Pediatrische insufficiëntie

Osteogenesis imperfecta wordt ook broze botziekte genoemd. Gepresenteerd als een systemische bindweefselafwijking. Het wordt gekenmerkt door meerdere fracturen, blauwe sclera, progressieve doofheid, tandveranderingen, gewrichtsontspanning en huidafwijkingen. Genetica is meestal autosomaal dominant en in sommige gevallen recessief. Intergenerationele gevallen zijn ook gemeld.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.