Mukowiscydoza

Wprowadzenie do mukowiscydozy Dziedziczna choroba gruczołów zewnątrzwydzielniczych, atakująca głównie przewód pokarmowy i układ oddechowy, charakteryzująca się zwykle przewlekłą obturacyjną chorobą płuc, niedostateczną czynnością zewnątrzwydzielniczą trzustki i nieprawidłowo podwyższonym poziomem elektrolitów potowych. Istnieje wiele możliwych sposobów leczenia objawów klinicznych i powikłań mukowiscydozy. Głównym celem leczenia jest zapobieganie infekcji, zmniejszenie ilości i lepkości wydzielin w płucach, poprawa oddychania i utrzymanie odpowiedniego odżywiania. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,01% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi. Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zapalenie naczyń, zapalenie stawów

Mukowiscydoza

Czynniki genetyczne (35%):

Mukowiscydoza (CF) jest najczęstszą dziedziczną chorobą o skróconym okresie życia u białych. Częstość występowania w Stanach Zjednoczonych wynosi około 1/3300 białych niemowląt, 1/15300 czarnych niemowląt, 1/32000 azjatyckich Amerykanów; 30% Pacjent jest dorosły.

CF jest autosomalny recesywny, z 3% genów w białych. Pokrewny gen znajduje się na 250 000 parach zasad genomowego DNA chromosomu 7q (długie ramię), który koduje białko związane z błoną, zwane transbłonowym regulacyjnym substratem mukowiscydozy (CFTR). Najczęstsza mutacja genu, FF508, skutkuje delecją reszty fenyloalaniny w pozycji 508 białka CFTR i występuje w około 70% alleli; kolejne 30% ma ponad 600 rzadkich mutacji. Funkcja CFTR nie jest jasna, ale wyraźnie jest częścią kanału chlorkowego regulowanego przez cAMP i reguluje transport chloru i sodu przez błonę komórkową Heterozygota nie ma żadnych nienormalnych objawów klinicznych, ale występuje niewielka nieprawidłowość w transporcie błony nabłonkowej.

Transbłonowa bariera transportowa elektrolitu (5%):

Mukowiscydoza to autosomalne zaburzenie recesywne spowodowane mutacją genu CF na chromosomie 7. Pacjent jest homozygotyczny, a jego rodzice heterozygotyczni. Połowa rodzeństwa pacjenta może przenosić geny recesywne, a 1/4 może zachorować. Geny heterozygotyczne z genami recesywnymi generalnie stanowią od 2% do 5% noworodków, a jeden w 2000 do 2500 noworodków. Patogeneza mukowiscydozy dysfunkcja gruczołów zewnątrzwydzielniczych jest niejasna. Badania wykazały, że komórki nabłonkowe pacjenta mają wadliwą regulację kanału chlorkowego, a transport przezbłonowy wody i elektrolitu w nabłonku śluzówki dróg oddechowych jest utrudniony .Zwiększa się zawartość kwaśnej glikoproteiny w wydzielaniu gruczołu śluzowego, zmieniając charakterystykę reologii śluzu, ewentualnie wydzielanie. Powód, dla którego materiał staje się lepki.

Zapobieganie mukowiscydozie

Przebieg choroby jest bardzo zróżnicowany w zależności od stopnia zajęcia płuc, jednak pogorszenie jest nieuniknione, prowadząc do niewydolności i ostatecznej śmierci, zwykle z powodu zarówno niewydolności oddechowej, jak i choroby płuc. Warto rozpoznać poprawę funkcji immunologicznej funkcji immunologicznej poprzez podniesienie płuc. Jednak ludzie powinni najpierw zrozumieć skuteczność jedzenia podczas jedzenia, na przykład jeść białą rzodkiewkę, bardziej odpowiednią do kaszlu, kaszlu; lepiej jeść lilię, owsiankę, przegotowaną wodę; jeść fasolę mung, odpowiednią do ognia wewnętrznego Ludzie, a wy możecie wyczyścić upał, jeść surową, gotować wodę. Jednocześnie, ponieważ indywidualna jakość ludzi jest bardzo różna, więc podejmij chorobę zgodnie z własną sytuacją i zwróć uwagę na spożywanie zbyt pikantnych, słonych, tłustych potraw.

Powikłania mukowiscydozy Powikłania zapalenie naczyń zapalenie stawów

Może być skomplikowane przez zapalenie naczyń i zapalenie stawów.

Mukowiscydoza objawy częste objawy zaburzenia czynności wątroby żółtaczka niewydolność wątroby nadciśnienie wrotne kamień żółciowy atrezja jelit hepatomegalia

1. Wydajność oddechowa

Układ oddechowy charakteryzuje się głównie powtarzającymi się zakażeniami oskrzeli i niedrożnością dróg oddechowych. Objawy mogą wystąpić w ciągu kilku dni po urodzeniu. Na wczesnym etapie może wystąpić łagodny kaszel, któremu towarzyszy zapalenie płuc, niedodma, a następnie kaszel jest gorszy, lepki nie jest łatwy do odkrztuszania i duszności. Jeśli pacjent kaszle dużo ropnej plwociny lub krwioplucie, sugeruje to możliwość oskrzeli i ropnia płuc. Badanie fizykalne wspólnego pałki (paluch u nogi). Patogenami zakażenia płuc są głównie Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa lub inne pałeczki Gram-ujemne. Po rozległym zwłóknieniu i rozedmie płuc w płucach występuje świszczący oddech, duszność po aktywności, której często towarzyszy spontaniczna odma opłucnowa lub rozedma śródpiersia. Kiedy pojawiają się objawy niedotlenienia i zatrzymania dwutlenku węgla, powietrze nasila się, sinica, a ostatecznie prowadzi do niewydolności oddechowej i choroby płuc.

2. Trawienie i niedożywienie

Noworodki mają niedrożność smółki z powodu wydzielania śluzu jelitowego i wzrostu lepkości, a także braku trypsyny i innych czynników wpływających na trawienie białka. Niedrożność jelit i wypadanie odbytnicy mogą również wystąpić u dzieci. Niewystarczające wydzielanie trzustki powoduje wzdęcia, wybrzuszenie brzucha, wydzielanie dużej ilości spienionych nieprzyjemnych zapachów i innych objawów niestrawności, a nawet rozlanie steatorrhei i azotu. Niedobór witaminy, szczególnie niedobór witaminy A, może powodować suchość oka. Mimo że pacjent ma duży apetyt i odpowiednią dietę, nadal jest niedożywiony i ma powolny wzrost. Niedrożność dróg żółciowych może wystąpić żółtaczka, a gdy występuje marskość wątroby, może wystąpić nadciśnienie wrotne i może wystąpić nadczynność śledziony. Jeśli dziecko za bardzo się poci i traci dużo elektrolitów i wody, łatwo spowodować zapaść.

3. Wydajność układu rozrodczego

Mukowiscydoza wpływa również na układ rozrodczy. Ponieważ grube wydzieliny często blokują kanaliki (vas deferens) łączące jądra z prostatą, wielu pacjentów z mukowiscydozą jest niepłodnych. Zdolność reprodukcyjna kobiet z mukowiscydozą jest również zmniejszona w porównaniu z normalnymi kobietami.

Badanie mukowiscydozy

Wzrost chloru w pocie, 80% do 85% trzustki ma różne funkcje zewnątrzwydzielnicze, 5% do 10% ma częściową niewydolność zewnątrzwydzielniczą, a niewielka część czynności zewnątrzwydzielniczej jest normalna. Głównymi objawami niewydolności trzustki są steatorrhea i kał. Nadmiar azotu.

Witaminy rozpuszczalne w tłuszczach, takie jak witaminy A, D, E, K zaburzenia wchłaniania, niedobór witaminy K może wystąpić u 1 roku życia, występuje tendencja do krwawień, poziom serotoniny A w surowicy krwi jest niski, stężenie wątroby jest normalne lub wysokie, może wystąpić ślepota nocna i ciśnienie śródczaszkowe Zwiększ

Test czynności wątroby jest prawidłowy i może wystąpić zwiększenie stężenia bilirubiny bezpośredniej, zwiększenie aktywności AlAT, AspAT i fosfatazy alkalicznej w surowicy krwi. U niektórych dzieci może wystąpić hipoproteinemia z powodu złego wchłaniania.

Diagnoza i diagnoza mukowiscydozy

Ponieważ mutacje genu CF są bardzo zmienne, obecnie nie jest zależne od diagnozy genetycznej i można je zdiagnozować na podstawie objawów klinicznych w połączeniu z testami laboratoryjnymi w celu postawienia diagnozy. W razie potrzeby wykonaj biopsję błony śluzowej jelit. Jeśli możesz być czujny i zwracać uwagę na punkty diagnozy, nie jest trudno zidentyfikować się z innymi dziećmi z celiakią lub przewlekłym zapaleniem oskrzeli u dorosłych.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.