Rzekoma niedoczynność przytarczyc

Wprowadzenie do pseudohipoparathyroidism Pseudo-niedoczynność przytarczyc (pseudo-niedoczynność przytarczyc) jest chorobą dziedziczną z objawami i oznakami niedoczynności przytarczyc. Po raz pierwszy została opisana przez Albright w 1942 r. Głównymi objawami są odczulanie narządu docelowego (kość i nerka) na hormon przytarczyc, przerost przytarczyc, wzrost hormonu przytarczyc we krwi oraz objawy kliniczne niedoczynności przytarczyc; typowe przypadki mają również unikalną kość i rozwój Wady Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: niedokrwistość, niedoczynność tarczycy, niewydolność kory nadnerczy, cukrzyca, epilepsja

Przyczyna rzekomej niedoczynności przytarczyc

Po pierwsze, przyczyna choroby

Pseudohypoparathyroidism jest chorobą dziedziczną, ale wzór genetyczny choroby jest niejasny i może być różnorodny; w niektórych rodzinach jego wzór genetyczny jest dominującym dziedzictwem związanym z chromosomem X; w innych może być prezentowany na chromosomie. Ze względu na mutację płciową jej działanie jest różne, a przyczyna jest związana z czynnikami genetycznymi.

1, wtórne jest bardziej powszechne, najczęstszą przyczyną paratroidektomii lub obrażeń spowodowanych operacją tarczycy, takich jak większość lub cała gruczoł jest usunięta, często trwała niedoczynność przytarczyc, odpowiadająca około tarczycy 1% do 1,7% operacji, nadmierny przerost tarczycy może powodować chorobę, jak w przypadku zapalenia tarczycy, nadczynności tarczycy po otrzymaniu radioaktywnego jodu lub z powodu złośliwej inwazji guza przytarczyc Do zobaczenia

2, idiopatyczna mniej powszechna, jest chorobą autoimmunologiczną, może być łączona z niewydolnością tarczycy i nadnerczy, cukrzycą, taką jak wielokrotna niedoczynność gruczołów dokrewnych; niektórzy pacjenci wciąż mogą wykryć komórki przeciwżołądkowe, tarczycę Autoprzeciwciała wobec paragonad, kory nadnerczy i tarczycy.

Po drugie, patogeneza

Głównie ze względu na narząd docelowy (nerkę, kość) hormonu przytarczyc (PTH), zwłaszcza bliższy receptor kanalikowych komórek nabłonkowych kanalików nerkowych nie może zaakceptować lub zaakceptować nie może aktywować cyklazy adenylanowej, co prowadzi do zaburzeń wytwarzania cAMP; Sytuacja jest taka, że ​​pomimo tworzenia cAMP, PTH nie może reagować lub narządy obwodowe są oporne na PTH, powodując zwiększone wydzielanie PTH, wykazując zespół osteodystrofii, a przyczyna jest związana z wadami genetycznymi.

Zapobieganie pseudohipoparathyroidism

Po pierwsze, zapobieganie: Z powodu chorób dziedzicznych nie ma skutecznego sposobu zapobiegania występowaniu tej choroby, ale diagnoza pacjentów powinna być poddawana aktywnemu leczeniu, głównie w celu zapobiegania powikłaniom.

W przypadku operacji tarczycy przytarczyca jest usuwana lub uszkodzona przez pomyłkę. Jeśli większość lub wszystkie gruczoły zostaną usunięte i nastąpi trwała niedoczynność przytarczyc, podkreśla się poziom techniczny i odpowiedzialność lekarza.

Po drugie, dbaj

1, poważna opieka nad hipokalcemią

Nacisk na współpracę wieloosobową, gdy pacjenci mają konwulsje, należy natychmiast ułożyć je na wznak, skierować na bok, szybko otworzyć usta lub szczypce językowe, aby zapobiec ukąszeniom języka i opadnięciu języka, a także zasysać tlen, utrzymywać otwarte drogi oddechowe, Ustanowienie dostępu żylnego, monitorowanie EKG, patrolowanie raz na 15 minut, w towarzystwie członków rodziny, uważne monitorowanie tętna pacjenta, ciśnienia krwi, świadomości, zmian stanu psychicznego, terminowy i dokładny rejestr 24-godzinny dostęp, terminowe i prawidłowe pobieranie próbek krwi, korzenie Warunkiem jest dostosowanie prędkości infuzji, upewnienie się, że infuzja dożylna jest płynna i bez wynaczynienia płynów, wszelkiego rodzaju operacje operacyjne powinny być lekkie, unikając wszelkiego rodzaju złej stymulacji i powodując emocjonalne podniecenie pacjenta, zwracaj uwagę na utrzymanie ciepła, łagodną hipokalcemię: podążaj za lekarzem, aby pchnąć 10% glukonian wapnia 10 ml, należy zwrócić uwagę na powolne tempo pchania, aby zapobiec supresji serca, lek szybko wchodzi do centrum w celu złagodzenia drgań kończyn, zgodnie z sytuacją można powtarzać co 4 ~ 6 godzin, pacjenci z umiarkowaną do ciężkiej hipokalcemii dają 10% glukonian wapnia 20 ml zastrzyk dożylny W tym samym czasie dożylnie lub dożylnie diazepamu w dawce 5 ~ 10 mg większość pacjentów leczonych powyższym leczeniem może skutecznie kontrolować, trudne do kontrolowania lub krótkotrwałe Częste napady mogą być podawane 10% glukonian wapnia 10 ~ 20 ml powolny wlew dożylny, kontrola ostrych objawów i zapobieganie powtarzającym się skutkom, a także bezpieczny, nie będzie znacząco hamować pracy serca, ponadto dzięki zmniejszeniu magnezu może dać 25% Wlew dożylny 10-20 ml siarczanu magnezu może zwiększyć wrażliwość PTH na narządy docelowe i złagodzić objawy hipokalcemii.

2, nieostre epizody opieki

Poinformuj pacjentów i ich rodziny, że choroba jest chorobą wady genetycznej i nie ma specyficznego leczenia, wczesnego wykrycia, wczesnego leczenia, zapobiegania nieodwracalnym patologicznym uszkodzeniom i postępowi choroby, dożywotnia suplementacja wapnia i witaminy D skutecznie zapobiega ostrym atakom i zapobiega dalszemu rozwojowi choroby Metoda, na którą należy zwrócić uwagę podczas leczenia:

(1) Zapobieganie niedoborowi witaminy D, hipokalcemia, nie może zapobiec ostrym atakom lub zapobiec postępowi choroby.

(2) Zapobieganie hiperkalcemii i kamieniom moczowym spowodowanym zatruciem witaminami.

(3) Kontrola wapnia we krwi jest właściwa na normalnym poziomie, co może zapobiec niedoborowi witaminy D i niskiemu poziomowi wapnia we krwi.

(4) W ciągu pierwszych 3 miesięcy od rozpoczęcia leczenia sprawdzaj poziom wapnia we krwi, fosforu we krwi raz w tygodniu, następnie dokonuj przeglądu co 3 do 6 miesięcy, a następnie dostosuj dawkę do poziomu wapnia i fosforu. Jedz pokarmy o wysokiej zawartości fosforu w diecie. Takich jak: mleko, mięso, produkty sojowe, jedz więcej pokarmów bogatych w wysoki wapń i niski fosfor.

3. Wzmocnij trening pamięci

Aby zapobiec dalszemu pogorszeniu funkcji pamięci, personel pielęgniarski powinien świadomie ćwiczyć pamięć pacjentów. Codzienny trening pamięci powinien być prosty do złożonego, krok po kroku, taki jak: powtarzane szkolenie pacjentów w otoczeniu oddziału, otaczających ludzi, umieszczanie przedmiotów, pozycjonowanie pomieszczeń mieszkalnych i ostatnie Zdarzenia, które się zdarzają, są zapamiętywane. Możesz także użyć kart do gry do szkolenia pacjentów, ustawiania ich od małych do dużych lub dostarczania prostych zdjęć, pozwól pacjentom klasyfikować elementy koloru oraz trenuj analizę, ocenę, rozumowanie i zdolność pacjenta do pozwalania pacjentom Wykonuj proste czynności, takie jak: mycie naczyń, zamiatanie podłogi, ustanawianie nowych uwarunkowań w mózgu pacjenta poprzez codzienne treningi, stopniowe dbanie o siebie, zachęcanie pacjentów do uczenia się nowych rzeczy i kultywowanie różnych zainteresowań w celu aktywacji komórek mózgowych. Zapobiegaj pogorszeniu funkcji mózgu Krótko mówiąc, należy opracować i wdrożyć zindywidualizowane strategie opieki, aby pomóc pacjentom jak najszybciej wyzdrowieć.

4, opieka psychologiczna

Kiedy pojawia się choroba, sytuacja jest niebezpieczna, istnieje niebezpieczeństwo śmierci, pacjenci i ich rodziny odczuwają oczywisty strach i niepokój, a nastrój jest bardzo nerwowy. Personel medyczny powinien podjąć inicjatywę skontaktowania się z pacjentem, wyjaśnienia rodzinie charakteru choroby i poinformowania pacjenta, że ​​pielęgniarka nie jest Będzie dyskryminował, wyśmiewał go, szanował jego prywatność, unikał stymulacji pacjentów, zapobiegał konwulsjom i pogarszał stan, wyjaśniał chorobę pacjentom i ich rodzinom, aby zrozumieć, że choroba nie jest straszna, poprzez leki, aktywnie współpracuje z leczeniem i opieką Stan ten można kontrolować, a jakość życia poprawia się.

5, wytyczne dotyczące absolutorium i działania następcze

Wyjaśnij pacjentom i ich rodzinom związaną z chorobą wiedzę na temat pseudohypoparathyroidism, aby zrozumieć znaczenie regularnych kontroli ambulatoryjnych i przestrzegać regularnego przeglądu szpitalnego. Wapń należy regularnie przyjmować, aby zapobiec drgawkom spowodowanym hipokalcemią, aby nie pogłębiać upośledzenia umysłowego. Zapewniaj broszury na temat opieki zdrowotnej pacjentom i ich rodzinom, otrzymuj standardowe leczenie i opiekę, zachęcaj pacjentów do budowania zaufania w walce z chorobami i przyjmowania preparatów wapniowych na całe życie.

Powikłania rzekomej niedoczynności przytarczyc Powikłania niedokrwistość niedoczynność tarczycy niewydolność nadnerczy cukrzyca padaczka

W idiopatycznej niedoczynności przytarczyc, skłonnej do anemii, infekcji Candida albicans itp. Może również towarzyszyć zespół Schmidta, niedoczynność tarczycy z niewydolnością kory nadnerczy lub (i) cukrzyca, głównie Dysplazja, upośledzenie umysłowe, chrapanie dłoni i stóp, epilepsja i zwapnienie jąder podstawy, zwapnienie ektopowe.

Objawy rzekomej niedoczynności przytarczyc Częste objawy Drgawki osteoporozy Niedobór witaminy D Skurcz mięśni gładkich częstoskurcz Utrata włosów Rzucanie bólu kości Cofanie objawów nerwowo-mięśniowych

Głównie z powodu długotrwałej hipokalcemii z napadowym nasileniem spowodowanym następującymi objawami:

(A) objawy nerwowo-mięśniowe ze względu na zwiększony stres nerwowo-mięśniowy, łagodne objawy tylko parestezje, mrowienie kończyn, drętwienie, skurcz dłoni i stóp, łatwe do zignorowania lub błędnej diagnozy, gdy poziom wapnia we krwi jest obniżony do pewnego poziomu (80 mg / L lub mniej) często występuje w plwocinie dłoni i stopy, obustronnie symetryczny zgięcie nadgarstka i kostki dłoni, staw międzypaliczkowy jest prosty, kciuk przylega, tworząc kształt pazura orła; w tym czasie stopy często mają prosty odcinek, staw kolanowy I zgięcie bioder; ciężkie przypadki ogólnoustrojowego skurczu mięśnia szkieletowego i skurczu mięśni gładkich, mogą wystąpić skurcz gardła i oskrzeli, uduszenie i inne niebezpieczeństwa; zmęczenie mięśnia sercowego w czasie tachykardii, EKG pokazuje wydłużenie QT, głównie przedłużenie odcinka ST, z nienormalną falą T. W ścięgnie przeponowym występują czkawki; dzieci są bardziej drgawkowe, głównie ogólnoustrojowe, jak niewyjaśnione napady padaczkowe bez śpiączki, nietrzymania moczu i innych objawów, powyższe objawy mogą być wywołane przez infekcję, przepracowanie i nastrój, kobiety w Jest bardziej podatny na atak przed i po menstruacji, wapń we krwi wynosi około 70 ~ 80 mg / L, klinicznie nie ma oczywistego pseudonimu recesywnego chrapania, jeśli może wystąpić indukcja wolnego od wapnia wapnia w surowicy lub stresu nerwowo-mięśniowego, następny Test kolumnowy może sprawić, że osoba recesywna wykaże swój stan:

1, test trzaskania nerwu twarzowego (znak Chvostka) palcem uderzającym w przód powierzchni nerwowej ucha, może powodować drganie tej samej strony jamy ustnej lub nosa, ta sama strona mięśni również ma drgawki.

2. Test kompresji ramienia wiązki (znak Trousseau) owija gumową torbę ciśnieniomierza wokół ramienia i napełnia torbę, aby utrzymać ciśnienie krwi między rozkurczowym ciśnieniem skurczowym i skurczowym, zmniejszając lub zatrzymując powrót żylny górnej części ramienia na 3 minuty, co może powodować częściowe ramię Drganie.

(B) objawom psychicznym często towarzyszą lęk, lęk, depresja, omamy, rozregulowanie, utrata pamięci i inne objawy, ale oprócz drgawek utrata przytomności jest niewielka, objawy psychiczne mogą być związane z dysfunkcją podstawy mózgu.

(3) wegetatywna degeneracja wegetatywna tkanek ektodermalnych i nieprawidłowe grupy zwapnień, takie jak niedoczynność przytarczyc, jest zbyt długa, często stwierdza się szorstką skórę, pigmentację, wypadanie włosów, paznokcie u rąk i nóg miękkie i zanikowe, a nawet wypadanie; soczewki wewnątrzgałkowe Może wystąpić zaćma, choroba rozpoczyna się w dzieciństwie, zwapnienie zęba jest niepełne, zaburzenie rozwoju szkliwa zębów, żółte plamki, poziome paski, małe dziury i inne zmiany, dzieci z większym upośledzeniem umysłowym, EEG często mają nieprawidłowe wyniki, może wystąpić epilepsja Fala (w przeciwieństwie do niewyjaśnionej padaczki, po suplementacji wapnia fala epileptyczna może zniknąć): zwapnienie zwoju mózgu można zobaczyć na filmie rentgenowskim czaszki, kość jest również gęstsza niż normalnie, a czasami móżdżek może również zwapnić.

Badanie rzekomej niedoczynności przytarczyc

1. Badanie moczu: wapń i fosfor w moczu są zmniejszone Gdy stężenie wapnia we krwi jest niższe niż 70 mg / L, stężenie wapnia w moczu jest znacznie zmniejszone lub zanikło, a badanie jakościowe roztworu szczawianu amonu jest ujemne.

2, badanie biochemiczne krwi: wyniki biochemiczne tej choroby we krwi są podobne do prawdziwej niedoczynności przytarczyc, wapń w surowicy jest często obniżany poniżej 80 mg / l, może wynosić nawet 40 mg / l, głównie zmniejszenie stężenia jonów wapnia, wapń we krwi Jeśli temperatura jest zbyt niska, należy jednocześnie zmierzyć białko osocza, aby wyeliminować całkowitą ilość wapnia spowodowaną niskim stężeniem białka. Wzrost fosforu nieorganicznego w surowicy u dorosłych pacjentów wynosi zwykle około 60 mg / l. U młodszych pacjentów stężenie jest wyższe, fosfataza alkaliczna w surowicy jest często Normalne lub nieco niższe poziomy immunoreaktywnego hormonu przytarczyc (iPTH) w surowicy mogą być zmniejszone lub podwyższone w różnych typach.

(1) Niski poziom wapnia we krwi i wysoki poziom fosforu we krwi.

(2) Parathormon we krwi (PTH) jest prawidłowy lub podwyższony Po wstrzyknięciu PTH 200U cAMP w moczu i fosfor nie zwiększają się, co może świadczyć o odporności kanalików nerkowych na PTH.

(3) Fosfataza alkaliczna we krwi jest normalna.

Badanie rentgenowskie kości ujawniło wczesne zespolenie linii szkieletowej i pogrubienie kości ciemieniowej czaszki.

Diagnoza i diagnoza rzekomej niedoczynności przytarczyc

Diagnoza

Po operacji tarczycy diagnoza jest łatwa, a idiopatyczne i objawowe ukryte łodygi łatwo można zignorować. Nierzadko uważa się, że nerwica lub padaczka nie są częste, ale jeśli można wykonać wiele badań krwi i moczu, większość z nich może Terminowe wykrycie hipokalcemii wapnia we krwi, powyższy test indukowany może pomóc w diagnozie, główną podstawą diagnostyczną jest:

1 brak operacji tarczycy lub radioterapia przedniej szyjki macicy i inna historia medyczna;

2 przewlekłe napady;

3 wapń we krwi jest zbyt niski, fosfor we krwi jest zbyt wysoki;

Z wyjątkiem 4 innych przyczyn niskiego poziomu wapnia w osoczu, takich jak niewydolność nerek, plwocina tłuszczowa, przewlekła biegunka, niedobór witaminy D i zasadowica;

5 iPTH w surowicy jest znacznie niższe niż normalnie lub nieobecne;

Test 6Ellswortha-Howarda wykazuje reakcję odrzucania fosforu;

7 brak deformacji ciała, takich jak niski wzrost, krótki palec u nogi i deformacja palców stóp lub zaburzenia rozwoju chrząstki.

Idiopatyczna niedoczynność przytarczyc jest nadal konieczna, a pseudo-idiopatyczna niedoczynność przytarczyc, pseudohipopatopatia niedokrwistości typu I i typu II, pseudohipoparatroidia itp. Należy odróżnić go od innych przyczyn dłoni, stóp i plwociny Spasmophilie constitutionnelle id-iopathique jest przewlekłym konstytucyjnym stanem przeciążenia nerwowo-mięśniowego z bezsennością, swędzeniem i bólem. Objawy dysfunkcji oraz typowa plwocina dłoni i stóp, stężenie wapnia w osoczu i magnezu są prawidłowe, ale zawartość magnezu w czerwonych krwinkach jest zmniejszona, chociaż choroba ta występuje rzadko, należy ją również odróżnić od idiopatycznej niedoczynności przytarczyc.

1, wada rozwojowa AHO: typowa wydajność to niski wzrost, okrągła twarz, krótka szyja, osłona klatki piersiowej, jednostronne lub obustronne krótkie palce, deformacja palców, bardziej powszechna w 4., 5 śródręcza lub kości ramiennej, krótki i szeroki kciuk, powiedział: W przypadku kciuka Mordercy, krótkich kończyn, zakrzywionego kości ramiennej, stawu kolanowego lub koślawego, wczesne wygojenie nasady, późne ząbkowanie, zła jakość zębów, łatwe wypadanie, duża odległość oka, mała gałka oczna, kilka z zwyrodnieniem plamki żółtej lub atrofią wzrokową Niższa inteligencja, smak i zapach itp., Może występować różnorodny zespół braku odpowiedzi hormonalnych hormonów, oprócz pseudohipotyreozy może również wystąpić niedoczynność tarczycy, niewydolność kory nadnerczy, hipogonadyzm i moczówka prosta.

2, wydajność przytarczyc: przytarczyc PHP jest podobna do innych przyczyn niedoczynności przytarczyc, występują hipokalcemia, hiperfosfatemia, różnica polega na tym, że poziom PTH we krwi jest większy, większość pacjentów z hipokalcemią, lżejsza, Może występować znak Chvostka i znak Trousseau, niewielka liczba pacjentów z oczywistą hipokalcemią, objawami takimi jak skurcz dłoni i stóp, zwapnienie tkanek miękkich, takie jak zwapnienie śródczaszkowe, zaćma, zwapnienie skóry itp., Bardziej powszechne niż w przypadku innych przytarczyc, zwapnienie skóry może tworzyć niebieski Twarde guzki, zwane osteoma cutis.

Według komórek docelowych, brak reakcji na PTH występuje przed lub po wytworzeniu cAMP i jest podzielony na typ PHPI (typ Ia, typ Ib, typ Ic) i typ II. Typ PHPI i typ II różnią się w zależności od reakcji narządu docelowego na reakcję PTH. Można go podzielić na rodzaj oporności nerek i kości, typ reakcji kości oporności nerek i typ reakcji kości reakcji nerek.

(1) Typ PHP-I:

Typ 1PHP-Ia: to typ pierwotnie opisany przez Albrighta, który jest defektem w systemie cyklazy receptora błony komórkowej-adenylanu, nie reaguje na PTH, receptor nie może wiązać się z PTH lub może się wiązać, ale nie wytwarza cAMP, brak cAMP PTH nie może wywierać fizjologicznego działania hormonów, cAMP w moczu jest obniżony, a nawet nie jest wykrywany, a cAMP w moczu i fosfor w moczu nie są zwiększane po wstrzyknięciu aktywnego PTH.

Typ 2PHP-Ib: Niektórzy pacjenci typu I nie mają wad rozwojowych AHO, oporność hormonalna jest ograniczona do organów docelowych FTH, aktywność G8α jest normalna, ten typ może być spowodowany wadami receptora PTH, ale mechanizm molekularny spadku aktywności receptora PTH jest nadal Niejasne, bardziej przejawiające się jako odporność nerek na podtypy reakcji kostnych.

Typ 3PHP-Ic: niewielkiej liczbie pacjentów typu I towarzyszy szereg innych hormonów, które nie reagują, występuje wada rozwojowa AHO, przyczyna braku wytwarzania cAMP nie jest jasna i może być związana z innym systemem cyklazy receptora komórek błonowych Skład składnika jest nienormalny, taki jak jednostka katalityczna, i może być defektem funkcjonalnym G8α lub Giα, ale obecnego sposobu nie można zidentyfikować na podstawie takiej wady.

(2) Typ PHP-II: PTH może normalnie wiązać się z docelowymi receptorami błony komórkowej w celu wytworzenia cAMP, ale ma defekty w procedurach po wewnątrzkomórkowym cAMP, w tym niewystarczające wewnątrzkomórkowe stężenie wapnia lub zaburzenie aktywacji kinazy białkowej, cAMP nie może dalej fizjologicznie Efekt, wzrost cAMP w moczu, spadek fosforu w moczu, cAMP w moczu nadal wzrastał po wstrzyknięciu aktywnego PTH, ale fosfor w moczu nie wzrósł.

(3) Podtypy kliniczne:

1 Odporność na nerki i kości: Najczęstsze objawy kliniczne, kości i nerki, nie wykazują reakcji na PTH, objawiającej się hipokalcemią i hiperfosfatemią, podwyższonym poziomem PTH we krwi, zmniejszonym poziomem wapnia i fosforu w moczu.

2 Typ reakcji kości oporności nerek: znany również jako typ przytarczyc PHP, ze względu na oporność nerek na PTH, powodujący wtórną nadczynność przytarczyc, a odpowiedź tkanki kostnej na PTH jest normalna, nadmierna PTH może sprzyjać resorpcji kości, przyspieszać obrót kości Klinicznie widoczny ból kości, złamania patologiczne itp. Rentgen wykazał ogólną osteoporozę, resorpcję kości podokostnej i włókniste torbielowate zapalenie kości i inne zmiany kostne, takie jak przytarczyca, PTH krwi, fosfataza zasadowa krwi i Zwiększona hydroksyprolina w moczu, zmniejszone stężenie wapnia i fosforu w moczu.

3 reakcja nerek typ kości oporności: ten typ jest rzadki, kość nie ma odpowiedzi na PTH, uwalnianie wapnia w kości jest zmniejszone, występuje hipokalcemia i wtórna nadczynność przytarczyc, nerka reaguje normalnie na PIH, a wydzielanie fosforu z moczem wzrasta, powodując niskie Fosfemia, podwyższony poziom PTH we krwi, normalna fosfataza alkaliczna we krwi i hydroksyprolina w moczu, zmniejszone stężenie wapnia w moczu i zwiększony poziom fosforu w moczu, prześwietlenie wykazało prawidłową lub zwiększoną gęstość kości.

Zgodnie z objawami klinicznymi pacjenta (szczególnie ze specjalną postawą) i wynikami badań laboratoryjnych diagnoza stanu PTH bez reakcji nie jest trudna.

1. Stan zapadalności: wywiad rodzinny z wadami rozwojowymi, częściej u dzieci poniżej 10 lat, częściej u kobiet, ale objawy u mężczyzn są cięższe.

2. Objawy: Występują objawy podobne do niedoczynności przytarczyc, ale parathormon w surowicy nie zmniejsza się.

(1) Przewlekłe epizody, sportowcy z epizodami mogą mieć napady padaczkowe i ścięgna, gardło i parestezje.

(2) nienormalna postawa: szorstkie i krótkie ciało, okrągła twarz, krótki palec (palec u nogi), deformacja śródręczno-paliczkowa, zez.

(3) Zaburzenia rozwojowe: często mają upośledzenie umysłowe, późne ząbkowanie, dysplazję zębów lub uszkodzenie szkliwa.

Linia nasadowa zrasta się zbyt wcześnie, kość ciemieniowa czaszki pogrubia, zwapnienie tkanki podskórnej lub głębokiej, zwapnienie jąder podstawy, zaćma.

(4) niewielka liczba niskiego tempa metabolizmu, upośledzona tolerancja glukozy, dysplazja gonadalna (zespół Turnera).

Testy laboratoryjne zmniejszyły poziom wapnia i fosforu w moczu, niski poziom wapnia we krwi, wysoki poziom fosforu we krwi, normalne lub podwyższone stężenie PTH we krwi oraz normalną fosfatazę alkaliczną we krwi.

Diagnostyka różnicowa

Klasyfikacja i identyfikacja niedoczynności przytarczyc i poważnych patologicznych wad nieprawidłowości fizycznych * W podjednostkach białkowych Gs hipokalcemii i hiperfosforu brak jest egzogennej reaktywności PTH.

Zwiększony fosfor w moczu i zwiększony cAMP w moczu

iPTH zmniejszyło niedoczynność przytarczyc

Po pierwsze, operacja, radionuklid, uszkodzenie i zniszczenie przytarczyc i inne nowotwory przytarczyc - + - ++.

Po drugie, DiGeorge podpisuje zaburzenia rozwoju zarodka przytarczyc - + - ++.

Po trzecie, specjalność

1, rodzinna (recesywna łańcuch seksualny, autosomalna recesywna i dominująca, może być autoimmunologiczna) atrofia przytarczyc - + - ++.

2, sporadyczne (autoimmunologiczne) jak wyżej - + - ++.

Po czwarte, poziom wapnia we krwi jest zbyt wysoki, narodziny nowonarodzonej matki wydzielanie PTH jest czasowo tłumione - + - ++.

iPTH normalna niedoczynność przytarczyc, pseudo-pseudohipoparathyroidism dziedziczne nieprawidłowości w ciele, norma biochemiczna + - +++.

iPTH zwiększa niedoczynność przytarczyc.

(1) Pseudohypoparathyroidism Receptory komórek tkanek docelowych (kości i nerek) typu Ia nie reagują na PTH +++ -.

(2) pseudohypoparathyroidism typ Ib ± + ---.

(3) Komórki docelowe pseudohypoparathyroidism typu II nie reagują na cAMP ++ - Ca2 + po ++.

1, wtórne jest bardziej powszechne, najczęstszą przyczyną paratroidektomii lub obrażeń spowodowanych operacją tarczycy, takich jak większość lub cała gruczoł jest usunięta, często trwała niedoczynność przytarczyc, odpowiadająca około tarczycy 1% do 1,7% operacji, nadmierny przerost tarczycy może powodować chorobę, jak w przypadku zapalenia tarczycy, nadczynności tarczycy po otrzymaniu radioaktywnego jodu lub z powodu złośliwej inwazji guza przytarczyc Do zobaczenia

2, idiopatyczny jest mniej powszechny, jest chorobą autoimmunologiczną, idiopatyczna niedoczynność przytarczyc jest cięższa, ektopowe zwapnienie jest rzadkie, brak nienormalnego kształtu ciała i deformacji krótkiego palca (palca u nogi), zmniejszenie PTH we krwi, różne Leczenie PTH jest skuteczne w leczeniu choroby, to znaczy, że cAMP w moczu jest znacznie zwiększony, wydalanie fosforu z moczem można zwiększyć od 5 do 6 razy niż przed wstrzyknięciem, podczas gdy pseudohypopatathroidroidism jest tylko 2 razy większy, a tarczycę można jednocześnie łączyć. I niedoczynność kory nadnerczy, cukrzyca, taka jak wielokrotna niedoczynność gruczołów dokrewnych; niektórzy pacjenci mogą wykryć autoprzeciwciała przeciwko komórkom okładzinowym żołądka, przytarczycom, korze nadnerczy i tarczycy.

3, pseudo-pseudohipoparathyroidism: choroba jest w rzeczywistości niekompletnym typem pseudohypoparathyroidism, może być spowodowana nieprawidłową lub dysfunkcją kinazy białkowej zależnej od cAMP w proksymalnych komórkach nabłonkowych kanalików nerkowych Może to być również związane z dziedzicznością. Większość objawów pojawia się w wieku dorosłym. Objawy kliniczne są podobne do objawów pseudohypoparathyroidism. Istnieją również nieprawidłowości w postawie ciała, ale nie występują drgawki, testy laboratoryjne, prawidłowe stężenie wapnia i fosforu we krwi oraz normalne stężenie PTH w surowicy. Test PTH był prawidłowy, a wyniki tych badań laboratoryjnych różniły się od wyników pseudohipoparathyroidism.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.