Pediatrische dystonie

Inleiding tot vervormde dystonie bij kinderen Misvormende dystonie, idiopathische torsie myodystonie, voorheen bekend als vervormde dystonie, is een groep meer voorkomende extrapiramidale aandoeningen die worden gekenmerkt door actieve spieren en actieve spieren. Antagonistische spieren ondergaan ononderbroken onvrijwillige samentrekking tegelijkertijd, met een speciale draaihouding of houding. De abnormale beweging van deze ziekte begint met lokale dystonie en ontwikkelt zich geleidelijk tot systemische dystonie. Omdat het begin van deze ziekte eerder is, wordt de ziekte recent vroeg-onsettorsion myodystonia genoemd en is het erfelijke patroon autosomaal dominante overerving. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: schrijven

Oorzaken van vervormde dystonie bij kinderen

(1) Oorzaken van de ziekte

De ziekte is een erfelijke ziekte, voornamelijk autosomaal dominant, en de oorzaak is onbekend.

(twee) pathogenese

1. Extrapiramidale fysiologische anatomische functie

De extrapiramidale structuur is zeer complex. Over het algemeen kunnen, behalve het kegelsysteem, alle bewegingsgerelateerde centrale zenuwstructuren tot het extrapiramidale systeem behoren. Het extrapyramidale systeem omvat de basale ganglia, de substantia nigra, de rode kern, de subthalamische kern en het cerebellum Nucleus en hersenstam reticulaire structuur, enz., De hoofdstructuur is de basale ganglia, de basale ganglia omvat de caudate nucleus en de lenticulaire kern.De lenticulaire kern is verdeeld in het buitenste deel van de kern en het binnenste deel van de globus pallidus. De kern en de putamen worden collectief striatum genoemd, en het extrapiramidale systeem is een multi-neuronale structuur.De geleidingsbaan vormt een grote circulatiecirkel. In de circulatiecirkel is het excitatoire medium acetylcholine en het remmende medium dopamine, dat het piramidale systeem verzekert. De geïnitieerde actieve beweging is nauwkeuriger, nauwkeuriger en stabiel.

2. Pathologie en pathogenese

Er zijn twee soorten symptomen van extrapiramidale laesies: abnormale spierspanning en onvrijwillige beweging, abnormale spierspanning kan worden versterkt, verzwakt en migrerende en verzwakt; onvrijwillige beweging met inbegrip van tremor, dans, hand en voet, spierspanning Onvolledige, myoclonus, torsie en convulsies, de symptomen van extrapiramidale verdwijnen meestal tijdens de slaap en worden verergerd wanneer ze nerveus of emotioneel zijn.

Algemeen wordt aangenomen dat deze ziekte een basale ganglia-laesie is, maar er is nog steeds geen anatomisch bewijs Neurobiochemisch onderzoek toont abnormale verdeling van neurotransmitters in de hersenen Dominant genotype vertoont verhoogde activiteit van dopamine--hydroxylase in plasma Elektrofysiologisch onderzoek blijkt actief. De spieren en antagonistspieren zijn lange tijd samengetrokken en de REM-slaap was in het late stadium van de ziekte verminderd. De spindelspanning van het elektro-encefalogram was verhoogd tijdens de tweede fase van de slaap.

3. Genetische modus

Erfelijke dystonie heeft verschillende genetische patronen, elk met zijn klinische kenmerken, autosomaal dominante erfelijke dystonie, met verschillende gradaties van penetratie.Het werd eerder gedacht alleen te worden gezien bij Joodse mensen en wordt nu beschouwd als zichtbaar in alle etnische groepen. Het seksueel deficiënte defecte gen bevindt zich op de lange arm van chromosoom 9 (9q34), met een duidelijk genomisch imprinting en anti-verouderingsfenomeen.De autosomaal recessieve myasthenie wordt in alle etnische groepen gevonden. Later, de ziekte vordert langzaam, X-gebonden recessieve overerving wordt gezien in de Filippijnen, en het volgende richt zich op dominante erfelijke dystonie.

Preventie van misvorming dystonie bij kinderen

De ziekte is direct gerelateerd aan genetische factoren, dus het is belangrijker om een genetische achtergrond te hebben. Preventieve maatregelen omvatten het vermijden van het huwelijk van naaste familieleden, het uitvoeren van genetische counseling, genetische testen van dragers, prenatale diagnose en selectieve abortus om de geboorte van kinderen te voorkomen. Vroege diagnose, vroege behandeling en intensieve klinische zorg zijn belangrijk voor het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten.

Pediatrische misvormde dystonie complicaties kramp Complicaties writer's

Tijdens het lopen wordt het naar binnen gedraaid in de lichaamspositie, wat lange tijd vervorming van de ledematen kan veroorzaken, spontane bewegingen ernstig kan belemmeren, schrijfsputum, gezichts- en gezichtsspierinsufficiëntie kan spraak, problemen met uitspraak, moeite met slikken en kauwen veroorzaken.

Degeneratieve symptomen van dystonie bij kinderen Vaak voorkomende symptomen Zintuiglijke stoornissen Spasme van de torticollis loop abnormale torsie Spierzwakte Zwakte spiertonusreductie Segmentale dystonie Angstconvulsies Asynchrone toestand

Erfelijke dystonie is een chronische progressieve ziekte. De ernst van de symptomen varieert sterk tussen de gevallen. De aanvangsleeftijd varieert met erfelijkheid en het dominante type begint van 6 tot 14 jaar oud (bereik 1 tot 40 jaar oud); recessief De aanvangsleeftijd is 10 jaar oud, ook gezien in andere leeftijden; X-gebonden erfelijk type komt vaker voor bij 25 tot 45 jaar oud.

De vroege symptomen van torsie dystonie beginnen vaak met een bepaalde gelokaliseerde dystonie, die wordt gekenmerkt door gelijktijdige samentrekking van de agonist- en antagonistspieren, waardoor dyskinesie ontstaat en de aangetaste plaats in een bepaalde houding of houding wordt gefixeerd. In het vroege stadium zijn de abnormale houding van de axiale spieren in het lichaam, met name de torticollis, en de vervormde houding van de romp of bekkenspier de belangrijkste kenmerken.Het recessieve erfelijke type heeft meestal de abnormale gang van één onderste ledemaat. Of de houding van de hand is abnormaal voor de eerste uitvoering. Tijdens het lopen is het introvert en het is moeilijk om te schrijven. De vroege abnormale houding of houding is intermitterend of paroxismaal. Het wordt geïnduceerd door spontane beweging en wordt verergerd door emotionele of angstgevoelens. Nadat de symptomen verdwenen waren, verscheen de abnormale houding vaak en bleef zelfs optreden zonder remissie, en verdween niet bij het in slaap vallen.De vroege beperkte symptomen ontwikkelden zich geleidelijk naar de andere kant en werden systemisch, inclusief de romp en ledematen. Spierinsufficiëntie, ernstig kantelen en kantelen van het hoofd wanneer het hoofd ernstig gedraaid is; wanneer de rompspier betrokken is, de nek naar achteren en de romp is gedraaid langs de lange as van de wervelkolom. Draaiende, draaiende werking wordt veroorzaakt door de aanhoudende en onevenwichtige samentrekking van de actieve spier en de antagonistische spier.Het kan langdurige ledemaatvervorming veroorzaken, spontane bewegingen ernstig belemmeren, en sommige ziekten zijn milde, trage voortgang of stoppen, en hebben mogelijk alleen loopgang. Abnormale, of alleen krampachtige torticollis, of alleen het schrijven van sputum, soms zichtbare spierspanning in het gezicht is onvolledig, veroorzaakt spraak, moeilijk in de uitspraak, moeilijk slikken en kauwen, mentale ontwikkeling is normaal bij deze ziekte, geen aanvallen, geen piramidaal kanaal, Geen sensorische stoornissen.

Onderzoek van vervormde dystonie bij kinderen

Algemene laboratoriumtests zijn niet bijzonder zichtbaar.

Neuroimaging, spleetlamponderzoek, etc. zijn normaal, centraal neurotransmitteronderzoek kan aanwijzingen geven, hersen-PET-scan met fludopa kan in het nigrostriatale systeem worden gevonden om de opname van dopamine te verminderen, maar klinische toepassing is moeilijk.

Diagnose en differentiële diagnose van vervormde dystonie bij kinderen

diagnose

Hoofdzakelijk gebaseerd op klinische kenmerken voor diagnose, kan centraal neurotransmitteronderzoek aanwijzingen geven, hersenfluorescentiescan met fludopa kan worden gevonden in het nigrostriatale systeem om de opname van dopamine te verminderen, de klinische basis voor de diagnose van deze ziekte is: met spierinsufficiëntie Abnormale bewegingen en houdingen; perinataal normaal; geen geschiedenis van drugsvergiftiging; geen mentale retardatie, geen piramidaal kanaal; familiegeschiedenis; uitsluiting van andere oorzaken van dystonie.

Differentiële diagnose

Dystonie is een groep symptomen, naast de ziekte, maar wordt ook gezien bij veel ziekten.

1. verworven niet-progressieve dystonie

Gevonden in perinatale asfyxie, hypoxie, cerebrale parese, encefalitis, trauma, vergiftiging (zoals CO-vergiftiging), cerebrovasculaire aandoeningen, enz., Kunnen ook worden gezien bij multiple sclerose en tumoren.

2. Geneesmiddelgeïnduceerde dystonie

Kan worden gezien bij het gebruik van carbamazepine (amide), fenytoïne, fenothiazinen, butyrylbenzeen (inclusief haloperidol), chloroquine, antihistaminica, tricyclische antidepressiva, lithium, enz. Na de eerste dosis haloperidol kan spierspanninginsufficiëntie optreden, die wordt gekenmerkt door torticollis, hoekige hoekingen, strakke tanden, oculaire oogcrisis, slikken en dysfonie en verdwijnen na reductie of deactivering.

3. Aangeboren metabole afwijkingen met symptomen van dystonie

Deze ziekten hebben ook andere progressieve neurologische symptomen en hebben specifieke biochemische afwijkingen, zoals de ziekte van Wilson, hersenlipidenafzetting (GML of GM2 gangliosiden, juveniele wasachtige lipidenafzetting) Ziekte, ziekte van Niemann, metachromatische leukodystrofie), organische acidemie, aminozuururie (zoals fenylketonurie).

4. Spierinsufficiëntie veroorzaakt door mitochondriale genetische ziekte

Gevonden in Leigh-syndroom, Kearn-Sayre-syndroom, Leber optische atrofie, enz.

5. Andere ziekten met dystonie

Zoals het Rett-syndroom, dystonische paraplegie, de ziekte van Parkinson, paroxismale baby torticollis, globus pallidus degeneratie, lokale (spier-, bot-, ligament) ziekte veroorzaakt door torticollis.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.