Choroba spichrzania glikogenu

Wprowadzenie do akumulacji glikogenu Choroba magazynowania glikogenu jest rzadką grupą powiązanych autosomalnych chorób recesywnych, w których pacjenci nie mogą normalnie metabolizować glikogenu. Dlatego glikogen (rodzaj skrobi) gromadzi się w dużych ilościach. Najpoważniejszą chorobą spichrzającą glikogen jest przechowywanie glikogenu typu II (choroba Pangpo), zwykle występującą w ciągu 1 roku życia. Glikogen gromadzi się w wątrobie, mięśniach, nerwach i sercu, uniemożliwiając mu prawidłowe działanie. Język, serce i wątroba rosną. Dziecko jest tak słabe i postępujące jak dziecko, z trudnościami w oddychaniu i połykaniu. Choroba Ponpera jest nieuleczalna, a większość dzieci umiera w wieku 2 lat. Niepoważna choroba Pompego występuje u starszych dzieci i dorosłych, powodując osłabienie mięśni kończyn górnych i dolnych oraz zaburzenia oddychania głębokiego. Inne rodzaje pacjentów magazynujących glikogen mają bolesne skurcze i osłabienie mięśni, zwykle pojawiają się po wysiłku, objawy są różne. Unikanie ćwiczeń może zmniejszyć objawy. Uszkodzenie mięśni powoduje uwalnianie miozyny do krwi. Ponieważ miozyna jest wydalana z moczem, testy moczu można wykorzystać do zdiagnozowania choroby spichrzeniowej glikogenu. Miozyna jest szkodliwa dla nerek, ograniczenie ćwiczeń może obniżyć poziom miozyny, picie dużej ilości wody, szczególnie po wysiłku, może rozcieńczyć miozynę. Gdy poziom miozyny jest wysoki, można zastosować leki moczopędne, aby zapobiec uszkodzeniu nerek. Przeszczep wątroby jest skuteczny w przypadku choroby spichrzeniowej glikogenu, ale nie w przypadku choroby Pompego. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zwłóknienie wątroby zanik mięśni wodobrzusze

Przyczyny akumulacji glikogenu

GSD jest spowodowany brakiem enzymów biorących udział w metabolizmie glikogenu, co powoduje przeszkody w syntezie lub rozkładzie glikogenu, powodując odkładanie się glikogenu w tkankach i powodując choroby Z powodu różnych rodzajów defektów enzymatycznych powstają różne rodzaje chorób metabolizmu glikogenu. Typy I, III, VI i IX to głównie uszkodzenia wątroby, a typy II, V i VII to głównie uszkodzenie tkanki mięśniowej.

Choroba magazynowania glikogenu jest zaburzeniem dziedzicznego metabolizmu glikogenu, a jego częstość występowania wynosi 1/2 miliona.Zależnie od niedoboru enzymów (głównie defektów katabolicznych), można go podzielić na 12 rodzajów z wyjątkiem niedoboru kinazy fosforylazy. Jest to autosomalne zaburzenie recesywne. Zginęło więcej pacjentów niż niemowląt i małych dzieci.

Przyczyna:

Choroba spichrzeniowa glikogenu jest autosomalna recesywna, podczas gdy niedobór kinazy fosforylazy jest dziedziczony przez X.

Patogeneza:

Choroba magazynowania glikogenu jest zaburzeniem dziedzicznego metabolizmu glikogenu.

Synteza i rozkład glikogenu w organizmie odbywa się pod katalizą szeregu enzymów, a gdy enzymów tych brakuje, trudno jest normalnie rozłożyć i zsyntetyzować glikogen, obejmując wątrobę, nerki, serce, mięśnie, a nawet różne narządy ciała. , hipoglikemia, osłabienie mięśni, niewydolność serca i tak dalej.

Zapobieganie gromadzeniu się glikogenu

Choroba magazynowania glikogenu jest zaburzeniem dziedzicznego metabolizmu glikogenu i nie ma wyraźnych istotnych danych dotyczących zapobiegania. Wskaźnik zapadalności wynosi 1/2 miliona. Można go podzielić na 12 rodzajów w zależności od różnicy w niedoborze enzymu (głównie wady kataboliczne). Z wyjątkiem braku kinazy fosforylazy wszystkie są autosomalnymi chorobami recesywnymi. Zginęło więcej pacjentów niż niemowląt i małych dzieci.

Leczenie polega głównie na opóźnieniu rozwoju choroby, zwiększeniu siły mięśni, poprawie objawów i poprawie cierpienia układu oddechowego, przedłużeniu życia, poprawie jakości życia i złagodzeniu bólu.

Powikłania akumulacji glikogenu Powikłania zwłóknienie wątroby zanik mięśni wodobrzusze

Zwłóknienie wątroby, zanik mięśni, żylaki brzucha, nadciśnienie wrotne marskości wątroby, wodobrzusze i żylaki przełyku.

Objawy zespołu akumulacji glikogenu Częste objawy Rytmia żylaków arytmia Krwawienie z górnego odcinka przewodu pokarmowego Wodobrzusze Zanik mięśni Zaburzenia czynności wątroby Powiększenie serca Niewydolność serca Niemożność powiększenia wątroby

Choroba magazynowania glikogenu objawia się głównie jako powiększenie wątroby i hipoglikemii, w tym typu Ia (niedobór glukozo-6-fosfatazy) i rzadziej typu Ib (niedobór transferazy mikrosomalnej G-6-P), typ III, typ VI Niedobór kinazy fosfatazy b z chromosomem X i autosomalne dziedziczenie recesywne. Dysfunkcja mięśniowa magazynowanie glikogenu objawia się głównie jako zanik mięśni, hipotonia i dyskinezy, w tym typ V, typ VII, niedobór mutazy glicerolowej glicerolu i niedobór podjednostek LDHM oraz inne typy II i typu IV.

Badanie zespołu akumulacji glikogenu

Kontrola laboratoryjna:

1. Pomiar glikemii na czczo.

2. Oznaczanie całkowitego cholesterolu i glicerolu dekanoilowego.

3. Oznaczanie mleczanu we krwi i kwasu moczowego.

4. Test glukagonu.

5. Oznaczanie aktywności aminotransferaz wątrobowych.

Inne badania pomocnicze: badanie rentgenowskie kości, USG jamy brzusznej B, elektrokardiogram, echokardiografia itp. Powinny być wybrane zgodnie z warunkiem. W razie potrzeby wykonaj biopsję patologiczną tkanek lub narządów.

Diagnoza i identyfikacja akumulacji glikogenu

1. Podstawa diagnozy typu

(1) Objawy kliniczne: duża wątroba, hipoglikemia na czczo, niski wzrost, otyłość itp.

(2) Badanie biochemiczne krwi: niski poziom glukozy na czczo, podwyższony poziom trójglicerydów i cholesterolu we krwi, podwyższony mleczan we krwi i kwas moczowy.

(3) Test glukagonu: Domięśniowe wstrzyknięcie glukagonu, stężenie glukozy we krwi mierzone co 15 minut przez 2 godziny, normalni ludzie po 10 do 20 minutach, stężenie glukozy we krwi na czczo może wzrosnąć o 3 ~ 4 mmol / l, pacjent zwiększy się <0,1 mmol / Poziom glukozy we krwi wciąż nie wzrasta w ciągu L2 godzin, kwas mlekowy wzrasta o 3-6 mmol / L, a istniejąca kwasica mleczna ulega zaostrzeniu, a wartość pH krwi obniża się.

(4) Biopsja wątroby: jest to podstawa do rozpoznania tej choroby. Glikogen wątrobowy pacjenta często przekracza normalną wartość 6%, aktywność glukozo-6-fosfatazy jest zmniejszona lub nawet nieobecna, aw jądrze znajduje się duża ilość odkładania glikogenu.

(5) konwersja fruktozy lub galaktozy do testu glukozy: szybka infuzja dożylna 25% roztworu przygotowanego przez fruktozę lub galaktozę, krew pobierana co 10 minut przez 1 godzinę, stężenie glukozy we krwi, laktozy, fruktozy, galaktozy, pacjenci Poziom glukozy we krwi nie wzrasta, a kwas mlekowy znacznie wzrasta.

(6) Badanie rentgenowskie kości: widoczne opóźnienie osteopity i osteoporoza.

2. Podstawa diagnozy typu II

(1) Objawy i oznaki: Pacjent jest słabo rozwinięty, serce jest przerośnięte, a mięśnie luźne.

(2) Zwiększona aktywność fosfatazy kreatynowej i aldolazy.

(3) Badanie: Rozpoznanie zależy od biopsji mięśni i wątroby, mikroskopia elektronowa wykazuje odkładanie się cząstek glikogenu, brak α14-glukozydazy i hodowla fibroblastów skóry nie istnieje.

(4) Cząstki glikogenu można zobaczyć w komórkach płynu owodniowego we wczesnej ciąży.

3. Podstawa diagnozy typu III

(1) Objawy i oznaki: osłabienie wątroby i mięśni.

(2) Test glukagonu: Po porannym wstrzyknięciu domięśniowym poziom glukozy we krwi pacjenta nie wzrasta lub nie rośnie bardzo nieznacznie; po 2 godzinach jedzenia, wstrzyknięciu domięśniowym poziom cukru we krwi może wzrosnąć o 3 ~ 4 mmol / l, stężenie mleczanu we krwi pozostaje niezmienione.

(3) Biopsja wątroby lub mięśni: oznaczono purpurową reakcję z jodem, potwierdzając obecność dekstryny granicznej. Może być również stosowany do wykrywania jodu leukocytów w erytrocytach.

(4) Oznaczanie aktywności α1,6-glukozydazy skrobi erytrocytowej i leukocytowej

4. Podstawa diagnozy typu IV

Pacjent miał marskość wątroby, powiększenie wątroby, żółtaczkę i wodobrzusze, a skrobia jodowa w tkance wątrobowej była purpurowo dodatnia.

5. Podstawa diagnozy typu V.

(1) Objawy i oznaki: ograniczona aktywność mięśni, ścięgno itp.

(2) test wysiłkowy ramienia wiązki: ramię pacjenta jest przywiązane do paska do pomiaru ciśnienia krwi, a ciśnienie powietrza jest doprowadzane do skurczowego ciśnienia krwi, aby zablokować przepływ krwi, a następnie pacjent jest rozciągany, a palec jest wielokrotnie ćwiczony przez 1 minutę. Kwas mlekowy zwiększa się po wysiłku, a kwas mlekowy we krwi nie jest podwyższony u pacjentów.

(3) Biopsja mięśni: wykazująca akumulację glikogenu w mięśniach i brak fosforylazy mięśniowej.

6. Podstawa diagnozy typu VI

(1) Objawy i oznaki: Wątroba jest duża i może wystąpić hipoglikemia.

(2) Wstrzyknięcie glukagonu na czczo lub po posiłku: nie może zwiększać poziomu cukru we krwi.

(3) Biopsja wątroby: wysoka zawartość glikogenu i niska aktywność fosforylazy. Enzym ten ma niską aktywność w leukocytach.

7. Podstawa diagnozy typu VII

(1) Objawy i znaki: takie same jak dla typu V.

(2) Biopsja mięśni: brak fosfofruktokinazy, która ma niski poziom czerwonych krwinek.

8. Podstawa diagnostyczna niedoboru kinazy fosfatazy b

1 objawy i oznaki, takie jak powiększenie wątroby; 2 zmniejszenie aktywności leukocytów lub enzymów hepatocytów.

Podstawa diagnozy typu 9.X

1 powiększenie wątroby; 2 dodatnie wyniki testu glukagonu; 3 biopsja wątroby lub mięśnia.

10.O podstawa diagnozy typu

1 objawy i oznaki; 2 test glukagonu; 3 biopsja wątroby po biopsji zawartość glikogenu w wątrobie mniejsza niż mokra masa wątroby 0,5%; 4 wykrywanie aktywności syntazy glikogenu w czerwonych krwinkach.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.