Pediatrisch angiokeratinoom syndroom

Angiokeratinoma syndroom is een geslachts-chromosomale erfelijke ziekte veroorzaakt door α-galactosidase-deficiëntie en manifesteert zich voornamelijk door ceramide trihexosylglycosiden in alle weefsels van het lichaam (vooral in het endotheel, pericyten en gladde spiercellen van bloedvaten Terwijl de reticuloendotheliale cellen minder worden beïnvloed). De meeste patiënten zijn mannen en vrouwen zijn de belangrijkste dragers van morbide genen. Dit symptoom is ook bekend als diffuus vasculaire keratine (angiokeratoma corporis diffusm), Fabry-syndroom (Fabrys-syndroom), Anderson-Fabry-syndroom, Sweeley-Klionsky-syndroom, Ruiter-Pompen-syndroom, diffuse systemische vasculaire keratinoomglucose en lipide Ziekte, hemorragische microsarcoïdose, enz.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.