Pediatrisch brachydactylie-sferoïde lenssyndroom

Korte introductie van pediatrisch kort-vinger-sferisch kristal ectopisch syndroom Kort vinger-bolvormig kristal-ectopisch syndroom (brachydactylie-ectopialentissyndroom), kort vinger-bolvormig kristal-syndroom, ook bekend als Weill-Marchesani-syndroom, mesoderm dystrofische dystrofieën, aangeboren mesodermale dystrofie-syndroom, Marchesani syndroom, Marfan conversie syndroom, kort vinger-lens subluxatie syndroom, oog-kort ledemaat-kort lichaamssyndroom. Omdat het precies het tegenovergestelde is van de kenmerken van het ectopische spin-syndroom, wordt het ook het "tegengestelde paardensyndroom" genoemd. Deze ziekte is een zeldzame erfelijke ziekte met systemische afwijkingen, secundair aan glaucoom. De incidentie is hoog en bijziendheid is vaak in de kindertijd, met een gemiddelde leeftijd van 12,2 jaar. Basiskennis Ziekteverhouding: 0,0001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: glaucoom

Pediatrische korte vinger - de oorzaak van bolvormig kristal ectopisch syndroom

(1) Oorzaken van de ziekte

Het genetische patroon van deze ziekte is recessief en wordt ook als dominant beschouwd.

(twee) pathogenese

De symptomen kunnen een familiegeschiedenis hebben, wat een erfelijke ziekte is, en de symptomen kunnen alle of een deel van de uitvoering zijn, vanwege de overmatige proliferatie van het mesodermale weefsel en de dystrofieën van het prolifererende mesodermale weefsel.

Pediatrische korte vinger - preventie van bolvormig kristal-ectopisch syndroom

Met betrekking tot de preventie van aangeboren ziekten moeten preventieve maatregelen worden genomen, van pre-zwangerschap tot prenataal:

Pre-huwelijkse medisch onderzoek speelt een actieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen.De grootte van het effect is afhankelijk van de onderzoeksitems en inhoud, inclusief serologisch onderzoek (zoals hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) en voortplantingssysteemonderzoek (zoals screening op cervicale ontsteking). Algemene medische onderzoeken (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vragen over de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., Doen goed werk in counseling van genetische ziekten.

De gebruikte prenatale diagnostische technieken zijn: 1 amniocentese celkweek en gerelateerde biochemische tests (vruchtwaterpunctie tijd is geschikt voor 16 tot 20 weken zwangerschap); 2 maternale bloed en vruchtwater bepaling alfa-fetoproteïne; 3 echografie (toepasbaar in ongeveer 4 maanden zwangerschap) 4X-lijnonderzoek (na 5 maanden zwangerschap) is gunstig voor de diagnose van misvorming van het foetale skelet; 5 chromatinebepaling van villuscellen (40 tot 70 dagen van de conceptie), voorspellen van foetale seks om X-gebonden genetische ziekten te helpen diagnosticeren; 6 applicatie-genbindingsanalyse; 7 foetale microscopie.

Door de toepassing van de bovenstaande technologie wordt de geboorte van een foetus met ernstige genetische ziekten en aangeboren afwijkingen voorkomen.

Pediatrische korte vinger - sferoïdale kristal-ectopische syndroomcomplicaties Complicaties glaucoom

Secundair glaucoom, aangeboren pupilmembraan blijft, gezichtsscherpte is aanzienlijk verminderd of zelfs blind.

Pediatrische korte vinger - bolvormig kristal ectopisch syndroom symptomen veel voorkomende symptomen korte nek

Abnormale congenitale lenspositie wordt geassocieerd met systemisch syndroom van mesoderm, vooral botdysplasie.

Oogprestaties

(1) Klein sferisch kristal: de diameter is klein en de voorste en achterste diameters zijn relatief vergroot.

(2) Kristalverschuiving: het kristal wordt naar beneden verplaatst en kristaldislocatie kan optreden, wat wordt veroorzaakt door de afwezigheid of abnormale relaxatie van de kleine kristalband.

(3) secundair glaucoom: tot 85,7% verhoogde dergelijke glaucoom druipende tinctuur de intraoculaire druk, terwijl het druppeldilaterende middel de intraoculaire druk verminderde, dus het wordt "abnormaal glaucoom" genoemd.

(4) Andere oogafwijkingen: zoals aangeboren pupilmembraanresten, nodulaire degeneratie van het hoornvlies, loslaten van het netvlies, enz.

(5) Visie, bijziendheid -16.00DS, maar de fundus is van het niet-hoge type bijziendheid, glaucoom is een belangrijke oorzaak van visueel verlies of zelfs blindheid bij dit syndroom. Algemeen wordt aangenomen dat de toename van de intraoculaire druk wordt toegeschreven aan het pupilblok en / of de kamer. De hoek is versmald, of vanwege een afwijking in de hoek van de voorste kamer, wordt deze beschouwd als dezelfde als primair glaucoom en de afwijking van het kristal is slechts een factor die glaucoom verergert in plaats van een oorzaak.

2. Algemene uitvoering

Korte en korte teen, hand en voet zijn als sputum, korte ledemaatvervorming, korte gestalte (gemiddelde lengte 148cm na volwassenheid), kort hoofd en ronde, korte nek, brede borst, röntgenfoto met vertraging van ledemaatskeletgroei.

3. Intelligentie is normaal.

Pediatrische korte vinger - onderzoek van bolvormig kristal-ectopisch syndroom

Algemene routineonderzoeken zoals hematurie zijn normaal.

1. X-ray onderzoek van de metacarpale en falanx van de hand is verkort en verbreed symmetrie, de ossificatie van de pols is vertraagd, en de voet en teen zijn ook in het proces van ossificatie vertraging.

2. Fundusonderzoek kan retinitis pigmentosa en optische atrofie hebben.

Diagnose en differentiatie van kortstondig sferisch kristal-ectopisch syndroom bij kinderen

De diagnose was gebaseerd op typische klinische presentatie en röntgenkenmerken.

Het onderscheidt zich van het Marfan-syndroom en homocystinurie.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.