Osteomalacie

introductie Osteomalacie en rachitis (osteopenische verzachting bij volwassenen) zijn een botziekte die wordt gekenmerkt door nieuw gevormde botmineralisatie-aandoeningen. Dientengevolge hoopt zich niet-gemineraliseerd botachtig weefsel (osteoïde) op, botten verzachten en treden een reeks klinische symptomen en symptomen op zoals botpijn, botvervorming en fracturen. De oorzaak van de ziekte is divers en is voornamelijk onderverdeeld in vier categorieën: 1 vitamine D-voedingstekort. 2 Vitamine D heeft een tekort aan metabole activiteit. 3 Het mineraalgehalte van de botmineralisatieplaats ontbreekt. 4 botcellen, botmatrixaandoeningen. Vóór de puberteit, dat wil zeggen, is de schade van de lange botgroeiplaat vóór de sluiting van de sluitingsperiode rachitis. Bij volwassenen wordt botmineralisatieschade na sluiting van de epifyse-groeischijf osteomalacie genoemd.

Oorzaak van de ziekte

(1) Oorzaken van de ziekte

Mineralisatie van bot is een zeer gecompliceerd proces. Vanaf de vorming van basische chondrocyten en botmatrix is de toevoer van calcium, fosfor en magnesium aan de lokale omgeving stabiel, zoals parathyroid hormoon (PTH), l, 25- (OH) 2D3, calcitonine (CT). De regulatie, het falen van een verband kan de mineralisatie van bot beïnvloeden en leiden tot rachitis en osteomalacie.

Er zijn veel oorzaken van osteomalacie en rachitis, en vitamine D-tekort is nog steeds de belangrijkste oorzaak in een groot aantal landen vóór de jaren 1970, vooral in ontwikkelingslanden. In de afgelopen jaren, met de verbetering van de voedingsstatus en leefomstandigheden van mensen, bewustzijn en preventie van de ziekte, worden nutritionele vitamine D-deficiëntie rachitis en osteomalacie aanzienlijk verminderd, terwijl erfelijke en metabole defecten veroorzaakt door rachitis en osteomalacie Wees de belangrijkste reden. Met de verbetering van inspectietechnologie en de toepassing van moleculaire biologie, kan deze laatste de hoofdrichting van toekomstig onderzoek worden. Vanwege de complexiteit van rachitis en osteomalacie, kunnen rachitis en osteomalacie meerdere factoren tegelijkertijd hebben.Daarom zijn de etiologie en classificatie van rachitis en osteomalacie meer verwarrend. Tabel 1.

De ziekte wordt gekenmerkt door het feit dat de nieuw gevormde botmatrix niet op de normale manier kan worden gemineraliseerd. Mineralisatie van bot is een complex proces waarbij veel factoren betrokken zijn, zoals calcium- en fosformetabolisme, osteoblastfunctie en een zuur-basische omgeving in gemineraliseerde delen. De oorzaken van osteomalacie en rachitis omvatten voornamelijk de volgende aspecten:

1. Vitamine D-tekort vitamine D speelt een belangrijke rol in het calcium- en fosformetabolisme van het lichaam, kan de opname van calcium en fosfor in de dunne darm bevorderen, de opname van calcium en fosfor in de niertubuli verhogen; de opname van botcalcium stimuleren; synergie in PTH Mobiliseer vervolgens het oplossen van botzout; handhaaf de normale concentratie calcium en fosfor in het bloed, wat bevorderlijk is voor de afzetting van botzout in het bot en bevorder de vorming van nieuw bot. Daarom zijn vitamine D-tekort en metabole aandoeningen belangrijke oorzaken van rachitis en osteomalacie. Er zijn veel redenen voor vitamine D-tekort, waaronder:

(1) Onvoldoende zonneschijn: naar schatting kunnen mensen bij blootstelling aan zonlicht 6 U vitamine D3 per vierkante centimeter huid per uur produceren. Normaal daglicht kan vitamine D produceren van 310-100 g per dag. Als er voldoende calcium- en fosfordieet is, Voorkom het optreden van rachitis en osteomalacie, maar veel factoren kunnen de hoeveelheid zonneschijn en UV-absorptie beïnvloeden, zoals seizoenen, temperatuur, luchtvervuiling. Seizoen kan de hoeveelheid zonneschijn en vitamine D aanzienlijk beïnvloeden. In de winter en de lente is de relatie tussen 25- (OH) D3-niveau en omgevingstemperatuur als gevolg van de afname van zonnestraling groter dan het gemiddelde dagelijkse zonlicht. Kolenstofvervuiling vermindert verder nuttig UV-licht, rachitis kan zelfs het eerste voorbeeld van luchtvervuiling zijn. Verder zijn huidpigmentatie, traditionele kledinggewoonten en verminderde buitenactiviteiten ook belangrijke redenen voor de vermindering van de blootstelling aan daglicht. Huidpigmentatie kan leiden tot een afname van de UV-absorptie.In koude gebieden of in de buurt van de evenaar is de baby gewend om in huis te blijven, traditionele kleding te dragen en de gordijnen in het boudoir te sluiten om koude of hete zon te voorkomen. Hiermee kunnen moeders en kinderen onvoldoende worden blootgesteld aan de zon. In de afgelopen jaren zijn de steden steeds drukker, de gebouwen zijn dicht, de vloeren nemen snel toe, de straatzon neemt geleidelijk af, mensen werken hard en buitenactiviteiten worden verminderd. Vooral ouderen hebben een langere levensduur en metabolisch verval in het lichaam, en ongemakkelijke bewegingen maken minder uitstapactiviteiten. Leiden tot vitamine D-tekort, rachitis en osteomalacie of subklinische osteomalacie.

(2) Onvoldoende inname: sommige kinderen in de Verenigde Staten hebben rachitis gemeld veroorzaakt door een vegetarisch dieet. In sommige gebieden bevat de bloem hogere hoeveelheden fytaat en lignine. Fytaat kan calcium en zink binden om de uitscheiding te verhogen. Lignine kan een complex vormen met galzuur en de absorptie van vitamine D beïnvloeden. Veroorzaakt rachitis.

(3) gastro-intestinale laesies en postoperatieve vaak gepaard met malabsorptie van vitamine D; galwegenaandoeningen zoals galcirrose, galobstructie beïnvloedt de absorptie van vet, beïnvloedt ook de absorptie van in vet oplosbare vitamine D; pancreasdisfunctie kan ook vitamines veroorzaken D absorptie is verminderd.

(4) Absorptie: veel van de oorzaken van vitamine D-tekort zijn dunne darm, hepatobiliaire aandoeningen en pancreasaandoeningen met intestinale malabsorptie. In het geval van malabsorptiesyndroom omvat vitamine D-verlies niet alleen orale vitamine D, maar ook endogene producten. Deze aandoeningen zijn onder meer: post-gastrectomie, dunne darmresectie of bypass-anastomose, ziekte van Crohn, glutendystrofie, regionale enteritis, diverticulum multiple dystrofie, stagnatie (blind) ringsyndroom, sclerodermie, exocriene pancreas Onvoldoende, obstructie van pancreaskanaaladhesie, chronische steatorroe, galwegobstructie, obstructie van extrahepatische galwegen, congenitale galatresie. In het VK had 25% van de patiënten met een kleine bypassoperatie histologisch bewijs van osteomalacie en had een afname van de 25- (0H) D3-waarden, maar bevindingen met röntgenfoto's van osteomalacie kwamen minder vaak voor. Osteomalacie is ook een van de chirurgische complicaties van gedeeltelijke gastrectomie (meestal Bi-type II), maar de gerapporteerde incidentie van botziekte varieert sterk. Edd vergeleek het radiologische onderzoek van patiënten die zonder operatie gastrectomie en maagzweer ondergingen.Het toonde aan dat de eerste groep duidelijke laesies had in de mineralisatie van de thoracale en lumbale wervels, en 5,8% had pathologische fracturen. De meeste eerdere onderzoeken waren van mening dat een belangrijk gemeenschappelijk kenmerk van vitamine D-tekort bij gastro-intestinale dystrofie en hepatobiliaire aandoeningen de verstoring van de enterohepatische circulatie van 25- (0H) D3 was, maar recente studies door Clement et al hebben aangetoond dat de darm van 25- (OH) D3 De levercirculatie is te verwaarlozen, dus de intestinale levercirculatie van 25- (OH) D3 is verantwoordelijk voor vitamine D-tekort.Er is geen eenduidige verklaring. Voor de absorptie van vitamine D zijn galzouten nodig en galobstructie zoals congenitale galwegenatresie en extrahepatische galwegenobstructie hebben vitamine D-waarden verlaagd. De incidentie van botverzachting bij pancreasaandoeningen met malabsorptie is niet hoog, en er zijn ook verschillen in 25- (OH) D3-waarden, maar ze kunnen significante hypocalciëmie hebben met secundaire hyperparathyreoïdie. Kortom, rachitis en osteomalacie veroorzaakt door gastro-intestinale en hepatobiliaire ziekten zijn vaak het gevolg van meerdere factoren. Naast vitamine D-absorptiestoornissen gaan ze vaak gepaard met malabsorptie van calcium, fosfor en magnesium, gecombineerd met verminderde blootstelling aan de zon en chronische Diarree veroorzaakt systemische ondervoeding, die vitamine D-niveaus en botmineralisatie kan beïnvloeden. Ook kan het medicijn cholestyramine galzuur in de darm binden, waardoor het risico op botverzachting toeneemt, en zelfs de primaire ziekte van de behandeling overschrijdt.

(5) De toename van de behoefte aan vitamine D veroorzaakt een relatief gebrek

Het is niet ongewoon voor vrouwen die vroeg getrouwd en productief zijn om osteomalacie te ontwikkelen tijdens het einde van de zwangerschap en borstvoeding, vooral in Azië. Dit kan verband houden met de traditie van veel kinderen in de regio, het einde van de zwangerschap en borstvoeding, het huis niet verlaten, de gewoonten van deuren en ramen gesloten. Zwangerschap en borstvoeding verhogen de hoeveelheid calcium die de moeder nodig heeft aanzienlijk.De botten van pasgeboren baby's bevatten ongeveer 23 g calcium en 14 g fosfor.De meeste van deze mineralen worden aan het einde van de zwangerschap bij de moeder verkregen en vrouwen die borstvoeding geven betalen 300-500 mg calcium per dag. Op dit moment heeft de moeder geen grote hoeveelheid vitamine D-synthese en een voldoende hoeveelheid calciumsupplement, wat gemakkelijk tot osteomalacie leidt. Zuigelingen, vooral premature baby's, hebben ook een periode van verhoogde vitamine D.Naast kunstmatig gevoede baby's is het aandeel calcium en fosfor in melk disfunctioneel. Recente onderzoeken hebben aangetoond dat vitamine D in moedermelk slechts 40-50 U / L is, in water oplosbare vitamines. D-sulfaatactiviteit is ook slechts 1% tot 5%, wat het optreden van rachitis niet kan voorkomen. Bovendien heeft de puberteit (11 tot 17 jaar oud) een sterke botontwikkeling, is plasma 25- (0H) D3 plat en laag en negeert deze periode vaak het supplement van vitamine D, een belangrijke oorzaak van vertraagde rachitis.

2. Vitamine D-metabolisme-defecten

De belangrijkste pathogenese van dit type ziekte is niet te wijten aan vitamine D-tekort bij de moeder, maar aan metabolische stoornissen bij de omzetting van vitamine D in de moeder in actieve vitamine D. Er zijn veel redenen hiervoor, waaronder aangeboren genetische defecten, verworven aandoeningen en medicijnen, die leiden tot een afname van de synthese van 1,25- (OH) 2D3 en een reeks schade die wordt veroorzaakt door defecten aan doelorgaanorganen. Veel pathologische mechanismen worden nog steeds niet volledig begrepen. Met de ontwikkeling van moleculaire biologie zal dit type ziekte het hoofddoel van onderzoek worden.

Vermindering van de productie van lever 25- (OH) D3: een afname van 25- (OH) D3 kan direct leiden tot een afname van 1,25- (OH) 2D3-synthese die leidt tot rachitis en osteomalacie. De reden voor de afname van 25- (OH) D3, een is te wijten aan het ontbreken van maternale vitamine D, is een nutritionele vitamine D-tekort, is eerder besproken; de tweede is te wijten aan de omzetting van maternale vitamine D2 en D3 in 25- (0H) D3 Het niveau is verlaagd. De lever is op de 25e plaats de belangrijkste plaats voor vitamine D. Bij verschillende leverziekten, waaronder ernstige chronische alcoholische hepatitis, cirrose, chronische actieve hepatitis en primaire galcirrose, kan dit leiden tot 25- ( OH) D3-productie is verminderd en 1,25- (OH) 2D3-niveaus zijn verlaagd, hetgeen botmineralisatie beïnvloedt. De botziekte veroorzaakt door deze aandoening wordt ook "hepatische botdystrofie" genoemd. Hoewel veel patiënten asymptomatisch zijn, heeft histologie osteoporose en osteomalacie gevonden. Zoals hierboven vermeld, leiden lever- en galziekten vaak tot cholestase, verminderde galzouten, vitamine A-malabsorptie en eiwitsynthesestoornissen bij leverziekte. De vermindering van vitamine D en actieve vitamine D-bindende eiwitten heeft ook invloed op de transportfunctie. Het medicijn cholestyramine bindt zich aan endogeen 25- (OH) D3, waardoor een afname van 25- (0H) D3 in het bloed wordt verergerd. Daarom kan de oorzaak van osteomalacie bij leverziekte veelzijdig zijn. Iong et al. Vonden dat hoewel het niveau van 25- (0H) D3 bij de meeste onbehandelde leverpatiënten aanzienlijk kan worden verlaagd, het niveau normaal zal zijn als er voldoende ultraviolette straling is. Een vergelijkbare situatie kan ook voorkomen bij premature baby's, vooral onrijpe kinderen met een laag gewicht, waarvan het geboortegewicht vaak minder is dan 1000 g en het aantal maanden zwangerschap minder dan 28 weken is. Omdat de hydroxyleringsfunctie van de lever nog steeds onrijp is, wat resulteert in een afname van de concentratie van 25- (OH) D3 in het bloed, komt botziekte vaak 12 weken na de geboorte voor en kan worden voorkomen en behandeld door vitamine D toe te dienen.

3. Fosfor metabolisme aandoeningen

Fosfor is een belangrijke component van het botzout en 80% tot 85% van de fosfor van het lichaam wordt in het bot afgezet en combineert met calcium tot hydroxyapatiet-kristallen. Fosforgebrek (onvoldoende inname of malabsorptie) en metabole stoornissen zijn ook belangrijke oorzaken van rachitis en osteomalacie. Genetische factoren zoals X-gebonden anti-vitamine D hypofosfatemische rachitis (als X-gebonden dominante erfelijke ziekte) of secundair aan andere laesies zoals tumoren kunnen ook hypofosfatemie veroorzaken.

(1) Rachitis en osteomalacie veroorzaakt door anti-epileptica

Sinds Wright in 1965 voor het eerst de alkalische fosfatase in bloed verhoogde bij patiënten die met anti-epileptica werden behandeld, is bekend dat anti-epileptica rachitis en osteomalacie veroorzaken, maar de incidentie-rapporten variëren, meestal in 15% tot 20%. %. Deze geneesmiddelen zijn hoofdzakelijk fenytoïne en fenobarbital en er is bevestigd dat patiënten behandeld met acetophenon en fenylbutylacid een lager niveau van 25- (0H) D3, acetazolamide en glumectamide hebben (klinische energie). Het kan verergering van botverzachting veroorzaken. Het mechanisme van rachitis en osteomalacie is niet helemaal duidelijk, maar de meeste mensen geloven dat: 1 Deze klasse geneesmiddelen kan levermicrosomaal gemengd oxidase-systeem induceren, de vitamine D3 versnellen, 25- (0H) D3 en l, 25- (OH) 2D3 metabolisme. In de afgelopen jaren is gesuggereerd dat de afname van 1,25- (OH) 2D3 te wijten is aan de door geneesmiddelen veroorzaakte afvlakking van endoplasmatisch reticulum en vitamine D-metabolisme in hepatocyten, en de productie van actieve metabolieten is verminderd. 2 Deze klasse geneesmiddelen kan de activiteit van 25-hydroxylase in de lever verminderen. 3 fenytoïne kan de opname van calcium in de darm verminderen en de activiteit van vitamine D-afhankelijke calciumbindende proteïne verminderen Fenytoïne is het belangrijkste medicijn dat leidt tot rachitis en osteomalacie. 4 Omdat het niveau van vitamine D-deficiëntie niet consistent is met de mate van osteomalacie, wordt aangenomen dat dit type medicijn de reactie van bot en darm op actieve vitamine D-producten gedeeltelijk kan remmen, en er wordt overeengekomen dat De dosis en duur van de behandeling hangen rechtstreeks samen met de mate van laesies bij rachitis en osteomalacie. Deze klasse geneesmiddelen veroorzaakt botlaesies en röntgenfoto's die niet specifiek zijn.

De botziekte kan worden voorkomen en behandeld door vitamine D 5000-10000 U / week of 25- (OH) D3 20 g / d toe te dienen, wat afwijkingen in de biochemische en röntgenstralen kan verbeteren en de incidentie van fracturen kan verminderen. De introductie van nieuwe anti-epileptica carbame-cepime en valproïnezuurderivaten zoals dpakote kan fenytoïne en fenobarbital vervangen, maar of deze nieuwe geneesmiddelen osteomalacie en rachitis veroorzaken, moet in acht worden genomen. Het calcium in de urine van de patiënt moet regelmatig worden gecontroleerd, omdat laag calcium in het bloed epileptische aanvallen kan verergeren, wat op zijn beurt de dosis anti-epileptica verhoogt, waardoor botschade verder wordt verergerd.

(2) erfelijke vitamine D-afhankelijke rachitis: het is een zeldzame erfelijke ziekte, vanwege defecten in congenitale renale 1-hydroxylase, resulterend in het onvermogen van 25 (OH) D3 om te worden omgezet in 1,25- (OH) 2D3 Om botmineralisatie-stoornis te maken, wordt het ook pseudo-vitamine D-tekort rachitis type I genoemd. De ziekte is meestal autosomaal recessief, met aanvang van 3 tot 12 maanden na de geboorte, en er zijn meldingen van autosomaal dominante overerving en morbiditeit bij kinderen, hetgeen de genetische heterogeniteit van de ziekte suggereert. Het wordt gekenmerkt door hypocalciëmie, hypofosfatemie en alkalische fosfatase, vaak secundair aan parathyreoïdie. De botlaesies van rachitis kunnen ernstig of snel voortschrijden, vaak met permanente permanente glazuurdysplasie en aminozuurururie. Het niveau van 25- (OH) D3 in het bloed is verhoogd of normaal, en de concentratie van 1,25- (OH) 2D3 is erg laag.

(3) rachitis en osteomalacie (renale osteopathie) veroorzaakt door chronische nierziekte: ook bekend als renale osteodystrofie, een belangrijke oorzaak van rachitis en osteomalacie, en heeft zijn karakteristieke manifestaties en histologie Een groep aandoeningen die zijn veranderd. Klinisch zijn calcium- en fosformetabolismestoornissen, metabole acidose, 1,25- (OH) 2D3-reductie, secundaire laesies veroorzaakt door parathyreoïdie kenmerkend. De ziekte wordt voornamelijk veroorzaakt door verschillende chronische nierziekten, waaronder chronische glomerulonefritis, chronische pyelonefritis, nierstenen, niertuberculose en urinewegobstructie. De pathogenese wordt momenteel beschouwd als voornamelijk de volgende: 1 voornamelijk vanwege de vermindering van niereenheden (of niercelmassa) veroorzaakt door chronische nierziekte, aantasting van de activiteit van 1-hydroxylase in de nier en het omzetten van 25- (OH) 2D3 in 1,25- (0H) 2D3 is verminderd, waardoor botmineralisatie wordt veroorzaakt. 2 Recente studies hebben aangetoond dat fosforretentie in parenchymcellen van de nier ook een van de belangrijkste factoren is die de activering van 25- (OH) D3 in nierweefsel beïnvloeden Hyperfosfatemie veroorzaakt door chronisch nierfalen kan verder 1-hydroxylase remmen en interfereren met PTH, 1. Het synergetische effect van 25- (OH) 2D3 in bot remt oplopend door PTH gemedieerd calcium, vermindert de intestinale calciumabsorptie en verlaagt de calciumspiegel in het bloed. 3 hypocalciëmie, hyperfosfatemie, 1,25- (OH) 2D3-reductie kan leiden tot verhoogde PTH-secretie en secundaire hyperparathyreoïdie. De afname van 1,25- (OH) 2D3-niveau wordt verminderd met de binding van bijschildklierreceptoren en de remming van PTH wordt verzwakt. De afbraak en uitscheiding van PTH tijdens nierfalen wordt verminderd en het niveau van PIH wordt ook verhoogd, dus de botabsorptie wordt verhoogd en de vezel wordt verhoogd. Secundaire parathyroïde botlaesies zoals cystische osteitis komen vaker voor en ernstiger dan andere soorten rachitis en osteomalacie. 4 Metabole acidose bij chronisch nierfalen, ophoping van H in lichaamsvloeistoffen, botcalciumbicarbonaat wordt ook gebufferd, zodat het bot veel calcium verliest bij de regulering van het zuur-base-evenwicht en de pH van de mineralisatieplaats.

Samenvattend leiden de complexe effecten van verschillende factoren tot een reeks botlaesies. Zijn histologische kenmerken niet alleen de veranderingen van rachitis en osteomalacie veroorzaakt door vitamine D-tekort, osteoporose veroorzaakt door secundaire hyperparathyreoïdie, verhoogde botresorptie en zelfs de prestaties van fibrocystische osteitis; Osteoclastose en verkalking van zacht weefsel veroorzaakt door verhoogd product van fosfor, calcium en fosfor. Daarom is röntgenprestaties een combinatie van deze drie, maar het kan meer voor de hand liggen bij verschillende aspecten van verschillende patiënten. Kinderen met uremische botziekte kunnen vanwege de botgroeiperiode een hogere vraag hebben naar vitamine D en calcium, en de prestaties van de rachitis zijn duidelijker en de lengtegroei wordt belemmerd. Het röntgenoppervlak heeft botverzachtende veranderingen en tekens van botsclerose, die kenmerkend zijn voor renale osteopathie, die kunnen worden gekenmerkt door regionale botdichtheidstoename, meestal in het corticale bot van het spina-kraakbeen, bekken en lang bot; en poreus bot Het trabeculaire bot kan worden gekenmerkt door botverzachting, de helderheid wordt verminderd, de wazigheid is onduidelijk en de botstructuur is als een glasachtige vorm. Het wervellichaam van de wervels heeft een karakteristieke sandwichachtige verandering - de dichtheid van de bovenste en onderste lagen is toegenomen en de dichtheid van het midden 1/3 is verminderd. Het komt vaker voor in de lumbale wervels en er zijn verschillende graden van subperiostale absorptie. Veranderingen in biochemische indicatoren toonden afgenomen bloedcalcium, verhoogde bloedfosfor, verhoogde alkalische fosfatase, verhoogde urinehydroxyproline, normale 25- (0H) D3-waarden en significant verlaagde 1,25- (OH) 2D3-waarden. De klinische manifestaties kunnen sterk variëren, afhankelijk van de oorzaak, de leeftijd van de patiënt, de ernst van de primaire ziekte en de Ca, P, eiwitgehalte van het dieet en de aanwezigheid of afwezigheid van behandeling of behandeling.De röntgentekens en laboratoriumtests zijn niet erg goed. relevantie. Diabetes en niertransplantatie zonder tijdige suppletie van calcium of vitamine D kunnen iatrogeen zijn om de mate van osteomalacie en rachitis te verhogen, grote doses glucocorticoïden bij niertransplantatie, nefrotisch syndroom of immuunziekten leiden ook tot een verdere afname van het mineraalgehalte in botten Aan steroïde gerelateerde avasculaire necrose van de femurkop kan voorkomen.

(4) hypoparathyreoïdie en pseudohypoparathyreoïdie: veel onderzoeken hebben de belangrijke rol van PTH op vitamine D besproken. PTH kan rechtstreeks op niercellen werken, waardoor de activiteit van l-hydroxylase wordt verbeterd en Synthese van l, 25- (OH) 2D3. Het is te verwachten dat vitamine D-metabolisme is geassocieerd met hypoparathyreoïdie en pseudohypoparathyreoïdie en dit is in klinische gevallen bevestigd. Bij het controleren van dergelijke patiënten is er een afname van het niveau van 1,25- (OH) 2D3, terwijl het 25- (0H) D3-niveau normaal is, wat het proces van het omzetten van 25- (0H) D3 naar 1,25- (0H) 2D3 onthult. beschadigd. Bij therapie is ook aangetoond dat als vitamine D en 25- (0H) D3 worden gebruikt, een grotere farmacologische dosis nodig is om hypocalcemie te corrigeren, terwijl een fysiologische dosis van 1,25- (0H) 2D3 een vergelijkbare respons kan bereiken. Evenzo is hyperfosfatemie in aanwezigheid van hypoparathyreoïdie en pseudohypoparathyreoïdie ook giftig voor de productie van actieve vitamine D. Bij dit type ziekte zijn botmineralisatie-defecten echter ongewoon vanwege verlaagde plasmaconcentraties of normale PTH-waarden, maar botten reageren niet daarop, wat resulteert in verminderde botcelactiviteit en minimale botmatrixconstructie. Onder de patiënten met pseudohypoparathyreoïdie is een van de niergevoelige botongevoelige types, die gemakkelijk verkeerd worden gediagnosticeerd als osteomalacie. Omdat dit type botcellen niet reageert op PTH, kan PTH geen botzout mobiliseren om normale calciumspiegels in het bloed te handhaven, leidt lage calciumconcentratie tot secundaire hyperparathyreoïdie en reageren niertubuli op PTH, wat de renale reabsorptie van fosfor vermindert en een grote hoeveelheid verliest. fosfaat. Resultaten De patiënt had hand- en voetkrampen, laag bloedcalcium, laag bloedfosfor, laag urinecalcium, verhoogde urinefosfor, maar normale alkalische fosfatase in het bloed, hoge PTH, röntgenfoto vertoonde normale of verhoogde botdichtheid.

Patiënten met idiopathische hypoparathyreoïdie zijn vatbaar voor chronische schimmelinfecties. Op dit moment wordt ketoconazol vaak gebruikt om de synthese van 1,25- (OH) 2D3 te remmen, en langdurig gebruik vereist een verhoging van de dosis vitamine D.

(5) Erfelijke rachitis resistentie rachitis: ook bekend als vitamine D-afhankelijke rachitis type II of pseudo-vitamine D-deficiëntie rachitis type II. Omdat klinische kenmerken en genetische kenmerken vergelijkbaar zijn met type I, is het in het verleden als een ander type ziekte beschouwd. Later werd vastgesteld dat het bloed van 1,25 in - (0H) 2D3 niet laag was, maar het was aanzienlijk toegenomen; de activiteit was normaal, maar het kon geen anti-gammel effect uitoefenen. Bij de behandeling van grote doses vitamine D is de werkzaamheid niet goed, wat aantoont dat de ziekte geen hormoongebrek en het hormoon zelf is, maar de doelorgaanweerstand of ongevoeligheid voor 1,25- (0H) 2D3. De oorzaak kan te wijten zijn aan genetische factoren die worden veroorzaakt door een aantal afwijkingen op het niveau van alfacalcitolreceptor of receptor, de genetische kenmerken van autosomaal recessieve overerving, familiet neigingen. Recente celcultuurstudies van deze patiënten hebben een reeks functionele defecten in de 1,25- (0H) 2D3-receptor onthuld en studies hebben bevestigd dat sommige patiënten 1,25- (0H) 2D3-receptoren of receptorkoppelingen missen. Defecten van 1,25- (0H) 2D3, Hughes et al. Rapporteerden dat een van de twee families van erfelijke vitamine D-resistente rachitis abnormale binding van DNA aan de vitamine D-receptor vertoonde, waarvan werd bevestigd dat het een puntmutatie van het vitamine D-receptorgen was. De patiënt heeft meer kans om de ziekte binnen een jaar na de geboorte te ontwikkelen en er zijn vertragingen. Het wordt gekenmerkt door progressieve rachitis, botgroei, groeiachterstand, mentale retardatie en meer dan de helft van de patiënten met aangeboren alopecia, vanwege vitamine D-hormoon niet, immuunfunctie wordt aangetast, vatbaar voor verschillende infecties en infecties van de huid. Biochemische indicatoren werden geassocieerd met rachitis type I, en PTH nam toe, bloed 25- (0H) D3 was normaal of licht verhoogd, 1,25- (0H) 2D3 was aanzienlijk toegenomen en 24,25- (OH) 2D3 was verlaagd.

4. Acidose

Er zijn veel oorzaken van acidose.De meest voorkomende oorzaken van chronische acidose zijn uremie en renale tubulaire acidose veroorzaakt door verschillende oorzaken. Renale tubulaire acidose kan worden onderverdeeld in primair en secundair. Primaire renale tubulaire acidose zoals het Debre-DeToni-Fanconi-syndroom, Lignac-Fanconi-syndroom, het syndroom van Love en dergelijke. Secundaire renale tubulaire acidose is hoofdzakelijk secundair aan verschillende chronische ziekten zoals chronische pyelonefritis, het syndroom van Sjogren, systemische lupus erythematosus, hyperthyreoïdie, hyperparathyreoïdie en dergelijke. Bij renale tubulaire acidose kunnen de niertubuli normaal geen waterstofionen uitwisselen en gaat het carbonaat verloren, waardoor een lage natrium- en lage kaliumacidose gepaard gaat met alkalische urine, wat kan leiden tot rachitis en osteomalacie.

5. Mineraal tekort aan botmineralisatie

Bij botmineralisatie en -reconstructie spelen hormonen vitamine D en PTH altijd een belangrijke rol. Hun rol is het handhaven van de gemineraliseerde omgeving van het lichaam van normale calcium-, fosfor- en magnesiumconcentraties, het handhaven van een voldoende voorraad botmineralen om aan alle aspecten van de behoeften te voldoen en een gezonde groei, mineralisatie en reconstructie van bot. Als het lichaam om verschillende redenen calcium, fosfor, magnesium en andere gemineraliseerde stoffen opneemt of verloren gaat uit de darmen en nieren, zelfs als vitamine D en PTH normaal zijn, kan een abnormaal botmetabolisme of mineralisatie optreden, wat resulteert in botverzachting. Symptomen en rachitis.

(1) Calciumdeficiëntiesyndroom: calcium is het belangrijkste minerale element bij botvorming De hoeveelheid calcium in het bot is goed voor 99% van het totale calcium in het menselijk lichaam. Van foetale botvorming tot botopbouw bij volwassenen, elke dag wordt een bepaalde hoeveelheid calcium geconsumeerd, maar de hoeveelheid is anders in verschillende fysiologische toestanden. Kinderen hebben een gemiddelde dagelijkse calciuminname nodig van 240-900 mg, een volwassene van ongeveer 360-500 mg en ten minste een verdubbeling van calcium tijdens zwangerschap en borstvoeding. Daarom wordt in het algemeen gezegd dat elk gebrek aan calciuminname of overmatig verlies van calcium in de darm en calcium in de urine de botontwikkeling en reconstructie kan beïnvloeden, wat resulteert in slechte mineralisatie. Vanwege de eigen regulatie van het lichaam, inclusief de aanpassing van de drie belangrijkste calciumbevorderende hormonen, kan calcium in het bloed, met name geïoniseerd calcium, vaak worden aangepast. Onder normale metabolisatieomstandigheden is er over het algemeen geen duidelijke hypocalciëmie en ernstige rachitis en osteomalacie. Rachitis met calciumgebrek met hoge plasmaconcentraties van 1,25- (OH) 2D3 kan echter voorkomen in de volgende drie gevallen.

1 Premature baby's met weinig overlevende botten groeien snel en hebben meer calcium nodig dan het calcium dat door de darm wordt geleverd.Sommige mensen geloven dat calciumabsorptie in de darm niet reageert op 1,25- (OH) 2D3.

2 rachitis komen voor in de snelgroeiende adolescentie, terwijl calcium in het dieet laag is (zoals Bantu-kinderen in Afrika). Compenserende verhogingen van bloed PTH en 1,25- (OH) 2D3 in deze groep patiënten, waardoor het calciumgehalte in het bloed normaal blijft.

3 In het calciumarme dieet, vergezeld van hoge fluoride-inname (hoog fluoridegebied), kan calcium in het bloed worden verminderd, gedeeltelijke osteomalacie en secundaire hyperparathyreoïdie.

(2) Chronische hypofosfatemie: sommige wetenschappers hebben gesuggereerd dat rachitis en osteomalacie vanuit biochemische kenmerken in twee categorieën kunnen worden onderverdeeld. Een type is calciumarme rachitis, gekenmerkt door hypocalciëmie, en sommige kunnen ook gepaard gaan met hypofosfatemie; de andere is hypofosfatemische rachitis, normaal of licht verlaagd calcium in het bloed en de laatste gebruikt calcium en vitamine D. Behandeling, slechte werkzaamheid, heeft soms een grote dosis vitamine D nodig, het wordt ook hypofosfatemie genoemd anti-vitamine D-rachitis en osteomalacie. Aldus speelt fosfor een belangrijke rol bij metabole botziekte. Fosfor bevordert de botmatrixsynthese en de afzetting van botmineralen en bevordert de botvorming. Fosfor heeft ook een effect op de botregulatie. Weefselkweek laat zien dat het verminderen van de fosfaatconcentratie in het kweekmedium botresorptie bevordert, de fosfaatconcentratie verhoogt en botresorptie remt. Fosfaatreductie leidt ook tot abnormale botstructuur en -functie. Fosfaatgebrek kan rachitis en osteomalacie veroorzaken, maar er zijn ook bloedfosfor Lage botlaesies zijn niet duidelijk, daarom kan de pathogenese van hypofosfatemie anti-vitamine D-rachitis en osteomalacie veelzijdig zijn en kan ook Defecten in vitamine D-activiteit. Er zijn veel oorzaken van chronische hypofosfatemie: zoals X-gebonden familiale hypofosfatemie en andere vormen van congenitale hypofosfatemie, tubulaire acidose, Fanconi-syndroom, ziekte van Wilson, Lowe-syndroom, enz. Metabole ziekten, neoplastische osteomalacie en het gebruik van een grote hoeveelheid aluminiumhydroxidegel, fosforarme oplossing voor hemodialyse of langdurige intraveneuze voeding kunnen ertoe leiden dat grote hoeveelheden fosfor verloren gaan of onvoldoende worden ingenomen. De belangrijkste kenmerken van hypofosfatemische rachitis en osteomalacie zijn: hypofosfatemie, normaal of verlaagd calcium in het bloed en significante spierzwakte. Sommige patiënten hebben onbeduidende botziekte, maar hebben ook ernstige spierzwakte, die hun activiteit beperkt. De bovenste ledematen van de patiënt kunnen niet optillen en kunnen het haar niet kammen; de onderste ledematen zijn zwak en ze kunnen niet zelfstandig opstaan na het hurken.De gang is gehurkt of eendje en kan geen langere afstanden lopen. Fosforgebrek kan ook het metabolisme van cellen beïnvloeden, wat leidt tot een verminderde functie van spiercellen, witte bloedcellen en rode bloedcellen, wat resulteert in anorexia, ademhalingsstoornissen, tachycardie en migrerende lichaamspijn. Er moet echter worden opgemerkt dat de afname van bloedfosfor soms niet volledig consistent is met de mate van botlaesies. Bij patiënten met hypofosfatemische rachitis en osteomalacie verbetert het eenvoudig aanvullen van fosfor met vitamine D de botlaesies niet effectief.

(3) X-gebonden familiaire hypofosfatemie: ook bekend als erfelijke of familiale hypofosfatemische vitamine D-resistente rachitis (VDRR), X-gebonden familiale erfelijke rachitis of osteomalacie, een aangeboren ziekte De meeste zijn X-gebonden en dominant, met een familiegeschiedenis, maar er zijn ook meldingen van sporadische vormen en X-gebonden recessieve overerving, autosomaal dominante of recessieve overerving. De laesie wordt voornamelijk veroorzaakt door de reabsorptie van fosfor door de proximale tubuli van de nier en de afname van de absorptie van fosfor door de darm, resulterend in een afname van bloedfosfor en een botverandering veroorzaakt door rachitis. Het mechanisme van fosforverlies in de nier en darm is echter onduidelijk en kan verband houden met abnormaal fosfortransport in het membraan. Sommige mensen denken dat de fosfor en het eiwit in de nier en darm door dezelfde genlocus kunnen worden gereguleerd.De defecten van dit gen maken het fosfor-werkende eiwit abnormaal, de urinefosfor gaat te veel verloren en de intestinale fosforabsorptie wordt verminderd, wat resulteert in de niet-corrigeerbare hypofosfatemie. Onlangs ontdekten Harriet et al dat de muizen met de ziekte een Hyp-mutatie op het chromosoom hadden, een hoge affiniteit op de borstelrand van de proximale renale tubulus en een Na-P-cotransport met lage capaciteit en het mRNA ervan waren aanzienlijk verminderd. Het genexpressieproduct van de Hyp-plaats kan de expressie van het Na-P-gen reguleren, de transcriptie verminderen of de vernietiging van transcripten verhogen, uiteindelijk Na-P verminderen, wat resulteert in verminderde renale tubulaire reabsorptie van fosfor, en gevonden dat het plasma van de patiënt Zowel 25- (0H) D3 als iPTH waren normaal en de concentratie van 1,25- (OH) 2D3 was verlaagd. Daarom wordt aangenomen dat de oorzaak van de ziekte een defect in de reactie van renaal la-hydroxylase kan zijn en dat de calcitriolsynthese is aangetast. De aanvangsleeftijd varieert van 6 maanden na de geboorte tot de ouderdom en de mate van prestatie kan sterk variëren. De meeste van hen hebben duidelijke prestaties tijdens de kindertijd en hun symptomen kunnen worden verlicht als de groeischijf gesloten is, maar veel voorkomende symptomen vallen terug op oudere leeftijd. Volwassenen zijn milder of asymptomatisch, maar hebben histologisch bewijs van persistente osteomalacie. Mannelijke botlaesies zijn ernstiger en sommige vrouwelijke patiënten hebben mogelijk alleen hypofosfatemie. Typische prestaties zijn een korte gestalte, vervormde onderste ledematen, vertraagde botleeftijd, spierzwakte en verminderde spierspanning en rachitis botlaesies. De genetische heterogeniteit van deze ziekte is duidelijk, kinderen kunnen schedelfusie hebben en een paar mensen hebben neurogene doofheid. Röntgenfoto's zijn in principe hetzelfde als vitamine D-tekort aan voedingsstoffen rachitis en osteomalacie, maar sommige röntgenfoto's hebben tegenstrijdige punten, er kan een toename van het gehalte aan botmineralen zijn, hoewel mineralisatie ontbreekt, maar een groot aantal botten Agglomeratie kan leiden tot scleroseringsstoornissen. In het bijzonder kunnen meerdere verkalkingen van de centrale as en het bekken betrekking hebben op de lumbale, sacrale en caudale ligamenten en kan nieuwe botvorming optreden bij de bevestiging van het spierligament. Biochemisch onderzoek toonde normaal calcium in het bloed, verhoogde urinefosfor, normale of verhoogde alkalische fosfatase en geen aminozuren.

(4) schade aan de niertubuli van ernstige tubulaire schade kan leiden tot rachitis en osteomalacie: hoewel het ook een categorie van renale osteopathie is, maar ook met glomerulaire botziekte (of uremische osteopathie) Aanzienlijk verschillende functies. Het is niet parallel aan de mate van nierfalen en in het geval van een goede nierfunctie kan een duidelijke botziekte optreden. De biochemische kenmerken gaan ook gepaard met duidelijke hypofosfatemie en nierfosforverlies, terwijl calcium in het bloed normaal of slechts licht afneemt en AKP wordt verhoogd. Botlaesies hebben verschillende manifestaties. Ernstige patiënten kunnen vanaf de kindertijd duidelijke rachitis hebben. Milde laesies kunnen alleen op volwassen leeftijd osteomalacie vertonen. Ze kunnen ook secundair zijn aan parathyreoïdie en er is duidelijke botontkalking en botmassa. Losse of vezelige cystische osteitis, botvervorming en pathologische fracturen. Andere manifestaties van renale tubulaire acidose, kunnen hoge chloride-acidose, hypokaliëmie, spierzwakte en ledematen hebben, zacht gehemelte, proximale ingewikkelde tubulaire disfunctie kan worden geassocieerd met aminozuur urine, diabetes, fosfaat urine en polyurie, en sommige kunnen ook Er zijn hoog calcium in de urine, nierstenen en proteïnurie, wat uiteindelijk leidt tot nierfalen.

Er zijn veel oorzaken van tubulaire nierbeschadiging, zoals primaire tubulaire nierbeschadiging, zoals primaire tubulaire acidose van de nier is een autosomaal dominante genetische ziekte, de pathogenese van de distale gekronkelde tubule, verminderde actieve actieve secretie van H-capaciteit van de buis De gebogen buisjes absorberen de HC03-obstructie. Er is ook het Fanconi-syndroom, dat ook een aangeboren tubulaire disfunctie is.Het is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte, voornamelijk met proximale ingewikkelde tubuli, wat leidt tot een afname van de renale tubulaire reabsorptie en aminozuurururie (met of zonder Cystineurie, diabetes, urinezuur, urinezuur en bicarbonaat urine kunnen worden geassocieerd met cystine-afzetting in systemische weefsels bij zuigelingen en kinderen, en cystine-vrije afzetting in volwassen gevallen. Bovendien is het secundair aan verschillende oorzaken zoals infectie, vergiftiging door zware metalen, verlopen tetracycline, streptozotocine, cresol en andere medicijnvergiftiging; aangeboren systemische metabole defecten (cystines, galactosemie, glycogeenaccumulatie Ziekte, genetische tyrosineurie van lever en nieren, erfelijke fructose-intolerantie, hepatolenticulaire degeneratie en oog- en hersensyndroom; immuunziekte (amyloïdose, syndroom van Sjogren); meervoudig Myeloom; stralingsfactoren, enz., Kunnen secundaire nierbuisstoornissen veroorzaken, kunnen ook secundair Fanconi-syndroom veroorzaken. Het mechanisme van nierbuisschade veroorzaakt door botschade, naast de eerdere gedachte van hypofosfatemie, acidose, wordt ook aangenomen dat de reductie en activiteit van 1,25- (OH) 2D3-producten worden verminderd en dat botletsels kunnen worden gegeven door Alpha Verkalkte alcohol (calciumtriol) wordt gebruikt voor preventie. Sommige eenvoudige niertubulaire acidose, botletsels kunnen ook worden voorkomen door voldoende natriumbicarbonaat [5 ~ 15 mmoL / (kg? D)] te geven om de bloed-pH naar normaal te corrigeren. Deze behandeling voorkomt ook osteomalacie veroorzaakt door acidose na ureterale sigmoïde anastomose.

(5) neoplastische osteomalacie: ook bekend als tumor-gerelateerde osteomalacie, tumor-afgeleide hypofosfatemie, osteonecrose en klinische kenmerken vergelijkbaar met vitamine D-resistente rachitis met weinig fosfor. Het werd voor het eerst gemeld door Prader in 1959. Een 11-jarig meisje ontwikkelde ernstige rachitis en hypofosfatemie, hoge urinefosfor met gigantische celtumor van ribben binnen een jaar en herstelde van rachitis na resectie van de tumor. Tot nu toe zijn bijna 100 gevallen gemeld. cases. Gerelateerde tumoren kunnen voorkomen bij volwassenen en kinderen en kunnen zich in zachte weefsels of botten bevinden, meestal goedaardige tumoren van mesodermaal weefsel. Volgens Nuovo et al. Waren 372 gevallen van bottumoren goed voor 56,3%, waarvan de helft zich in lange botten bevond, gevolgd door een schedel en met inbegrip van onderkaak, paranasale sinus en ethmoid sinustumoren; 43,05% waren weke delen tumoren, die vaker in de onderste ledematen voorkomen en zich in de huid konden bevinden. De meeste tumoren zijn goedaardig, waaronder hemangioom, angiosarcoom, fibroangioom, bot-mesenchymale tumor, multiple neurofibromatosis, chondroma, gigantische celtumor, osteoblastoom en niet-neoplastische ziekte (fibreuze dysplasie en maligniteit) Multipel myeloom, borstkanker, prostaatkanker, havermelkkanker, enz.). De meeste tumoren zijn klein, met een gemiddelde van 1 tot 4 cm, een minimum van 0,5 cm en een maximum van 15 cm. De klinische kenmerken zijn hypofosfor rachitis en osteomalacie die voorkomen bij eerder gezonde kinderen of volwassenen, en de radiologische kenmerken van rachitis en osteomalacie kunnen ook worden verbeterd. De patiënt vertoonde ernstige spierzwakte, proximale myopathie, pijn in de onderrug, borstribben en -voeten, en misvormingen van het bekken, de wervelkolom, de ledematen en pathologische fracturen. Laboratoriumonderzoek: normaal calcium in het bloed, lage bloedfosfor, verhoogde fosfor in de urine, normale PTH en calcitonine, 25- (0H) D3 normaal, 1,25- (0H) 2D3 vaak verlaagd, verhoogde bloedalkalische fosfatase, urine HOP is toegenomen en er zijn meldingen van aminozuur urine en diabetes. Osteopathische botverzachting en tumorverschijnselen kunnen gelijktijdig optreden, of meerdere jaren uit elkaar. De skeletverzachtende werking van rachitis kan 1 tot 13 jaar eerder worden gevonden dan de tumor, met een gemiddelde van 5 jaar.Daarom zijn in het verleden idiopathische en sporadische osteomalacie rachitis vastgesteld en in sommige gevallen neoplastische osteomalacie. De pathogenese van de ziekte is nog steeds niet erg duidelijk, de meeste geleerden geloven dat de tumor een factor of stof kan afgeven, die rechtstreeks inwerkt op de proximale nodulaire tubuli in de nier, de absorptie van fosfor remt, bloedfosfor vermindert en urinefosfor verhoogt. Er werd gevonden dat het extract van tumorcellen de activiteit van l-hydroxylase in de nier direct kan remmen, terwijl het intracellulaire cAMP niet toeneemt, wat aangeeft dat deze stof anders is dan PTH en in veel gevallen zijn vitamine D-afwijkingen gemeld. En een afname van 25- (OH) D3. Recente studies hebben ook aangetoond dat het extract van dit type tumor een peptidesubstantie is, niet-lipide-oplosbaar, hittebestendig, anti-trypsine, molecuulgewicht van 8-25 kD, het kan de proximale buisvormige epitheelcelborstelgrens remmen Na-P transporteert het lichaamsgewicht om fosfor te absorberen, wat ook de functie van de proximale tubuli kan veranderen, waardoor een reeks pathologische veranderingen ontstaat. Concluderend is het van groot belang dat veel klinische tumoren geassocieerd worden met rachitis osteomalacie Deze schade moet zorgvuldig worden onderzocht bij de diagnose van hypofosfatemische anti-vitamine D rachitis.

Excisie van deze tumoren, osteomalacie en rachitis kan worden genezen zonder behandeling. Als er geen tumor wordt gevonden of de kwaadaardige tumor niet kan worden verwijderd, is het noodzakelijk om zowel fosfor als alfacalcidol in dezelfde dosis en methode aan te vullen als X-gebonden familiale hypofosfatemie.

(6) Magnesium-deficiëntiesyndroom: magnesium is nauw verwant aan botmetabolisme Magnesium in botweefsel is goed voor 60% tot 70% van het totale magnesium in het menselijk lichaam. In dierexperimenten wordt obstructie van de groeiplaat waargenomen wanneer magnesium tekort is, en de tarsale plaat is versmald, bijna geen Chondrocyten, trabeculaire botten verdwenen ook, matrixeiwitten, mucopolysachariden gingen verloren en de collageensynthese was aangetast. Smith et al. (1972) vonden dat magnesium-deficiënte onvolwassen ratten een significante vermindering van het botmineraalgehalte en volledige stopzetting van het proximale scheenbeen hadden. Volgens de Nielsen-studie uit 1973 kan de concentratie extracellulair magnesium de vorming van calcificatie van onrijp bot en de omzetting van niet-kristallijne zouten in hydroxyapatiet reguleren. De effecten van magnesium op vitamine D-waarden zijn gerapporteerd: in een recent onderzoek met een groot aantal gevallen had bijna de helft van de patiënten een verlaagde bloedl, 25- (OH) 2D3 en de meeste hadden een 25- (0H) D3-tekort. Daarom heeft de rol van magnesium in het metabolisme van botziekte steeds meer aandacht gekregen. Magnesium is wijdverbreid aanwezig in voedsel en groenten, gecombineerd met de regulatie van magnesium in de nieren Wanneer magnesiuminname wordt verlaagd, kan magnesium in de urine worden verlaagd tot minder dan 0,5 mmol / d en fecaal magnesium is ook verminderd, zodat het in het algemeen geen hypomagnesiëmie veroorzaakt. De oorzaak van hypomagnesiëmie is vaak aangeboren erfelijke magnesiummalabsorptie of secundair nierfalen, gastro-intestinale aandoeningen en malabsorptiesyndroom na chirurgische darmresectie. Onder de rachitis osteomalacia zijn er veel meldingen geweest van een duidelijke afname van magnesium in het bloed, en het laagste serummagnesium kan 0,7 mmol / L zijn. In de afgelopen jaren zijn ook magnesiumafhankelijke rachitis D gemeld. In 1974 meldden Reddy et al 2 gevallen met typische manifestaties van rachitis en biochemische en röntgenkenmerken. Bloedmagnesiumspiegels waren significant verlaagd, respectievelijk 0,5 mg% en 0,74 mg%, gegeven vitamine D. Behandeling gedurende 2 tot 3 weken verbeterde niet, gegeven orale MgCl 210 mmoL / d, verbeterde de toestand aanzienlijk na 1-2 maanden. Rwpado et al. Meldden in 1975 dat een 12-jarig kind polyurie, hoog urinecalcium en nierstenen had en na een behandeling met natriumfosfaatfosfaat en hydrochloorthiazide gedurende een bepaalde periode verscheen hypocalciëmie (6,9 mg / d1). Bloedmagnesium (0,25 mmol / l), de pols en enkel vertonen duidelijke tekenen van rachitis.D

6.

(1)1948Rathbun1/10D

Seriver

(2)1961Frame60DNelson42

Paget(polarized light)50

(3)SchmidX

(4)()()PTHD(desferrioxamine)

(5)

1-D0H-F-;;

1-125-(0H)2D3

99%

7. Andere factoren

(twee) pathogenese

1. Pathogenese

DDD

2. Pathologie

()Looser'sX

()

inspectie

Gerelateerde inspectie

Ca2+,Ca BGP CT

1.

624D23251O()X()

D125-(0H)2D3;D

2.

5%

3.

(Harrison)

OX

X

1.

(1)

(2)

(3)()

(4)

(5)Harrison

(6)

X

2.

3.X

4.

[2.22.7mmol/L(911mg/dl)];[0.91.3mmol/L(2.84mg/dl)][1.31.9mmol/L(46mg/dl)]

5.X

XX(Looser);XX

Differentiële diagnose

1.D

1

2.D

123

3.

4.

125-(0H)2D3

1.

624D23251O()X()

D125-(0H)2D3;D

2.

5%

3.

(Harrison)

OX

X

1.

(1)

(2)

(3)()

(4)

(5)Harrison

(6)

X

2.

3.X

4.

[2.22.7mmol/L(911mg/dl)];[0.91.3mmol/L(2.84mg/dl)][1.31.9mmol/L(46mg/dl)]

5.X

XX(Looser);XX

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.