Infantiele amaurose

Inleiding tot infantiele zwarte Mongoolse dementie Melanotype dementie bij zuigelingen, namelijk Bielschowsky-syndroom, ook bekend als Bielschowsky-Jansky-syndroom, D? Llinger-Bielschowsky-syndroom, Bernheimer-Seitelberger-syndroom, late vroege infantiele zwarte seniele familiale dementie (amaurotische familiale infantileidiotie), late babytype Wasachtige lipofuscinose, GM2gangliosidosis, juveniele GM2gangliosidosis, enz. Dit symptoom is autosomaal recessief. Vanwege het ontbreken van hexosaminidase of sfingolipidactivator-eiwit worden GM2-gangliosiden en bijbehorende glycosfingolipiden afgezet, waardoor de hersenen degenereren. Basiskennis Het aandeel ziekte: 0,01% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: convulsie bij kinderen, ataxie, maculaire degeneratie, optische atrofie, bewustzijnsstoornis

Zuigelingstype zwarte stagnatie-dementie

Ziekte van Tay-Sachs (30%):

Deze ziekte is de vroegst ontdekte ganglioside-accumulatieziekte, waarvan bekend is dat deze te wijten is aan het volledige of gedeeltelijke gebrek aan activiteit van het hexaminidase (HEX) hydrolyserende ganglioside GM2-type, zodat GM2 niet in vivo kan worden afgebroken. Geaccumuleerd in (hersenen, oog, lever, milt en beenmerg). Volgens de classificatie van de afgelopen jaren kan de klassieke ziekte van Tay-Sachs voorkomen in afwezigheid van het HEX-A-type, en de ziekte van Sandoff is een andere als beide typen A en B in HEX ontbreken.

Pathogenese Het centrale zenuwstelsel bevat een verscheidenheid aan complexe lipiden, waaronder tientallen gangliosiden (complexe glycolipiden). Hun chemische structuren zijn voornamelijk ceramiden, die geconjugeerd zijn met verschillende moleculen van hexose (galactose, glucose) en siaalzuur (N-acetylneuraminezuur, NANA). . Omdat het aantal daarin aanwezige NANA verschillend is, worden ze GM (enkele NANA), GD (twee moleculen), GT (drie moleculen), GQ (vier moleculen) en dergelijke genoemd. De stof die zich ophoopt in de hersencellen van patiënten met deze ziekte is GM2 dat een enkel molecuul NANA en drie hexose-residuen bevat, die door -galactosidase wordt afgebroken uit tetrahexosiden GM1 en verder wordt afgebroken tot GM3 door HEX. .

De ziekte komt vaker voor bij Oost-Europese joden, maar niet-joodse en niet-blanke kinderen kunnen niet van de diagnose worden uitgesloten.

De diagnose is gebaseerd op de bepaling van aminohexosasease isoenzym A. Er is geen speciale behandeling voor deze ziekte, meestal 3 tot 4 jaar oud.

De ziekte van Sandhoff (30%):

De patiënt mist hexosaminidase A en B, waardoor niet alleen GM2-gangliosiden in de hersenen worden afgezet, maar andere -aminohexose-eindproducten zoals glycolipiden, glycoproteïnen en oligosachariden bevinden zich ook in de hersenen. Afzetting in de interne organen. De klinische manifestaties zijn vergelijkbaar met de ziekte van Tay-Sachs, maar er is viscerale betrokkenheid. Het gehalte aan GM2-gangliosiden in de hersenen is 100 tot 200 keer verhoogd en de lever-, nier-, milt- en erytrocytglycosiden zijn sterk toegenomen, en in de rode bloedcellen, voornamelijk glycosfingolipiden.

Jeugdige GM2-gangliosidose (30%):

(Type III) wordt veroorzaakt door een gedeeltelijk tekort aan aminohexosaminidase A, dat later is dan de ziekte van Tay-Sachs en de ziekte van Sandhoff. Ataxie en progressieve mentale retardatieontwikkeling beginnen op de leeftijd van 2 tot 6 jaar. Taalverlies, progressieve starheid, hand en ledematen in een Xu-achtige houding, en het optreden van klein sputum, geen orgaanvergroting, skeletafwijkingen en vacuolaire cellen, kunnen in de late fase blind zijn. De meeste kinderen sterven tussen de 5 en 15 jaar oud.

Preventie van blindheid bij zuigelingen

Controleer de activiteit van hexosamine-iso-enzym A in het bloed om patiënten en dragers te detecteren; biochemische analyse van gekweekte vruchtwatercellen kan prenatale diagnose stellen. De bovenstaande methode is bevorderlijk voor preventief werk en beëindigt de zwangerschap indien nodig.

Zuigelingen type zwarte montane dementie complicaties Complicaties, convulsies, ataxie, maculaire degeneratie, optische atrofie, disfunctie

Er was een ernstige stuiptrekking. Oefening en mentale retardatie, verlies van gezichtsvermogen, ataxie, retinale atrofie, maculaire degeneratie, optische atrofie en geleidelijk blind. Kleine hersenvervorming. Nu bewegen en hurken de handen en voeten.

Convulsie: convulsie is een veel voorkomende noodsituatie bij kinderen, vooral bij zuigelingen en jonge kinderen. Hersenzenuwstoornis veroorzaakt door verschillende redenen. Het wordt gekenmerkt door een plotselinge systemische of lokale spiergroep met toniciteit en clonische convulsies, vaak gepaard met bewuste stoornissen. De incidentie van convulsies bij kinderen is zeer hoog. Volgens de statistieken is de incidentie van convulsies bij kinderen jonger dan 6 jaar ongeveer 10 tot 15 keer die van volwassenen. Ongeveer 5 tot 6% van de kinderen heeft één of meer convulsies gehad. De reden is: de ontwikkeling van hersenschors bij zuigelingen en jonge kinderen is niet perfect, dus de analyse- en identificatie- en remmingsfunctie zijn slecht; de myelineschede is niet volledig gevormd, de isolatie en bescherming zijn slecht, na stimulatie is de excitatoire impuls gemakkelijk te generaliseren; de immuunfunctie is laag, gemakkelijk Infectie en convulsies; slechte bloed-hersenbarrièrefunctie, verschillende toxines dringen gemakkelijk in hersenweefsel binnen; sommige speciale ziekten zoals aangeboren verwondingen, hersenontwikkelingsdefecten en aangeboren metabole afwijkingen komen vaker voor, de incidentie van convulsies bij zuigelingen en jonge kinderen Hoge reden. Frequente aanvallen of aanhoudende toestanden zijn levensbedreigend of kunnen ernstige gevolgen hebben bij kinderen, die de geestelijke ontwikkeling en gezondheid van kinderen beïnvloeden.

Ataxie: De normale beweging van het menselijk lichaam is de balans en coördinatie van de beweging in het motorische gebied van de hersenschors, de basale kern van de cortex, het vestibulaire labyrintsysteem, het diepe zintuig en de visie, de zogenaamde wederzijdse hulpbeweging. De laesies van deze structuren leiden tot coördinatiestoornissen die ataxie worden genoemd.

Maculaire degeneratie: verdeeld in atrofische en exsudatieve typen.

1. Atrofisch type - ook bekend als droog of niet-exsudatief, voornamelijk veroorzaakt door choroïdale capillaire atrofie, verdikking van het glasmembraan en atrofie van het maculaire gebied veroorzaakt door atrofie van het retinale pigmentepitheel.

2, exsudatief type - ook bekend als natte of discoïde maculaire degeneratie

Hoofdzakelijk voor de vernietiging van het glasachtige membraan, dringen de choroïdale bloedvaten het subretinale binnen om de choroïdale neovascularisatie te vormen, en het maculaire gebied van het retinale pigmentepitheel of de neuroepitheliale sereuze of hemorragische discoïde detachement wordt uiteindelijk een mechanisch litteken, volgens de klinische observatie van het atrofische type. Kan worden geconverteerd naar exudatief type.

Kindtype zwarte seniele symptomen van dementie veel voorkomende symptomen ataxie spiertrekkingen optische atrofie reflex hyperthyreoïdie spierspanning reductie lichte reflex verdwijnende convulsie dementie

Onderzoek van infantiele zwarte Mongoolse dementie

Diagnose en diagnose van infantiele zwarte Mongoolse dementie

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.