Episodische onwillekeurige bewegingen

introductie Paroxysmale ataxie type III (EA3), ook bekend als paroxysmale ataxie met paroxismale dans, is een ziekte van 2 tot 15 jaar oud, die optreedt voor een deel van een vrije spier, een spier of een bepaalde spiergroep. Autonome contractie, skeletspierbewegingen waarbij de patiënt een duidelijk bewustzijn heeft en dit niet zelf kan beheersen. Klinisch gebruikelijk zijn fasciculatie, spiertrekkingen, convulsies, convulsies, myoclonus, tremoren, dansachtige bewegingen, hand- en voetbewegingen en draaiend sputum. Kan worden veroorzaakt door fysiologische of mentale factoren, maar meestal veroorzaakt door organische ziekten, voornamelijk bij infectie, vergiftiging, degeneratie, genetische en familiale dysplasie en andere ziekten, kan ook worden gezien bij cerebrovasculaire aandoeningen, trauma, tumoren, enzovoort.

Oorzaak van de ziekte

Paroxismale ataxie is een zeldzame autosomaal dominante genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen dat codeert voor een ionkanaal. EA1 wordt veroorzaakt door een mutatie in het KCNA1-gen, dat zich op 12p13 bevindt en codeert voor een spanningsafhankelijke kaliumkanaal Kv1.1-subeenheid. Kv1.1 kan worden uitgedrukt in gemyelineerde en niet-gemyelineerde vezels en speelt een belangrijke rol bij het handhaven van neuronale prikkelbaarheid, productie en geleiding van actiepotentialen en excitatoire geleiding tussen neuronen. EA2 wordt veroorzaakt door een mutatie in het CACNA1A-gen (calciumkanaalgen), dat zich bevindt op 19p13, dat identiek is aan de familiale hemiplegische migraine (FHM) en SCA6-pathogene genen. Deze drie worden momenteel beschouwd als allelziekten, maar mutaties. Type en pathogenese zijn verschillend.

inspectie

Hoofdzakelijk gemanifesteerd als paroxysmale onwillekeurige beweging, houdingsdystonie, evenwichtsstoornis, dysartrie. Emotionele stress en drinken kunnen epileptische aanvallen verergeren. Het lichamelijk onderzoek tijdens de interictale periode was normaal. Symptomen van ataxie, evenwichtsstoornissen, dysartrie, meer dan 50% van de patiënten met duizeligheid en misselijkheid, ongeveer de helft van de patiënten met migraine, ongeveer 1/3 van de patiënten met karakteristieke spontane nystagmus, naast Tinnitus, hangende oogleden, dubbel zien en incidentele hallucinaties. Meestal niet gepaard met spiertrekkingen. Karakteristieke blik veroorzaakt vaak nystagmus tijdens de interictale periode.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose van paroxismale onwillekeurige beweging:

1. Dansachtige onwillekeurige beweging: Dansachtige onvrijwillige beweging is een klinische manifestatie van onvrijwillige beweging. Onwillekeurige beweging of abnormale beweging is een onvrijwillige samentrekking van een deel van een spier, een spier of een bepaalde spiergroep. Het verwijst naar de skeletspierbeweging waarbij de patiënt een duidelijk bewustzijn heeft en dit niet zelf kan beheersen. Klinisch gebruikelijk zijn fasciculatie, spiertrekkingen, convulsies, convulsies, myoclonus, tremoren, dansachtige bewegingen, hand- en voetbewegingen en draaiend sputum.

2, ritmische stereotiepe repetitieve onwillekeurige beweging: laat optredende dyskinesie klinische manifestaties van ritmische stereotiepe repetitieve onwillekeurige beweging. Tardieve dyskinesie (TD), ook bekend als vertraagde aanvangsdyskinesie, aanhoudende dyskinesie, geïnduceerd door antipsychotica, is een aanhoudende stereotiepe repetitieve onwillekeurige beweging. Crane (1968) stelde eerst voor dat het de meest ernstige en netelige extrapiramidale reactie is die wordt veroorzaakt door een antipsychotische behandeling, en de incidentie is vrij hoog. De meest voorkomende worden veroorzaakt door fenothiazines en butyrofenonen. De incidentie van orale antipsychotica is 20% tot 40% en de incidentie van langwerkende antipsychotica is ongeveer 50%.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.