Nep spier hypertrofie

introductie Spierpseudohypertrofie is een soort spierdystrofie. Spierdystrofie wordt voornamelijk veroorzaakt door genetische factoren en naast genetische factoren kan de eigen genetische mutatie van de patiënt ook de ziekte veroorzaken. Klinisch is progressieve spieratrofie de belangrijkste klinische manifestatie. Hoewel veel wetenschappers de etiologie en pathogenese van spierdystrofie hebben onderzocht, is het nog steeds onduidelijk. De mogelijke pathogenese van pseudo-hypertrofie (DMD) is een defect in de codering van exons 50 en 5 van het anti-Dystrofine-gen dat zich in XpZI bevindt. Het gen voor scapulaire spierdystrofie van het gelaat bevindt zich op 4935 en het gen voor spierdystrofie van het ledemaattype bevindt zich op chromosoom 15 of 16.

Oorzaak van de ziekte

De mogelijke pathogenese van pseudo-hypertrofie (DMD) is een defect in de codering van exons 50 en 5 van het anti-Dystrofine-gen dat zich in XpZI bevindt.

Het grootschalige pseudovet is een recessieve erfenis, mannelijke rachitis en vrouwen dragen. Het begint meestal in de vroege kindertijd. De prestatie is dat de leeftijd waarop het lopen kan worden vertraagd, langzaam loopt, gemakkelijk valt en niet gemakkelijk te klimmen is na een val. De meeste van hen hebben hypertrofie van de kuitspier en de spierkracht van de initiële hypertrofie is relatief sterk. De gluteus medius is betrokken en zorgt ervoor dat het bekken op en neer slingert; de hiel kan niet worden aangeraakt met de hiel; de lumbale spieren worden aangetast en de buik is convex en de achterkant van de hersenen. Eendachtige gang. Vanuit de positie van de kakkerlak, sta ik alleen op mijn lichaam met beide handen en sta ik geleidelijk rechtop en sta dan geleidelijk op. Nadat de bekkengordel erbij betrokken was, atrofeerden de scapulaire spieren geleidelijk en zwak, en konden de twee armen niet optillen. De rhomboïde spier, de voorste serratus-spier, de scapularis-spier, de bovenste en onderste spieratrofie en de schouderbladen zijn vrij en het schouderblad is gevleugeld, de vleugelachtige schouder genoemd. Het verloop van de ziekte wordt geleidelijk ontwikkeld en sommige kinderen kunnen een relatief stabiel of verbeterd verloop van de ziekte hebben vanwege hun eigen groei en ontwikkeling. De meeste zieke kinderen hebben hun vermogen om te lopen verloren op 10-jarige leeftijd, afhankelijk van een rolstoel of zittend, en hebben misvormingen aan de wervelkolom en ledematen. In een vergevorderd stadium worden de ledematen samengetrokken en is de activiteit volledig onmogelijk. Vaak als gevolg van een longinfectie, zijn aambeien gelijk aan 30 jaar oud vóór de dood. IQ kent vaak verschillende gradaties van achteruitgang. Meer dan de helft van de patiënten kan hartschade en abnormaal ECG hebben. Vroege manifestatie van cardiale hypertrofie, over het algemeen asymptomatisch behalve hartkloppingen.

inspectie

Gerelateerde inspectie

Elektromyografie spierspanningstest

Vals vet groot: X-gebonden recessieve overerving, is het meest voorkomende type, volgens klinische manifestaties, kan worden onderverdeeld in Duchenne-type en Becker.

1. Duchenne type ondervoeding (DMD): ook bekend als ernstige pseudo-vet grootschalige ondervoeding, bijna alleen gezien bij jongens, als de moeder een gen-drager is, 50% van de mannelijke nakomelingen, meestal vanaf 2-8 jaar oud, Het aanvankelijke gevoel van lopen op benzeensputum, gemakkelijk te vallen, kan niet rennen en instappen in het gebouw, staande hoofdhuid, buik naar voren, twee voeten open, langzaam slingerend lopen, een speciale "duck step" -gang laten zien, bij het lopen vanaf de achterkant is erg moeilijk, U moet eerst omrollen en buigen, vervolgens met beide handen op uw knieën klimmen en geleidelijk het opstaan ondersteunen (Gower-teken). Kan ook worden gezien in de proximale spieren van de ledematen, quadriceps en armspieren.

2, Becker-type (BMD): ook bekend als goedaardige pseudo-hypertrofische spierdystrofie, vaak ontstaan na de leeftijd van 10 jaar, het eerste symptoom is zwakte van het bekken en de dijspier, langzame voortgang, lange loop, 25 jaar nadat de symptomen verschijnen Of 25 jaar of meer kunnen niet lopen, de meeste komen niet voor in de 30-40 jaar oud, de prognose is beter.

Differentiële diagnose

Moeten worden geïdentificeerd met de volgende symptomen:

Spierhypertrofie: Spierhypertrofie van het hele lichaam, grote vissen, quadriceps, gastrocnemius, etc. kan starheid van de sniper veroorzaken. Myotone myyomyopathie (myotone myopathieën) verwijst naar een groep spierziekten waarbij de aangetaste skeletspieren niet gemakkelijk zijn te ontspannen na contractie, verminderen of verdwijnen na continue contractie en kou kan de symptomen verergeren. Inclusief myotone dystrofie, aangeboren myotonie en bijkomende myotonie.

Spierdysplasie: Congenitale buikwandspierdysplasie verwijst naar een dysplasie van de voorste buikwandspier is een zeldzame aangeboren misvorming. Al in 1839 heeft Frolicll gemeld dat het meest prominente kenmerk van de ziekte is dat de huid met een gerimpelde grote buik vaak aangeboren afwijkingen van het urogenitale systeem heeft. In 1895 begon Parker buikspierdysplasie, cryptorchidisme en aangeboren gigantische blaas te noemen als "drievoudige misvorming". Vanwege het gebrek aan buikspieren of dysplasie, was de buikwand slap en vormde de huid rimpels en het beeld was pruim, dus het werd pruimen droge buik genoemd. Osler (1901) zal worden gecombineerd met hypertrofie van de blaasdilatatie, hydronefrose, dilatatie van de urinewegen en niet-dalende testiculaire misvormingen, en het beeld wordt Prune-Belly-syndroom (PBS) genoemd en wordt ook wel de Eagle-Barrett-synthese genoemd. Tekenen of gebrek aan uitgebreide buikwand, ketelbuiksyndroom.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.