Goedaardige vermannelijking van de bijnierschors

introductie Na de puberteit worden mannelijke manifestaties zoals harig en amenorroe zelden gevonden, en mannelijkheid komt toevallig voor op middelbare leeftijd.Deze verworven afwijking van het milde enzym van de bijnier wordt goedaardige masculinisatie van de bijnierschors genoemd. Adrenogenitaal syndroom, een aangeboren bijnierhyperplasie, is een recessieve genetische afwijking genetische ziekte. Door de onvolledige synthese van bepaalde enzymen van adrenocorticaal hormoon produceert de bijnier hydrocortison, hypofyse De secretie van ACTH wordt verhoogd en de bijnierschors prolifereert en scheidt te veel androgeen af, waardoor de foetus van de vrouwelijke foetus genitaal wordt en de hoeveelheid 17-keton in de urine van de patiënt toeneemt. Aangeboren defecten in bepaalde bijnier-enzymen veroorzaken abnormale steroïdeproductie. Vrouwen veroorzaken vals hermafroditisme en mannelijke geslachtsdelen zijn enorm. Na de puberteit worden mannelijke manifestaties zoals harig en amenorroe zelden gevonden, en mannelijkheid komt toevallig voor op middelbare leeftijd.Deze verworven afwijking van het milde enzym van de bijnier wordt goedaardige masculinisatie van de bijnierschors genoemd.

Oorzaak van de ziekte

De oorzaak van deze ziekte is niet duidelijk. De meeste wetenschappers zijn het niet eens met de pathogenese van ACTH-afhankelijke naar niet-afhankelijke overgang. Er is bevestigd dat AIMAH kan worden veroorzaakt door andere factoren dan ACTH. Er is vastgesteld dat maagremmend peptide (GIP) arginine vasopressine (AVP) 2-adrenerge receptor abnormaal tot expressie wordt gebracht in de bijnier en AIMAH kan veroorzaken. Het meest voorkomende type aangeboren bijnierhyperplasie is 21-hydroxylase-deficiëntie, goed voor meer dan 95%. Het 21-hydroxylase-gen werd gekloneerd en gelokaliseerd in de antigene plaats van de menselijke leukocyten op chromosoom 6, en 95% van de patiënten met congenitale bijnierhyperplasie had een deletie met 21-hydroxylase-genen. Het is nu mogelijk om de polymerase kettingreactie (PCR) -sonde te gebruiken om puntmutaties of deleties vroeg in het blastocyststadium te diagnosticeren; vroege diagnose is zeer belangrijk, anders kunnen patiënten met het zoutverliestype levensbedreigend zijn. Bij patiënten met een familiegeschiedenis kan een duidelijke diagnose worden gestart vanaf de vroege zwangerschap.Als de intra-uteriene injectie van steroïden wordt gestart na 6 weken zwangerschap, is het zeer effectief bij het voorkomen van mannelijke geslachtsdelen. In de toekomst zal het mogelijk zijn om een normale embryoselectie en implantatietechniek te gebruiken als behandelingsstrategie. Na de geboorte kan het de secretie van ACTH remmen door een voldoende hoeveelheid adrenocorticaal hormoon aan te vullen om overmatige productie van androgeen in de bijnier te remmen, de elektrolytenbalans te handhaven en voortijdige genezing van de epifyse te voorkomen. Besteed aandacht aan groei en botleeftijd tijdens de behandeling. Externe genitale misvormingen vereisen chirurgische orthopedie, waaronder clitorisreductie van de clitorisbloedvaten en -zenuwen, vaginale en vulvaire protheses. Op volwassen leeftijd kan ovulatie worden geïnduceerd door de dosis adrenocorticaal hormoon aan te passen om zwangerschap te bereiken.

inspectie

Gerelateerde inspectie

Bijnier cortex beeldvorming bijnier MRI epinefrine test

1. Controleer op externe genitale misvormingen: voor pasgeborenen die worden verdacht van 21-hydroxylase-deficiëntie, moet de urethra duidelijk worden geïdentificeerd en moeten de geslachtsklieren in het lieskanaal, de schaamlippen of het scrotum zorgvuldig worden gepalpeerd. Laboratoriumtests omvatten ten minste de basisserum 17-OHP, bij voorkeur ACTH1 ~ 24 excitatoire test, intraveneuze ACTH1 ~ 24250g, pre-dosis (ml) en serum 17-OHP 1 uur na toediening. De 17-OHP-basiswaarde overschrijdt gewoonlijk 100 ng / ml. Verlies van zoutpatiënten kan na ACTH-excitatie oplopen tot 220 nmol / L (1000 ng / ml). Het niveau van 17-OHP bij patiënten met eenvoudige masculinisatie is lager, maar het overlapt gedeeltelijk met patiënten met zoutverlies. Niet-klassieke patiënten hebben meestal een ACTH-stimulatietest nodig om te diagnosticeren. Bij pasgeborenen moeten deze tests worden uitgesteld tot 24 uur na de geboorte. Deze tests kunnen defecten in het steroïdhormoonsyntheseproces in de bijnier identificeren. Nadat het onderzoek is voltooid, moeten de vitale functies van het kind worden gecontroleerd om te zien of er een bijniercrisis is. Hoewel de zoutverliescrisis zich zelden binnen 7 dagen na de geboorte voordoet, controleren veel artsen elektrolyten in de eerste week van neonataal onderzoek om te zien of er hyponatriëmie en hyperkaliëmie zijn bij CAH-pasgeborenen.

2. Controleer op snelle karyotype-analyse en echografieonderzoek van het bekken en de buik die nuttig zijn voor het begrijpen van de oorzaken van genitale misvormingen. Na de eerste inspectie wordt de volgende inspectie gericht uitgevoerd. Ziektegegevens moeten zo snel mogelijk worden geanalyseerd en familieleden moeten worden geïnformeerd over geslacht en medicamenteuze / chirurgische behandeling.

3. Verder biochemisch onderzoek

(1) ACTH1 - 24 opwindingstest. (2) Inspectie van zoutverlies. (3) Andere hormonen die worden gebruikt om 21-hydroxylase-deficiëntie te diagnosticeren en te controleren.

Differentiële diagnose

Het moet worden onderscheiden van de volgende symptomen:

Hypospadie: de urethrale ectopische opening in de ventrale zijde van de urethra wordt hypospadie genoemd. De opening van de hypospadie kan overal voorkomen, van het perineum tot de peniskop. Het distale uiteinde van de externe urethra, de urethra en omliggende weefsels zijn onderontwikkeld en de vorming van een vezelkoord houdt de penis in, waardoor de penis naar de ventrale zijde buigt. Congenitale peniskromming is niet alle hypospadie, maar de hypospadie heeft verschillende graden van peniskromming.

Cryptorchidisme: ontwikkeling, de zaadbal begint af te dalen van de retroperitoneale lumbale en valt in het scrotum aan het einde van de foetus.Als het wordt gehinderd tijdens de achteruitgang, wordt cryptorchidisme gevormd. De resultaten tonen aan dat de kans op het ontwikkelen van cryptorchidisme 1-7% is, waarvan unilaterale cryptorchidismepatiënten meer zijn dan bilaterale cryptorchidismepatiënten, vooral het juiste cryptorchidisme komt vaker voor, 25% van cryptorchidisme bevindt zich in de buikholte, 70% verblijf In de lies blijft ongeveer 5% boven het scrotum of andere delen.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.