Psychische stoornissen geassocieerd met chromosomale afwijkingen

Inleiding tot psychische stoornissen geassocieerd met chromosomale afwijkingen Autosomale afwijkingen bij de mens gaan vaak gepaard met duidelijke lichamelijke misvormingen en ernstige psychische stoornissen. Seksuele chromosomale afwijkingen veroorzaken vaker psychische stoornissen. Naast bepaalde fysieke kenmerken hebben sommige patiënten met milde chromosomale afwijkingen milde mentale defecten of psychische en persoonlijkheidsontwikkeling. Afwijkingen zijn vatbaar voor gedragsafwijkingen en sociale aanpassingsmoeilijkheden, en zelfs psychische stoornissen. Omdat de fysieke tekenen van deze patiënten niet erg duidelijk zijn, trekken ze de aandacht van patiënten of hun families niet aan en bezoeken ze soms psychiatrie vanwege psychische symptomen. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: paranoia

Oorzaken van schizofrenie geassocieerd met chromosomale afwijkingen

(1) Oorzaken van de ziekte

Vooral vanwege abnormale structuur en hoeveelheid geslachtschromosomen, wat leidt tot testiculaire of ovariële hypoplasie, onvoldoende endocriene secretie, interfereren met de functie van de hypothalamus-hypofyse-gonadale (HPG) as, resulterend in psychische stoornissen, de oorzaak van XXY-type psychische stoornissen, behalve mogelijk Het is gerelateerd aan defecten in de rijping van de hersenen en gonadale-hypofyse-hypothalamische asstoornissen. Het is ook gerelateerd aan het zwakke psychologische afweermechanisme en het lage intelligentieniveau van patiënten. De meeste van de mentale retardatie van deze patiënten behoort tot de randstatus. Volgens de statistieken is het intelligentieniveau lager. Syndroom is waarschijnlijker geassocieerd met psychische stoornissen dan die zonder mentale retardatie. Behandeling, lage dosis antipsychotica en geschikte hoeveelheid geslachtshormonen kunnen vaak bevredigende resultaten bereiken. Over het algemeen is consolidatie op de lange termijn niet vereist en kan medicatie worden gestopt na 3 tot 6 maanden van symptoomcontrole.

Het syndroom van Tumer of aangeboren hypoplasie gerelateerd aan het optreden van psychische stoornissen zijn: biologische factoren: het grootste deel van de ziekte heeft hersenontwikkelingsdefecten, vooral de ontwikkeling van de rechter hersenhelft wordt aanzienlijk geblokkeerd, vanwege hormoongebrek in de eierstokken, kan de gonadal-hypofyse beïnvloeden Hypothalamische asfunctie, oestrogeen is te laag, gonadotropine is hoog, luteïniserend hormoon en follikelhormoonspiegels zijn aanzienlijk verlaagd, wat psychische stoornissen, psychosociale factoren kan veroorzaken: als gevolg van secundaire seksuele dysplasie, die de geestelijke gezondheid van patiënten beïnvloedt , vormde een speciale persoonlijkheid, gevoelig voor sociale aanpassingsmoeilijkheden, slechte interpersoonlijke relaties, introvert, geïsoleerd, passief gedrag, naïef, gebrek aan remming, gemakkelijk tot impulsief, gevoelig, verdacht en gemakkelijk om pessimisme, verlegenheid en vijandigheid te produceren, enz., deze slechte persoonlijkheidsneigingen verzwakken Het normale psychologische afweermechanisme, de triggerende factoren: de meeste patiënten met deze ziekte gaan gepaard met intelligente ontwikkelingsstoornissen, en mensen met lagere intelligentieniveaus hebben meer kans op psychische stoornissen dan die zonder intellectuele handicaps.

(twee) pathogenese

Seksuele chromosoomafwijkingen kunnen een aantal of structurele verandering zijn, zoals een X- of Y-chromosoom bij een man; een X-chromosoom bij een vrouw of een ring in het X-chromosoom, zoals een arm, resulterend in testiculaire of ovariële hypoplasie Onvoldoende endocriene secretie, interfereert met de functie van de hypothalamus-hypofyse-gonadale (HPG) as, zoals het XXY-type, wanneer de stemming fluctueert, de niveaus van luteïniserend hormoon (LH) en urinefollikel stimulerend hormoon (FSH) in het bloed sterk stijgen, en wanneer de symptomen worden verlicht, Tot normaal; XO-type heeft ook een lage oestrogeenwaarde, een hoge neiging tot gonadotropine, de LH- en FSH-niveaus zijn aanzienlijk verlaagd, wat de aanwezigheid van HPG-asstoornissen suggereert, die de ontwikkeling van de hersenen, volwassenheidsdefecten of ontwikkelingshinder beïnvloeden, deze componenten De biologische basis van de ziekte, veroorzaakt door gonadale ontwikkelingsstoornissen, endocriene deficiëntie, secundaire seksuele ontwikkeling, beïnvloedt de psychologische groei van de patiënt, vormt een speciale psychologische persoonlijkheidskenmerken, verzwakt het normale psychologische afweermechanisme, wanneer bepaalde Stressfactoren kunnen mentale stoornissen veroorzaken, als gevolg van hersenrijping, slechte mentale ontwikkeling, oppervlakkig begrip van de dingen die men tegenkomt, beperkt begrip, mentale stoornissen De productie van de aandoening heeft een activerend effect.

Preventie van psychische stoornissen geassocieerd met chromosomale afwijkingen

Dergelijke chromosomale afwijkingen kunnen vóór de puberteit worden ontdekt en er is aandacht besteed aan psychologische opvoedingsinterventies vanaf de adolescentie, vooral om hen in staat te stellen hun eigen defecten correct te begrijpen, hun psychologische afweervermogen te verbeteren en hun stressfactoren te verbeteren. Immuniteit is gunstig en helpt mentale en gedragsproblemen te voorkomen of te verminderen.

Chromosomale aandoeningen geassocieerd met chromosomale afwijkingen Complicaties paranoia

De ziekte ontwikkelt zich langzaam en wordt niet opgemerkt door mensen in de buurt. Geleidelijk ontwikkeld tot een of een reeks met elkaar verbonden illusies, kan de inhoud het slachtoffer zijn, jaloers zijn, procederen, liefde, overdrijving, vermoedelijk enzovoort. Ik wil langer meegaan, soms een heel leven lang. Er zijn weinig hallucinaties en er zijn geen typische symptomen van schizofrenie, zoals gecontroleerd worden en denken dat het wordt uitgezonden. De moorddadige wanen gaan vaak gepaard met kennissen. De patiënt gelooft dat er een vicieuze kracht tegen hem is in de samenleving en hij wordt op een geplande manier vervolgd, koste wat het kost en koste wat het kost.

Symptomen van psychische stoornissen geassocieerd met chromosomale afwijkingen Vaak voorkomende symptomen Psychische stoornissen Denkstoornis Depressie Manie Angst Na een harige lage penis korte tremor prikkelbaarheid

Er zijn vier basistypen van geslachtschromosoomafwijkingen. Bij mannen is er één X-type XY-type en één Y-type XYY-type. Bij vrouwen is er één X-type XO-type en één X-type X-type. Onder hen zijn psychische stoornissen veroorzaakt door mannelijke XXY en vrouwelijke XO de meest voorkomende in de kliniek.

1.XXY type

Ook bekend als aangeboren testiculaire hypoplasie of Klinefelter-syndroom, klinisch gekenmerkt door testiculaire en mannelijke seksuele dysplasie, het zogenaamde eunuch-achtige lichaam, de lichaamshuid is delicaat, haar is schaars, geen baard, manen en schaamhaar, testikels zo klein als sojabonen Pinda of tuinboon is groot, penis is kort, erectie kan niet of niet stevig zijn, toon is scherp, keel is niet duidelijk, borst of tepel is mild ontwikkeld, lichaam is langer en stomper en het lichaam slingert tijdens het lopen. Pinguïnachtige gang, geen vruchtbaarheid, sperma controleren op inactief sperma.

Zijn persoonlijkheidspsychologische kenmerken zijn onvolwassen en passief, gemanifesteerd als emotionele onverschilligheid, kalmte, verlegenheid, ongemakkelijke bewegingen, moeilijkheid in gezelligheid, besluiteloos, minder vrienden, gebrek aan motivatie en vertrouwen, en dergelijke patiënten zijn vaak mannelijk. Hij voelt zich ongemakkelijk, is erg bezorgd over zijn lage seksuele functie en gebrek aan vruchtbaarheid en vormt een sterke psychologische druk.

Ongeveer 1/4 van de patiënten heeft een lagere mentale ontwikkeling dan normaal, meestal licht lagere of marginale intelligentie. Mensen met een lager intelligentieniveau gaan vaker gepaard met mentale afwijkingen dan mensen zonder mentale retardatie. De intelligentietests van de meeste patiënten tonen aan dat speech IQ meer is dan operationele intelligentie. Laag, EEG vertoont meestal een langzaam alfaritme als achtergrond, verstrooide activiteit of kan leiden tot delta-golf, sommige patiënten kunnen epileptiforme ontladingsveranderingen, dermatoglyfen hebben, vingerafdrukken zijn voornamelijk ulnair; totale vingerafdruk Aanzienlijk lager dan normaal, zelfs minder dan 100; atd-hoek is te groot, controleer orale mucosale cellen X-chromatin positief; perifeer bloed karyotype is 47, XXY of 47, XXY / 46, XY-chimeer, de laatste klinische kenmerken Het is relatief licht.

Ongeveer 10% tot 34% van de patiënten met psychische stoornissen, hun psychiatrische symptomen zijn niet specifiek, vaak vergelijkbaar met schizofrenie of affectieve stoornis van manische depressieve episoden, maar gebrek aan typische kernsymptomen en verloop van ziekte-evolutie. In tegenstelling tot progressieve schizofrenie is het niet zo ongebreideld als affectieve stoornis, afwisselende depressie of frequente circulatie; sommige patiënten kunnen seksuele misdaden en ander antisociaal gedrag hebben, dat klinisch in de volgende vier soorten kan worden ingedeeld.

(1) Emotioneel type: voornamelijk met verschillende niveaus van emotionele veranderingen, of opwinding is hoog, of depressie is laag, vergelijkbaar met de groep van manische depressieve symptomen.

(2) Schizofrenie-achtige vorm: illusie, waangeoriënteerd, vergezeld van schizofrene symptomen zoals bepaalde denkstoornissen en gedragsstoornissen.

(3) Split-emotioneel type: het heeft de kenmerken van beide, dat wil zeggen, op de achtergrond van emotionele afwijkingen zijn er hallucinaties, wanen, denken of gedragsstoornissen.

(4) Asociaal gedragstype: voornamelijk gemanifesteerd als illegaliteit, overtreding van discipline en duidelijke seksuele psychologische stoornis, die mogelijk verband houdt met onvolwassen psychologische ontwikkeling, laag seksueel vermogen en gebrek aan vertrouwen in het verbinden met volwassen vrouwen. Dergelijke patiënten zijn zelf geïdentificeerd en seksueel competent. Onvoldoende omstandigheden zoals gevoelig zijn voor extreme reacties en de samenleving in gevaar brengen.

2. XYY-type

Ook bekend als het XYY-syndroom of het super mannelijk syndroom, klinisch gekenmerkt door een lang lichaam, vaak tot 190 cm, kan worden geassocieerd met gezichtsvorm en milde lichaamsasymmetrie, of gezichtsknobbeltjes cystische acne, een paar Patiënten kunnen ongecoördineerde bewegingen, tremoren of andere "zachte" tekenen van de zenuwen hebben. Uit röntgenonderzoek bleek dat sommige patiënten een osseo-integratie van de onderarm en de ulna hadden, en de tweede geslachtskenmerken en externe geslachtsorganen ontwikkelden zich zoals gewoonlijk. De persoonlijkheidsontwikkeling van deze patiënten begon vanaf de kindertijd. Het wijkt af van normaal en wordt pas na een paar jaar onthuld.De kenmerken worden gekenmerkt door onvolwassenheid, impulsiviteit en instabiliteit.Het ontbreekt aan geduld en opwinding is gemakkelijk te vergroten en kan niet tegen tegenslagen en prikkelbaarheid.

Intelligente ontwikkeling bevindt zich meestal in het normale bereik, meestal vooringenomen op het lagere middenniveau, 10% tot 15% kan een lichte mentale retardatie hebben, EEG vaker voorkomend langzaam -ritme en verspreide golf, CT-onderzoek kan licht of matig zijn De ventrikel is vergroot of asymmetrisch, hetgeen hersendysplasie suggereert, en de orale slijmvliescellen worden onderzocht als dubbele Y-chromosomen en het perifere bloed-karyotype is 47, XYY of 47, XYY / 46, XY-chimeer.

Er zijn verschillende soorten manifestaties in de psychiatrie.

(1) Type persoonlijkheidsafwijking: voornamelijk gemanifesteerd als omgevingsaanpassing, extreem impulsief of agressief, ongeacht de gevolgen, resulterend in gewelddadige misdaden of ander antisociaal gedrag. Sommige patiënten kunnen nadien fouten toegeven, maar ze herhalen dezelfde fouten en weten niet hoe ze zich moeten bekeren.

(2) Schizofrenie: symptomen zijn vergelijkbaar met schizofrenie, vaak met wanen en bepaalde denkstoornissen, maar zonder autisme en introversie van schizofrenie zonder progressieve achteruitgang.

(3) Omstandigheden of reactievermogen: vooral degenen die paranoïde-achtig zijn, wanneer ze in het nadeel zijn of stressfactoren hebben, zijn ze vatbaar voor symptomen zoals reactieve wanen.

(4) Manisch type: minder gebruikelijk, kan worden uitgedrukt als een goed humeur, meer opgewonden woorden, gratis geld uitgeven, Lenovo snel en andere manische afleveringen.

Sommige wetenschappers zijn van mening dat de mentale prestaties van patiënten met het XYY-syndroom vergelijkbaar zijn met die van kinderen met milde hersendysfunctie (MBD), maar in tegenstelling tot volwassen patiënten met MBD kunnen de symptomen worden verlicht of verdwenen. Er kan worden gezegd dat er XYY-individuen kunnen worden gemist bij MBD-kinderen.

3.XO type

Ook bekend als het Tumer-syndroom of congenitale ovariële hypoplasie, klinisch gekenmerkt door ovariële, baarmoeder- en vrouwelijke seksuele dysplasie en primaire amenorroe, vaak gepaard met een korte gestalte en bepaalde afwijkingen in de lichaamsvorm, zoals een gezichtskaak Kort en introvert, met grote oren en lage positie, korte nek, lage haarlijn, nek, schildkas, brede borsten, onontwikkelde borsten of tepels, en elleboog valgus, vulva Kleutertijd, geen schaamhaar, onderzoek van de baarmoeder is erg klein of ontoegankelijk, B-echografie vertoont baarmoeder- en accessoire-dysplasie.

Zijn persoonlijkheidspsychologische kenmerken zijn eenzaam, kinderachtig, passief en gebrek aan controle, gemakkelijk tot impulsief, ze zijn te kort voor zichzelf, niet gevoelig voor menstruatie en gebrek aan normale vrouwelijke kenmerken, resulterend in verlegenheid en minderwaardigheid, en zelfs laster en liefde van het huwelijk Activiteiten, dit zijn waarschijnlijk een secundair psychologisch proces.

Sommige patiënten kunnen een lichte mentale achterstand of marginale intelligentie hebben, en intelligentietests geven aan dat het IQ van de operatie aanzienlijk is aangetast.

EEG kan marginale abnormaliteit zijn of lage spanning, dermatoglyfische veranderingen vertonen, voornamelijk het totale aantal vingerafdrukken aanzienlijk toegenomen, tot 200, de incidentie van dubbel palma sputum verhoogd en de hoek van atd verhoogd, controleer orale slijmvliescellen X Het chromosoom is negatief en het karyotype van perifeer bloed is 45, X of 45, X / 46, XX en 45, X / 46, Xi (Xq) en andere abnormale hersenschimmen.

De psychische stoornis van deze ziekte is niet specifiek, en de psychiatrische symptomen die ermee gepaard gaan zijn meestal schizofrene veranderingen, vaak voorkomend in chimere gevallen, met gedragsstoornissen, naïef, domheid, doelloze brandstichting, vernietiging, impulsiviteit, Buiten rennen; denkstoornis komt ook veel voor, er zijn auditieve hallucinaties, illusies, moord en relatie-wanen, slordig of chaotisch denken; gevolgd door hallucinaties en wanen, met slordige of chaotische gedachten, emotionele apathie of spot, prikkelbaarheid, geen reden om te lachen Of zelf sprekend, enz., Maar de progressie van de ziekte komt niet overeen met het typische proces van schizofrenie, vaak vergelijkbaar met psychotische afleveringen bij patiënten met lage energie, sommige patiënten kunnen worden uitgedrukt als emotionele stoornissen, kunnen symptomen hebben van manische of depressieve afleveringen en anders De mate van emotionele verandering, zoals een slecht humeur, pijnlijk taalgebruik, pessimistische angst en angst.

4.XXX type

Ook bekend als X-trisomiesyndroom of super-estrin syndroom, het fenotype is dichter bij normale mensen dan andere geslachtschromosoomafwijkingen, ongeveer de helft van de patiënten kan menstruatiestoornissen of herhaalde spontane abortusgeschiedenis hebben, 1/4 van de patiënten kan seksuele ontwikkeling hebben Onvolledige of primaire amenorroe, vanwege het ontbreken van fysieke vormkarakteristieken, is vaak moeilijk te vinden in de kliniek.De psychologische persoonlijkheid van dergelijke patiënten is meestal mitotisch-achtige persoonlijkheid en is vatbaar voor nadelige milieueffecten, resulterend in persoonlijkheidsafwijking, die kan worden uitgedrukt als ethiek. Het concept is zwak, losbandigheid, grofheid en zelfs antisociaal gedrag zoals geweld en moord. De mate van mentale retardatie is meer uitgesproken bij vrouwen met multi-body x dan bij mannen. EEG kan mild of matig abnormaal, langzaam alfaritme zijn Of uitgebreid een - of -oplossing, de orale mucosale cellen werden onderzocht als dubbel X-chromosoom en het perifere bloed karyotype was 47, XXX of 47, XXX / 46, XX chimera.

Onderzoek van psychische stoornissen geassocieerd met chromosomale afwijkingen

XXY-type EEG vertoonde meestal een langzaam -ritme als achtergrond, verstrooide activiteit of kan leiden tot delta-golf, sommige patiënten kunnen epileptiforme ontladingsveranderingen, dermatoglyfisch onderzoek hebben, vingerafdrukken voornamelijk in schalen; totaal aantal vingerafdrukken Aanzienlijk lager dan normaal, zelfs minder dan 100; atd-hoek is te groot, controleer orale mucosale cellen X-chromatin positief; perifeer bloed karyotype is 47, XXY of 47, XXY / 46, XY-chimeer.

XYY-type EEG komt vaker voor bij langzaam alfaritme en verstrooide golf CT-onderzoek kan milde of matige ventrikelvergroting of asymmetrie hebben, hetgeen hersendysplasie suggereert, orale mucosale cellen controleren als dubbel Y-chromosoom, perifere bloedkern Het type is 47, XYY of 47, XYY / 46, XY-hersenschim.

XO-type EEG kan marginale abnormaliteit zijn of lage spanning, dermatoglyfische veranderingen vertonen, voornamelijk het totale aantal vingerafdrukken aanzienlijk toegenomen, tot 200, de incidentie van dubbel palma-sputum verhoogd en de atd-hoek verhoogd, controleer het mondslijmvlies Het cel X-chromosoom is negatief en het karyotype van het perifere bloed is 45, X of 45, X / 46, XX en 45, X / 46, Xi (Xq) en andere abnormale chimeren.

XXX EEG kan milde of matige abnormaliteit zijn, langzaam alfaritme en uitgebreide of vloeistof, controleer orale mucosale cellen als dubbel X chromosoom, perifeer bloed chromosoom karyotype is 47, XXX of 47, XXX / 46, XX chimaera's.

Diagnose en diagnose van psychische stoornissen geassocieerd met chromosomale afwijkingen

diagnose

Slechte opvoedingsomgeving en mentale retardatie spelen een belangrijke rol bij het optreden van psychische en gedragsstoornissen. Hun prestaties zijn vaak vergelijkbaar met schizofrenie. Ze worden vaak verkeerd gediagnosticeerd zonder cytogenetisch onderzoek.

In de psychiatrische kliniek, hoewel het aandeel van dergelijke patiënten klein is, wordt het soms gezien, vooral in chimerische gevallen, omdat de vorm van het lichaam niet significant is of de arts geen aandacht besteedt aan gedetailleerd onderzoek, het is gemakkelijk om tot een verkeerde diagnose of een gemiste diagnose te leiden. Daarom is het niet moeilijk om een diagnose te stellen op basis van de gedetailleerde medische geschiedenis en fysieke vormkenmerken, zoals het overwegen van de mogelijkheid van chromosomale afwijkingen en vervolgens het uitvoeren van cytogenetisch onderzoek om het type afwijking te bepalen.

Differentiële diagnose

Bij de differentiële diagnose moet aandacht worden besteed aan de uitsluiting van schizofrenie en affectieve stoornis. Patiënten met psychische stoornissen geassocieerd met chromosomale afwijkingen hebben vaak een bepaalde mate van intelligente defecten en hebben vaak bepaalde prikkels. De meeste veranderingen zijn sneller na het veranderen van de omgeving, en sommige gevallen zijn nog steeds Aandacht moet worden besteed aan het verschil tussen eenvoudige seksuele psychologische stoornis, persoonlijkheidsstoornis en mentale retardatie Klinefelter-syndroom (congenitale testiculaire hypoplasie) met psychische stoornis is niet specifiek vanwege de mentale symptomen van patiënten met deze ziekte, vaak met schizofrenie. Het uiterlijk van affectieve psychose verschijnt en de fysieke symptomen van sommige patiënten zijn niet duidelijk. Bovendien, artsen begrijpen dit aspect niet, en er treedt vaak een verkeerde diagnose op. Sommige artsen letten niet op gedetailleerde onderzoeken (vooral voor externe geslachtsorganen). Vaak genegeerd, is het waarschijnlijker dat dit leidt tot een verkeerde diagnose, maar zolang de arts alert is op de externe tekenen van de ziekte, tijdig cytogenetisch onderzoek, kunt u X-chromatine positief vinden, veranderingen in karyotype, de diagnose van deze ziekte is niet moeilijk .

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.