Zespół Maffucci

Wprowadzenie do zespołu Maffucciego Zespół Maffucciego odnosi się do wielu endogennych chondrom z wieloma naczyniakami krwionośnymi, wrodzoną, ale nie dziedziczną chorobą. Żaden region i pochodzenie etniczne nie rozwijają się, częściej u mężczyzn, bardziej od początku dojrzewania, długiej historii, zwykle bezbolesne, ale ze względu na obecność guzów mogą wpływać na funkcjonowanie kończyn. Maffucci po raz pierwszy opisał to w 1881 roku. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,001% Osoby wrażliwe: niemowlęta i małe dzieci Tryb przeniesienia: przeniesienie z matki na dziecko Powikłania: chłoniakomięsak gruczolak gruczolaka przysadki nowotwór przysadki rak piersi

Przyczyna zespołu Maffucciego

[Etiologia]

Etiologia jest nieznana. Ogólnie uważa się, że jest to nieprawidłowy rozwój mezodermy. Ponieważ chrząstka i naczynia krwionośne pochodzą z mezodermy, na chromosomach mogą znajdować się geny, a jednocześnie kontrolować rozwój dwóch tkanek jednostkowych chrząstki i naczyń krwionośnych. Gdy gen ten jest nieprawidłowy, Istnieją dwa różne rodzaje zmian tkankowych w tym samym czasie, w przypadku rzadkich chorób, różnych ras i zachorowalności seksualnej mężczyzn i kobiet, bez historii rodzinnej, bez dziedziczności, średni wiek wystąpienia wynosi 5 lat, a 25% objawów przy urodzeniu, 45% pacjentów rozwija objawy przed 6 rokiem życia.

[zmiany patologiczne]

Nie ma różnicy między endogennym chondromem a endogenną chondromatozą (tj. Nieprawidłowości rozwoju chrząstki lub choroby olliera). Większość naczyniaków krwionośnych to jamiste naczyniaki krwionośne, miękkie, wielolistne i nie-naczyniowe pulsacje. Istnieją również doniesienia o naczyniakach włośniczkowych i naczyniakach naczyniowych, którym często towarzyszą żylaki, zakrzepica żylna i tworzenie się kamieni żylnych.

Profilaktyka zespołu Maffucciego

Choroba jest chorobą wrodzoną. Obecnie nie ma skutecznego środka zapobiegawczego. Ponieważ choroba ma możliwość złośliwej transformacji, należy ją uważnie obserwować podczas diagnozowania i leczenia pacjenta. W razie potrzeby należy wykonać biopsję, aby zapewnić pacjentowi prawidłowy stan. Leczenie

Powikłania zespołu Maffucciego Powikłania chondrosarcoma gruczolak tarczycy guz przysadki guz śródbłonka naczyniowego rak piersi

Prognozy dotyczące tej choroby są dobre, ale podatne na złośliwe zmiany, 15% może być związane z nowotworami złośliwymi kości i naczyń krwionośnych, często chondrosarcoma, rokowanie jest na ogół gorsze niż prosta endogenna choroba chrzęstniakowa, zespół Maffucciego jest również związany z niektórymi łagodnymi lub złośliwymi nowotworami, takimi jak tarczyca Gruczolak, guz przysadki, naczyniak krwionośny, rak jajnika i rak piersi są powiązane.

Objawy zespołu Maffucciego powszechne objawy odwrócenie kolana varus biodra płaskiej stopy

Choroba jest często obustronna, ale jednostronna jest bardziej powszechna, powszechna w śródręczu i paliczku (87,8%), inteligencja pacjenta jest normalna, ale ciało jest krótkie, około 12% pacjentów to krasnale i często mają kończyny dolne Długie (36%), czasem widoczne w dłoni, skręcie kolana, skręcie biodra, płaskostopie i inne wtórne wady rozwojowe, guz często uszkadza guz, zmiany kostne często nie są bezpośrednio związane z naczyniakiem krwionośnym, to znaczy Może wystąpić w różnych kończynach, bez bólu, złośliwy wskaźnik endogennego chondroma pacjentów może osiągnąć 15,2 ~ 18,6%, i może być kilka przypadków złośliwej transformacji u tego samego pacjenta, naczyniak krwionośny ma również złośliwe doniesienia, jeśli guz Poszerzony zakres i ból w przypadku braku urazu należy niezwłocznie poddać biopsji.

Kontrola zespołu Maffucciego

Badanie tej choroby odbywa się głównie poprzez badanie obrazowe.

1. Kontrola rentgenowska, główne działanie rentgenowskie to:

1 Zmiany w kościach: większość łodyg i trzonków obejmujących kość rurkową, pokazująca torbielowate, kolumnowe obszary półprzezroczyste lub wady, paski gęstych cieni w obszarze półprzezroczystym, przerzedzenie kości korowej, a nawet przełom w głęboką tkankę miękką, kompletne wczesne zmiany Przezroczyste, punktowe zwapnienie występuje w dzieciństwie, stopniowo pogrubia się i powiększa w przyszłości, a uszkodzenie stopniowo rozwija się, powodując powiększenie kości, zaburzenia deformacji i wzrostu;

2 zmiany tkanek miękkich: widoczny obrzęk lub zrazikowana masa, które mogą mieć wiele kamieni żylnych o różnych rozmiarach, w okresie noworodkowym mogą nie pojawiać się kamienie żylne.

2, badanie MRI: konieczne jest wykonanie MRI całego ciała, aby znaleźć naczyniak krwionośny w skórze, narządach wewnętrznych itp., Aby ustalić, czy występuje zespół Maffucciego.

Diagnoza i identyfikacja zespołu Maffucciego

Rozpoznanie tej choroby nie jest trudne, rokowanie jest również dobre, czasami trzeba wykonać operację ortopedyczną, taką jak choroba nie może być skorygowana i poważnie wpłynąć na funkcję lub złośliwą transformację, należy rozważyć amputację.

Chorobie często towarzyszą żylaki, zator i kamienie żylne, a zarówno kość, jak i tkanka miękka mogą być złośliwe, endogenny chondroma ma tendencję do złośliwości, często zamienianej w chondrosarcoma, należy zidentyfikować za pomocą Kaposiego.

Powyższe punkty identyfikacyjne nie są jednak bezwzględne: czasami zmiany skórne zespołu Maffucciego i mięsaka Ka2posi są podobne i nie do odróżnienia gołym okiem i pod mikroskopem, dlatego należy zwrócić uwagę na diagnozę w celu potwierdzenia diagnozy.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.