Mucolipide opslagtype IV

Kohn (1975) onderzocht vijf joodse patiënten en vond een variant van mucolipiden. In hetzelfde jaar identificeerde Merin deze variant als een type IV van mucolipidosis, die wordt gekenmerkt door opaciteit van het hoornvlies, mentale retardatie en mentale abnormaliteit, maar zonder botveranderingen en ruw gezicht.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.