Choroba zbiornika alfa

Wprowadzenie do choroby α-magazynowania Alpha-storage pool disease (α-SPD) ma łagodny krwotok od dzieciństwa, wydłużony czas krwawienia, małopłytkowość, nieprawidłowości morfologiczne płytek krwi i megakariocytów, granulki cytoplazmatyczne są znacznie zmniejszone, a płytki krwi są obecne na poplamionym rozmazie krwi Wrighta Szary, stąd nazwa „zespół szarych płytek krwi”. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: krew w kale, śpiączka

Choroba magazynowania alfa

Przyczyna choroby:

W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego zawartość cząstek alfa płytek krwi, takich jak PF4, β-TG, fibrynogen, białko wrażliwe na trombinę, vWF, fibronektyna itp. Jest zmniejszona, białka specyficzne dla płytek osocza, takie jak β-TG i PF4, są prawidłowe lub Zwiększona mikroskopia immunoelektronowa megakariocytów wykazała, że ​​synteza vWF, PF4 i inna jest normalna, co sugeruje, że choroba jest spowodowana niemożnością przechowywania zsyntetyzowanego białka w cząsteczkach alfa.

Patogeneza:

Ponieważ cząstki alfa nie mogą pakować i zatrzymywać PF4 i β-TG oraz długiego czynnika pochodzącego z płytek krwi (PDGF), co powoduje podwyższone stężenie PF4 w osoczu, β-TG i bezpośrednie uwalnianie PDGF do zrębu szpiku kostnego, co prowadzi do prawidłowego lub podwyższonego zwłóknienia szpiku.

Zapobieganie magazynowaniu alfa

Zapobieganie

Ustanów poradnictwo genetyczne, aby ściśle badać przedmałżeńskie, wzmocnić diagnozę prenatalną i zmniejszyć liczbę urodzeń dzieci.

DDAVP może skrócić czas krwawienia i zwiększyć hemostazę u niektórych pacjentów. Pacjenci z ciężkim krwawieniem skutecznie przetaczają płytki krwi.

Powikłania choroby magazynowania alfa Komplikacje, krew w kale, śpiączka

Choroba jest spowodowana zmniejszeniem liczby płytek krwi, co może powodować koagulopatię z powodu małopłytkowości, a pacjenci mogą mieć powikłania, takie jak błona śluzowa skóry. W przypadku ciężkich pacjentów w stolcu może znajdować się hematemeza i krew, co może powodować masywne krwawienia z przewodu pokarmowego, co prowadzi do anemii, a nawet ostrego wstrząsu krwotocznego. Bardzo niewielu pacjentów może mieć krwotok śródczaszkowy, nadciśnienie śródczaszkowe, a nawet śpiączkę.

Objawy choroby magazynowania alfa częste objawy trombocytopenia szczotkowanie krwawienie krwawienie z nosa szpik kostny zaburzenie dojrzewania megakariocytów

Głównym objawem jest krwawienie, ale ogólne objawy są łagodne.

Kontrola magazynu alfa

1. Płytki krwi są łagodnie lub umiarkowanie zmniejszone, różnią się wielkością i mają niewielki wzrost średniej średnicy, są szare jak duchy w wielokropkowym zabarwionym rozmazie krwi, owalnym.

2. Czas krwawienia jest przedłużony.

3. Szpik kostny: zwłóknienie siatkówki.

4. Stężenia PF4 i β-TG w osoczu są prawidłowe lub podwyższone.

5. Reakcja agregacji płytek krwi na ADP, adrenalinę, ristocetynę itp. Jest normalna lub prawie normalna, a agregacji kolagenu lub trombiny często brakuje.

6. Zawartość cząstek płytek krwi PF4, β-TG, fibrynogenu, vWF, czynnika krzepnięcia V, fibronektyny i TSP została znacznie zmniejszona, a zawartość gęstych cząstek S-HT, ATP i ADP była normalna.

Diagnoza choroby puli α

Zgodnie z objawami klinicznymi testy laboratoryjne potwierdziły diagnozę.

Chorobę należy odróżnić od choroby płytek krwi Quebeca, nowo odkrytej dziedzicznej choroby z niedoborem funkcji płytek krwi, zarówno z różnymi nieprawidłowościami glikoproteinowymi płytek krwi, jak i małopłytkowością, ale choroba płytek krwi Quebecu jest autosomalna dominująca. Jego morfologia cząstek alfa jest normalna, agregacja płytek indukowana adrenergicznie jest nieobecna, brakuje muhimeriny, a transfuzja płytek krwi jest nieskuteczna.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.