, przewlekłe aktywne zapalenie wątroby.

(dwa) patogeneza

Patogeneza mieszanego RTA powinna być podobna do patogenezy RTA typu I i II.

1.H + aktywny transport powoduje zmniejszenie prędkości światła

(1) Wady gradientu: Transport H + jest niezwykle wrażliwy na hamowanie światła H + (gradient wnęki komórkowej lub światło-rurowy gradient H +), a jego prędkość transportu aktywnego jest zmniejszona.

(2) Niedobór wydzielania H +: Nawet po uwolnieniu hamowania stężenia H + transport H + z komórek do światła jest nadal niższy niż normalnie, a zdolność wydzielania jest zmniejszona.

2.H + zwiększa szybkość dyfuzji ze światła do komórki (lub zrębu)

(1) Zwiększony przepływ zwrotny H +: zwiększa się przepuszczalność H + błony komórkowej nabłonka lub ścisłe połączenie małej rurki, powodując przepływ H + z powrotem ze światła do komórki.

(2) Zależne od napięcia wady transportowe H +: Zmniejszenie światła Na + lub wzrost reabsorpcji Cl zmniejsza ładunek ujemny światła, zmniejsza wydzielanie H + lub zwiększa refluks H +.

3. Zdolność do ponownego wchłaniania HCO3- zmniejsza się

U normalnych ludzi HCO3-85% jest wchłaniany ponownie w proksymalnym zwiniętym kanaliku, a gdy zaburzona jest funkcja zakwaszenia proksymalnego zwiniętego kanalika, zdolność do ponownego wchłaniania HCO3- zmniejsza się, a nadmiar HCO3- jest uwalniany z moczu. Zmniejsza ilość HC03 we krwi, tworząc kwasicę i zasadowy mocz.

Mieszane zapobieganie kwasicy cewkowej

W przypadku kwasicy kanalików nerkowych typu III nie ma skutecznych środków zapobiegawczych, a zapobieganie chorobom wtórnym należy rozpocząć od leczenia podstawowych chorób, kontrolować rozwój kwasicy kanalików nerkowych i aktywnie leczyć pacjentów z chorobą, aby zapobiec postępowi choroby. Prognozy są dobre.

Mieszane powikłania kwasicy cewkowej Powikłania Kwasica metaboliczna hipokaliemia niedobór witaminy D kamienie nerkowe mocznica głuchota neurologiczna

Kwasica metaboliczna, hipokaliemia, krzywica, opóźnienie wzrostu, niedobór witaminy D lub osteomalacja, częściowe zwapnienie nerek lub zwapnienie nerek, zaawansowana mocznica i kilka głuchoty neurologicznej.

Mieszane objawy kwasicy kanalików nerkowych Częste objawy Utrata apetytu, nudności i wymioty, nudności, wielomocz, zwapnienie nerek, odwodnienie, okolice nerek, tępy ból, „krok kaczki”, ból kości chodu

Typowe objawy kliniczne mieszanego RTA to:

1. często mają kwasicę

Typowymi przypadkami są kwasica hiperchlorowa, pH moczu można obniżyć do poniżej 5,5 lub cukrzyca, fosfor, aminokwasy i mocz.

2. Objawy kliniczne hipokaliemii

Wtórny wzrost aldosteronu sprzyja wydalaniu K +, kwasicy metabolicznej i niskiemu poziomowi sodu, hipokaliemia może mieć opóźnienie wzrostu, nudności, wymioty i inne kwaśne zatrucia i osłabienie, zmęczenie, osłabienie mięśni, zaparcia i inne hiponatremie i niskie Wydajność potasu.

3. Kamienie moczowe.

4. Osteopatyczny

Częstość występowania chorób kości występuje częściej u pacjentów z RTA typu I. Dzieci charakteryzują się niedoborem witaminy D i osteopetrozą u dorosłych.

5. Wtórna nadczynność przytarczyc

U niektórych pacjentów zmniejszyło się wydalanie fosforu z moczem, zmniejszył się poziom fosforu we krwi i wystąpiła wtórna nadczynność przytarczyc.

Mieszany test kwasicy cewkowej nerkowej

Badanie krwi

Głównie wykazywał K +, Ca2, Na +, PO43 niski, wzrost Cl we krwi, zmniejszenie HCO3 w osoczu, zmniejszenie wiązania CO2 we krwi chloru, zmniejszenie HCO3 we krwi, prawidłowe stężenie potasu we krwi lub obniżone.

2. Test moczu

W moczu nie ma składnika komórkowego, frakcja wydalana z HCO wynosi więcej niż 5%, NH4 + <500 mmol / d, zwiększenie wydalania moczu w ciągu 24 godzin Na +, K +, Ca2, PO43, pH moczu> 5,5 oraz wzrost wydalania potasu z moczem.

3. Test obciążenia

(1) Test na chlorek amonu: wspólny test na podejrzane i niekompletne RTA typu I; pod warunkiem podania chlorku amonu 0,1 g / (kg · d), doustnie 3 razy, przez 3 kolejne dni, 3 dni na godzinę Pozostaw mocz na 1 raz, zmierz pH moczu i HCO3 we krwi, gdy HCO3 we krwi spadnie poniżej 20 mmol / l, a pH moczu> 5,5, ma wartość diagnostyczną, a pacjenci z chorobą wątroby przechodzą na chlorek wapnia 1 mmol / (kg · d). Oznaczenie z wynikiem dodatnim było takie samo jak test obciążenia chlorkiem amonu.

(2) Oznaczanie amonu w moczu: Wydalanie amoniaku z moczem przez normalnych ludzi wynosi około 40 mmoli / d, a wydalanie amonu z moczem typu I RTA wynosi <40 mmoli / d.

(3) Oznaczanie PCO2 w moczu: infuzja dożylna 5% wodorowęglanu sodu w celu utrzymania pH krwi powyżej 0,5 godziny; gdy pH moczu> pH krwi, PCO2 w moczu> PCO2 we krwi 2,66 kPa lub więcej jest diagnostyczne, to znaczy, raz Mocz jest alkaliczny, bez względu na to, czy stężenie HCO3 we krwi wraca do normy, takie jak PCO2 w moczu> 9,3 kPa, można uznać, że zdolność wydzielania H + w probówce zbiorczej nie jest nienormalna.

(4) test cystynowy w moczu: mocz cysteinowy często występuje w proksymalnej skręconej chorobie kanalikowej, jeśli dodatni, jest pomocny w diagnozie (test nitrohydocyjanianowy cyjanku: weź 5 ml moczu i 1 kroplę stężonego amoniaku, 5% 3 krople cyjanku sodu (wynik dodatni w reakcji purpurowo-czerwonej) i podtyp RTA typu II zdiagnozowano w teście obciążenia kwasem, takim jak pH moczu <5,5 lub niższe.

(5) Test obciążenia alkaliami:

1 doustna metoda wodorowęglanu sodu: od 1 mmol / (kg · d), dzienny wzrost do 10 mmol / (kg · d), skorygowana kwasica, badanie krwi, stężenie HCO3 w moczu i szybkość filtracji kłębuszkowej Obliczyć procent HCO3 w moczu: HCO3 w moczu = mocz HCO3- (mmol / L) × objętość moczu (ml / min) / osocze HCO3- (mmol / L) × GFR, normalny ludzki mocz HCO3- wynosi zero; Typ II, mieszany RTA> 15%, typ I RTA <3% do 5%.

2 Dożylne wkraplanie metody wodorowęglanu sodu: wkraplano 5% NaHCO3 z prędkością 4 ml / min przez 2 h. PH krwi, PCO2, stężenie HCO3 i pH moczu, stężenie HCO3 mierzono przed wstrzyknięciem; Po 90 minutach zmierzono pH krwi, zmierzono PC02, HCO3-; 60, 120 min, pH moczu i HCO3-. Kiedy HCO3 we krwi pacjenta powróciło do normy, wydalanie HC03 z moczem stanowiło 15% nadmiaru filtracji kłębuszkowej, co sugeruje bliższą zwiniętą rurkę. Zaburzenie wchłaniania HCO3, frakcja wydalana HCO3 z moczem = (HCO3 z moczu / HCO3 z osocza) / (kreatynina / kreatynina z moczem), stężenie HCO3 w osoczu, RTA typu II HTA z frakcją> 15%, RTA typu I z moczem <5%, ta metoda może zidentyfikować RTA typu I, typu II.

4. Badanie obrazowe

Kamienie nerkowe podobne do mączek rybnych można znaleźć w tabletkach KUB zwykłych lub w tabletkach IVP, a choroby kości mogą być znane.

5. Badanie ultrasonograficzne

Rozumie, czy nerki mają zwapnienie i kamienie.

Diagnoza i diagnoza mieszanej kwasicy kanalików nerkowych

Kryteria diagnostyczne

Mieszana kwasica kanalikowa nerki jest podobna do RTA typu I. Rozpoznanie opiera się na przyczynie RTA typu I, kwasicy wysokiego chloru, moczu amonowego> 40 mmoli / d, test obciążenia chlorkiem amonu moczu pH> 5,5, kwas węglowy Test obciążenia wodorem sodu (UB) PCO2 <4,0 kPa może zdiagnozować chorobę.

Podobnie jak w przypadku RTA typu III, RTA typu II, diagnoza opiera się na: kwasicy o wysokim stężeniu chlorków, z wyjątkiem chorób nieefrogennych, niewyjaśnionej hipokaliemii, hipofosfatemii, dodatniego stężenia glukozy w moczu, Zwiększony fosfor w moczu, mocz aminokwasowy, pH moczu> 6,0; pozytywny wynik testu obciążenia kwasem, alkaliami może zdiagnozować chorobę.

Diagnostyka różnicowa

Chorobę należy odróżnić od RTA typu I, typu II i kwasicy metabolicznej spowodowanej chorobami kłębuszkowymi, przy czym ta ostatnia często ma obniżony współczynnik filtracji kłębuszkowej, a objawy kliniczne azotemii również muszą być związane z zatrzymywaniem azotu. Inne choroby kwasicy i inne rodzaje kwasicy cewkowej nerki, takie jak dystalna kwasica cewkowa nerki, mogą być mylone z kwasicą mocznicową, ale kwasica metaboliczna mocznicy ma azotemię i podwyższony poziom fosforu we krwi Identyfikacja nie jest trudna.

Zwapnienie nerek spowodowane dziedziczną idiopatyczną hiperkalciurią może powodować dystalną kwasicę kanalików nerkowych i należy ją odróżnić od pierwotnej. Kamień w tym czasie może być kamieniem z fosforanu wapnia, ale nie ma niskiego poziomu potasu. Kwasica krwotoczna i metaboliczna, niekompletna RTA, najłatwiejszej i idiopatycznej hiperkalcemii nie można odróżnić, w tym czasie można ją zastosować do testu obciążenia chlorkiem amonu, wtórnej dystalnej choroby kanalików nerkowych spowodowanej innymi chorobami Kwasica ma swoje własne cechy kliniczne.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.