Osteomalacie en rachitis

Inleiding tot osteomalacie en rachitis Osteomalacie en rachitis zijn een botziekte gekenmerkt door een nieuw gevormde botmineralisatie-aandoening, die resulteert in de ophoping van niet-gemineraliseerd botachtig weefsel (osteoïde), verzachting van het bot en botpijn. Een reeks klinische symptomen en tekenen zoals botafwijkingen en fracturen, de oorzaken van de ziekte zijn divers, voornamelijk onderverdeeld in vier categorieën: 1 vitamine D-voedingstekort. 2 Vitamine D heeft een tekort aan metabole activiteit. 3 Het mineraalgehalte van de botmineralisatieplaats ontbreekt. 4 botcellen, botmatrixaandoeningen. Vóór de puberteit, dat wil zeggen, is de schade van de lange botgroeiplaat vóór de sluiting van de sluitingsperiode rachitis. Bij volwassenen wordt de botmineralisatieschade na de sluiting van de epifyse groeiplaat osteomalacie genoemd. Minerale deficiëntie bij botmineralisatie is een belangrijke rol bij mineralisatie en re-constructie van botgroei Vitamine D en PTH spelen een belangrijke rol Hun rol is het handhaven van een normale gemineraliseerde omgeving van calcium, fosfor en magnesium en het behoud van bot. Adequate toevoer van mineralen om aan alle aspecten van de behoeften en een gezonde groei van botten, mineralisatie en wederopbouw te voldoen, als om verschillende redenen de lichaamsinname van calcium, fosfor, magnesium en andere gemineraliseerde stoffen onvoldoende of verloren is in de darmen, nieren, zelfs Vitamine D en PTH zijn normaal en botmetabolisme-afwijkingen of mineralisatie-aandoeningen kunnen optreden, wat leidt tot osteomalacie en rachitis. De vorming van bot is een ordelijk en complex proces.In de vroegste fase van nieuwe botvorming is de organische fase de productie van matrix of osteoïde.De matrix of osteoïde wordt uitgescheiden door verschillende glycoproteïnen, mucopolysacchariden en osteoblasten. Collageensamenstelling, collageen is de basis van botsterkte, minerale afzetting van de stent, bevat voornamelijk hoge concentraties hydroxyproline en hydroxylysine, na de vorming van collageenvezels treedt kruisstructuur op in de kruispolymerisatie en ten slotte zijn deze gepolymeriseerde delen met elkaar verbonden. Het is het rijpingsproces, de mineralisatie van de matrix is in eerste instantie gerelateerd aan collageen, het mineralisatieproces moet beginnen nadat de osteoïden rijpen, de calciumzoutkristallen worden afgezet tussen de collageeneenheden en de kristallen worden in de matrix tussen de collageenvezels in het latere mineralisatiestadium gevormd. Calcium wordt neergeslagen in botweefsel in de vorm van amorf calciumfosfaat en hydroxyapatiet, wat het bot hard maakt. Daarom is de mineralisatie van bot niet alleen gerelateerd aan de afzetting van anorganische mineralen zoals calcium, fosfor en magnesium, maar ook aan botmatrix en productie. De osteoblasten van collageen zijn nauw verwant en de aandoening van botmatrix en osteoblasten zal onvermijdelijk de snelheid en kwaliteit van botmineralisatie beïnvloeden, wat leidt tot verzachting van bot. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,003% Gevoelige mensen: goed voor kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: vitamine D-tekort bij kinderen, hand-, voet- en enkelsyndroom, keel, bot verzachten en rachitis

Osteomalacia en de oorzaak van rachitis

Mineralisatie van bot is een zeer complex proces, van de basische chondrocyten, de vorming van botmatrix, de toevoer van ruw calcium, fosfor, magnesium tot de stabiliteit van de lokale interne omgeving, hormonen zoals bijschildklierhormoon (PTH), l, 25- (OH) 2D3, de regulatie van calcitonine (CT), het falen van een verband kan de mineralisatie van bot beïnvloeden en tot rachitis en osteomalacie leiden.

Er zijn veel oorzaken van osteomalacie en rachitis. Vitamine D-tekort is de belangrijkste oorzaak in een groot aantal landen vóór de jaren 1970, vooral in ontwikkelingslanden. In de afgelopen jaren, met de verbetering van de voedingsstatus en de levensomstandigheden van mensen, is de ziekte erkend. Verbetering en preventie, voedingswaarde vitamine D-tekort rachitis en osteomalacie worden aanzienlijk verminderd, en erfelijke, metabole defecten veroorzaakt door rachitis en osteomalacie zullen belangrijkere redenen worden, met de verbetering van testtechnieken en moleculaire biologie Toepassing, de laatste kan de hoofdrichting van toekomstig onderzoek worden, vanwege de complexiteit van rachitis en osteomalacia, wat kan leiden tot rachitis en osteomalacia kan meerdere factoren tegelijkertijd hebben, dus het boek voor de oorzaak van rachitis en osteomalacia en De classificatie is meer verwarrend en dit artikel is gegroepeerd in 4 categorieën.

De ziekte wordt gekenmerkt door het feit dat de nieuw gevormde botmatrix niet op een normale manier kan worden gemineraliseerd Mineralisatie van het bot is een complex proces waarbij calcium, fosformetabolisme, osteoblastfunctie en zuur-base omgeving van gemineraliseerde delen betrokken zijn. Factoren die osteomalacie en rachitis veroorzaken, omvatten voornamelijk de volgende aspecten:

Vitamine D-tekort (20%):

Vitamine D speelt een belangrijke rol in het calcium- en fosformetabolisme van het lichaam en kan de opname van calcium en fosfor in de dunne darm bevorderen, de opname van calcium en fosfor in de niertubuli verhogen, de opname van botcalcium stimuleren en botzouten mobiliseren onder het synergetische effect van PTH. Oplossen; het handhaven van de normale concentratie calcium en fosfor in het bloed, is bevorderlijk voor de afzetting van botzout in het bot en bevordert de vorming van nieuw bot. Daarom zijn vitamine D-tekort en metabole stoornissen belangrijke oorzaken van rachitis en osteomalacie, waardoor Er zijn veel redenen voor vitamine D-tekort, waaronder:

(1) Onvoldoende zonneschijn: naar schatting kunnen mensen bij blootstelling aan zonlicht 6 U vitamine D3 per vierkante centimeter huid per uur produceren. Normaal daglicht kan vitamine D produceren van 310-100 g per dag. Als er voldoende calcium- en fosfordieet is, Voorkom het optreden van rachitis en osteomalacie, maar veel factoren kunnen de hoeveelheid zonneschijn en UV-absorptie beïnvloeden, zoals seizoenen, temperatuur, luchtvervuiling, enz., Het seizoen kan de hoeveelheid zonneschijn en vitamine D in de winter, de lente als gevolg van blootstelling aan de zon aanzienlijk beïnvloeden De hoeveelheid 25- (OH) D3 is meer dan de gemiddelde dagelijkse zonnestraling. Met de ontwikkeling van industrie, verminderen industriële rook en koolstofverontreiniging het nuttige ultraviolette licht verder. In feite kan de ziekte lucht zijn. Het eerste voorbeeld van een vervuilende ziekte, bovendien, huidpigmentatie, traditionele kledinggewoonten en verminderde buitenactiviteiten zijn ook belangrijke oorzaken van verminderde blootstelling aan de zon. Huidpigmentatie kan leiden tot een vermindering van de UV-absorptie, in de koude gebieden of in de buurt van de evenaar om kou te voorkomen. Of de hete zon schijnt over de baby, Aziatische meisjes en vrouwen zijn gewend om traditioneel in huis te blijven De gewoonte om de gordijnen in de kamer en de hurkruimte te sluiten, kan de moeder en kinderen minder blootstellen aan zonlicht. De laatste jaren zijn de steden steeds drukker, de gebouwen zijn dicht, de vloeren nemen snel toe, de straatzon neemt geleidelijk af, mensen werken hard, buitenactiviteiten worden verminderd, vooral veel Oudere mensen hebben een langere levensduur en metabolisch verval in hun lichaam, en minder mobiliteitsactiviteiten resulteren in minder levensechte activiteiten, wat leidt tot nutritionele vitamine D-tekort, rachitis en osteomalacie of subklinische osteomalacie.

(2) Onvoldoende inname: sommige kinderen in de Verenigde Staten hebben melding gemaakt van rachitis veroorzaakt door een vegetarisch dieet. In sommige gebieden bevat meel hogere hoeveelheden fytaat en lignine. Fytaat kan calcium en zink binden om hun uitscheiding te verhogen. Lignine kan een complex vormen met galzuur, dat de opname van vitamine D beïnvloedt en rachitis kan veroorzaken.

(3) gastro-intestinale laesies en postoperatieve vaak gepaard met malabsorptie van vitamine D; galwegenaandoeningen zoals galcirrose, galobstructie beïnvloedt de absorptie van vet, beïnvloedt ook de absorptie van in vet oplosbare vitamine D; pancreasdisfunctie kan ook vitamines veroorzaken D absorptie is verminderd.

(4) Malabsorptie: vele oorzaken van vitamine D-tekort zijn dunne darm, hepatobiliaire dysfunctie, pancreasziekte met intestinale malabsorptie en vitamine D-verlies omvat niet alleen orale vitamine D, maar ook Endogene producten, waaronder: gastrectomie, dunne darmresectie of bypass-anastomose, ziekte van Crohn, glutendystrofie, regionale enteritis, diverticulum multiple dystrofie, stagnatie (blind) ringsyndroom, hard Huidziekte, exocriene deficiëntie van de alvleesklier, pancreaskanaaladhesieobstructie, chronische steatorroe, galwegobstructie, obstructie van de extrahepatische galwegen, congenitale galatresie, enz., VK meldt dat 25% van de patiënten met bypass van de dunne darm osteomalaciahistologie Bewijs en er is een afname van 25- (0H) D3-waarden, maar röntgenbevindingen van osteomalacie komen minder vaak voor en osteomalacie is ook een van de chirurgische complicaties van gedeeltelijke gastrectomie (meestal bi-type II), maar gemeld De incidentie van botziekte varieert sterk, Edd vergelijkt het radiologische onderzoek van patiënten die gastrectomie en maagzweren hebben ondergaan zonder chirurgie.Het laat zien dat de eerste groep duidelijke laesies heeft in de mineralisatie van de thoracale en lumbale wervels, en 5,8% van de patiënten heeft ziekte. Seksuele fracturen, de meeste eerdere onderzoeken waren van mening dat bij gastro-intestinale dystrofie en hepatobiliaire aandoeningen een belangrijk gemeenschappelijk kenmerk van vitamine D-tekort interferentie is met de intestinale levercirculatie van 25- (0H) D3, maar recente studies door Clement et al. Tonen aan dat 25- (OH) De intestinale en levercirculatie van D3 is te verwaarlozen, dus de intestinale levercirculatie van 25- (OH) D3 is verantwoordelijk voor de vitamine D-deficiëntie. Er is geen eenduidige verklaring. Voor de absorptie van vitamine D zijn galzouten nodig en galwegobstructie is noodzakelijk. Zoals congenitale galatresie, extrahepatische galwegobstructie, etc. hebben verlaagde vitamine D-waarden, pancreasziekte met absorptiestoornis, de incidentie van osteomalacie is niet veel, 25- (OH) D3-niveaus zijn ook anders, maar ze kunnen significante hypocalciëmie hebben Met secundaire parathyreoïdie, kortom, gastro-intestinale, hepatobiliaire ziekten veroorzaakt door rachitis en osteomalacie, vaak het resultaat van meerdere factoren, naast vitamine D-absorptiestoornissen, vaak gepaard met calcium, fosfor, magnesiummalabsorptie Bovendien kan de vermindering van blootstelling aan de zon, chronische diarree veroorzaakt door systemische ondervoeding, vitamine D-niveaus en botmineralisatie beïnvloeden, en het medicijn cholestyramine kan galzuur in de darm binden, waardoor het risico op botverzachting toeneemt, zelfs Overtreft de primaire behandeling ziekte.

(5) Het is niet ongewoon dat vrouwen met relatief hoge vitamine D-vereisten osteomale verzachting veroorzaken aan het einde van de zwangerschap en borstvoeding, vooral in Azië, wat mogelijk verband houdt met de traditie van de vele kinderen in de regio. Het eindstadium en de lactatieperiode zijn niet gerelateerd aan de gewoonten, de gewoonten van deuren en ramen zijn gesloten en het calciumgehalte van de moeder wordt sterk verhoogd door zwangerschap en borstvoeding.De botten van pasgeboren baby's bevatten ongeveer 23 g calcium en 14 g fosfor.De meeste van deze mineralen zijn tijdens de zwangerschap. Aan het einde van de periode ontvangt de moeder 300-500 mg calcium per dag.Als de moeder geen grote hoeveelheid vitamine D-synthese en een voldoende hoeveelheid calciumsupplement heeft, is het gemakkelijk om osteomalacie te veroorzaken.Zuigelingen, vooral premature baby's zijn ook Vitamine D moet in de loop van de tijd toenemen.Naast kunstmatig gevoede baby's vanwege de onbalans van calcium- en fosforinname, is het gemakkelijk om te lijden aan rachitis Recente onderzoeken hebben aangetoond dat het vitamine D-gehalte in moedermelk slechts 40-50 U / L is en de in water oplosbare vitamine D-sulfaatactiviteit slechts 1 is % tot 5%, kan het optreden van rachitis niet voorkomen, en dan is de puberteit (11 tot 17 jaar oud) botontwikkeling krachtig, plasma 25- (0H) D3 is vlak en laag, en deze periode overziet vaak de overleving D supplement, is een belangrijke oorzaak van late-onset rachitis.

Defecten in vitamine D-metabolisme (16%):

De belangrijkste pathogenese van dit type ziekte is niet te wijten aan het tekort aan vitamine D van de moeder, maar aan de metabole stoornis in het proces van de omzetting van vitamine D van de moeder in actieve vitamine D. Er zijn veel redenen, waaronder aangeboren genetische defecten, verworven ziekten en geneesmiddelen. De synthese van 25- (OH) 2D3 is verminderd, en door een reeks schade veroorzaakt door doelorgaangastreceptordefecten zijn veel pathologische mechanismen nog steeds niet erg duidelijk.Met de ontwikkeling van moleculaire biologie wordt dit type ziekte het belangrijkste onderzoek. object.

Verminderde productie van 25- (OH) D3 in de lever: een afname van 25- (OH) D3 kan direct leiden tot een afname van de synthese van 1,25- (OH) 2D3, waardoor rachitis en osteomalacie optreden, en een afname van 25- (OH) D3, één is Vanwege het ontbreken van maternale vitamine D is het een nutritionele vitamine D-deficiëntie, die eerder is besproken; de tweede is vanwege de verlaging van maternale vitamine D2 en D3 tot 25- (0H) D3-niveaus, en de lever is vitamine D voor 25 hydroxylering. De hoofdlocatie, bij verschillende leverziekten, waaronder ernstige chronische alcoholische hepatitis, cirrose, chronische actieve hepatitis en primaire galcirrose, kan leiden tot een afname van de productie van 25- (OH) D3 en 1,25 - (OH) 2D3-niveaus zijn verlaagd, waardoor botmineralisatie wordt aangetast. De botziekte die door deze aandoening wordt veroorzaakt, wordt ook "hepatische botdystrofie" genoemd. Veel patiënten zijn asymptomatisch, maar histologie heeft osteoporose en osteomalacie. Zoals hierboven vermeld, leiden lever- en galziekten vaak tot cholestase, verminderde galzouten en kunnen ook malabsorptie van vitamine D en eiwitsynthesestoornissen bij leverziekte veroorzaken.De vermindering van het bindende eiwit van vitamine D en actieve vitamine D heeft ook invloed op de transportfunctie. Cholestyramine kan binden aan endogeen 25- (OH) D3, plus De 25- (0H) D3 in het bloed is verlaagd, dus de oorzaak van osteomalacie bij leverziekten kan veelzijdig zijn. Iong et al vonden dat hoewel het niveau van 25- (0H) D3 bij de meeste onbehandelde leverpatiënten aanzienlijk kan worden verlaagd, Bij voldoende ultraviolette straling zal het niveau normaal zijn, vergelijkbare situaties kunnen ook voorkomen bij premature baby's, vooral onrijpe kinderen met een laag gewicht, waarvan het geboortegewicht vaak minder is dan 1000 g, het aantal maanden zwangerschap is minder dan 28 weken, vanwege 25 hydroxylering van de lever 25 De functie is nog steeds onrijp, wat resulteert in een afname van de concentratie van 25- (OH) D3 in het bloed. Osteopathie treedt vaak 12 weken na de geboorte op en kan worden voorkomen en behandeld door vitamine D toe te dienen.

Fosformetabolisme stoornis (20%):

Fosfor is een belangrijke component van het botzout. 80% -85% van de fosfor van het lichaam wordt afgezet in botten, gecombineerd met calcium om hydroxyapatietkristallen te vormen.Fosforgebrek (onvoldoende inname of malabsorptie) en metabole stoornissen worden ook veroorzaakt door rachitis en botten. Een belangrijke oorzaak van verzachting, zoals X-gebonden anti-vitamine D hypofosfatemische rachitis (als X-gebonden dominante erfelijke ziekte) of secundair aan andere laesies zoals tumoren kan ook hypofosfatemie veroorzaken.

(1) Rachitis en osteomalacie veroorzaakt door anti-epileptica

Sinds Wright in 1965 voor het eerst de alkalische fosfatase in bloed verhoogde bij patiënten die met anti-epileptica werden behandeld, is bekend dat anti-epileptica rachitis en osteomalacie veroorzaken, maar de incidentie-rapporten variëren, meestal in 15% tot 20%. %, deze geneesmiddelen omvatten voornamelijk fenytoïne en fenobarbital. Het is bevestigd dat patiënten die worden behandeld met acetophenon een verlaging van het niveau van 25- (0H) D3, acetazolamide en glumide hebben. Kan) verergering van osteomalacie veroorzaken, het mechanisme van rachitis en osteomalacie is niet helemaal duidelijk, maar de meeste mensen geloven dat:

1 Dit soort medicijnen kan een gemengd micro-oxidaal leversysteem in de lever veroorzaken, het metabolisme van vitamine D3,25- (0H) D3 en l, 25- (OH) 2D3 versnellen. De laatste jaren denken sommige mensen dat de reductie van 1,25- (OH) 2D3 Het is te wijten aan de medicijn-geïnduceerde levercel gladmakende endoplasmatische reticulum hyperplasie en vitamine D-metabolisme omleiding, de productie van actieve metabolieten is verminderd.

2 Deze klasse geneesmiddelen kan de activiteit van 25-hydroxylase in de lever verminderen.

3 fenytoïne kan de opname van calcium in de darm verminderen en de activiteit van vitamine D-afhankelijke calciumbindende proteïne verminderen Fenytoïne is het belangrijkste medicijn dat leidt tot rachitis en osteomalacie.

4 Omdat het niveau van vitamine D-deficiëntie niet consistent is met de mate van osteomalacie, wordt aangenomen dat dit type medicijn de reactie van bot en darm op actieve vitamine D-producten gedeeltelijk kan remmen, en er wordt overeengekomen dat De dosis en het verloop van de behandeling van het medicijn hangen rechtstreeks samen met de mate van laesies van rachitis en osteomalacie.Het medicijn veroorzaakt geen manifestatie van botlaesies en röntgentekens.

De botziekte kan worden voorkomen en behandeld door vitamine D 5000-10000 U / week of 25- (OH) D3 20 g / d toe te dienen, wat de biochemische en röntgenstralen kan verbeteren en de incidentie van fracturen kan verminderen en nieuwe anti-epileptica kan introduceren. Derivaten van carbaam-cepime en valproïnezuur zoals dpakote kunnen fenytoïne en fenobarbital vervangen, maar of deze nieuwe geneesmiddelen osteomalacie veroorzaken en rachitis moet opnieuw worden geobserveerd, het bloed urine calcium moet regelmatig worden gecontroleerd vanwege hypocalciëmie Het kan epileptische aanvallen verergeren, wat op zijn beurt de dosis anti-epileptica verhoogt, waardoor botschade verder wordt verergerd.

(2) erfelijke vitamine D-afhankelijke rachitis: het is een zeldzame erfelijke ziekte, vanwege defecten in congenitale renale 1-hydroxylase, resulterend in het onvermogen van 25 (OH) D3 om te worden omgezet in 1,25- (OH) 2D3 , zodat botmineralisatie-aandoeningen, ook bekend als pseudo-vitamine D-deficiëntie rachitis type I, de ziekte meestal autosomaal recessieve overerving is, begint vanaf 3 tot 12 maanden na de geboorte, heeft ook autosomaal dominante overerving en in de late kindertijd Het begin van de ziekte suggereert dat de genetische heterogeniteit van de ziekte wordt gekenmerkt door hypocalciëmie, hypofosfatemie en verhoogde alkalische fosfatase. Het is vaak secundair aan parathyreoïdie. De botlaesies van rachitis kunnen ernstig zijn of snel vorderen. Er zijn permanente permanente glazuurdysplasie en aminozuururie Het niveau van 25- (OH) D3 in het bloed is verhoogd of normaal en de concentratie van 1,25- (OH) 2D3 is erg laag.

(3) rachitis en osteomalacie (renale osteopathie) veroorzaakt door chronische nierziekte: ook bekend als renale osteodystrofie, een belangrijke oorzaak van rachitis en osteomalacie, en heeft zijn karakteristieke manifestaties en histologie Een groep ziekten die worden gekenmerkt door calcium, fosformetabolismestoornissen, metabole acidose, reductie van 1,25- (OH) 2D3, secundaire laesies veroorzaakt door parathyreoïdie, enz. Veroorzaakt door chronische nierziekte, waaronder chronische glomerulonefritis, chronische pyelonefritis, nierstenen, niertuberculose, urinewegobstructie, enz., Wordt de pathogenese momenteel voornamelijk als de volgende beschouwd: 1 voornamelijk vanwege chronische nierziekte die leidt tot nefron (of De afname van de niercelmassa) schaadt de activiteit van 1-hydroxylase in de nier, en de conversie van 25- (OH) 2D3 naar 1,25- (0H) 2D3 neemt af, wat botmineralisatie-stoornis veroorzaakt.2 Recent hebben onderzoeken aangetoond dat de nier Fosforretentie in parenchymcellen is ook een van de belangrijkste factoren die de activering van 25- (OH) D3 in nierweefsel beïnvloeden Hyperfosfatemie veroorzaakt door chronisch nierfalen kan verder 1-hydroxylase remmen en interfereren met PTH, 1,25- (OH) 2D3. Synergetische werking in bot remt door PTH gemedieerd calcium oplopend, Verminderde intestinale calciumabsorptie, verlaagd calciumgehalte in het bloed, 3 hypocalciëmie, hoge bloedfosfor, 1,25- (OH) 2D3-reductie kan leiden tot verhoogde PTH-secretie en secundaire hyperparathyreoïdie, 1,25- ( OH) 2D3-niveaus nemen af en de hoeveelheid binding aan bijschildklierreceptoren neemt af, de remming van PTH wordt verzwakt, PTH wordt afgebroken tijdens nierfalen, excretie wordt verlaagd en PIH-waarden worden ook verhoogd, dus de resulterende botresorptie neemt toe, fibrocystische osteitis, enz. Secundaire parathyroïde botlaesies komen vaker voor en ernstiger dan andere soorten rachitis en osteomalacie.4 Metabole acidose bij chronisch nierfalen, ophoping van H in lichaamsvloeistoffen en calciumbicarbonaat wordt ook gebufferd. Bot verliest een grote hoeveelheid calcium bij de regulering van de zuur-base balans en mineralisatie wordt geremd wanneer de pH van de mineralisatieplaats <7,6 is; acidose kan interfereren met 1-hydroxylase-activiteit, resulterend in 1,25- (OH) 2D3-productie. De snelheid wordt vertraagd en beïnvloedt de gevoeligheid van doelcellen voor hormoon vitamine D; acidose kan ook PTH opwekken en botresorptie verhogen.

Kortom, de complexe effecten van verschillende factoren leiden tot een reeks botlaesies, histologische kenmerken, niet alleen de veranderingen van rachitis en osteomalacie veroorzaakt door hormoon vitamine D-tekort; osteoporose veroorzaakt door secundaire hyperparathyreoïdie, botresorptie Verhogen, zelfs de prestaties van fibrocystische osteitis; er zijn botverharding en verkalking van zacht weefsel veroorzaakt door hoge bloedfosfor, calcium, fosfor, enz., Dus röntgenprestaties zijn een mengsel van deze drie, maar bij verschillende patiënten kan een bepaalde Meer voor de hand liggend, kunnen kinderen met uremische botziekte te wijten zijn aan de botgroeiperiode, de vraag naar vitamine D en calcium is groter, de rachitisprestaties zijn duidelijker en de lengtegroei wordt belemmerd en het röntgenoppervlak heeft een botverzachtende verandering, Tekenen van osteopetrose, die kenmerkend is voor renale osteodystrofie, kunnen worden gekenmerkt door verhoogde regionale botdichtheid, meestal gelegen in het corticale bot van de wervelkolom, onder het bekken en lange botten; en poreuze bottrabeculae kunnen worden gekenmerkt door osteomalacie. De transilluminatie is verminderd, de vervaging is onduidelijk, de botstructuur is als een glasachtige vorm en het wervellichaam van de wervels heeft een karakteristieke sandwichachtige verandering - de bovenste en onderste lagen zijn toegenomen in dichtheid en de middelste 1/3 dichtheid is verminderd, wat gebruikelijker is in de lumbale wervels. Er zijn verschillende graden van subperiostale botresorptie, biochemische indicatoren veranderen bloedcalcium, bloedfosfor verhoogd, alkalische fosfatase verhoogd, urine hydroxyproline verhoogd, 25- (0H) D3-niveau normaal, 1,25- ( OH) 2D3-niveau is aanzienlijk verlaagd, de klinische manifestaties volgens de oorzaak, de leeftijd van de patiënt, de ernst van de primaire ziekte en het dieet Ca, P, eiwitgehalte en behandeling, de behandelingsvorm kan sterk variëren, en röntgentekens en Er is geen goede correlatie tussen laboratoriumtests en dialyse en niertransplantatie kunnen zonder tijdige suppletie van calcium of vitamine D worden gebruikt om de mate van osteomalacie en rachitis te verhogen en om hoge doses te gebruiken bij niertransplantatie, nefrotisch syndroom of immuunziekten. Glucocorticoïden veroorzaken ook een verdere afname van het botmineraalgehalte, met steroïde-gerelateerde avasculaire necrose van de femurkop.

(4) hypoparathyreoïdie en pseudohypoparathyreoïdie: veel onderzoeken hebben de belangrijke rol van PTH op vitamine D besproken. PTH kan rechtstreeks op niercellen werken, waardoor de activiteit van l-hydroxylase wordt verbeterd en De synthese van l, 25- (OH) 2D3 is naar verwachting geassocieerd met een abnormaal vitamine D-metabolisme bij hypoparathyreoïdie en pseudohypoparathyreoïdie en in klinische gevallen is bevestigd dat dergelijke patiënten worden onderzocht. Het niveau van 1,25- (OH) 2D3 is inderdaad verlaagd, terwijl het 25- (0H) D3-niveau normaal is, onthullend dat het proces van het omzetten van 25- (0H) D3 naar 1,25- (0H) 2D3 is aangetast. De behandeling laat ook zien dat als vitamine D en 25- (0H) D3 worden gebruikt, een grotere farmacologische dosis nodig is om hypocalcemie te corrigeren, terwijl een fysiologische dosis van 1,25- (0H) 2D3 een vergelijkbare respons kan bereiken. Hyperfosfatemie bij hypoparathyreoïdie en pseudohypoparathyreoïdie heeft ook toxische effecten op de productie van actieve vitamine D, maar bij dit type ziekte, als gevolg van verlaagde plasmaconcentraties of normale PTH-waarden, botparen Het heeft geen reactie, die de activiteit van botcellen vermindert en er is zeer weinig botmatrixconstructie, daarom zijn botmineralisatie-defecten niet gebruikelijk. Zie, bij patiënten met pseudohypoparathyreoïdie is een van hen een niergevoelig botongevoelig type, dat gemakkelijk verkeerd wordt gediagnosticeerd als osteomalacie. Omdat dit type botcellen niet reageert op PTH, kan PTH geen botzout mobiliseren om op te lossen. Handhaaf normale bloedcalciumspiegels, laag calcium in het bloed leidt tot secundaire hyperparathyreoïdie, en niertubuli reageren op PTH, wat de renale reabsorptie van fosfor vermindert en een grote hoeveelheid fosfaat verliest, waardoor patiënten hand- en voetkrampen, hypocalciëmie en hypofosfatemie hebben. Urine calcium is niet hoog, urine fosfor is verhoogd, maar bloed alkalische fosfatase is normaal, PTH is hoog, röntgenfilm vertoont normale of verhoogde botdichtheid.

Patiënten met idiopathische hypoparathyreoïdie zijn vatbaar voor chronische schimmelinfecties. Op dit moment wordt ketoconazol vaak gebruikt om de synthese van 1,25- (OH) 2D3 te remmen, en langdurig gebruik vereist een verhoging van de dosis vitamine D.

(5) Erfelijke rachitis van vitamine D-resistentie: ook bekend als vitamine D-afhankelijke rachitis type II of pseudo-vitamine D-deficiënte rachitis type II, vanwege klinische kenmerken en genetische kenmerken vergelijkbaar met type I, is in het verleden als een ziekte beschouwd Verschillende types, later werd vastgesteld dat het bloed van de patiënt 1,25 in - (0H) 2D3 niet laag is, maar aanzienlijk is toegenomen; de activiteit is ook normaal, maar kan geen rol spelen bij anti-cariës, gezien grote doses vitamine D-behandeling, slechte werkzaamheid, waaruit blijkt De ziekte is geen hormoontekort en een afwijking van het hormoon zelf, maar het doelorgaan is resistent of ongevoelig voor 1,25- (0H) 2D3.De oorzaak kan te wijten zijn aan genetische factoren zoals alfacalcidol-receptor of post-receptorniveau. Er zijn verschillende afwijkingen, de genetische kenmerken zijn autosomaal recessief en er is een familietendens. Recent hebben celcultuurstudies van deze patiënten een reeks functionele defecten van de 1,25- (0H) 2D3-receptor onthuld en studies hebben bevestigd Sommige patiënten missen 1,25- (0H) 2D3-receptoren of hebben defecten in receptor-gekoppelde 1,25- (0H) 2D3, en Hughes et al. Meldden een vitamine in een van de twee families van erfelijke vitamine D-resistente rachitis. D-receptor paar DN Abnormale binding van A, bevestigde dat de vitamine D-receptorgenpuntmutatie veroorzaakt door meer dan een jaar na de geboorte, er vertragingen zijn, gemanifesteerd als progressieve rachitis botveranderingen, groeiachterstand, mentale retardatie en meer dan de helft van de patiënten Begeleid door aangeboren alopecia, vanwege vitamine D-hormoon niet, immuunfunctie wordt aangetast, vatbaar voor verschillende infecties en huidschimmelinfecties, biochemische indicatoren zijn afhankelijk van rachitis type I en kunnen verhoogde PTH, bloed 25- (0H hebben D3 is normaal of licht verhoogd, 1,25- (0H) 2D3 is aanzienlijk toegenomen en 24,25- (OH) 2D3 is verlaagd.

Acidose (10%):

Er zijn veel oorzaken van acidose.De meest voorkomende oorzaken van chronische acidose zijn uremie en renale tubulaire acidose veroorzaakt door verschillende oorzaken Renale tubulaire acidose kan worden onderverdeeld in primaire en secundaire, primaire nier. Buisacidose zoals Debre-DeToni-Fanconi-syndroom, Lignac-Fanconi-syndroom, het syndroom van Love, enz. Secundaire niertubulaire acidose is voornamelijk secundair aan verschillende chronische ziekten zoals chronische pyelonefritis, het syndroom van Sjogren, Systemische lupus erythematosus, hyperthyreoïdie, hyperparathyreoïdie, enz., Tubulaire nier die niet in staat is tot normale uitwisseling van waterstofionen, verlies van carbonaat, laag natriumgehalte, hypokale acidose in combinatie met alkalische urine Kan rachitis en osteomalacie veroorzaken.

Mineraal tekort (16%):

Minerale deficiëntie bij botmineralisatie is een belangrijke rol bij mineralisatie en re-constructie van botgroei Vitamine D en PTH spelen een belangrijke rol Hun rol is het handhaven van een normale gemineraliseerde omgeving van calcium, fosfor en magnesium en het behoud van bot. Adequate toevoer van mineralen om aan alle aspecten van de behoeften en een gezonde groei van botten, mineralisatie en wederopbouw te voldoen, als om verschillende redenen de lichaamsinname van calcium, fosfor, magnesium en andere gemineraliseerde stoffen onvoldoende of verloren is in de darmen, nieren, zelfs Vitamine D en PTH zijn normaal en botmetabolisme-afwijkingen of mineralisatie-aandoeningen kunnen optreden, wat leidt tot osteomalacie en rachitis.

(1) Calciumdeficiëntiesyndroom: calcium is het belangrijkste minerale element in botvorming. De hoeveelheid botcalcium is goed voor 99% van het totale calcium van het menselijk lichaam. Van foetale botvorming tot botreconstructie bij volwassenen wordt elke dag een bepaalde hoeveelheid calcium geconsumeerd, maar In een andere fysiologische toestand is de benodigde hoeveelheid calcium 240-900 mg per dag voor volwassenen, 360-500 mg voor volwassenen en ten minste het dubbele van de hoeveelheid calcium die nodig is voor zwangerschap en borstvoeding. Daarom wordt algemeen gezegd dat calcium om welke reden dan ook onvoldoende is. Of darmcalcium, overmatig verlies van calcium in de urine heeft invloed op de botontwikkeling en reconstructie, wat leidt tot slechte mineralisatie, maar vanwege de eigen regulatie van het lichaam, waaronder de aanpassing van de drie belangrijkste calciumbevorderende hormonen, vaak de aanpassing van calcium in het bloed, vooral geïoniseerd calcium, Onder normale metabolisatieomstandigheden is er over het algemeen geen duidelijke hypocalciëmie en ernstige rachitis en osteomalacie, maar rachitis met calciumgebrek met hoge plasmaspiegels van 1,25- (OH) 2D3 kan in de volgende drie gevallen voorkomen.

1 Premature baby's met weinig overlevende botten groeien snel en hebben meer calcium nodig dan het calcium dat door de darm wordt geleverd.Sommige mensen geloven dat calciumabsorptie in de darm niet reageert op 1,25- (OH) 2D3.

2 rachitis komen voor in de snelgroeiende puberteit, en calcium in het dieet is laag (zoals bij Bantu-kinderen in Afrika), waarbij compenserende verhogingen van bloed PTH en 1,25- (OH) 2D3, Houd calcium normaal in het bloed.

3 In het calciumarme dieet, vergezeld van hoge fluoride-inname (hoog fluoridegebied), kan calcium in het bloed worden verminderd, gedeeltelijke osteomalacie en secundaire hyperparathyreoïdie.

(2) Chronische hypofosfatemie: sommige wetenschappers hebben gesuggereerd dat rachitis en osteomalacie vanuit biochemische kenmerken in twee categorieën kunnen worden onderverdeeld, één is calciumarme rachitis, gekenmerkt door laag calcium in het bloed, en sommige kunnen vergezeld gaan Lage fosfor in het bloed; het andere type is hypofosfatemische rachitis, normaal of licht verlaagd calcium in het bloed, de laatste behandeld met calcium en vitamine D, het effect is niet goed, heeft soms een grote dosis vitamine D nodig, het wordt ook hypofosfatemie genoemd Vitamine D rachitis en osteomalacie, het is te zien dat fosfor een belangrijke rol speelt bij metabole botziekte.Fosfor kan botmatrixsynthese en afzetting van botmineralen bevorderen, botvorming bevorderen en fosfor beïnvloedt ook de botregulatie. Weefselkweek laat zien dat het verminderen van de fosfaatconcentratie in het kweekmedium botresorptie bevordert, de fosfaatconcentratie verhoogt en botresorptie remt; de afname van fosfaat leidt ook tot een abnormale structuur en functie van botcellen en het gebrek aan fosfaat kan rachitis veroorzaken En osteomalacie, maar er zijn ook bloedfosfor lage botlaesies zijn niet duidelijk, daarom kan de pathogenese van hypofosfatemie anti-vitamine D-rachitis en osteomalacie veelzijdig zijn, kan ook vitamine D-activiteitsdefecten hebben, wat leidt tot trage Er zijn veel redenen voor hypofosfatemie: zoals X-gebonden familiale hypofosfatemie en andere vormen van congenitale hypofosfatemie, tubulaire acidose, Fanconi-syndroom en de ziekte van Wilson, Lowe-syndroom en ander systemisch metabolisme. Seksuele ziekten, tumor-geïnduceerde osteomalacie en een grote hoeveelheid aluminiumhydroxidegel, fosforarme oplossing in bloedperfusie of langdurige intraveneuze voeding, kunnen een grote hoeveelheid fosforverlies of onvoldoende inname veroorzaken, hypofosfatemische rachitis en bot De belangrijkste kenmerken van verzachting zijn: lage bloedfosfor, normaal of verlaagd calcium in het bloed en duidelijke spierzwakte Sommige patiënten hebben duidelijke botziekte, maar hebben ook ernstige spierzwakte, die hun activiteit en bovenste ledematen beperkt. Onvermogen om op te tillen, kan het haar niet kammen; onderste ledematenzwakte, kan niet zelfstandig opstaan na hurken, lopen of eendenstap, kan geen langere afstand lopen, fosfortekort kan ook invloed hebben op de celenergiestofwisseling, wat leidt tot spiercellen, witte bloedcellen, Rode bloedcellen disfunctie, anorexia, respiratoire disfunctie, tachycardie, migrerende lichaamspijn, enz., Maar er moet worden opgemerkt dat de vermindering van bloedfosfor soms niet volledig consistent is met de mate van botlaesies bij hypofosfatemie Ziekte, osteomalacie en die gewoon niet een fosfor supplement aan vitamine D kan niet effectief te verbeteren bot laesies geven.

(3) X-gebonden familiaire hypofosfatemie: ook bekend als erfelijke of familiale hypofosfatemische vitamine D-resistente rachitis (VDRR), X-gebonden familiale erfelijke rachitis of osteomalacie, een aangeboren ziekte De meeste van hen zijn X-gebonden dominante dominant, met familiegeschiedenis, maar hebben ook sporadische vormen en X-gekoppelde recessieve overerving, autosomaal dominante of recessieve overervingsrapporten, laesies zijn voornamelijk te wijten aan renale proximale tubuli aan fosforreabsorptie De absorptie van fosfor door de darmen is verminderd, wat resulteert in een afname van bloedfosfor en een botverandering veroorzaakt door rachitis. Het mechanisme van fosforverlies in de nier en darm is echter onduidelijk, wat verband kan houden met abnormaal fosfortransport in het membraan. Sommige mensen denken dat de fosfor en eiwitten in de nier en darm kunnen worden aangetast. De controle van dezelfde genlocus, het defect van dit gen maakt het fosfor-werkende eiwit abnormaal, de urinefosfor gaat te veel verloren en de intestinale fosforabsorptie wordt verminderd, wat resulteert in de niet-corrigeerbare hypofosfatemie. Onlangs ontdekten Harriet et al dat de muizen die aan de ziekte lijden chromosomen hebben. De Hyp-mutatie, de hoge affiniteit van de proximale tubulaire borstelrand van de nier, het lage capaciteit Na-P cotransport en het mRNA ervan zijn aanzienlijk verminderd, terwijl het genexpressieproduct van de Hyp-plaats Na-P kan reguleren gen Het verminderen van de transcriptie of het verhogen van de vernietiging van transcripten, uiteindelijk het verminderen van Na-P, resulterend in verminderde renale reabsorptie van fosfor, en vond dat het plasma van de patiënt 25- (0H) D3 en iPTH normaal zijn, terwijl 1,25- De concentratie van (OH) 2D3 is verlaagd, dus er wordt aangenomen dat de oorzaak van de ziekte het tekort aan nier-a-hydroxylasereactie kan zijn, de calcitriol-synthese is aangetast en de aanvangsleeftijd is vanaf 6 maanden na de geboorte tot op hoge leeftijd. Verschillen, waarvan de meeste duidelijk zijn tijdens de kindertijd, kunnen worden verlicht met het sluiten van de groeischijf, maar het terugkeren van veel voorkomende symptomen bij ouderen, overspel milder of asymptomatisch, maar met histologisch bewijs van persistente osteomalacie, mannelijk De mate van botlaesies is zwaarder. Sommige vrouwelijke patiënten hebben mogelijk alleen hypofosfatemie. De typische manifestaties zijn korte gestalte, vervormde onderste ledematen, vertraagde botleeftijd, spierzwakte en verminderde spierspanning, rachitis en genetische heterogeniteit. Het is duidelijk dat kinderen schedelfusie kunnen hebben, een paar mensen hebben neurogene doofheid, röntgentekens zijn in principe hetzelfde als rachitis met vitamine D-tekort en osteomalacie, maar sommige röntgentekens hebben tegenstrijdige punten, Er is een toename van het gehalte aan botmineralen, hoewel mineralisatie ontbreekt, maar een groot aantal botachtige aggregaten kan leiden tot scleroseringsstoornissen, vooral het centrale asbot, verkalking van het bekken kan de taille, enkel, caudale ligament in het spierligament omvatten Er kan nieuwe botvorming op de bijlage zijn Biochemisch onderzoek duidt op normaal calcium in het bloed, verhoogde urinefosfor, normale of verhoogde alkalische fosfatase en geen aminozuren.

(4) schade aan de niertubuli van ernstige tubulaire schade kan leiden tot rachitis en osteomalacie: hoewel het ook een categorie van renale osteopathie is, maar ook met glomerulaire botziekte (of uremische osteopathie) Duidelijk verschillende kenmerken, het is niet parallel met de mate van nierfalen.In het geval van een goede nierfunctie kan duidelijke botziekte optreden, biochemische kenmerken gaan gepaard met duidelijke hypofosfatemie, nierfosfor en normaal calcium in het bloed. Of slechts licht verminderd, AKP verhoogd, botlaesies variëren in prestaties, ernstige patiënten vanaf de kindertijd kunnen duidelijke rachitis botziekte hebben, milde schade aan de volwassenheid om osteomalacie te vertonen, kan ook secundair zijn aan parathyreoïdie, verschijnen Duidelijke botontkalking, osteoporose of fibrocystische osteitis, botvervorming en pathologische fractuur, andere manifestaties van renale tubulaire acidose, kunnen hoge chloride-acidose, hypokaliëmie, spierzwakte en ledematen hebben, zacht gehemelte De proximale trabeculaire disfunctie kan gepaard gaan met aminozuren, diabetes, fosforzuur en polyurie, en sommige kunnen ook hoog calcium in de urine, nierstenen en proteïnurie hebben en uiteindelijk leiden tot nierfalen.

Er zijn veel oorzaken van nierbuisbeschadiging, zoals primaire nierbuisbeschadiging, zoals primaire nierbuisacidose is een autosomaal dominante genetische ziekte, de pathogenese van de distale ingewikkelde buis, de actieve afscheiding van de H-afname van het vermogen De spataderen absorberen de HC03-stoornis, evenals het Fanconi-syndroom, dat ook een aangeboren tubulaire disfunctie is.Het is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte, voornamelijk met betrekking tot de proximale ingewikkelde tubuli, wat leidt tot een afname van de niertubulaire reabsorptiefunctie. Urine (met of zonder cystineurie), diabetes, fosfaat urine, urinezuur en bicarbonaat urine kan worden geassocieerd met cysteïne-afzetting in systemische weefsels bij zuigelingen en kinderen, zonder volwassen gevallen Cystine-depositie, en vervolgens secundair aan verschillende oorzaken zoals infectie, vergiftiging door zware metalen, verlopen tetracycline, streptozotocine, cresol en andere medicijnvergiftiging; aangeboren systemische metabole defecten (cystine, galactosebloed Syndroom, glycogeenaccumulatiesyndroom, lever- en niergenetische tyrosineurie, erfelijke fructose-intolerantie, hepatolenticulaire degeneratie en oog- en hersensyndroom; immuunziekte (amyloïdose, Sjogren-synthese) sign); multiple Seksueel myeloom; stralingsfactoren, enz., Kunnen secundaire nierbuisstoornissen veroorzaken, kunnen ook secundair Fanconi-syndroom veroorzaken, nierbuisschade veroorzaakt door botziekte, naast de vorige hypofosfatemie, acidose Bovendien wordt de reductie en activiteit van 1,25- (OH) 2D3-producten momenteel als verminderd beschouwd en kunnen botlaesies worden voorkomen door alfacalcidol (calciumtriol) toe te dienen, enkele eenvoudige niertubulaire acidose, Botlaesies kunnen ook worden voorkomen door voldoende natriumbicarbonaat [5 ~ 15 mmoL / (kg · d)] toe te dienen om de bloed-pH naar normaal te corrigeren, deze behandeling kan ook osteomalacie voorkomen, veroorzaakt door acidose na ureterale sigmoïde anastomose.

(5) neoplastische osteomalacie: ook bekend als tumor-geassocieerde osteomalacie, tumor-geïnduceerde hypofosfatemische osteomalacie rachitis, klinische kenmerken vergelijkbaar met vitamine D-resistente rachitis osteomalacie met weinig fosfor, het was in 1959 door Prader In één rapport ontwikkelde een 11-jarig meisje in een jaar ernstige rachitis en hypofosfatemie, hoge urinefosfor met gigantische celtumor van ribben en rachitis hersteld na tumorresectie. Tot nu toe zijn bijna 100 gevallen gemeld en kunnen gerelateerde tumoren voorkomen in Volwassenen en kinderen, gelokaliseerd in zacht weefsel of bot, meestal goedaardige tumoren van mesodermaal weefsel, Nuovo et al. 372 gevallen ontdekten dat bottumoren voor 5.3% verantwoordelijk waren, half in lange botten, gevolgd door schedel en inclusief onderkaak, paranasale sinus, ethmoid sinus Botneoplasmata; 43,05% zijn weke delen tumoren, vaker voorkomend in de onderste ledematen, kunnen zich in de huid bevinden, tumoren zijn meestal goedaardig, hemangiomen, angiosarcoom, fibroangioom, bot mesenchymale tumoren, meerdere neurofibromen, meerdere neurofibromen, chondromen, gigantische cellen Tumor, osteoblastoom en niet-neoplastische ziekten (fibreuze dysplasie en kwaadaardig multipel myeloom, borstkanker, prostaatkanker, havercelkanker, enz.), De meeste tumoren zijn klein, plat 1 tot 4 cm, het minimum is 0,5 cm en het maximum is 15 cm. De klinische kenmerken zijn hypofosfor rachitis en osteomalacie bij gezonde kinderen of volwassenen. De radiologische kenmerken van rachitis en osteomalacie kunnen ook vorderen. Ernstige spierzwakte, proximale myopathie, onderrug, borstribben en voetpijn, bekken, wervelkolom, misvormingen van ledematen en pathologische fracturen, laboratoriumtests: normaal bloedcalcium, laag bloedfosfor, verhoogde urinefosfor, PTH En calcitonine normaal, 25- (0H) D3 normaal, 1,25- (0H) 2D3 daalde vaak, bloedalkalische fosfatase nam toe, urine-HOP nam toe en er waren meldingen van aminozuurururie, diabetes, rachitis, botverzachting en tumor De prestaties kunnen tegelijkertijd optreden, maar kunnen ook meerdere jaren worden gescheiden.De botverzachtende prestaties van rachitis kunnen eerder zijn dan die van tumorontdekking gedurende 1 tot 13 jaar, met een gemiddelde van 5 jaar. Daarom kunnen de idiopathische en sporadische osteomalacia-plaques in sommige gevallen worden gediagnosticeerd. Dat wil zeggen, neoplastische osteomalacia rachitis, de pathogenese van de ziekte is nog steeds niet erg duidelijk, de meeste geleerden geloven dat de tumor een factor of stof kan afgeven die direct inwerkt op de proximale renale tubuli, waardoor de absorptie van fosfor wordt geremd, Verminderde bloedfosfor, verhoogde urinefosfor en ontdekte dat het extract van tumorcellen direct de activiteit van l-hydroxylase in de nier kan remmen, terwijl het intracellulaire cAMP niet toeneemt, wat aangeeft dat deze stof anders is dan PTH, in veel gevallen Het rapport bevestigde ook de abnormaliteit van vitamine D en de afname van 25- (OH) D3. Recente studies hebben ook aangetoond dat het extract van dit type tumor een peptidesubstantie is, niet vetoplosbaar, hittebestendig, anti-trypsine, molecuulgewicht Bij 8 ~ 25 kD kan het de absorptie van fosfor door Na-P-co-transport op de borstelgrens van proximale tubulaire epitheelcellen remmen en kan het ook de functie van proximale tubuli veranderen, wat resulteert in een reeks pathologische veranderingen. Kortom, voor veel klinische tumoren Het is heel belangrijk om geassocieerd te worden met carcinogenese van rachitis, en deze schade moet zorgvuldig worden gezocht bij de diagnose van hypofosfatemische anti-vitamine D-rachitis.

Excisie van deze tumoren, osteomalacie en rachitis kan worden genezen zonder behandeling.Als er geen tumor wordt gevonden of de kwaadaardige tumor niet kan worden verwijderd, is het noodzakelijk om zowel fosfor als alfacalcidol aan te vullen.De dosis en methode zijn lager dan X-gebonden familiaal. hyperfosfatemie.

(6) Magnesium-deficiëntiesyndroom: magnesium is nauw verwant aan botmetabolisme. Magnesium in botweefsel is goed voor 60% tot 70% van het totale magnesium in het menselijk lichaam. Chondrocyten, trabeculaire botten verdwenen ook, matrixeiwitten, mucopolysaccharideverlies, collageensynthesestoornissen, Smith et al. In 1972 ontdekten magnesium-deficiënte onvolwassen ratten significante botmineraalreductie en stopte de groei aan het proximale uiteinde van het scheenbeen. In 1973 concludeerde de Nielsen-studie dat de concentratie van extracellulair magnesium de vorming van calcificatie van onrijpe botten en de omzetting van niet-kristallijne zouten in hydroxyapatiet kan reguleren.De effecten van magnesium op vitamine D-niveaus worden in verschillende gevallen gerapporteerd. In meer onderzoeken had bijna de helft van de patiënten bloedl, 25- (OH) 2D3 verlaagd en hadden de meeste 25- (0H) D3-deficiëntie. Daarom heeft de rol van magnesium bij metabole botaandoeningen steeds meer aandacht gekregen. Magnesium is veel aanwezig in In voedsel, groenten en de regulatie van magnesium in de urine van de nieren, wanneer magnesiuminname wordt verlaagd, kan magnesium in de urine worden verlaagd tot minder dan 0,5 mmol / d en fecaal magnesium wordt ook verlaagd, dus veroorzaakt in het algemeen geen hypomagnesiëmie, wat resulteert in laag magnesiumbloed Vaak aangeboren erfelijke magnesiummalabsorptie Secundair nierfalen, gastro-intestinale aandoeningen en malabsorptiesyndroom na chirurgische darmresectie, in de skeletale osteomalacie, er zijn veel meldingen van significante afname van magnesium in het bloed, het minimale serummagnesium kan 0,7 mmol / L zijn, In de afgelopen jaren zijn ook magnesiumafhankelijke rachitis D gemeld. In 1974 meldden Reddy et al 2 gevallen met typische manifestaties van rachitis en biochemische en röntgenkenmerken. Bloedmagnesiumspiegels waren significant verlaagd, respectievelijk 0,5 mg% en 0,74 mg%, gegeven vitamine D. Behandeling gedurende 2 tot 3 weken zonder verbetering, orale toediening van MgCl 210 mmoL / d, na 1 tot 2 maanden, verbeterde de toestand aanzienlijk.In 1975 rapporteerden Rwpado et al. Een 12-jarig kind met polyurie, hoog urinecalcium, nierstenen, met natriumfosfaat(6.9mg/d1)(0.25mmol/L)D

10%

(1)1948Rathbun1/10D

Seriver

(2)1961Frame60DNelson42

Paget(polarized light)50

(3)SchmidX

(4)()()PTHD(desferrioxamine)

(5)

1-D0H-F-;;

1-125-(0H)2D3

99%

Andere factoren (2%):

pathogenese

1. Pathogenese

DDD(<40)1.751.87mmol/L(77.5mg/dl)0.881.0mol/L(3.54.0mg/dl)(12)

2. Pathologie

()Looser'sX

()

1.DD3D80%20%50%2030mg/(kg·d)500mg/d5001000mg/d21550mg

2.

3.

D

1.

2.O()X()

3.

D

1. rachitis

624D23251O()X()

D125-(0H)2D3;D

2.

5%

3.

(Harrison)

OX

1.

(1)

D

X

DD

()

(2)24h50mg

(3)(AKP)(HOP)AKP24hHOP

2.

(1)PTHPTHPTH

(2)DD25-(OH)D3(750ng/m1736ng/ml)125-(OH)2D3(2545pg/ml2162.4pg/m1)D25-(OH)D3125-(OH)2D3D1-25-(0H)D3125-(OH)2D3D125-(OH)2D3(2)

3.X

(1)X51010

(2)Looser(Milkman)X15mm

4.

X

5.

3(MAR)(MTT)1012715µm12%MAR0.61.0µm/d20µm20%()

DPaget

Diagnostische criteria

X

1. rachitis

(1)

(2)

(3)()

(4)

(5)Harrison

(6)

X

2.

3.X

4.

[2.22.7mmol/L(911mg/dl)];[0.91.3mmol/L(2.84mg/dl)][1.31.9mmol/L(46mg/dl)]<30(40)(1530)200µg/LD25-(OH)D3[12200nmol/L(580ng/ml)];125-(0H)2D3[40160pmol/L(1665pg/ml)]()

5.X

Er is geen speciale verandering in de vroege röntgenfoto van osteomalacie.De meeste patiënten hebben verschillende graden van osteoporose, de botdichtheid neemt af, het lange corticale bot wordt dunner, sommige hebben pathologische fracturen en ernstige röntgenfoto toont voorste en achterste kromming van de wervelkolom en het wervellichaam. Ernstige ontkalking en atrofie, biconcaafdeformatie, bekkenstenose, pseudofractuur (ook bekend als Looser belt); kan worden beschouwd als een kenmerk van röntgenveranderingen bij volwassen osteomalacie, ontkalking van bandbot, lengte op röntgenfilms Lichtdoorlatende banden van enkele millimeters tot enkele centimeters staan in het algemeen loodrecht op het botoppervlak.Deze lichtdoorlatende banden zijn vaak bilateraal en symmetrisch, vooral aan de schaam-, ischiale, femorale nek, rib en schouderrand. Zoals typisch.

Differentiële diagnose

DD 3µg(120U)D

1.D

1

2.D

123

3.

4.

125-(0H)2D3

XX

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.