Przewlekła choroba ziarniniakowa

Wprowadzenie do przewlekłej ziarniniakowatości Przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD) to dziedziczny niedobór bakteriobójczy granulocytów, charakteryzujący się rozległymi zmianami ziarniniakowymi w skórze, płucach i węzłach chłonnych. Dziedziczone recesywnie dziedziczone przez X; kilka z nich to dziedziczenie recesywne autosomalne, mogą występować obie płcie. Objawy kliniczne charakteryzują się powtarzającymi się ciężkimi infekcjami i powstawaniem ziarniniaka pigmentowego w miejscach powtarzającej się infekcji. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb przeniesienia: przeniesienie z matki na dziecko Powikłania: zapalenie płuc, ropień, ropień płuc, zapalenie jelita grubego, zapalenie jelit, przetoka odbytu, nieżyt nosa, przewlekła biegunka, toczeń rumieniowaty, młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów

Przyczyny przewlekłej ziarniniakowatości

Czynniki genetyczne (78%):

Choroba jest recesywnym dziedziczeniem sprzężonym z chromosomem X, a kilka z nich to autosomalne dziedziczenie recesywne, z których oba mogą być chore. Główną wadą jest to, że nadtlenek wodoru wytwarzany przez układ fagocytarny gospodarza jest niewystarczający do zabicia bakterii pozytywnych pod względem katalazy, powodując rozprzestrzenianie się infekcji. Ziarniniak jest odpowiedzią na wywołane kontrastem ropne infekcje, często infiltrujące i owijające pigmentowane komórki tkanki tłuszczowej.

Patogeneza

Normalne granulocyty bakterie fagocytozowe, degranulują w celu wytworzenia nadtlenku wodoru i uwalniają nowy ekologiczny tlen po fagocytozie, utleniają jod i związki chloru do wolnego jodu i chloru z wytworzeniem pełnego nadtlenku wodoru-peroksydazy-jodu System sterylizacji jonowej, z powodu braku oksydazy NAPDH, choroba ta nie może wytwarzać nadtlenku wodoru, więc bakterie, które nie mogą wytwarzać nadtlenku wodoru, takie jak Staphylococcus aureus, Candida albicans, Klebsiella, grupa E Escherichia coli, lepkie Działanie bakteriobójcze Serratia itp., Ale paciorkowce, które mogą wytwarzać nadtlenek wodoru, pneumokoki nadal mają działanie zabijające, krótko mówiąc, występuje choroba spowodowana brakiem aktywności bakteriobójczej granulocytów.

Przewlekłe zapobieganie ziarniniakowi

1. Unikaj bliskiego małżeństwa, kobiet w ciąży z wywiadem rodzinnym, wczesnej interwencji, zaleca się badanie prenatalne.

2. Wzmocnienie opieki i odżywiania w celu poprawy odporności pacjenta i odporności.

3. Aby zapobiec infekcji, należy zwrócić uwagę na izolację, aby zminimalizować kontakt z patogenami.

Przewlekłe powikłania ziarniniakowate Powikłania Zapalenie płuc, ropień, ropień płuc, zapalenie jelita grubego, zapalenie jelit, przetoka odbytu, przewlekła biegunka, toczeń rumieniowaty, młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów

Powikłania choroby:

1. Powtarzające się infekcje, takie jak zapalenie płuc, ropień, ropień płuc, zapalenie jelit i zapalenie jelita grubego, mogą przejść do przetoki odbytu, często występującej w wątrobie, śledzionie, ropniu płuc i kości, występowaniu ropnia Aspergillus w mózgu, przełyku, jelicie cienkim i moczowodzie.

2. nieżyt nosa;

3. Zwężenie zatoki żołądkowej;

3. Przewlekła biegunka;

4. Opóźniony rozwój chorych dzieci, często skutkujący niskim wzrostem, z toczniem rumieniowatym, młodzieńczym reumatoidalnym zapaleniem stawów.

Przewlekłe objawy ziarniniakowate Częste objawy Biegunka Ropień mózgu Splenomegalia Zwężenie zatoki żołądkowej Ziarniniak skóry Wyprysk

Ogólnie w dzieciństwie, charakteryzującym się powtarzającymi się infekcjami skóry, płuc i węzłów chłonnych, patogeny są często bakteriami wytwarzającymi katalazę, takimi jak Staphylococcus aureus, Serratia, Escherichia coli i Pseudomonas, Powodują również ropne zapalenie węzłów chłonnych, nieżyt nosa, zapalenie spojówek, płuc i przewlekłe zapalenie skóry, ropień wątroby i zapalenie kości i szpiku, zwężenie żołądka może powodować zwężenie zatoki żołądkowej, ponadto może powodować uszkodzenie siatkówki, przewlekłą biegunkę, Ropień okołoodbytniczy i ropień mózgu itp. Mogą mieć ziarniniak skóry, wypryskowe zapalenie skóry, wątrobę, śledzionę, w każdym dotkniętym narządzie, ziarniniak utworzony przez komórki tkanek zawierające lipidy pigmentowe, a choroba jest na ogół opóźniona.

Badanie przewlekłej ziarniniakowatości

1. Test błękitu tetrazolowego (NBT): test chemiluminescencji i test aktywności oksydazy NBT może być stosowany jako badanie przesiewowe w kierunku CGD, a także może być stosowany do badania przesiewowego żeńskich nosicieli CGD związanych z X. Test chemiluminescencyjny jest wrażliwy Wskaźnik, który nie jest specyficzny dla produkcji jonów nadtlenkowych Neutrofile u pacjentów z CGD nie wytwarzają chemilumin, podczas gdy żeńskie nośniki sprzężone z X wytwarzają jedynie umiarkowaną ilość chemiluminescencji. Ponadto stosuje się cytometrię przepływową. Produkcja jonów ponadtlenkowych w celu określenia aktywności oksydazy.

2. Test działania bakteriobójczego neutrofili: Określenie bakteriobójczej zdolności neutrofili do bakterii pozytywnych pod względem katalazy, takich jak Staphylococcus aureus lub Escherichia coli, można zastosować jako wstępny test przesiewowy do diagnozy CGD.

3. Identyfikacja typów CGD: Analiza genetyczna wykazała, że ​​mutacje lub delecje mogą potwierdzać CGD i mogą zrozumieć różne typy CGD.

4. Diagnoza prenatalna: Obecnie do prenatalnej diagnostyki CGD można zastosować analizę molekularną płodowego DNA metodą hybrydyzacji molekularnej, PCR i analizy polimorfizmu fragmentów restrykcyjnych (RFLP).

5 innych: liczba białych krwinek może wzrosnąć z powodu infekcji, ale może nie wytwarzać nadtlenku wodoru, nadtlenku i innych reaktywnych form tlenu z powodu braku aktywności oksydazy fosforanu dinukleotydu nizynowego (NADP); inne granulocyty Może brakować również białek (takich jak cytochrom b245), często z niedokrwistością, a rozmaz szpiku kostnego można zobaczyć w ciemnoniebieskich komórkach tkankowych.

Zgodnie z objawami klinicznymi, objawami, objawami, zdecyduj się na EKG, USG B, rentgen, badanie biochemiczne.

Diagnoza i diagnoza przewlekłej ziarniniakowatości

Zgodnie z powtarzającym się występowaniem skóry, ropnym zakażeniem narządów i powiększeniem wątroby i śledziony u niemowląt i małych dzieci, granulocyty zwiększają się, a funkcja NBT jest zmniejszona, co można zdiagnozować.

Molekularna analiza genetyczna szpikowego cDNA lub genomowego DNA może pomóc w diagnozowaniu i typowaniu oraz może zidentyfikować miejsce mutacji DNA może być wyodrębniony z płodowych komórek kosmówkowych lub owodniowych w celu diagnostyki prenatalnej. W przypadku braku powyższych metod można zastosować test niebieskiego tetrazolium. I wykonaj analizę krwi łożyska.

Diagnostyka różnicowa

Wyróżnia się go głównie od tych z powtarzającymi się zakażeniami powiększeniem wątroby i śledziony. Test niebieskiego tetrazolium powinien być stosowany do badania czynności leukocytów i powinien być identyfikowany z następującymi chorobami:

1. Niedobór G-6-PD: aktywność G-6-PD leukocytów pacjenta jest również zmniejszona, ogólnie około 80% normy, pacjent ten jest podatny na anemię hemolityczną i powtarzające się zakażenia z powodu braku enzymów, nie mierzy się białych krwinek Do aktywności metabolicznej obejścia monofosforanu heksozy nie można skorygować błękitu metylenowego, który różni się od CGD.

2. Niedobór peroksydazy glutationowej w leukocytach: Stan jest łagodniejszy niż CGD i w rodzinie nie ma heterozygotycznych pacjentów.

3. Rodzinna histiocytoza lipoproteinowa: późny początek, tylko żeński początek, jego defekty granulocytów są podobne do CGD.

4. Przewlekłe ziarniniak wokół wyrostka robaczkowego należy odróżnić od wstępującego raka okrężnicy: zlokalizowanego w wyrostku zaotrzewnowym, z powodu długotrwałego przewlekłego zapalenia wyrostka robaczkowego, wysięku wyrostka robaczkowego, owinięcia tkanki otrzewnej, powtarzającego się wysięku i stopniowego zwiększania, wchłaniania Proces przewlekłego ziarniniaka utworzonego wokół wyrostka robaczkowego, od wyglądu, tekstury, gołym okiem trudno jest odróżnić od nowotworów złośliwych, ale retrospektywna gorączka, prawy dolny kwadrant bólu i biegunka i inna historia medyczna, są zgodne z klinicznymi objawami przewlekłego ziarniniaka wokół wyrostka robaczkowego.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.