Glycogeen opslagziekte

Glycogeenopslagziekte (glycogeenopslagziekte) is te wijten aan het ontbreken van bepaalde enzymen in het glycogeenmetabolisme van lever-, spier- en hersenweefsels, waardoor wordt voorkomen dat glycogeen normaal wordt afgebroken of gesynthetiseerd, en worden abnormale structuren en hoeveelheden glycogeen in weefsels afgezet. Groep recessieve erfelijke glycogeen metabolisme aandoeningen, ook bekend als glycogeen ziekten, glycogenosen. De ziekte werd voor het eerst ontdekt door verschillende artsen in Nederland in 1928 en 1929. De meeste van hen hadden een tekort aan glycogenolytische enzymen en glycogeen werd afgebroken in weefsels en overmatig afgezet; zeer weinig waren te wijten aan het gebrek aan glycogeen synthase, dat als weefsels verscheen. Glycogeen wordt te weinig opgeslagen. De ziekte treft meerdere orgaanweefsels, vooral de lever, nieren, hart en spieren, en de meeste zijn hypoglycemisch. De ziekte is verdeeld in lever-hypoglykemie glycogeenopslagziekte en spier-energiestoornis glycogeenopslagziekte.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.