Zespół Klinefeltera

Wprowadzenie do zespołu Klanfeldta Zespół Kleinfelte'a (47, XXY) jest bardziej powszechnym zespołem powodowanym przez nieprawidłowe liczby chromosomów z wieloma nieprawidłowościami. Mężczyźni są wyjątkowo bardziej narażeni na chromosom płci żeńskiej. Wygląd jest męski, ale zwykle penis jest mniejszy niż zwykli ludzie, brak płodności, a częstość upośledzenia umysłowego wzrasta. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: niepłodność

Przyczyna zespołu Klanfelt

Przyczyną choroby jest to, że komórki rozrodcze rodziców nie są oddzielane podczas procesu mejozy w celu wytworzenia nasienia i komórek jajowych. Im starsza matka pacjenta, tym wyższa częstotliwość oddzielania chromosomów. Substancje chemiczne, takie jak mitomycyna C, mogą powodować nieprawidłowości chromosomalne; picie może również powodować zespół Klanfelt u potomstwa.

Zapobieganie zespołowi Cranfielda

Pacjentów zwykle stwierdza się w okresie dojrzewania lub dorosłości, z małymi jąderkami, nadmierną gonadotropinami lub hipogonadyzmem i kobiecymi piersiami, 1 epidemiologią około 1 na 1 000 chłopców z genomowymi formami dodatkowych chromosomów x (47) , XXY), który powoduje zespół Cranfielda, który występuje u 1/10 dzieci lub 25% mężczyzn przed urodzeniem. Wszystkim mężczyznom z kariotypem 47, XXY towarzyszy. Niepłodność, zespół Klinefeltera odpowiada za 3% niepłodności męskiej, au mężczyzn z obniżeniem nasienia i niepłodnością z powodu niedoboru nasienia nierzadko występuje zespół Cranfielda ( 5% do 10%), 2 objawy kliniczne spowodowane niedoborem hormonu jąder, bezpośrednim lub pośrednim hormonem stymulującym pęcherzyki moczowe i hormonem luteinizującym nie zostały zahamowane i pojawił się widoczny zespół Cranfielda.

Zapobieganie: Zheng Lixin wskazał, że w przypadku niektórych chorób genetycznych lub płodności spowodowanych nieprawidłową liczbą chromosomów lub strukturą morfologiczną społeczność medyczna nie znalazła jeszcze skutecznych metod zapobiegania i leczenia, jedynie poprzez poradnictwo genetyczne, porady dotyczące płodności i opiekę prenatalną. Sprawdź, czy nie rodzisz chorych dzieci.

Powikłania zespołu Klanfelt Komplikacje, bezpłodność

Niska funkcja seksualna, bezpłodność i tak dalej.

Objawy zespołu Cranfielda częste objawy zaburzenia seksualne u mężczyzn redukcja umysłowa niepłodność męska brak brody męska pierś duża

Można podzielić na typowy zespół Klinefelt i atypowy zespół Cranfielda.

Typowy zespół Cranfielda:

Około 80% choroby, przed okresem dojrzewania, z powodu braku objawów, nie jest łatwe do znalezienia, niewielka liczba osób ma słabe wyniki w nauce, a dojrzewanie może być opóźnione o 1 do 2 lat, wykazując typowe objawy podczas rozwoju :

1 męski wtórny rozwój seksualny słaby jąder mały i twardy, objętość wynosi tylko 1/3 normalnych mężczyzn lub mniej niż 2 cm długości; męski wtórny rozwój płciowy jest słaby, około połowa piersi pacjentów jest żeńska, skóra jest delikatna, dźwięk jest ostry Podobnie jak kobiety, są bardziej otyłe, nie mają brody, mają mniej włosów na ciele, mają rozkład włosów łonowych i mają niższe funkcje seksualne.

2 Wzrost jest wysoki, a kończyny stosunkowo długie. Dolna część ciała rośnie szybciej niż górna część tułowia i tułowia, więc dolna część ciała jest dłuższa niż górna część tułowia.

3 inteligencja, zaburzenia psychiczne Niektórzy pacjenci mają łagodne do umiarkowanych zaburzenia rozwoju psychicznego, zaburzenia psychiczne lub tendencje schizofrenii.

4 może być związany z innymi chorobami, takimi jak choroba płuc (rozedma płuc, przewlekłe zapalenie oskrzeli), żylaki, cukrzyca i tak dalej.

Nietypowy zespół Cranfielda:

Pacjenci z zespołem Kranfelt z więcej niż 3 chromosomami X mają poważniejsze objawy niż typowy zespół Cranfielda. Oprócz małych jąder i słabego rozwoju męskich drugorzędnych cech płciowych mają poważną inteligencję i ciało. Przeszkody

Badanie zespołu Cranfielda

Gonadotropina - gonadotropina przed okresem dojrzewania jest normalna, zwykle podwyższona po 11 roku życia i znacznie podwyższona po okresie dojrzewania.

Test pobudzający - test stymulacji hormonem uwalniającym hormon luteinizujący był normalny lub aktywny; test stymulacji gonadotropin kosmówkowych, testosteron wzrósł gorzej niż normalni mężczyźni.

Kontrola nasienia - brak nasienia lub niewielka ilość zdeformowanego nasienia.

Chromosom - pozytywny wymaz z błony śluzowej jamy ustnej; nieprawidłowości kariotypu limfocytów we krwi obwodowej.

Rozpoznanie i różnicowanie zespołu Klanfelt'a

Pacjenci z niepłodnością, małymi jąderkami itp., Z powodu długich kończyn, pacjenci z zespołem Cranfielda są zwykle wyżsi niż oczekiwano na podstawie wzrostu ich rodziców, kształtu ciała kobiety, a dzieciństwo, takie jak wydzielanie hormonów, jest względnie statyczne W tym stanie funkcja gonad nie zmniejsza się lub ma niewielki spadek, więc trudno jest zidentyfikować zespół Cranfielda.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.