Zespół Akersonfelda-Riegla

Wprowadzenie do zespołu Aksenfelda-Riggera Axenfeld-Riegersyndrome (Axenfeld-Riegersyndrome) odnosi się do grupy chorób rozwojowych z wadami rozwojowymi obu oczu, z zaburzeniami ogólnoustrojowymi lub bez nich, charakteryzującymi się: 1 wadami rozwojowymi obu oczu; Mogą być związane z ogólnoustrojowymi nieprawidłowościami rozwojowymi; 3 jaskra wtórna; 4 autosomalne dominujące dziedzictwo, więcej historii rodzinnych, są doniesienia o sporadycznych przypadkach; 5 mężczyzn i kobiet ma tę samą częstość. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,02% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zaćma Oderwanie siatkówki

Przyczyna zespołu Aksenfelda-Riggera

(1) Przyczyny choroby

Nieprawidłowość lub zespół Axenfelda-Riggera dominuje autosomalnie, mężczyźni i kobiety mają równe szanse na chorobę, często mają rodzinną historię, ale są też doniesienia o sporadycznych przypadkach. Przyczyną choroby jest to, że Axenfeld- Zespół Riegera jest rodzajem choroby, w której rozwija się wada rozwojowa. Reese uważa, że ​​kąt tęczówkowo-rogówkowy jest niecałkowicie zróżnicowany i powoduje nieprawidłowy rozwój przedniego odcinka przedniego odcinka. Uwzględniono zespół rogowacenia rogówki, w tym nieprawidłowość Axenfelda, nieprawidłowość Riegera, nieprawidłowość Piotra itp. 3 W chorobie tworzy się przednia komora i różnicuje się w tęczówkę rogówki rogówki w 4 do 6 miesięcy zarodka W tym czasie, jeśli tkanka mezodermy między rogówką a tęczówką pozostanie w zastoju, a komórki i tkanki pozostaną, spowoduje to nieprawidłowości w przednim odcinku oka. Ostatnie badania ujawniły, że nerwowe komórki grzebienia są najbardziej prawdopodobnymi pierwotnymi tkankami Aksenfelda-Riggera lub zespołu. Rozwój przedniego odcinka oka od nerwowych komórek grzebienia jest zablokowany na końcu zarodka, co prowadzi do tęczówki i rogówki tęczówki. Anomalie w napalonych prymitywnych komórkach śródbłonka i zmiany w wodnym systemie drenażowym.

(dwa) patogeneza

W oparciu o obserwacje kliniczne i histopatologiczne oraz współczesne zrozumienie prawidłowego rozwoju odcinka przedniego istnieje teoria, że ​​niektóre przednie struktury oka pochodzące z komórek grzebienia nerwowego przestają się rozwijać w trzecim trymestrze, powodując zespół oka u pacjentów z zespołem AR. Uszkodzenie, w tym nieprawidłowości w pierwotnej warstwie komórek śródbłonka tęczówki i rogówki tęczówki oraz zmiany w strukturze drenażu wodnego.

1. Zmiany tęczówki przed tęczówką, paskiem tkanki rogówki tęczówki i nieprawidłową linią Schwalbe, występuje nieprawidłowa tkanka błony, reprezentująca resztkową wyspę oryginalnej warstwy komórek śródbłonka, skurcz błony na powierzchni tęczówki może być ektopowy z źrenicą Błona koślawa, atrofia tęczówki jest związana z tworzeniem się dziur. Oczywiście atrofia i tworzenie się dziur może być również związane z innymi czynnikami, takimi jak niedokrwienie. Resztkowe prymitywne komórki śródbłonka są związane z tęczówką i przyczepnością rogówki. Warstwa komórek śródbłonka powinna zniknąć, ale pacjenci z zespołem AR pozostają i rozciągają się od krawędzi śródbłonka rogówki do obrzeża tęczówki, a niektóre tkanki pigmentowe stykają się z błoną, tworząc pasmo tkanki rogówki tęczówki.

2. Nieprawidłowy rozwój prymitywnej warstwy komórek śródbłonka w rogu rogówki tylnego jądra rogówki powoduje przesunięcie połączenia śródbłonka rogówki i beleczkowatej warstwy śródbłonka do przodu. Z powodu nieprawidłowości metabolicznej warstwy komórek śródbłonka nienormalna jest tylna elastyczna błona części obwodowej lub rany Elastyczna struktura podobna do membrany pokrywa siatkę beleczkowatą, a na tym skrzyżowaniu występuje duża liczba komórek o nieprawidłowej aktywności, a linia Schwalbe jest pogrubiona i zaawansowana.

3. Nieprawidłowy drenaż cieczy wodnistej Stagnacja rozwojowa pod koniec trzeciego trymestru ciąży całkowicie zablokowała przednią wycofanie przedniej tkanki pigmentowej, powodując przywieranie tęczówki do tylnej części siatki beleczkowej na wysokim poziomie; stagnacja rozwojowa może również prowadzić do powstawania siatki beleczkowej i Rurka Schlemma jest niekompletnie uformowana, co może powodować pogorszenie drenażu cieczy wodnistej i wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego.

4. Inne przodomózgowia, przysadka mózgowa, kość szczękowa oraz większość chrząstki i zębów pochodzą z nerwowych komórek grzebienia, więc nieprawidłowy rozwój grzebienia nerwowego może również wyjaśniać nieprawidłowy rozwój przysadki, kości twarzy i zębów, oprócz macierzy tęczówki, Komórki naczyniówkowe, pigmentowe skóry i włosów powstają z melanocytów grzebienia nerwowego, ale nienormalny rozwój komórek nerwowych grzebienia nie wyjaśnia wszystkich klinicznych objawów wewnętrznych, takich jak nadmierne zmarszczki skóry wokół pępowiny i nieprawidłowości układu moczowo-płciowego. Zespół AR obejmuje również prymitywne zewnętrzne warstwy embrionalne inne niż grzebień nerwowy.

Zapobieganie zespołowi Aksenfelda-Riggera

Lekka trabekuloplastyka lub irydotomia nie są skuteczne. Należy wybrać operację z nacięciem, w tym nacięcie krzyżowe, trabekulektomię i trabekulektomię. Ze względu na niepełny rozwój siatki Schlemma i beleczkowania większość pacjentów ma niski wskaźnik powodzenia przy pierwszych dwóch zabiegach. Najczęściej stosowany w zespole Aksenfelda-Riggera z jaskrą w celu dodania antymetabolitów do trabekulektomii. Podobnie jak w przypadku innych rodzajów jaskry, można zastosować kondensację ciała rzęskowego lub fotokoagulację ciała rzęskowego przez twardówkę, gdy leki i chirurgia filtracyjna nie są skuteczne i można uzyskać pewne ulepszenia.

Powikłania zespołu Axenfelda-Riggera Powikłania zaćma odwarstwienie siatkówki

Zespół Axenfelda-Riggera może wykazywać nietypowe zmiany oka, takie jak zez, guz skórny kończyny dolnej, zaćma, odwarstwienie siatkówki, zwyrodnienie plamki żółtej, wada naczyniowo-naczyniowa, dysplazja naczyniówkowa i dysk wzrokowy Dysplazja i tak dalej.

Zespół Axenfelda-Riegela Objawy Częste objawy Nieprawidłowa duża rogówka źrenicy po deformacji źrenicy po zarodku

1. Typową zmianą rogówki jest zarodkowy pierścień pokrzywkowy, to znaczy linia Schwalbe namnaża się i przesuwa. Z przodu rogówki lub mikroskopu lampy szczelinowej za rogówką w pobliżu rąbka znajduje się biała linia lub pierścień, który jest ograniczony do pewnej części ( Najczęstszą stroną po stronie skroniowej jest 360 °, a poporodowy pierścień zarodkowy wynosi od 8% do 15% w populacji ogólnej. Jest także kilku pacjentów bez pierścienia zarodkowego po rogówce, ale z innymi wadami ocznymi i układowymi tego zespołu. Poza zmianami rogówki inne części są przezroczyste, czasami duża rogówka lub mała rogówka, niewielka liczba pacjentów może zobaczyć wrodzone zmętnienie w środkowej części rogówki, takie jak pacjenci z jaskrą długotrwałą, starsi, szczególnie ci, którzy wykonali operację oka wewnętrznego, Liczba, morfologia i wielkość komórek śródbłonka rogówki mogą różnić się od łagodnych do umiarkowanych.

2. Kąt rogówki tęczówki W przypadku keratoskopii tęczówki widoczna jest typowa widoczna linia Schwalbego. Pasek jest przymocowany do obwodu tęczówki od obwodu tęczówki. Kolor i tekstura paska są podobne do tkanki tęczówki, a grubość jest inna. Niektóre są złamane, jeden koniec przymocowany do drugiego końca rogówki przymocowanej do tęczówki, każdy kwadrant może mieć 1 lub 2 lub kilka pasków tkanek, a niektóre z całej obwodowej siatki beleczkowej są pokryte paskami tkanek, takimi paskami tkanek Nie ma bezpośredniego związku między liczbą pasów a niedrożnością wodnych kanałów wysiękowych Nie można wnioskować, że przednią komorę mózgową można zobaczyć w nieco odległym rogu paska tkankowego, ale tęczówka jest zakończona z powodu wysokiego przyczepienia otaczającej tęczówki. Z tyłu Xiaoliang.com.

3. Oprócz nieprawidłowości otaczającej tęczówki, niektóre tęczówki w zespole AR są normalne (nieprawidłowość Axenfelda w tradycyjnej klasyfikacji) W innych przypadkach wada tęczówki jest przerzedzona od łagodnej matrycy do oczywistej atrofii tęczówki i tworzenia porów , ektopowa źrenica, koślawe koślawe (co w tradycyjnej klasyfikacji jest anomalią Riegera) itp. W przypadku ektopowej źrenicy źrenicę można przesunąć do wyraźnego paska tkanki obwodowej pod mikroskopem lampy szczelinowej oraz zanik tęczówki i tworzenie porów W kwadrancie od kierunku ektopowego źrenicy zmiana ektopowa tęczówki będzie stopniowo rozwijać się u kilku pacjentów, w tym ektopowa lub deformacja źrenicy, ścieńczenie tęczówki lub tworzenie się dziury oraz pogrubienie otaczającej tkanki tęczówki.

4. Około 35% pacjentów z zespołem AR rozwija jaskrę w jaskrze, którą można wykazać w okresie niemowlęcym, ale więcej u dzieci i młodzieży, głównie u pacjentów z pasmem tęczówki, ale liczba pasm tkanek jest dodatnia w przypadku jaskry. Współczynnik nie został potwierdzony.

Badanie zespołu Aksenfelda-Riggera

1. Testy genetyczne determinują wzór genetyczny.

2. Badanie patologiczne

(1) kąt rogówki tęczówki: Typowa zmiana kąta rogówki tęczówki polega na tym, że gruba tkanka w kształcie linii przecina róg tęczówki z obwodu tęczówki i przylega do widocznej linii Schwalbe, a pasek tkanki jest cienki jak linia (ryc. 1). Niektóre są grube jak zasłona lub szeroki pas, a niektóre wydają się złamane. Jeden koniec jest przymocowany do rogówki, a drugi koniec do tęczówki. Jego kolor i tekstura są podobne do tkanek tęczówki. Niektórzy pacjenci mają wiele pasków tkanki w jednym kwadrancie. Jest tylko 1 lub 2 paski, a niektóre siatki beleczkowe narożników są pokryte paskami tkanek, a liczba pasków tkanki jest bezpośrednio związana z niedrożnością kanału odpływowego.

Kąt poza pasmem tkanki tęczówki jest otwarty, ale tęczówka jest przymocowana do wysokiej pozycji, przymocowana do tylnej części siatki beleczkowej, a twardówka jest przykryta otaczającą tęczówką. Zmiana ta obejmuje kwadrant całej rogówki tęczówki, pokazując tęczówkę. Kolejna dysplazja kąta rogówki.

(2) Tęczówka: defekty struktury tęczówki są powszechne w tej chorobie, objawiające się głównie jako dysplazja matrycy tęczówki, przerzedzenie macierzy tęczówki, utrata normalnej tekstury, zmienność warstwy nabłonkowej pigmentu, atrofia, tworzenie szczeliny tęczówki spowodowane wadami matrycy, przemieszczenie źrenicy Odkształcenie, zamknięcie wielu źrenic lub błon źrenicowych itp. Czasami resztkowe włókna zwieracza otaczają źrenicę jak pierścień, a przemieszczenie źrenicy zwykle przesuwa się w kierunku wypukłego paska tkanki, często dochodzi do atrofii tęczówki i tworzenia łez. Z dala od kwadrantu ekscentryczności źrenicy angiografia fluoresceinowa tęczówki może być postrzegana jako przerzedzenie i zgięcie naczyń krwionośnych wokół źrenicy, któremu towarzyszy wyciek i segmentowe opóźnione wypełnienie.

U kilku pacjentów stopniowo rozwijają się nieprawidłowe zmiany tęczówki, które obejmują ektopowe lub deformację źrenicy, ścieńczenie tęczówki lub tworzenie się dziury oraz pogrubienie otaczającej tkanki tęczówki.

(3) Rogówka: pogrubiony występ i przesuwająca się do przodu linia Schwalbe są widoczne w obwodowej części rogówki, składającej się ze zmodyfikowanej matrycy koloidalnej złożonej z tkanki podobnej do matrycy tęczówki, z rogiem rogówki lub tęczówki. Nieprawidłowa membrana, która najczęściej występuje na tęczówce w kierunku deformacji źrenicy. Tęczówka obwodowa jest przymocowana do tylnej części siatki beleczkowej. Zewnętrzna warstwa siatki beleczkowej jest zwykle ściśnięta. W niektórych przypadkach rurka Schlemma jest zdegradowana lub nieobecna.

Skaningowa i transmisyjna mikroskopia elektronowa próbek trabekulektomii ujawniła, że ​​siatka beleczkowa została ściśnięta od wewnętrznej powierzchni do powierzchni zewnętrznej, warstwa płyty została ściśnięta, siatka beleczkowa była gęsta, znacznie zwężona lub pozbawiona przestrzeni beleczkowatej, a nawet przestrzeń beleczkowata była całkowicie wypełniona komórkami śródbłonka. Warstwa blaszkowata składa się z rdzenia tkanki łącznej utworzonego z włókien kolagenowych, otoczonego grubym materiałem piwnicznym, a korpus rzęskowy i obwodowa matryca tęczówki są przymocowane do tylnej części siatki beleczkowej. Sprasowana warstwa siatki beleczkowej, w niektórych okazach, pokazuje, że materiał piwniczny pokrywa to połączenie.

W niektórych próbkach pozbawionych rurki Schlemma można zobaczyć małą szczelinę wyściełającą jedną lub więcej komórek śródbłonka, a amorficzny materiał oddziela szczelinę od sąsiedniej siatki beleczkowej.

Diagnoza i diagnoza zespołu Axenfelda-Riggera

Punkty diagnostyczne

Diagnoza oparta na cechach klinicznych choroby nie jest trudna, głównie na podstawie:

1 Obecność tylnego pierścienia zarodkowego rogówki: typowa cecha tej choroby, która charakteryzuje się pogrubieniem i postępem linii Schwalbe, ale wewnętrzna manifestacja nie objawia się u każdego pacjenta, a poszczególni pacjenci mogą nie mieć tego pierścienia zarodkowego po rogówce. Jednak przy innych typowych objawach oka i całego ciała warto zauważyć, że ten zarodkowy pierścień po rogówce może również występować w normalnych oczach, z częstością od 8% do 15%, co objawia się izolowaną linią Schwalbe wystającą do przodu bez Istnieją również inne zmiany w oku, a ponadto u pacjentów z pierwotną jaskrą wrodzoną i zespołem śródbłonka tęczówki oka zarodkowy pierścień rogówki jest czasem obserwowany.

2 nieprawidłowości kąta rogówki tęczówki: jego główną cechą jest to, że gruby pas tkanki z otaczającej tęczówki w poprzek krypty kątowej, połączony z widoczną linią Schwalbe, a kąt narożnika jest otwarty, ale korzeń tęczówki jest przymocowany do wysokiej pozycji, ścięgno twardówki jest często Przykryć, korzeń tęczówki jest przymocowany z tyłu siatki beleczkowej.

3 nieprawidłowości tęczówki: objawiają się głównie jako przerzedzenie tęczówki, utrata normalnej tekstury, śmierć warstwy nabłonkowej pigmentu, deformacja źrenicy, zamknięcie błony wieloczłonowej i źrenicy itp.

4 mogą być związane z nieprawidłowościami ogólnoustrojowymi: głównie wadami rozwojowymi zębów i twarzy; takimi jak wady zębów, małe zęby, brak zębów; płaska środkowa twarz, dysplazja szczęki, oprócz innych nieprawidłowości ogólnoustrojowych,

5 jaskra wtórna: ponad 50% pacjentów ma jaskrę wtórną, częściej występującą u dzieci i młodzieży, ale także u niemowląt lub w średnim wieku,

6 oczu na początku: zdecydowana większość przypadków obu oczu, bardzo niewiele chorób jednego oka,

7 brak różnic płci,

8 Choroba ma historię rodzinną.

Zgodnie z powyższymi cechami chorobę można zdiagnozować, ale należy zauważyć, że nie każda odmiana objawia się w pełni u jednej osoby, nawet jeśli w jednej rodzinie jest kilku chorych, z nieprawidłowościami oka i ciała każdego pacjenta Wydajność może się różnić, więc powinieneś zdawać sobie sprawę z innych chorób przed postawieniem diagnozy.

Diagnostyka różnicowa

1. Zespół śródbłonka tęczówkowo-rogówkowego (ICE) W zespole ICE nieprawidłowości tęczówki i kąta rogówki tęczówki są bardzo podobne do zespołu AR w badaniu klinicznym i histopatologicznym, co powoduje, że niektórzy uczeni uważają, że te dwa rodzaje syntezy Objawy są częścią szeregu powszechnych nieprawidłowości, ale objawy kliniczne można rozróżnić jako ICE, w tym nieprawidłowości śródbłonka rogówki, choroba jednooczna, brak wywiadu rodzinnego, początek wieku młodzieńczego, histopatologia, a dwa zespoły charakteryzują się błoną Na powierzchniach przedniej i tęczówki może powstać wiele różnych zmian, gdy błona kurczy się, ale błona zespołu AR stanowi pozostałość oryginalnej warstwy komórek śródbłonka, podczas gdy zespół ICE jest spowodowany nieprawidłową proliferacją śródbłonka rogówki.

2. Polimorficzna dystrofia tylnej rogówki (PPD) PPD jest podobna do zespołu Aksenfelda-Riggera i jest wrodzona, oba oczy mają początek, autosomalne dominujące, a objawy pojawiają się w wieku dorosłym. Można to wyrazić jako zanik tęczówki i nieprawidłowość kąta tęczówkowo-rogówkowego, ale różnicą PPD jest nieprawidłowość warstwy śródbłonka rogówki i tylnej warstwy elastycznej. Pod mikroskopem lampy szczelinowej za rogówką znajduje się pęcherzykowaty lub podobny do pęcherza wygląd, który jest ułożony w linii lub gromadzie. W otoczeniu szarego, rozmytego halo częściowo widoczne są zręby rogówki i obrzęk nabłonka.

3. Anomalia Piotra Ta choroba to szereg nieprawidłowości, w tym centralna rogówka, tęczówka i soczewka, które są podobne do zespołu Aksenfelda-Riggera i zostały włączone w tę samą dysplazję. W klasyfikacji nieprawidłowości rozwojowe obu chorób są różne.

4. Aniridia W tej dysplazji resztkowe tęczówki i nieprawidłowości komory przedniej z jaskrą mogą mylić niektórych pacjentów z zespołem Aksenfelda-Riggera.

5. Wrodzona dysplazja tęczówki (wrodzona irishypoplazja) to tylko dysplazja tęczówki, brak narożnika zespołu Axenfelda-Riggera lub jakiekolwiek inne nieprawidłowości, ale może to być związane z jaskrą u młodzieży i autosomalnym dominującym dziedziczeniem Osoba

6. Dysplazja oka (dysplazja oczno-dwunastnicy) W tej chorobie dysplazja zębów jest taka sama jak zespół Aksenfelda-Riggera, nawet dysplazja łagodnego tęczówki, wady rogówki, małe gałki oczne i jaskra.

7. Soczewka i ektopowa ektopia (ectopia lentis etpupillae) to autosomalne choroby recesywne, soczewka obuoczna i ektopowa źrenica, z których oba są zwykle przemieszczane w kierunku przeciwnym, ektopowy źrenicowy i Axonfe Zespół Deer-Riggera jest podobny, ale wady rozwojowe kąta rogówki bez tęczówki są różne.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.