Sideroblastische anemie bij kinderen

Inleiding tot pediatrische bloedarmoede door ijzererytrocyten IJzer-erytroblastische anemie (SA) is een bloedarmoede die wordt veroorzaakt door een groep verschillende heemsynthesestoornissen en ijzergebruik. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een groot aantal "ring" ijzeren rode bloedcellen in het beenmerg, en ijzerbehandeling is niet effectief. De ziekte is verdeeld in verworven en erfelijk, en verworven is verdeeld in primair en secundair. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: hemochromatose diabetes cirrose cardiomyopathie

Pediatrische ijzeren erytrocyten anemie veroorzaken

(1) Oorzaken van de ziekte

Erfelijk: verdeeld in seksuele of autosomaal recessieve overerving.

1.X chromosoom geslachtsovererving

Het is het meest voorkomende type. Alleen mannen in deze familie hebben bloedarmoede en vrouwelijke dragers hebben over het algemeen geen bloedarmoede, maar de populatie rode bloedcellen is vaak duidelijk tweefasig. Bovendien zijn alleen de vrouwelijke neutronen ziek en kunnen X-gebonden dominante overerving zijn, omdat mannen niet kunnen overleven en er geen mannelijke patiënten verschijnen. Op dit moment is X-seksuele erfenis nog niet volledig afgesloten.

2. Autosomaal erfdeel

Sommige families vertonen verticale overerving tussen vader en zoon, terwijl anderen vinden dat broers en zussen dezelfde ziekte hebben, en de omvang is hetzelfde, wat suggereert dat het genetische patroon autosomaal recessief of autosomaal dominant is. Verworven: Verworven kan worden verdeeld in primaire en secundaire volgens de oorzaak. Primair: de oorzaak is onbekend, komt vaker voor bij jonge volwassenen. Hoewel de oorzaak onbekend is, kan de mogelijkheid van blootstelling aan schadelijke chemische of fysische factoren volledig worden uitgesloten. Secundair: een verscheidenheid aan cytotoxische geneesmiddelen, zoals de behandeling van kwaadaardige tumoren en geneesmiddelen voor leukemie zoals stikstofmosterd, cyclofosfamide. 6-mercaptopurine, cytarabine, methotrexaat en doxorubicine. Andere chemische factoren zoals benzeen, verf, benzine, pesticiden, enz. Worden ook geassocieerd met aplastische anemie. Verschillende ioniserende straling, acute en chronische infecties, waaronder bacteriën (tyfus, enz.), Virussen (hepatitis, EBV, CMV, B19, enz.), Parasieten (malaria, enz.). Het kan ook secundair zijn aan verschillende bloedziekten. Bepaalde ziekten kunnen abnormaal ijzermetabolisme veroorzaken, zoals myelodysplastisch syndroom, leukemie, lymfoom en andere systemische kanker, reumatoïde artritis, porfyrie, pernicieuze anemie, malabsorptiesyndroom, hemolytische anemie, slijm Seksueel oedeem, enz., Deze ziekten kunnen een abnormaal ijzermetabolisme veroorzaken, en gecompliceerd door bloedarmoede van ijzerkorrelcellen. Of de erfelijke of verworven kinderen verder reageren of ineffectief zijn in het effect van de therapeutische respons op pyridoxine (vitamine B6), de erfelijke responder op vitamine B6 heeft de voorkeur.

(twee) pathogenese

erfelijk

In het proces van heembiosynthese, wanneer sommige enzymen ontbreken of obstakels worden gegenereerd in het biochemische proces, kan overmatige ophoping van niet-heemijzer in de rode bloedcellen worden veroorzaakt en worden pathologische ijzer rode bloedcellen geproduceerd. In de mitochondriën van erytrocyten, als een eerste stap in de biosynthese van porfyrines, binden glycine en succinaat co-enzym A aan 8-amino gamma keto valeriaanzuur (ALA). Pyridoxine (vitamine B6) wordt in vivo omgezet in het biologisch actieve pyridoxal 5-fosfaat (PLP), dat betrokken is als co-enzym dat onmisbaar is voor de synthese van ALA. Er zijn aanwijzingen dat de ziekte te wijten is aan genetische defecten in dit biochemische proces, en de biochemische defecten van elke familie zijn niet noodzakelijk hetzelfde.

verworven

PLP-antagonisten remmen de RNA-synthese in beenmergcellen en, belangrijker, remmen de mitochondriale eiwitten, waaronder de synthese van bepaalde cytochromen en cytochroomoxidasen. Kan verband houden met de schade van cytochroom in mitochondriën, kan de omzetting van pyridoxine in PLP remmen, de ALA dehydratase heemsynthase remmen en de omzetting van coproporfyrinogeen III in protoporfyrine III remmen, zodat het kan worden gebruikt bij chronische loodvergiftiging. Bloedarmoede door ijzerkorrels treedt op.

Pathologische verandering

Een kleine hoeveelheid ijzer wordt aangetroffen in het cytoplasma van jonge rode bloedcellen in normaal menselijk beenmerg. Wanneer gekleurd met ijzer, heeft 30% tot 60% van jonge rode bloedcellen fijne ijzerdeeltjes, maar het aantal is slechts 1 tot 2 en het maximum is niet meer dan 5. De jonge rode bloedcellen van deze ziekte bevatten niet alleen grote ijzerdeeltjes, maar ook een groot aantal van hen en de kwaliteit is pathologisch. Onder de lichtmicroscoop worden ijzerdeeltjes gezien als ringvormig of ten minste 1/3 ringvormig rond de kern van de jonge rode bloedcellen. Onder abnormale elektronenmicroscopie vervormden, zwollen en scheurden de abnormale mitochondriën. IJzer werd afgezet in de mitochondriën van de mitochondriën door stof of plaque en verloor de ultrastructuur van ferritine of hemosiderine. Vanwege ijzerafzetting worden de jonge en middelste rode bloedcellen ook geremd om de celproliferatiecyclus binnen te gaan, wat resulteert in ineffectieve hematopoiese van rode bloedcellen.

Preventie van bloedarmoede door pediatrische ijzererytrocyten

1. Besteed aandacht aan het rationele gebruik van medicijnen om blootstelling aan schadelijke chemicaliën zoals benzeen te voorkomen.

2. Tijdens de zwangerschap moeten we aandacht besteden aan de invloed van verschillende ongunstige factoren, de bijbehorende geboortecontrole uitvoeren en een familiegeschiedenis hebben om genetische counseling uit te voeren.

Pediatrische ijzer granulocyten bloedarmoede complicaties Complicaties, hemochromatose, diabetes, cirrose, cardiomyopathie

Overmatig ijzer is een veel voorkomende complicatie van deze ziekte, die kan worden gecombineerd met hemochromatose, diabetes, cirrose, cardiomyopathie, enz. Vanwege massieve afzetting van ijzer. In de gevorderde stadia van de ziekte kan het tot de dood leiden. Bovendien kan te veel ijzer leiden tot een lage immuunfunctie en kan het worden gedood door gelijktijdige infectie.

Het wordt vaak gezien dat de lever en milt mild tot matig vergroot zijn en dat de leverfunctie normaal of mild abnormaal is. Ernstige gevallen kunnen gecompliceerd zijn door hartfalen, leverinsufficiëntie, enzovoort.

Ongeveer een derde van de patiënten ontwikkelt diabetes en soms huidpigmentatie. Kinderen met ernstige bloedarmoede en kinderen met groeiachterstand.

Kan gecompliceerd zijn door bloedingen in het spijsverteringskanaal, urinewegen.

Pediatrische ijzer Rode bloedcel bloedarmoede symptomen vaak voorkomende symptomen huid slijmvlies bleke lever splenomegalie rode bloedcel misvorming geelzucht

De klinische manifestaties van erfelijke of verworven erytroblastische anemie waren vergelijkbaar. Het verloop van de ziekte is langzaam en een goedaardig proces, vaak behandeld met bloedarmoede. Er zijn verschillende gradaties van bleke of milde geelzucht in het slijmvlies van de huid en de helft van de milt of lever is groot maar licht, dus soms kan het niet worden aangeraakt. Bloedprestaties zijn slechts incidenteel.

Klinische symptomen:

1. Bloedarmoede is het belangrijkste symptoom en teken van de ziekte. Vaak is de huid bleek en sommige patiënten hebben een donker zwarte huid. Zwak, bewegend, hart en kortademigheid. De lever en milt zijn iets vergroot.

2. Hepatosplenomegalie is significant wanneer hemochromatose optreedt (dwz hemosiderin-depositie). Hart-, nier-, lever- en longstoornissen kunnen optreden wanneer hemochromatose optreedt en een klein aantal kan diabetes ontwikkelen.

3. Door langdurige bloedarmoede worden ernstige ondervoeding, mentale retardatie en lage immuniteit veroorzaakt.

Klinische classificatie:

1. Erfelijk: mannelijk begin, vrouwelijk als drager. Een klein aantal autosomale erfgenamen kan door zowel mannen als vrouwen worden beïnvloed. Vroege symptomen zijn zwak en zwak. Bloedarmoede is meestal matig, maar het verschil is erg groot, en zelfs sommige familieleden hebben verschillende gradaties van bloedarmoede.

2. Verworven: zowel mannen als vrouwen kunnen de ziekte ontwikkelen. Hoofdzakelijk gemanifesteerd als bloedarmoede, kan de bloedarmoede veroorzaakt door medicijnen behoorlijk ernstig zijn en zelfs bloedtransfusie nodig hebben. Het begin is langzaam.

(1) Primair: het begin is verborgen en de toestand vordert langzaam. Met bloedarmoede als belangrijkste prestatie is de mate van bloedarmoede anders.

(2) Secundair: naast de kenmerken van deze ziekte hebben patiënten ook symptomen van primaire ziekte of een geschiedenis van toegepaste geneesmiddelen.

Onderzoek van ijzerachtige bloedarmoede door erytrocyten bij kinderen

1. Bloed: laag gepigmenteerde bloedarmoede, meestal matige bloedarmoede (hemoglobine bij 70-90 g / l), een klein aantal ernstige bloedarmoede (hemoglobine 30-60 g / l). Hemoglobine ligt meestal in het bereik van 70-100 g / l (7-10 g / dl) en kan worden gezien als slechts 30 g / l (3 g / dl). De meeste rijpe rode bloedcellen van erfelijke oorsprong zijn typische, laag-genummerde kleine pigmentcellen. Verworven mensen kunnen tegelijkertijd normale gepigmenteerde rode bloedcellen of rode bloedcellen zien. Reticulocyten zijn verminderd of de toename is niet duidelijk. Het aantal witte bloedcellen en bloedplaatjes is over het algemeen normaal, maar er kan remming optreden bij verworven patiënten.

2. Beenmergonderzoek: het rode bloedcelsysteem is duidelijk verspreid in de beenmergplakken, voornamelijk in de middelste en jonge rode bloedcellen, en er kunnen ook gigantische mega-achtige veranderingen optreden (de mega-erytrocytveranderingen zijn te zien bij degenen die reageren op foliumzuur). Het cytoplasma vertoonde vacuolen, minder pulp en gebrek aan hemoglobinevorming Pathologische ijzeren rode bloedcellen en "circulaire" ijzeren rode bloedcellen werden gekleurd met Pruisisch blauw, tot 40%. De granulosa en megakaryocyten zijn normaal.

3. Bloed biochemie: serum ijzergehalte verhoogd tot 35,8mol / L (200g / dl); transferrineverzadiging verhoogd tot meer dan 90%; serum totaal ijzerbindend vermogen en / of onverzadigd ijzerbindend vermogen verlaagd . Conversie van ijzer in plasma is toegenomen. Ongebonden bilirubine in het bloed is licht verhoogd. De neutrofiele alkalische fosfaatpruimenscore is verlaagd.

4. Erytrocytvrij protoporfyrine: verminderd erfelijk, hetgeen duidt op een defect in ALA-synthase of coproporfyrinogeenoxidase. Erytrocytvrij protoporfyrine kan worden verhoogd in zowel erfelijke als idiopathische verworven gevallen waarin heemsynthase of ijzerchelatase defect is. Regelmatig B-echografie en röntgenonderzoek.

De overlevingsduur van rode bloedcellen gemeten met 5,51Cr is normaal of licht verkort en de gemiddelde levensduur van rode bloedcellen is 40 tot 100 dagen.

6. Verhoogde uitscheiding van urinezuur (48-dihydroxyquinolinezuur) en / of hondenchinolinezuur in urine duidt op een abnormaal metabolisme van tryptofaan.

7. De FEP in de rode bloedcellen is verlaagd of op de ondergrens van normaal, en de FEC in de rode bloedcellen is meestal normaal. In gevallen waarin behandeling met pyridoxine niet effectief is, kan FEC hoog zijn en FEP aanzienlijk verlaagd.

Diagnose en diagnose van ijzerachtige bloedarmoede bij kinderen met ijzer

diagnose:

Afhankelijk van de leeftijd van de ziekte, de kenmerken van de ziekte, is het over het algemeen niet moeilijk om een diagnose te stellen van bloedarmoede door ijzeren blastcellen.

Diagnose basis:

1. Laag gepigmenteerde bloedarmoede, reticulocyten zijn niet hoog.

2. Beenmerg erytroïde celproliferatie, beenmerg uitstrijkje gekleurd met ijzer na de opkomst van een groot aantal "ring" ijzer rode bloedcellen.

3. Het serumijzergehalte is verhoogd en de ijzerverzadiging is groter dan normaal. Diagnose is over het algemeen niet moeilijk, en verkeerde diagnose en gemiste diagnose zijn meestal te wijten aan geen onderzoek naar ijzerkleuring van het beenmerg. Als het kind een recente medicatiegeschiedenis heeft of medicijnen gebruikt, moet hij de naam, dosering en primaire ziekte van het medicijn vragen. Als het medicijn of preparaat bijvoorbeeld gemakkelijk is om de ziekte te nemen, verdwijnen de meeste symptomen kort na de intrekking. Terugtrekking van een proef kan ook worden gebruikt als een contra-diagnose van de ziekte die secundair is aan medicijnen of vergif.

Differentiële diagnose:

1. Identificatie van twee soorten bloedarmoede door ijzerkorrels moet gebaseerd zijn op een gedetailleerde medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek, evenals op familieonderzoek. Verworven heeft vaak voor de hand liggende primaire oorzaken.

2. Identificeer bloedarmoede door ijzertekort met andere soorten bloedarmoede: bloedarmoede door ijzertekort is een bloedarmoede die optreedt wanneer ijzervoorraden in het lichaam niet voldoen aan de behoeften van normale erytropoëse. Het is te wijten aan onvoldoende ijzerinname, verminderde absorptie, verhoogde vraag, barrières voor ijzergebruik of overmatig verlies. Morfologische manifestaties van hypochrome bloedarmoede door kleine cellen. Thalassemie: er is een familiegeschiedenis, er kan een groot aantal rode bloedcellen in het bloed worden gezien, hemoglobine A2 wordt verhoogd, serumferritine en beenmerg kunnen ijzer verhogen. Chronische ontstekingsanemie: normale ijzerbinding is verminderd of verlaagd, serumferritine is verhoogd.

3. Identificatie van ziekten vergelijkbaar met andere soortgelijke manifestaties SA kan gemakkelijk worden verward met RAS in MDS en er moet aandacht worden besteed aan identificatie. MDS is een groep van abnormaal syndroom van stamcellen, en het hematopoietische systeem wordt gekenmerkt door de morfologische kenmerken van de differentiatie van erytroïde-, granulocyten- en megakaryocytencellijnen, de zogenaamde "pathologische hematopoiese". Bloedarmoede is een grote cel of positieve celpositieve pigmentatie, terwijl erfelijke SA meestal hypopigmenteerde kleincellige bloedarmoede is, geen pathologische hematopoietische manifestaties, behalve de rode bloedcellijn, andere hematopoietische cellen zijn niet abnormaal. Bovendien reageerde slechts een klein aantal RAS op vitamine B6-behandeling, terwijl erfelijke SA in sommige gevallen effectief was bij grote doses vitamine B6.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.