Gittling syndroom

Gitlin-syndroom (Gitlin-syndroom) ziektegen bevindt zich op het X-chromosoom en is een geslachtsgebonden recessieve erfelijke ernstige gecombineerde immunodeficiëntieziekte. De pathogenese is onzeker. De patiënten zijn meestal mannen en zijn vatbaar voor infecties van de bovenste luchtwegen, otitis media, pyoderma, candidiasis van de huid en slijmvliezen en virale infecties. De diagnose is gebaseerd op genetisch onderzoek en X-chromosoomtests. Voor behandeling zie ernstige gecombineerde immunodeficiëntieziekte. De meeste kinderen sterven in de vroege kindertijd, maar de overlevingstijd is langer dan bij ernstige gecombineerde immunodeficiëntieziekte.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.