Aangeboren lactasedeficiëntie

introductie Congenitale lactasedeficiëntie: baby's braken kort na het eten van moedermelk of melk, kunnen niet groeien, uitdroging, acidose, lactoseurie en aminozuururie, ernstige aandoening, slechte prognose. Deze ziekte, ook bekend als disaccharide-intolerantie, verwijst naar verschillende aangeboren of verworven ziekten, waardoor de intestinale mucosale borstelachtige disaccharidase-deficiëntie, die ervoor zorgt dat de spijsvertering en absorptie van disaccharide verstoord raakt. Een reeks symptomen en tekenen die optreden. Verdeeld in primaire en secundaire disaccharidase-deficiëntie, inclusief lactase, sucrase, maltase, trehalase en ander gebrek, is lactase-deficiëntie de meest voorkomende. Lactase-deficiëntie is ook bekend als lactose-intolerantie of lactose malabsorptie. Lactase kan lactose afbreken in galactose en glucose Door het gebrek aan lactase heeft de patiënt slechts een geringe absorptie van disacchariden na het eten van lactose en komt de rest in het onderste deel van de dunne darm. De bacteriën in de darmholte fermenteren de disacharide om organische zuren zoals melkzuur en kooldioxide en stikstof te produceren.De niet-geabsorbeerde disacharide verhoogt de osmotische druk in het darmlumen en de intestinale wateropname neemt af om diarree te veroorzaken. De werking van organische zuren op de darmen veroorzaakt de afvoer van zure ontlasting, wat een opgeblazen gevoel en darm veroorzaakt als gevolg van overmatige gasproductie.

Oorzaak van de ziekte

Congenitale lactase-deficiëntie: dit is een storing in de productie van lactase als gevolg van genetische disfunctie. Deze aangeboren aandoening kan kort na de geboorte worden vastgesteld. Lactasedeficiëntie is een normaal verschijnsel en wordt algemeen verondersteld gerelateerd te zijn aan genetische mutaties veroorzaakt door verschillende voedingsgewoonten Aziaten en Chinezen hebben een hoge incidentie.

inspectie

Gerelateerde inspectie

Urine lactose serum lactose

Congenitale lactasedeficiëntie is meer familiair, met op diarree gebaseerde symptomen 1 tot 2 uur na borstvoeding, vergezeld van abdominale distensie. Ademtest met waterstof wordt vaak gebruikt om lactasedeficiëntie te detecteren, wat de gemakkelijkste, gevoelige, betrouwbare en niet-invasieve methode is. Er moet echter worden opgemerkt dat overgroei van dunne darmbacteriën vals-positieven kan produceren, en het nemen van een grote hoeveelheid antibiotica kan vals-negatieven veroorzaken. Bovendien hebben slaap, roken, humeur en pre-testdieet invloed op de testresultaten.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose van aangeboren lactasedeficiëntie:

1. Congenitale lactose-intolerantie: dit is een ziekte die verschilt van aangeboren lactase-deficiëntie en behoort tot autosomaal dominante overerving. Na het beginnen met voeden was er fulminante diarree, zure ontlasting met waterige blaasjes en diarree. Kan braken, uitdroging, renale tubulaire acidose, disaccharide, aminozuururie, staar, lever- en hersenschade veroorzaken, zoals diagnose kan de dood veroorzaken. De diarree verdween na het stoppen van de voeding en er was geen lactoseurie of aminozuururie.

2, volwassen verworven lactose-intolerantie: na het innemen van melk kan waterige zuurgraad veroorzaken met opgezette buik, buikpijn.

3, sucrose-isomalt malabsorptie: wordt veroorzaakt door het ontbreken van sucrose -dextrine-enzym, omdat de niet-geabsorbeerde sucrose in het darmlumen overmatige osmotische druk en gefermenteerde diarree veroorzaakte. De ontlasting kan zuur zijn, de pH van de ontlasting kan 4,0 tot 5,0 bereiken, er is een zure smaak, de hoeveelheid is te veel, de baby heeft ernstige diarree en de volwassene heeft alleen maagklachten. Symptomen kunnen optreden na het eten van snoep en fruit. Er wordt gezegd dat Eskimo's meer mensen met deze ziekte hebben. Het is goed voor ongeveer 10% van de bevolking, maar het is over het algemeen asymptomatisch.

4, trehalase-deficiëntie: trehalase-deficiëntie (trehalase-deficiëntie) komt minder vaak voor, de patiënt lijdt aan buikpijn, diarree, winderigheid en braken na het eten van mijten. De ontlasting is vaak waterig. De paddestoel bevat trehalose, een soort van 1, -glucose-1--glucoside.De diarree duurt slechts enkele uren en het vasten van de paddestoel vindt niet meer plaats.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.