Pediatrisch Hand-Hart Malformatie Syndroom

Inleiding tot pediatrische hand-hart misvormingssyndroom Hart-ledematen, ook bekend als Holt-Oram-syndroom, atrium-vinger-syndroom (atrio-digitalsyndroom), cardiovasculair bovenste ledematen, familiaire hart- en bovenste ledematenafwijkingen , atriale dysplasie, atriaal en dysplasiesyndroom (atrio-digitaldysplasiasyndroom), enz., de ziekte is een autosomaal dominante erfelijke ziekte, met cardiovasculaire misvormingen, skeletafwijkingen als de belangrijkste klinische kenmerken. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,05% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: infectieuze endocarditis, gespleten gehemelte, hemangioom

Pediatrische hand-hart malformatie syndroom etiologie

(1) Oorzaken van de ziekte

Vaak is familiegeschiedenis een autosomaal dominante erfelijke ziekte.

(twee) pathogenese

1. Embryologiefactoren De skeletafwijking van deze ziekte vindt plaats in de bovenste ledematen met zijn embryologische basis.Het optreden van bovenste ledemaatknoppen en het primaire differentiatieproces van de primaire cardiovasculaire oorsprong begint vanaf de 4e week van het embryo, en beide zijn in 2 tot 3 weken. Intern afgerond, daarom kunnen de bovenste ledematen en het hart tegelijkertijd worden beïnvloed door bepaalde factoren. Volgens de oorspronkelijke vleugeltheorie van Gegenbaur zijn de ulna en de omgeving ervan equivalent aan de stam van de oorspronkelijke vinlijn, en het scheenbeen is een van de andere vier hulplijnen, en Het treedt op vóór de ulna en verdwijnt dan, zodat het temporale bot gevoeliger is. Omdat de onderste ledematen later zijn dan de bovenste ledematen, zijn de onderste ledematen niet betrokken, wat kan helpen de reden te verklaren waarom de temporale botten van deze ziekte gevoeliger zijn.

2. Genetische factoren Over het algemeen geloven dat deze ziekte autosomaal dominant is, maar er zijn ook meldingen van afzonderlijke gevallen. Slechts een paar mensen meldden dat er kleine variaties zijn op het 16e chromosoom van de patiënt en de meeste mensen bewijzen dat de cellen van de patiënt Het karyotype is normaal. In deze symptoomfamilie gaan alle congenitale hartziektepatiënten gepaard met verschillende graden van misvorming van de bovenste ledematen, terwijl degenen met misvorming van de bovenste ledematen mogelijk geen aangeboren hartziekte hebben, maar de erfelijke aard van de twee generaties is Er is geen verschil, dus ze worden beschouwd als patiënten met symptomen, en de kans op hun nakomelingen is ongeveer 50%.

3. Geneesmiddelen die invloed hebben op de zwangerschap en die binnen één maand anti-epileptica gebruiken, kunnen tot foetale ziekte leiden.

Pediatrische hand-hart misvorming syndroom preventie

Dit symptoom is idiopathisch en het is een belangrijk probleem om de vervorming van het nageslacht te voorkomen. De invloed van verworven factoren leidt vaak tot de blootstelling van genetische defecten. De eerste 3 maanden van de zwangerschap is de differentiatie en de gevoelige periode van ledematenknop en primitieve hartbuis. Negatieve prikkels van fysische en chemische factoren, trauma en medicatie moeten worden opgemerkt, sommige medicijnen zoals fenytoïne, imipramine, reactiestop, enz. Kunnen bovenste ledematen of lichaamsmisvorming veroorzaken tijdens de zwangerschap, blootstelling aan straling, hypoxie, overmatige vitamine A Het kan ook teratogeen zijn en moet waakzaam zijn.

Preventieve maatregelen omvatten genetische test van de drager, prenatale diagnose en selectieve abortus om de geboorte van een kind te voorkomen.

Voer genetische counseling uit:

Voor gezinnen met een familiegeschiedenis: genetische counseling kan volwassenen met selectieve vruchtbaarheid helpen. Niet-patiënten in het gezin van de patiënt kunnen goed worden getrouwd.

Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen.De grootte van de oefening hangt af van de onderzoeksitems en -inhoud, inclusief de familiegeschiedenis van de ziekte, de persoonlijke medische geschiedenis van het individu en de raadpleging van genetische ziekten. Systemische screening op geboorteafwijkingen is vereist tijdens prenatale zorg tijdens de zwangerschap, inclusief regelmatige echografie, serologische screening en chromosomaal onderzoek.

Zwangere vrouwen: medicatie tijdens de zwangerschap moet worden begeleid door een arts. Doe goed werk prenatale controle. De patiënt moet een prenatale diagnose voor het kind hebben. Vermijd gevaren zoveel mogelijk, inclusief uit de buurt van rook, alcohol, drugs, straling, pesticiden, lawaai, vluchtige schadelijke gassen en giftige en gevaarlijke zware metalen. 3 maanden vóór de zwangerschap is de differentiatie en de gevoelige periode van ledematenknop en originele hartslang, moet aandacht worden besteed om de slechte stimulatie van mentale en fysieke en chemische factoren te voorkomen, sommige medicijnen zoals fenytoïne, imipramine, reactiestop, enz. Kunnen bovenste ledematen produceren tijdens de zwangerschap Of vervorming van het lichaam.

Pediatrische hand-hart malformatie syndroom complicaties Complicaties Infectieve endocarditis, gescheurd hemangioom

Kan hartfalen optreden, gecompliceerd met infectieuze endocarditis, verlies van palmfunctie, kan worden geassocieerd met hoge buiging, gespleten gehemelte, korte gestalte, gezichtshypoplasie, hemangioom in het gezicht, bilaterale pupilgrootte, externe gehoorgang en occlusie Misvormingen zoals het darmkanaal en urogenitaal systeem.

Pediatrische hand-hart misvormingssyndroom symptomen Vaak symptomen Duim alleen zacht weefsel ... Duim driedelige hartafwijking korte systolische geruisdisfunctie ventriculair septum defect ventriculair septum defect vasculaire misvorming

1. Cardiovasculaire misvorming Deze ziekte is geassocieerd met cardiovasculaire afwijkingen die verantwoordelijk zijn voor 60% tot 70%. Patiënten met dezelfde familie hebben verschillende cardiale misvormingen. De meest voorkomende cardiovasculaire misvorming is atriaal septumdefect (type multilijn II, ook I-well en II-well coexisting) en ventriculair septumdefect, gevolgd door afwijkingen van het hartgeleidingssysteem en cardiomyopathie en patent ductus arteriosus, transpositie van grote vaten, afwijkingen van de kransslagader, mitralisstenose of verzakking, longstenose, Tricuspide-atresie en dergelijke zijn zeldzaam en veel symptomen en tekenen van aangeboren hartaandoeningen kunnen klinisch voorkomen, zoals hartkloppingen, kortademigheid en vermoeidheid. In ernstige gevallen kunnen congestief hartfalen en gelijktijdige infectieuze endocarditis optreden. De linker sternale rand 2 tot 3 of 3 tot 4 intercostaal kanaal systolisch geruis, vergezeld van tremor, pulmonale arterie tweede toon hyperthyreoïdie en deling, pulmonale stenose systolisch geruis of tricuspidalisklep diastolisch geruis.

2. Skeletale, spiermisvormingen Skeletale misvormingen kunnen de bilaterale bovenste ledematen beïnvloeden. De linkerkant is zwaarder en de variatie of het ontbreken van de onderarm, pols en temporale botten is de meest voorkomende. De middellijn, naast andere metacarpalen geplaatst, kan de vis verdwijnen. Omdat de duim op hetzelfde niveau is als de andere ledematen, gaat de palmfunctie verloren. De duimvariatie is een karakteristieke verandering van de ziekte, vaak een subluxatie, en verwijst naar de duim en de drie hoeken. Ulnaire, gespleten, korte of afwezige of de duim heeft alleen zacht weefsel en geen bot.

Pediatrische hand-hart malformatie syndroom onderzoek

De meeste bloed-, urine- en routinematige onderzoeken bleken abnormaal te zijn en leukocyten uit perifeer bloed waren significant verhoogd bij infectie.

Echocardiografie, röntgenfoto van de borst, cardiovasculaire angiografie, röntgenonderzoek kan worden gevonden bij verschillende cardiovasculaire misvormingen en skeletafwijkingen, een klein aantal urogenitale, gastro-intestinale misvormingen.

Diagnose en identificatie van hand-hart malformatiesyndroom bij kinderen

1. Familieonderzoek heeft een familieonderzoek uitgevoerd naar aangeboren hartafwijkingen en andere ledematen, inclusief atriumdysplasie en defecten, inclusief atriaal septumdefect, en een gezin van vier generaties van 9 personen.

2. Echocardiografie, hartkatheterisatie, elektrocardiogram, röntgenfoto, kleurstofverdunningscurve, enz. Om het type aangeboren hartziekte te bepalen.

3. Onderzoek naar skeletröntgenfoto's en chromosomen.

De aandoening moet worden onderscheiden van het Ma Fang-syndroom, Fanconi-anemie, tongachtige dementie en andere misvormingen van de bovenste ledematen en het hart veroorzaakt door chromosomale afwijkingen.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.