Duim met zacht weefsel maar geen bot

introductie Skeletafwijkingen kunnen beide bovenste ledematen beïnvloeden en zijn aan de linkerkant zwaarder. De variatie of het ontbreken van onderarm, pols en temporaal bot komt het meest voor. Het tijdelijke handwortelbot kan de basis van de eerste metacarpaal dicht bij de middellijn vormen vanwege vertraagde ossificatie. Het wordt afgewisseld met andere metacarpalen. De vis kan verdwijnen, omdat de duim op hetzelfde niveau is als andere ledematen. Daarom is de functie van de palm verloren en is de variatie van de duim een karakteristieke verandering van de ziekte.Het is meestal een subluxatie, een vinger, een driepuntige duim, een distale curve naar de ulnaire zijde, een bifurcatie, een korte of afwezigheid of een duim met alleen zacht weefsel en geen bot. Cardiaal-ledematen syndroom, ook bekend als Holt-Oram syndroom, atrio-digitaal syndroom, bovenste extremiteit cardiovasculair syndroom, familiaal hart en Defecten bovenste ledematen, atriumdysplasie en atrio-digitaal dysplasiesyndroom. De ziekte is een autosomaal dominante erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door cardiovasculaire misvormingen en skeletafwijkingen.

Oorzaak van de ziekte

(1) Oorzaken van de ziekte

Vaak is familiegeschiedenis een autosomaal dominante erfelijke ziekte.

(twee) pathogenese

1. Embryologiefactoren De skeletafwijking van deze ziekte vindt plaats in de bovenste ledematen met zijn embryologische basis.Het optreden van bovenste ledemaatknoppen en het primaire differentiatieproces van de primaire cardiovasculaire oorsprong begint vanaf de 4e week van het embryo, en beide zijn in 2 tot 3 weken. Binnen voltooid. Daarom kunnen de bovenste ledematen en het hart worden beïnvloed door bepaalde factoren en gemuteerd. Volgens de oorspronkelijke vleugeltheorie van Gegenbaur zijn de ulna en de omgeving ervan de ruggengraat van de oorspronkelijke vinlijn.De humerus is een van de andere vier accessoirelijnen, die vóór de ulna optreedt en vervolgens verdwijnt, zodat het tijdelijke bot vatbaarder is. Omdat de onderste ledematen later zijn dan de bovenste ledematen, worden de onderste ledematen niet beïnvloed. Dit kan helpen verklaren waarom de temporale botten van dit symptoom gevoeliger zijn.

2. Genetische factoren Over het algemeen is deze ziekte autosomaal dominant, maar er zijn ook meldingen van enkele afzonderlijke gevallen. Slechts een paar mensen meldden dat er kleine variaties waren in het 16e paar chromosomen van de patiënt, en de meeste mensen bewezen dat de kern van de cellen van de patiënt normaal was. In deze familie van symptomen gaan alle patiënten met aangeboren hartafwijkingen gepaard met verschillende gradaties van misvorming van het bovenste ledemaat, terwijl degenen met misvormingen aan het bovenste ledemaat mogelijk geen aangeboren hartziekte hebben, maar er is geen verschil in de erfelijkheid van de nakomelingen. Voor patiënten met dit symptoom is de kans op hun nakomelingen ongeveer 50%.

3. Geneesmiddelen die invloed hebben op de zwangerschap en die binnen één maand anti-epileptica gebruiken, kunnen tot foetale ziekte leiden.

inspectie

Gerelateerde inspectie

Onderzoek naar systemische botziekten

1. Familie-enquête: familie-enquêtes werden uitgevoerd naar gevallen van aangeboren hartaandoeningen en bovenste ledematen, waaronder duimdysplasie en defecten. Er zijn vier gezinnen en negen mensen in een gezin.

2. Echocardiografie, hartkatheterisatie, elektrocardiogram, röntgenfoto, kleurstofverdunningscurve, enz. Om het type aangeboren hartziekte te bepalen.

3. Onderzoek naar skeletröntgenfoto's en chromosomen.

Hartfalen kan optreden bij infectieuze endocarditis. Verlies van palmfunctie, kan worden geassocieerd met hoge buiging, gespleten gehemelte, korte gestalte, gezichtsdysplasie, hemangioom in het gezicht, bilaterale pupilgrootte, externe gehoorgangocclusie en gastro-intestinale en urogenitale misvormingen.

Differentiële diagnose

De aandoening moet worden onderscheiden van misvorming van de bovenste ledematen en het hart veroorzaakt door het Ma Fang-syndroom, Fanconi-anemie, tongachtige dementie en andere chromosomale afwijkingen.

1. Cardiovasculaire misvormingen Deze ziekte is geassocieerd met cardiovasculaire afwijkingen die goed zijn voor ongeveer 60% tot 70%, en patiënten met dezelfde familie hebben verschillende cardiale misvormingen. De meest voorkomende cardiovasculaire misvormingen zijn atriaal septumdefect (multilijn II, maar ook I- en II-type) en ventriculair septumdefect, gevolgd door afwijkingen van het hartgeleidingssysteem en cardiomyopathie, en patent ductus arteriosus, grote bloedvaten Transpositie, coronaire afwijkingen, mitralisstenose of prolaps, longstenose en tricuspide atresie zijn zeldzaam. Klinisch kunnen er veel symptomen en tekenen zijn van aangeboren hartaandoeningen, zoals hartkloppingen, kortademigheid en vermoeidheid.In ernstige gevallen kunnen congestief hartfalen en gelijktijdige infectieuze endocarditis optreden. De belangrijkste tekenen waren 2 tot 3 of 3 tot 4 intercostale stimuli en systolisch geruis in de linker borstgrens, met tremoren, tweede percussie en verdeling van de longklep, systolisch geruis in het longklepgebied of diastolisch geruis in het tricuspidale gebied.

2. Skeletale en spierafwijkingen Skeletafwijkingen kunnen beide bovenste ledematen beïnvloeden en zijn zwaarder aan de linkerkant. De variatie of het ontbreken van onderarm, pols en temporaal bot komt het meest voor. Het tijdelijke handwortelbot kan de basis van de eerste metacarpaal dicht bij de middellijn vormen vanwege vertraagde ossificatie. Het wordt afgewisseld met andere metacarpalen. De vis kan verdwijnen, omdat de duim op hetzelfde niveau is als andere ledematen. Daarom is de functie van de palm verloren en is de variatie van de duim een karakteristieke verandering van de ziekte.Het is meestal een subluxatie, een vinger, een driepuntige duim, een distale curve naar de ulnaire zijde, een bifurcatie, een korte of afwezigheid of een duim met alleen zacht weefsel en geen bot.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.