Pediatrisch plat gezicht gewrichtsdislocatiesyndroom

Korte introductie van pediatrische platte gezicht gewricht dislocatie voet abnormaal syndroom Gewrichtsdislocatie voetafwijkingssyndroom met plat gezicht, ook bekend als Larsen-syndroom, is een groep uitgebreide misvormingen die worden gekenmerkt door speciale gelaatstrekken, grote gewrichtsdislocatie en andere skeletafwijkingen. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: aangeboren hartziekte spina bifida

De oorzaak van abnormaal gezichtssyndroom bij kinderen met een gewrichtsdislocatie met een plat gezicht

(1) Oorzaken van de ziekte

De oorzaak van deze ziekte is onbekend.

(twee) pathogenese

Kan een bindweefselletsel zijn, het genetische type is gemeld als autosomaal recessief of dominante overerving, maar kan ook een enkele zijn.

Preventie van abnormaal gezichtssyndroom bij kinderen met een gewrichtsdislocatie met een plat gezicht

De oorzaak is onbekend en er wordt verwezen naar preventieve maatregelen voor erfelijke ziekten.

Pediatrische platte gezicht gewrichtsdislocatie complicaties van het voetafwijkingssyndroom Complicaties aangeboren hartziekte spina bifida

Met meerdere misvormingen, naast het gezicht, skeletafwijkingen, zijn er aangeboren hartziekten, spina bifida en ga zo maar door.

Platte pediatrische gewrichtsdislocatie bij kinderen voetafwijkingen syndroom Symptomen Symptomen Nasale platklaps Oogafstand breed vlak gezicht Scoliose voorhoofd en humeruitsteeksel prot Abnormale heupdislocatie Cervicale segmentale abnormale elleboogdislocatie Hoefijzer

Bijzonder uiterlijk

Het voorhoofd is prominent, de wangen zijn plat, de neusbrug is plat en de oogafstand is breed.

2. Dislocatie van het gewricht

Congenitale meervoudige grote gewrichtsdislocatie, voornamelijk ellebooggewricht, heupgewricht, kniegewricht.

3. Abnormale handen en voeten

De vorm van de vinger is worstvormig, kort staafvormig; de voet is in hoefijzervarus en valgusvervorming.

4. Overige prestaties

Er is geen invloed op intelligentie en er kunnen spina bifida, scoliose, kyfose, enkelafwijking, abnormale cervicale segmentatie en aangeboren hartziekte zijn.

Masson's analyse van 1978 van de incidentie van deze misvorming was: 1 kniedislocatie 100%; 2 voetafwijkingen 95%; 3 gezichtsafwijkingen 93%; 4 heupdislocatie 60%; 5 handen, vingervorming 50%; 6 elleboogdislocatie 47 %; 7 abnormaal 37%.

Onderzoek van abnormaal gezichtssyndroom bij kinderen met een gewrichtsdislocatie met een plat gezicht

Gelijktijdige infecties kunnen overeenkomstige veranderingen in bloedige infecties hebben.

X-ray, elektrocardiogram, echocardiografie, enz. Moeten worden gedaan.

X-ray diagnose punten:

1. Dislocatie van het grote gewricht: symmetrische veranderingen, in volgorde van uiterlijk: kniegewricht - scheenbeen voor het dijbeen, heupdislocatie en eenvoudige aangeboren dislocatie van de heup, dislocatie van het ellebooggewricht aan de ulnaire zijde, vaak vergezeld door de ontwikkeling van de onderkant van de humerus Niet compleet

2. Voetafwijkingen: 95% van de gevallen met voetvervorming (hooffoot varus, valgusvervorming, enz.), De calcaneus, hand, pols, knie, elleboog, enz. Kan een extra ossificatiecentrum hebben lijken de kenmerken van dit syndroom te zijn a.

3. Handafwijking: de vorm van de vinger is worstvormig, de metacarpale botten zijn kort en ongelijk en de distale vingerkoot is een brede misvorming van het schraapmes.

4. Spinale afwijkingen: veel voorkomende cervicale wervelkolomafwijkingen, cervicale en thoracale wervels in de laterale anterieure kyfose, spina bifida, lateraal proces en kyfose.

5. Schedelafwijking: het voorhoofd is plat, de afstand tussen de twee ogen is te breed, de neusbrug is concaaf, het kleine sputum en het occipitale deel heeft intersegmentaal bot.

6. Aangeboren hartziekte: aortaworteldilatatie, aortastenose en insufficiëntie.

Diagnose en differentiële diagnose van abnormaal gezichtssyndroom bij kinderen met een gewrichtsdislocatie met een plat gezicht

Volgens klinische kenmerken, in combinatie met röntgenafwijkingen voor diagnose, zijn biochemie in het bloed, elektromyografie en spierbiopsie meestal normaal.

De ziekte moet worden onderscheiden van het syndroom van Rubinstein-Taybi, het syndroom van gewrichtsontspanning (Ehlers-Danlos) en het syndroom van Otopalatodigital met een plat gezicht.Deze syndromen hebben slechts één of twee misvormingen van het syndroom. Er waren geen grote meerdere grote gezamenlijke ontwrichtingen.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.