Dystonie bij kinderen

introductie Misvormende dystonie, idiopathische torsie myodystonie, voorheen bekend als vervormde dystonie, is een groep meer voorkomende extrapiramidale ziekten die worden gekenmerkt door actief initiatief bij het starten van actieve oefening. Spier- en antagonistische spieren ondergaan gelijktijdig aanhoudende onvrijwillige samentrekkingen, met een speciale torsiehouding of -houding. De abnormale beweging van deze ziekte begint met lokale dystonie en ontwikkelt zich geleidelijk tot systemische dystonie. Vanwege het vroege begin van de ziekte, is de ziekte onlangs torsie myodystonie met vroege aanvang genoemd en het erfelijke patroon is autosomaal dominante overerving.

Oorzaak van de ziekte

(1) Oorzaken van de ziekte

De ziekte is een erfelijke ziekte, voornamelijk autosomaal dominant, en de oorzaak is onbekend.

(twee) pathogenese

1. Extrapiramidale fysiologische anatomische functie

De extrapiramidale structuur is zeer complex.In brede zin kunnen alle bewegingsgerelateerde centrale zenuwstructuren tot het extrapiramidale systeem behoren, behalve het kegelsysteem. Het extrapiramidale systeem omvat de basale ganglia, de substantia nigra, de rode kern, de subthalamische kern, de cerebellaire dentaatkern en de reticulaire structuur van de hersenstam. De hoofdstructuur is de basale ganglia. De basale ganglia bestaat uit een caudate nucleus en een lenticulaire nucleus.De lenticulaire nucleus is verdeeld in het buitenste deel van de putamen en het binnenste deel van de globus pallidus.De caudate nucleus en de putamen worden gezamenlijk striatum genoemd. Het extrapiramidale systeem is een multi-neuronale structuur waarvan de geleidingsbaan een grote circulerende cirkel vormt.In de circulerende cirkel is het exciterende medium acetylcholine en het remmende medium dopamine, wat ervoor zorgt dat de actieve beweging van het kegelsysteem preciezer, nauwkeuriger en stabieler is.

2. Pathologie en pathogenese

Er zijn twee soorten symptomen van extrapiramidale laesies: abnormale spierspanning en onwillekeurige beweging. Abnormale spierspanning kan worden verbeterd, verzwakt en migrerend en verzwakt; onwillekeurige bewegingen omvatten tremor, dans, hand en voet, dystonie, myoclonus, torsie en convulsies en symptomen van extrapiramidale algemene tijdens slaap Verdwijnen, toenemen wanneer u nerveus of emotioneel bent.

inspectie

Gerelateerde inspectie

Spleetlamp test spleetlamp

Algemene laboratoriumtests zijn niet bijzonder zichtbaar.

Neuroimaging, spleetlamponderzoek, enz. Zijn normaal en centraal neurotransmitteronderzoek kan aanwijzingen geven. PET-scans van hersenen met fludopa vonden een afname van dopamine-opname door het nigrostriatale systeem, maar klinische toepassing was moeilijk.

Differentiële diagnose

Dystonie is een groep symptomen, naast de ziekte, maar wordt ook gezien bij veel ziekten.

1. verworven niet-progressieve dystonie: waargenomen bij perinatale asfyxie, hypoxie, cerebrale parese, encefalitis, trauma, vergiftiging (zoals CO-vergiftiging), cerebrovasculaire aandoeningen. Ook te zien bij multiple sclerose en tumoren.

2. Geneesmiddelgeïnduceerde dystonie: kan worden gezien bij het gebruik van carbamazepine (carbamazepine), fenytoïne, fenothiazinen, butyrylbenzeen (inclusief haloperidol), chloroquine, antihistaminica, tricyclische Antidepressiva, lithiummiddelen, enz. Na de eerste dosis haloperidol kan dystonie optreden, die zich manifesteert als torticollis, angulatie, dislocatie, occlusie, oculaire oogcrisis, slikken en dysfonie en verdwijnen na reductie of deactivering.

3. Aangeboren metabole afwijkingen met symptomen van dystonie: deze ziekten hebben andere progressieve neurologische symptomen en specifieke biochemische afwijkingen. Zoals de ziekte van Wilson, hersenlipidenafzetting (GML of GM2 gangliosiden, juveniele wasachtige lipofuscinose, de ziekte van Niemann, metachromatische leukodystrofie), organisch zuurbloed Ziekte, aminozuururie (zoals fenylketonurie) enzovoort.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.