Fosfatidylcholine-cholesterylacyltransferasedeficiëntie

In 1967 en 1968 rapporteerden Gjone en Norum voor het eerst een familiale ziekte gekenmerkt door proteïnurie, bloedarmoede, hyperlipidemie en opaciteit van het hoornvlies. Verminderde fosfolipiden, verhoogde niveaus van vrije cholesterol, fosfatidylcholine, hebben vaak invloed op de nieren en nierfalen is de doodsoorzaak.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.