Choroba odkładania gangliozydów

Wprowadzenie do choroby odkładania gangliozydów Gangliozydoza jest grupą autosomalnych recesywnych chorób dziedzicznych, przy czym brak różnych enzymów w hydrolizie i metabolizmie gangliozydów powoduje odkładanie się różnych substancji w tkance nerwowej i powoduje choroby. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: padaczka

Przyczyny odkładania gangliozydów

Przyczyna:

Jako grupa autosomalnych recesywnych chorób dziedzicznych jest to znacząca wada β-galaktozydazy, a wszelkiego rodzaju izozymy A, B i C są wadliwe, co powoduje powstanie monofosforanu gangliozydu tetradekanoilowego (GM1). ) zdeponowane w ośrodkowym układzie nerwowym i innych narządach wewnętrznych.

Patogeneza

Brak różnych enzymów w kinetycznym metabolizmie gangliozydów powoduje odkładanie się różnych substancji w tkankach nerwowych i powoduje choroby. Gangliozyd jest glikolipidem złożonym z połączenia ceramidu i cząsteczki oligosacharydu i kwasu sialowego, który jest rozprowadzany na błonie komórkowej nerwowej tkanki nerwowej.

Pierwotny niedobór kwaśnej β-galaktozydazy powoduje niepowodzenie pierwszego etapu powyższego procesu rozkładu i odkładanie się tetraheksozydów mono-kamforamidu w neuronach, co prowadzi do dziecięcej rodzinnej czarnej montmorillonozy, zwanej GM1 Choroby osadowe Ten typ pacjentów ma poważne uszkodzenie móżdżku, a zwyrodnienie siatkówki rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych ma różny stopień utraty mieliny. Brak heksozoaminidazy powoduje, że wyżej wymieniony rozkład z etapu 2 powoduje chorobę odkładania GM2 w odkładaniu tkanki nerwowej mono-kamforamidowymi triheksozydami. Typ I jest rodzajem niemowlęcia, a typ choroby Tay-Sachsa typ II jest ostrym wczesnym typem niemowlęcia zwanym chorobą Sandhoffa. Główne zmiany patologiczne to duża liczba złogów lipidowych w komórkach nerwowych kory mózgowej, a zwyrodnienie komórek, utrata mieliny w późnym stadium zanikania i hiperplazja komórek glejowych można postrzegać jako strukturę warstwową o kolistej strukturze, zwaną cytoplazmatą błoniastą. Oprócz zajęcia mózgu, móżdżek i pień mózgu są na ogół zanikowe i powiększane.

Zapobieganie odkładaniu gangliozydów

Genetyczne choroby metaboliczne są trudne do leczenia, a skuteczność nie jest zadowalająca. Zapobieganie jest ważniejsze. Środki zapobiegawcze obejmują unikanie bliskich krewnych, prowadzenie poradnictwa genetycznego, badania genetyczne nosicieli, diagnozę prenatalną i selektywną aborcję, aby zapobiec urodzeniu dzieci. W życiu codziennym powinniśmy zwracać uwagę na odżywianie i racjonalność. Staraj się jak najbardziej urozmaicać żywność. Jedz wysokobiałkowe, wielowitaminowe, niskotłuszczowe tłuszcze zwierzęce, strawne pokarmy, świeże owoce i warzywa, i nie jedz staromodnych ani drażniących rzeczy. Grillowane, marynowane, smażone, słone potrawy, podstawowe produkty spożywcze i duże ziarna, aby zapewnić równowagę odżywczą. Aby osiągnąć umiarkowaną ilość jedzenia na posiłek, 3 posiłki dziennie, do określonego czasu, niezależnie od głodu lub głodu, powinny podjąć inicjatywę jedzenia, aby uniknąć głodu lub pełni.

Powikłania zwojowe Powikłania

W miarę postępu choroby objawy kliniczne i objawy są zróżnicowane, zwłaszcza połączone upośledzenie umysłowe, ślepota, padaczka, zakażenie płuc i upadki.

Objawy choroby odkładania się gangliozydów Często występujące objawy Zmętnienie rogówki osłabienie mioklonii, odruchy, hipertoniczne napięcie mięśni, przykurcze stawów, kifoza, zanik nerwu wzrokowego, wywar, otępienie

1. Objawy kliniczne choroby odkładania się gangliozydów GM1: Można ją podzielić na typ I i ​​typ II.

Typ I jest również znany jako ogólnoustrojowe gangliosfilis, choroba rzekomego Horlera, a wygląd dziecka jest specyficzny: wypukłe czoło, wklęsły nos, niskie ucho, ogromny język, przerost dziąseł, specjalna długość człowieka, zmętnienie rogówki, przykurcze stawów, wątroba, śledziona Duża, żółta plamka na dnie ma wiśniowo czerwone plamki, kształt żaby w okresie noworodkowym, obrzęk twarzy, słabe karmienie piersią i słaby rozwój umysłowy W wieku od 6 do 7 miesięcy dziecko nadal nie reaguje na zewnątrz, połykając osłabienie, a nie w pionie. Zmniejszone napięcie mięśniowe, zmniejszona aktywność autonomiczna, hiperrefleksja, nadwrażliwość, szok i odruchy, częste drgawki, leki przeciwdrgawkowe są często nieskuteczne, wraz z postępem choroby, stopniowo pojawiają się korowe stany toniczne, rzadko żyją 2 lata.

Typ II jest na ogół normalny w okresie noworodkowym, normalny wygląd, ale nadwrażliwość, odrodzenie strachowe jest oczywiste, często w ciągu 6 miesięcy od drgawek układowych, drgawek mioklonicznych, rozwoju wstecznego itp., Może być związane z łagodną wątrobą, powiększeniem śledziony, brak dna oka Czerwone plamy w obszarze żółtej plamki.

2. Objawy kliniczne choroby odkładania się gangliozydów GM2: spowodowanej niedoborem aminoheksozaminidazy, której typ I jest typem niemowlęcym, to znaczy typową chorobą Tay-Sachsa; typ II jest ostrym typem wczesnego niemowlęcia zwanym chorobą Sandhoffa.

Pacjenci z chorobą Tay-Sachsa, normalną po urodzeniu, zaczynają zmniejszać uwagę na ciele 4 do 6 miesięcy po urodzeniu, zmniejszać wysiłek fizyczny, zmniejszać napięcie mięśniowe, alergie słuchu, przestraszyć, krzyk, epizody mioklonii lub mimowolny śmiech W przypadku wczesnego wykonania pierwszego epizodu przebieg choroby rozwija się gwałtownie w ciągu 3 do 4 miesięcy po wystąpieniu, obwód głowy wzrasta, ostrość wzroku maleje i stopniowo pojawia się okultyzm. Dziecko widzi czerwoną plamę na wiśni dna plamki żółtej. Po 1 roku życia napięcie mięśni kończyny wzrasta. Korowy tonik przedniego rogu jest odwrócony, ból krzyczy, ale dźwięk nie jest głośny. Po 2 latach całe ciało jest obłąkane. W przypadku drgawek reakcja zanikła, zanikła zdolność ssania i połykania, wymagane było karmienie przez nos. Średni przebieg choroby wynosił około 2 lat, a większość dzieci zmarła w wieku od 3 do 4 lat.

Choroba Sandhoffa jest podobna do choroby Tay-Sachsa, ale ta pierwsza charakteryzuje się wątrobą, powiększeniem śledziony i szybszym postępem. Pacjenci typu II mają późny początek, charakteryzujący się postępującym spadkiem ducha i motoryki, mózgu, wątroby, śledziony i nerek. Wewnątrz znajdują się złoża GM2, ale w mniejszym stopniu, więc postęp jest wolniejszy i może żyć do 10 do 15 lat.

Specjalny wygląd i objawy kliniczne mogą stanowić punkt odniesienia dla diagnozy Czerwona plama na plamce dna oka jest częstym objawem, ale można ją również zaobserwować w chorobie Nimanna-Picka i Gauchera bez charakterystycznego znaczenia.

Badanie choroby odkładania gangliozydów

1. Oznaczanie powiązanych aktywności enzymatycznych β-galaktozydazy i heksozoaminidazy w surowicy i fibroblastach skóry.

2. W otaczających limfocytach krwi występują wakuole.

3. W komórkach szpiku kostnego są wakuole.

4. Badanie rentgenowskie dysplazji kręgów, nieprawidłowego rozmieszczenia grubej kości korowej w długich kościach, klina śródręcza, kształtu buta siodłowego, kształtu kości żebrowej, zewnętrznej kości ramiennej i tak dalej.

Diagnoza i różnicowanie odkładania gangliozydów

Kryteria diagnostyczne

Rentgen pokazuje dysplazję kręgów, nieprawidłowy rozkład grubości kory w długich kościach, kształt klina śródręcza, kształt buta, płatkowaty kształt żebra, zewnętrzną kość biodrową itp. Może dostarczyć dowodów na rozpoznanie, dostępnych jest około 50% limfocytów krwi obwodowej Pęcherzyki, tworzenie pustych komórek w komórkach szpiku kostnego itp. Mogą wspierać diagnozę.

Sztuczne podłoże Oznaczanie powiązanych aktywności enzymatycznych β-galaktozydazy i heksozoaminidazy w surowicy i fibroblastach skórnych jest jedyną metodą diagnozowania gangliosfilozy i dalszego pisania.

Diagnostyka różnicowa

Zwróć uwagę na identyfikację typowych dziedzicznych chorób układu nerwowego, takich jak sfingomielinoza, dziecięca choroba Gauchera, galaktocerebrolipidoza i choroba Farbera.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.