Twee armen kunnen niet worden opgetild en hangende schouders worden

introductie Gezicht-schouder- spierdystrofie: zowel mannen als vrouwen, adolescent begin, eerste spierzwakte in het gezicht, vaak asymmetrie, kan geen tanden, lippen vertonen. Gesloten ogen en frons, orbicularis kunnen pseudohypertrofie hebben, Als gevolg hiervan zijn de lippen dik en worden de lippen gevormd, en worden sommige schouders en enkels eerst aangetast, zodat de armen niet kunnen worden opgetild en de bovenarmspieren worden geatrofieerd, maar de onderarmen en handspieren niet worden binnengevallen. Het verloop van de ziekte is extreem langzaam en vaak gefrustreerd of opgelucht.

Oorzaak van de ziekte

(1) Oorzaken van de ziekte

De ziekte is een autosomaal dominante genetische ziekte en er zijn ook sporadische gevallen.

(twee) pathogenese

Wi Jmenga et al. Bevestigden eerst dat het FSHD-gen zich op chromosoom 4 bevindt en verdere studies hebben aangetoond dat het zich op 4q35 bevindt.In 1992 bleek uit het onderzoek dat het fragment na digestie met EcoR1 detecteerbaar was met een specifieke probe (p13E-11). Ga naar een DNA-fragment dat korter is dan de normale populatie. Dit korte segment is minder dan 35 kb lang, terwijl de normale populatie 300 kb lang is. 85% tot 95% van de patiënten met klinische diagnose van FSHD (familiaal of sporadisch) hebben de aanwezigheid van korte fragmenten bevestigd. Veel studies hebben aangetoond dat hoe groter het verlies van het 4q35-gebied (hoe kleiner het gevormde korte segment), hoe ernstiger de klinische manifestaties. Over het algemeen ontwikkelen sporadische patiënten zich eerder en hebben ze kortere episodes dan familiale patiënten. Hoewel de relatie tussen het korte 4q35-fragment en FSHD is opgehelderd, zijn de precieze genmapping of de genen die door dit defect worden beïnvloed, niet duidelijk en is de exacte relatie tussen de deletie en de ziekte nog onbekend. Een hypothese is dat de afwezigheid van heterochromatine leidt tot een abnormale chromosoomstructuur, die op zijn beurt de expressie en functie van genen in aangrenzende regio's verandert. Sommige FSHD-patiënten hebben recombinatie in de buurt van de ontbrekende site, wat de bovenstaande hypothese ondersteunt. Daarom is het huidige onderzoek gericht op het vaststellen van genen op chromosoom 4 en aangrenzende FSHD-regio's en hun kenmerken. Bovendien hebben sommige familiepatiënten met FSHD niets te maken met chromosoom 4, wat aangeeft dat ze genetisch heterogeen zijn.

inspectie

Gerelateerde inspectie

Elektromyografie spierspanningstest

De belangrijkste laboratoriumindicatoren zijn als volgt:

Serum CK

Serum CK is verhoogd bij ongeveer 75% van de patiënten, maar is vaak matig verhoogd.

2. Spierbiopsie

Spierbiopsie is van cruciaal belang voor patiënten met vermoedelijke FSHD, vooral patiënten met een onnauwkeurige familiegeschiedenis. Vaak met variërende mate van verandering, waaronder verschillen in vezeldiameter, verschijnen hoekige vezels, meestal gekenmerkt door centrale nucleaire vezels, necrotische vezels, geregenereerde vezels en hypertrofische vezels, mononucleaire ontstekingscelinfiltratie, gemarkeerde vetinfiltratie en bindweefselproliferatie.

3. Genetische diagnose

Genetische tests zijn een nuttig diagnostisch hulpmiddel. Het gen van FSHD bevindt zich op 4q35 en de deletie van 4q35 heeft een hoge gevoeligheid en specificiteit en kan worden gediagnosticeerd door 4q35 korte fragmenten van verdachte patiënten te detecteren. Vooral degenen met sporadische patiënten of patiënten met atypische klinische manifestaties.

Elektrocardiogram en electromyografie moeten worden uitgevoerd Electromyografie-onderzoek toonde aan dat de meeste patiënten met klinisch aangetaste spieren een duidelijk potentieel in meerdere fasen lage amplitude actie op korte termijn vertoonden. ECG en EMG moeten worden gedaan.

Differentiële diagnose

Vals vet groot: X-gebonden recessieve overerving, is het meest voorkomende type, volgens klinische manifestaties, kan worden onderverdeeld in Duchenne-type en Becker.

1. Duchenne type ondervoeding (DMD): ook bekend als ernstige pseudo-vet grootschalige ondervoeding, bijna alleen gezien bij jongens, als de moeder een gen-drager is, 50% van de mannelijke nakomelingen, meestal vanaf 2-8 jaar oud, Het aanvankelijke gevoel van lopen op benzeensputum, gemakkelijk te vallen, kan niet rennen en instappen in het gebouw, staande hoofdhuid, buik naar voren, twee voeten open, langzaam slingerend lopen, een speciale "duck step" -gang laten zien, bij het lopen vanaf de achterkant is erg moeilijk, U moet eerst omrollen en buigen, vervolgens met beide handen op uw knieën klimmen en geleidelijk het opstaan ondersteunen (Gower-teken). Kan ook worden gezien in de proximale spieren van de ledematen, quadriceps en armspieren.

2, Becker-type (BMD): ook bekend als goedaardige pseudo-hypertrofische spierdystrofie, vaak ontstaan na de leeftijd van 10 jaar, het eerste symptoom is zwakte van het bekken en de dijspier, langzame voortgang, lange loop, 25 jaar nadat de symptomen verschijnen Of 25 jaar of meer kunnen niet lopen, de meeste komen niet voor in de 30-40 jaar oud, de prognose is beter.

Spierdystrofie van het ledemaattype: beide geslachten, begin bij kinderen of jongeren, hebben eerst invloed op de bekkengordelspieren en psoas-spieren, loopproblemen, kunnen niet de trap oplopen, gangzwaaien, vaak vallen, en sommige hebben alleen invloed op de stam vier De hoofdspieren. Het verloop van de ziekte is extreem langzaam.

Andere typen: type quadriceps, distaal type, type progressieve extraoculaire spierverlamming, type oogspier-keelholte, etc. zijn zeldzaam.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.