Mukowiscydoza

Wprowadzenie do mukowiscydozy Torbielowe zwłóknienie płuc (CPF lub CF) jest wrodzoną chorobą z rodzinną autosomalną recesywną dziedziczną. Typowa manifestacja kliniczna polega na tym, że dziecko ma powtarzające się infekcje dróg oddechowych i płuc oraz manifestację gruczołów zewnątrzwydzielniczych trzustki, takich jak duża ilość tłuszczu. Początkowe objawy ze strony układu oddechowego to kaszel, głównie suchy kaszel. Plwocina jest lepka i trudna do odkrztuszania, po czym następuje napadowy kaszel i zwiększona plwocina. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,025% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: krwioplucie oskrzeli

Przyczyna mukowiscydozy

Mutacja genu (35%):

Badania wykazały, że występowanie CF i mutacja genu czynnika regulacyjnego przezbłonowego (CFTR) bezpośrednio prowadzi do zakażenia P. aeruginosa, bezpośrednią konsekwencją zakażenia P. aeruginosa jest niedrożność śluzówki dróg oddechowych i postępująca martwica tkanki płucnej.

Czynniki genetyczne (30%):

Torbielowe zwłóknienie płuc (CF) jest autosomalną recesywną wrodzoną gruczołem zewnątrzwydzielniczym, najbardziej wrażliwym narządem dróg oddechowych i przewodu pokarmowego. Obecnie badania nad patogenezą CF odbywają się na poziomie molekularnym. Pacjenci ze swoistością 15% wykazywali odpowiednią funkcję trzustki i byli funkcjonalnie adekwatni. U innych pacjentów funkcja trzustki była niewystarczająca i funkcjonalnie nieadekwatna. Naukowcy ze Stanów Zjednoczonych i Kanady uważali, że gen CF był pierwszym, który określił swoje miejsce na podstawie analizy wiązania. Sklonowany gen (gen miejsca) pokazał również, że gen CF znajduje się na chromosomie 7, obok genu CF, w okolicy około 1,5 miliona par zasad, z powodu technologii „bicia chromosomu” i „przesunięcia chromosomu”. W połączeniu sklonowano DNA o wielkości 500 kb, z czego około 256 kb stanowił gen CF. Część tego genu zastosowano jako sondę biblioteki cDNA mRNA pochodzącego z komórek przewodów gruczołu potowego, a komórki te wykazały CF. Utraciła się funkcja transportu soli przez pacjenta, znaleziono pozytywny klon i sekwencjonowano cDNA, który ma około 6000 pz długości i zawiera otwarty obszar odczytu oraz zakodowane jajo. Konsekwentnie, dalsze badania porównujące sekwencje cDNA normalnych ludzi i pacjentów ujawniły interesującą mutację, brak 3 zasad, co skutkuje brakiem produktu białka białkowego, 508 i zasady fenyloalaniny (CF508). Ta mutacja jest widoczna tylko u pacjentów z mukowiscydozą i nigdy nie była widziana przez normalnych ludzi.

Zmiany patologiczne: z powodu nieprawidłowej czynności gruczołów zewnątrzwydzielniczych wydzieliny dróg oddechowych są zwiększone i grube, a uszkodzenie funkcji usuwania rzęsek powoduje zatkanie śluzu oskrzelowego, a następnie wtórną infekcję. W normalnych okolicznościach pacjent nie ma zmian oddechowych przy urodzeniu. Wczesny przerost gruczołu oskrzelowego, degeneracja komórek kubkowych, a następnie gruczoły oskrzelowe wydzielają grube wydzielanie, tak że aktywność nabłonka śluzówki jest zahamowana, drenaż śluzu nie jest gładki, co powoduje niedrożność oskrzeli, wtórne ropne zapalenie oskrzeli, płuca Zapalenie, takie jak nawracające zakażenie płuc, może dodatkowo powodować niedodmę, ropień płuc, rozstrzenie oskrzeli, zwłaszcza torbielowatą oskrzeli, rozległe zwłóknienie płuc i rozedmę obturacyjną, nadciśnienie płucne w późniejszym etapie, pochodzenie płucne Choroba serca, niewydolność serca itp., Choroba zaczyna występować w prawym oskrzeliku górnego płata, często atakując oskrzela i oskrzela, oskrzela tych dwóch części, jest cechą tej choroby, pod mikroskopem można zobaczyć torbielowatą rozstrzenie oskrzeli Rozszerzenie i nadmierne wydzielanie, zapalny obrzęk ściany oskrzeli, komórek plazmatycznych i limfocytów Uruchom, zmiany trzustkowe we wczesnym stadium rozszerzają się, komórki nabłonkowe spłaszczają się, a później powodują zwyrodnienie trzustki i zwłóknienie, a na koniec mogą wywoływać cukrzycę, zmiany w wątrobie i trzustce są podobne, wczesne rozszerzenie przewodów żółciowych, przerost, u niektórych rozwija się marskość wrotna Struktura gruczołu potowego i lepkość potu są normalne, ale wzrost stężenia Na, K, Cl w pocie jest również cechą tej choroby, a około 10% dzieci może powodować niedrożność jelit ze względu na nieprawidłowe gruczoły wydzielnicze z przewodu pokarmowego.

Zapobieganie mukowiscydozie w płucach

1. Zapobiegaj infekcjom, wzmacniaj ćwiczenia, popraw kondycję fizyczną, popraw funkcję autoimmunologiczną i regularne życie.

2, rozsądna dieta może jeść więcej wysokobłonnikowych i świeżych warzyw i owoców, zrównoważone odżywianie, w tym białko, cukier, tłuszcz, witaminy, pierwiastki śladowe i błonnik pokarmowy oraz inne niezbędne składniki odżywcze, mięso i warzywa, zróżnicowane odmiany żywności, Pełne wykorzystanie uzupełniającej roli składników odżywczych w żywności jest również pomocne w zapobieganiu tej chorobie.

Powikłania mukowiscydozy Powikłania krwioplucie oskrzeli

W przypadku powtarzającego się krwioplucie w przypadku rozszerzenia oskrzeli może wystąpić sinica i klubowanie w późniejszym etapie, często z poważnymi powikłaniami, takimi jak choroba płuc i niewydolność serca.

Objawy mukowiscydozy płucnej Często występujące objawy Zaburzenie dyfuzji gazu Wypadanie włosów Trudne ucisk w klatce piersiowej Zwłóknienie płuc Suchość kaszlu w niewydolności serca Krwioplucie Zakażenie płuc

1. Typowa manifestacja kliniczna polega na tym, że dzieci mają powtarzające się infekcje dróg oddechowych i płuc oraz występują objawy zewnątrzwydzielniczych gruczołów trzustkowych, takich jak duża liczba stolców tłuszczowych, które mogą być klinicznie różne, reaguje na torbielowe zwłóknienie płuc na poziomie molekularnym. Swoistość, 15% dzieci z resztkową czynnością trzustki jest adekwatna, sklasyfikowana jako odpowiednia funkcja trzustki, te dzieci są lepsze niż typ resztkowej niewydolności trzustki, jeśli zaangażowani są inni członkowie rodziny, muszą uzyskać wywiad rodzinny pacjenta, czasem dziecko się rodzi Gdy funkcja trzustki jest niewystarczająca, smółka może powodować niedrożność jelita ślepego z powodu lepkiej smółki.

2, początkowymi objawami dróg oddechowych są kaszel, głównie suchy kaszel, lepka flegma i niełatwy do odkrztuszania, po wystąpieniu napadowego kaszlu, zwiększonej plwociny, z powodu infekcji dróg oddechowych, wielu dzieci z powodu gorączki, a następnie hospitalizowanych do dalszego badania, przez Zapytany o historię medyczną i odpowiednie badanie zostało potwierdzone. Ponieważ infekcja dróg oddechowych dziecka jest poważna, trudno jest kaszleć i nie kaszle, więc może wystąpić niedotlenienie, takie jak ucisk w klatce piersiowej, duszność i trudności w oddychaniu. Objawy te mogą utrzymywać się przez tygodnie, a nawet W ciągu miesiąca wiele dzieci ma poważne choroby, ale zdiagnozowano je w wieku 10. Cystic zwłóknienie płuc może również wpływać na układ rozrodczy, dlatego większość chorych mężczyzn i kobiet jest bezpłodna.

3, takie jak łączne rozszerzenie oskrzeli z powtarzającym się krwiopluciem, późno może mieć sinicę i clubbing, często z poważnymi powikłaniami, takimi jak choroba płuc i niewydolność serca, często umierają przed 10 rokiem życia, wręcz przeciwnie, jeśli można uzyskać wczesną diagnozę i Przy rozsądnym kompleksowym leczeniu większość pacjentów może mieć ukończone 20 lat lub nawet więcej.

Badanie mukowiscydozy

1. Test potu jest pozytywny.

2. Test stymulacji trzustki:

Mierzono trypsynę i enzym trzustkowy zmniejszył się znacznie lub prawie normalnie, ale wodorowęglan był znacznie zmniejszony.

Oprócz objawów klinicznych prześwietlenie, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny mogą stanowić pewną podstawę diagnostyczną do badania pomocniczego.

3. Kontrola rentgenowska:

(1) Zmiany w teksturze płuc: Na początku zmiany oskrzeli objawia się ulepszoną teksturą płuc.

(2) zrazikowe zmiany płucne: objawiające się niedrożnością oskrzeli pod odcinkiem, infekcją, tworzącą mały niejednolity, niewyraźny cień.

(3) Zmiana pola płucnego: wokół chrząstki znajduje się pierścieniowy cień, który jest ważnym znakiem rentgenowskim jamy torebki na początku oskrzeli. Ten cień pierścieniowy to nienormalna oskrzela, a nie prawdziwa jama. Bardziej oczywiste mogą być oznaki akumulacji powietrza w dolnym płacie, które obejmują utratę obwodowego rozmieszczenia naczyń krwionośnych i obniżenie przepony oraz zlokalizowane niedrożność niedodma, rozedmę płuc, ropień płuc i chorobę płuc.

(4) bronchografia: objawiająca się jako lekka, umiarkowana kolumnowa oskrzela, często występuje w górnym płacie obu płuc.

4. Badanie CT klatki piersiowej:

(1) pogrubienie ściany oskrzeli, rozkurcz oskrzeli: może być szeroko rozpowszechniony w liściach obu płuc, szczególnie w górnym płacie obu płuc, oskrzeli jest głównie lekki, umiarkowany słupkowy oskrzeli, pogrubienie ścianek oskrzeli może wystąpić podczas ekspansji Oskrzela mogą również występować w nierozprężonych oskrzelach, często o łagodnym pogrubieniu i gładkich wewnątrz i na zewnątrz ściany.

(2) rozlana rozedma płuc w obu płucach: gęstość pola płucnego jest niska i nierówna, a nasilenie zmian różni się w różnych przypadkach, szczególnie u niemowląt i dzieci.

(3) korek śluzowy oskrzeli: ze względu na zatrzymanie wydzielania śluzu w tchawicy, w zależności od kierunku oskrzeli śluzu, kształt jest inny, głównie okrągły, owalny, cylindryczny lub czubkowy wskazujący na kształt „V” chrząstki lub „ Cień o wysokiej gęstości w kształcie litery Y, jednolita gęstość, gładkie i ostre krawędzie, wartość CT wynosi ogólnie 15 ± 10 HU, ale wartość CT długotrwałej zatyczki śluzowej może wynosić nawet 40 ~ 80 HU, ulepszone skanowanie bez wzmocnienia.

(4) Komora balonu cienkościennego: z powodu oskrzeli rozedma płucna pęcherzyków płucnych i obrzęk balonu śródmiąższowego tworzą torbiele o różnych rozmiarach, rozmieszczone głównie w górnej części obu płuc.

(5) Niejednolity cień: objawiający się jako zakaźne zapalenie oskrzeli i niedodma podsegmentowa, z nieregularnymi cieniami o dużej gęstości w zakresie od 1 do 3 cm, z bardziej powszechnymi lub górnymi zmianami w płucach w górnym polu płuc.

5. Badanie MRI klatki piersiowej:

MRI pokazuje, że patologiczne zmiany mukowiscydozy w układzie oddechowym są spowodowane przez wydzieliny blokujące oskrzela i wtórną infekcję. MRI może lepiej pokazać zator śluzu oskrzelowego i zmiany zakaźne w płucach. Zator śluzowy jest nieco krótszy i dłuższy nieprawidłowy sygnał T1. Sygnał jest jednolity, krawędzie gładkie i ostre, a jego kształt jest inny. Końcówka wskazuje na nasadę, a wtórną infekcją jest głównie zrazikowe zapalenie płuc.

Diagnoza i różnicowanie mukowiscydozy

Kryteria diagnostyczne

Przydatnym testem laboratoryjnym na mukowiscydozę płuc jest test ilościowy elektroterapii chloropiryfosowej, ponieważ w pocie występuje wysokie stężenie NaCl, ogólnie Cl- <60mmol / L, jak zmierzono C1-> 70 mmol / L jest dodatni, ma wartość diagnostyczną, w połączeniu z dziećmi z przewodem trzustkowym i innymi zaburzeniami zewnątrzwydzielniczego gruczołu, objętością stolca i większą ilością tłuszczu, dzieci są często podatne na infekcje dróg oddechowych, zwiększone wydzielanie śluzu oddechowego, Wywoływanie niedrożności dróg oddechowych jest łatwe i w połączeniu z wywiadem rodzinnym nadal można zdiagnozować prześwietlenie, tomografię komputerową, tomografię komputerową itp.

Diagnostyka różnicowa

Torbielowe zwłóknienie oskrzeli często występuje przy torbielowatej oskrzeli, dlatego należy ją odróżnić od niektórych chorób, które powodują torbielowatą oskrzelicę. Jama jest przejawem wielu oskrzeli z torbielowatą jamą.

1. Niedobór globuliny gamma:

Pacjent ma skłonność do nawracających zakażeń bakteryjnych, wtórnej niedrożności dróg oddechowych i torbielowatej oskrzeli, czasem trudnej do zidentyfikowania z torbielowatym zwłóknieniem płuc, ale globula gamma we krwi pacjenta jest znacznie zmniejszona lub jej brakuje, i nie występuje duże stężenie w pocie NaCl istnieje i dlatego można go zidentyfikować.

2. Nawracające bakteryjne zapalenie płuc:

Powtarzające się epizody mogą powodować rozstrzenie oskrzeli We wczesnym etapie oskrzeli mogą być cylindryczne i odwracalne, ale po wielu epizodach zapalenia płuc zmiany oskrzelowe mogą przekształcić się w żylaki lub torbielowate rozstrzenie oskrzeli zlokalizowane w dolnym płacie. Jego charakterystyka, wczesne zakażenie promieniowaniem klatki piersiowej jest normalne, z liniowymi cieniami na dnie płuc, angiografia oskrzeli może wykazać rozstrzenie oskrzeli, gdy dalszy rozwój rozszerzenia oskrzeli, może to być mała torbielowata oskrzela z CT wysokiej rozdzielczości (HRCT) ) można zdiagnozować zamiast bronchografii.

3. Alergiczna aspergiloza oskrzelowo-płucna:

Kiedy pojawia się astma, może jej towarzyszyć torbielowate poszerzenie oskrzeli, ale ogólnie wiek wystąpienia tej choroby jest późniejszy, nie ma historii rodzinnej, bronchoskopia włóknista może znaleźć grzybnię, glikokortykoidy można wyleczyć.

4. Gruźlica oskrzeli:

Gruźlica jest kolejną przyczyną torbielowatej oskrzeli. Po długotrwałym zakażeniu gruźlicą mogą pojawić się ubytki w czubku płuc i całym płucu. Oprócz martwiczych ubytków te przezroczyste obszary muszą również uwzględniać oskrzeli, zwłaszcza torbielowate oskrzela. Dylatacja, ale rozstrzenie oskrzeli wywołane gruźlicą ma na ogół objawy zatrucia, takie jak niska gorączka, nocne poty itp., Gruźlicę można znaleźć w plwocinie, choroba stopniowo się poprawi poprzez leczenie przeciwgruźlicze, więc diagnoza kliniczna nie jest trudna.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.