Snijtandafstand verbreed

introductie Verbreding van de snijtanden is een van de symptomen van mannosideosis type II. Mannose-opslagziekte type II komt voor meer dan 2 jaar oud, lichamelijke en psychomotorische ontwikkeling is normaal, na 2 jaar wordt de seksuele hersenontwikkeling vertraagd, frequente luchtweginfecties, lelijk gezicht, dikke wenkbrauwen, verwijding van snijtanden, bolle kaak , voordat de haarlijn laag is, zijn er milde bilaterale doofheid (meestal sensorisch). Sommige patiënten kunnen een vermindering van volbloed hebben.

Oorzaak van de ziekte

Genetische defecten, het zuur alfa-mannosidasedeficiëntie bij patiënten is de belangrijkste oorzaak. De klinische kenmerken van systemische ziekten veroorzaakt door het ontbreken van -mannosidase zijn vergelijkbaar met het Hurler-syndroom en er is geen mucopolysaccharide, maar de mannose-bevattende component in het weefsel is verhoogd.

Normaal hydrolyseert dit enzym het alfa-gebonden mannoside van oligosacharide. Omdat het zure alfa-mannosidase deficiënt is in de ziekte, kan het glycoproteïne niet worden afgebroken en wordt het mannose-rijke oligosaccharide afgezet in het weefsel, voornamelijk in de hersenen, en wordt het uitgescheiden in de urine. De neuronen in de hersenen zijn gezwollen en ballonachtig Het sediment is het glycoproteïne dat mannose bevat.

inspectie

Gerelateerde inspectie

Mondeling endoscopisch oraal röntgenonderzoek

Volgens klinische symptomen toonden röntgenbevindingen, herhaalde infecties, mentale retardatie, langzame beweging, lever- en andere weefselbiopsie zuur-type -mannosidase-deficiëntie en geen overmaat mucopolysaccharide in de urine, enz., Kunnen worden gediagnosticeerd.

1. Er zijn vacuolaire leverweefsels in de neutrofielen, lymfocyten en beenmergcellen in het omringende bloed en biopsie van andere weefsels, biochemische analyse, die een toename van mannoside en gebrek aan zuur -mannosidase vertoont; Oligosachariden van mannose.

2, X-ray onderzoek: X-ray toonde milde meervoudige botdysplasie, lumbale werveldysplasie, snavelachtige; humerale vleugel valgus, heupvalgus misvorming, rib verwijding, lange bot zonder been De metacarpal en falanx zijn verdikt; de schedel en de schedelbasis zijn verhard en in sommige gevallen kunnen ernstige scoliose en gebochelde voorkomen.

Differentiële diagnose

Het moet worden onderscheiden van het volgende:

Type I of babytype is meestal normaal bij de geboorte. Ongeveer 1 jaar oud kan er sprake zijn van progressieve lelijkheid in het gezicht, gigantische tong, platte neus, grote oren, brede interdentale breedte, groot hoofd, grote handen en voeten, lage spierspanning en langzame beweging van de ledematen, maar de mate Minder dan het Hurler-syndroom, sternale prominentie, thoracolumbale, verdikte schedel, hoornvlies is over het algemeen helder, maar sommige patiënten hebben kristalopaciteit, sommige patiënten hebben doofheid of taalbarrière bij de geboorte, mentale retardatie.

Volgens klinische symptomen toonden röntgenbevindingen, herhaalde infecties, mentale retardatie, langzame beweging, lever- en andere weefselbiopsie zuur-type -mannosidase-deficiëntie en geen overmaat mucopolysaccharide in de urine, enz., Kunnen worden gediagnosticeerd.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.