Zespół dysfunkcji piramidy u dzieci

Wprowadzenie do zespołu dysfunkcji kłykcia dziecięcego Zespół dysfunkcji kłykciny (zespół dysfunkcji), zwany także wrodzonym chromosomem, jest kompleksowym objawem charakteryzującym się wrodzoną ślepotą kolorów, niedowidzeniem, wstydem i oczopląsem, a niemowlę często zaniedbywane, głównie we wczesnym dzieciństwie. Rodzice są świadomi klinicznie często błędnie zdiagnozowanego jako atrofia wzrokowa, zwyrodnienie plamki żółtej, wrodzone oczopląs, niedowidzenie i chrapanie, a oczopląs i światłowstręt występują kilka miesięcy po urodzeniu. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: dyskinezy

Przyczyny zespołu piramidalnej dysfunkcji u dzieci

(1) Przyczyny choroby

Przyczyna zespołu piramidalnej dysfunkcji jest nieznana.

(dwa) patogeneza

Patogeneza zespołu piramidalnej dysfunkcji pozostaje do zbadania Według Larsena morfologia obszaru piramidy pacjenta uległa zmianie, a całkowita liczba szyszek w całej siatkówce nie jest nienormalna. Obserwacja histologiczna Harrison'a u martwego pacjenta ujawnia jego siatkówkę. Zewnętrzna warstwa jądrowa jest cienka, liczba szyszek jest zmniejszona, a liczba szyszek w centralnej dolnej części plamki żółtej jest mniejsza. Niektórzy uważają, że ta choroba nie jest nieprawidłową liczbą szyszek lub morfologią, ale nieprawidłowością w kolorze szyszek, a niektórzy uważają, że choroba Istnieją tylko komórki pręcikowe lub stożkowe, ale nie mają żadnej funkcji. Teorie te nie zawierają dokładnych danych. Około połowa pacjentów ma wywiad rodzinny. Większość z nich uważana jest za autosomalną dominującą i może być częściowo dziedziczona drogą płciową.

Zapobieganie zespołowi piramidalnej dysfunkcji u dzieci

Zapobieganie dyskinezom o podłożu genetycznym jest jeszcze ważniejsze. Środki zapobiegawcze obejmują unikanie małżeństwa bliskich krewnych, prowadzenie poradnictwa genetycznego, badania genetyczne nosicieli, diagnozę prenatalną i selektywną aborcję, aby zapobiec urodzeniu dzieci. Wczesna diagnoza, wczesne leczenie i intensywna opieka kliniczna są ważne dla poprawy jakości życia pacjentów z dyskinezą.

Powikłania dziecięcego zespołu piramidalnej dysfunkcji Powikłania

Trudności w poruszaniu się spowodowane słabym wzrokiem i zaburzeniami widzenia kolorów.

Powikłania: Zdolność do samoopieki jest znacznie zmniejszona. Niektórym dyskinezom towarzyszy upośledzenie umysłowe i / lub zaburzenia zachowania psychicznego.

Objawy zespołu piramidalnej dysfunkcji u dzieci Częste objawy Ścieralne pole widzenia zmiany widzenia oczopląs jest niejasny do czerwono-zielonego koloru

Wizja

Przy ogólnym oświetleniu ostrość wzroku wynosi około 0,1, co odpowiada poziomowi funkcji wzrokowej pręta. Ślepota jest jego głównym działaniem. Przy dużym oświetleniu ostrość wzroku jest zmniejszona. Przy słabym oświetleniu ostrość wzroku niektórych pacjentów można nieznacznie poprawić.

2. Postrzeganie kolorów

Ze względu na słabą funkcję stożka wykazuje zaburzenie widzenia kolorów, tylko gorszą funkcję rozpoznawania kolorów, a ponadto nie można w ogóle odróżnić koloru, a obiekty są szare o różnej jasności.

3. Światłowstręt

Pacjenci z tą chorobą mają różny stopień światłowstrętów, często z jasną światłowodów i światłowodów zewnętrznych, pokazując częste mruganie, kłanianie się rękami i cieniowanie, w ciemnym pokoju lub w nocy mogą być tak zwyczajne jak oko, Muller w 1923 r. Przyczyną fotofobii może być stan funkcjonalny komórek pręcika. Gdy występuje funkcja stożka i korpusu pręta, funkcja korpusu pręta może zostać zahamowana. Gdy funkcja stożka jest słaba, funkcja korpusu pręta istnieje sama. To oczywiste.

4. Drżenie gałki ocznej

Z powodu dysfunkcji stożka pacjenta lub centralnej ciemnej plamy, braku zdolności fiksacji, powstaje oczopląs w celu znalezienia najlepszego wzroku lub uniknięcia silnej stymulacji światłem. Jeśli stożek nadal ma pewne funkcje lub fałszywe tworzenie plamki, oczopląs może być bardzo Lekki lub znikający oczopląs jest często najwcześniejszym objawem choroby, zwykle drżeniem poziomym, które można zmniejszyć wraz z wiekiem.

5. Fundus

U większości pacjentów występują zmiany w plamce żółtej siatkówki, takie jak zanik dołu dołka, ścieńczenie naczyń krwionośnych siatkówki lub blada strona tarczy nerwu wzrokowego.

6. Pole widzenia

Widzenie peryferyjne jest na ogół normalne, a niektórzy pacjenci mogą mieć różne stopnie ciemnych plam na środku.

Badanie zespołu piramidalnej dysfunkcji u dzieci

Ogólne testy laboratoryjne nie mają określonej wydajności.

1. Elektroretinogram U pacjenta może zniknąć wyraźny elektroretinogram, ale elektroretinogram ektopowy jest zasadniczo prawidłowy.

2. Wzrokowe potencjały wywołane Literatura podaje, że początkowa reakcja na wzrokowe potencjały wywołane u pacjentów z tą chorobą zanika lub jest opóźniona.

3. Krzywa początkowa krzywej adaptacji do ciemności (funkcja stożka) bardzo się zmieniła, końcowy próg (funkcja słupka) jest w większości normalny, a adaptacja pacjenta do ciemności jest bardziej zwinna.

Diagnoza i diagnostyka różnicowa dziecięcego zespołu piramidalnej dysfunkcji

Diagnoza

Diagnozę można postawić na podstawie objawów klinicznych.

Diagnostyka różnicowa

Od rozwoju choroby zespół można podzielić na dwie kategorie, zidentyfikowane w następujący sposób:

1. Dysfunkcja stożka statycznego

Zmiana jest wrodzona i nie rozwija się.

2. Postępująca dysfunkcja stożka

W przypadku nabytej, selektywnej, postępującej dysfunkcji piramidy, większość uczonych uważa, że ​​drugą kategorią może być nowy typ dziedzicznej niewydolności siatkówki, znany również jako postępująca degeneracja piramidalna lub postępująca dystrofia piramidalna, Jego objawy kliniczne są zasadniczo takie same jak objawy pierwszego typu, ale ma lepszą zdolność fiksacji, bardziej brak oczopląsu, normalne widzenie i funkcję widzenia w kolorze, a zmiana jest postępująca.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.