Chondroectodermale hypoplasie

Inleiding tot kraakbeen ectodermale dysplasie Chondrectodermale dysplasie werd voor het eerst gemeld door Ellis en VanCreveld in 1940, dus het wordt vaak het Ellis-VanCreveld-syndroom genoemd Het komt vaker voor in gezinnen met familieleden die getrouwd zijn en is autosomaal recessief, mesoderm. Zowel het ectodermale weefsel als het ectodermale weefsel worden vaak geassocieerd met aangeboren hartziekte. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0002% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: aangeboren hartziekte

Kraakbeen ectodermale dysplasie

(1) Oorzaken van de ziekte

Het is nog niet duidelijk dat er op dit moment gedacht wordt dat het verband houdt met abnormale ectodermale vorming tijdens het embryonale stadium, waarschijnlijk als gevolg van dystrofische tolerantie van ectodermale bladeren.

(twee) pathogenese

Geen relevante informatie.

Preventie van kraakbeen ectodermale dysplasie

1. Probeer in het vroege stadium van de zwangerschap (vóór 3 maanden) niet te lang in het magnetische veld te zitten, zoals de magnetron voor de computer. Omdat de foetus nog steeds onstabiel is, vormen de organen nog steeds, wat de misvorming van het kind kan veroorzaken.

2. Moet aandacht besteden aan de zwangerschap van de moeder, vooral in de vroege zwangerschap, zoals actieve preventie van rodehond, griep, bof en andere virale infecties. Vermijd contact met straling en sommige schadelijke stoffen. Vermijd onder begeleiding van een arts medicijnen die een effect hebben op de ontwikkeling van de foetus, zoals geneesmiddelen tegen kanker en carbosine. Actieve behandeling van primaire ziekten zoals diabetes. Besteed aandacht aan het dieet en vermijd tekorten aan voedingsstoffen. Voorkom lokale mechanische compressie rond de foetus. Kortom, om aangeboren hartziekten te voorkomen, moeten alle factoren die verband houden met de ziekte worden vermeden.

Kraakbeen ectodermale dysplasie Complicaties aangeboren hartziekte

Aangeboren hartziekte en dislocatie van de humeruskop, osteofyten in de metafyse van de proximale humerus.

Symptomen van kraakbeen ectodermale dysplasie Veel voorkomende symptomen Chondroïtale dysplasie en ... Wijsvinger depressie tand uitbarsting abnormale gespleten lip en gehemelte testiculaire hypoplasie

Het uiterlijk van de kabouter bij de geboorte wordt gekenmerkt door slecht ontwikkeld kraakbeen, meerdere vingers, slechte ontwikkeling van het ectodermale weefsel, dat de groei van haar, tanden, nagels en aangeboren hartaandoeningen beïnvloedt.

1. De dysplasie van het kraakbeen is hoger, het lange bot van de onderste ledemaat is verkort en het distale segment is ernstiger dan het proximale segment. Daarom is het lange bot onder de knie en de elleboog korter en is de invloed op de romp niet groot, dus wordt de pygmee gevormd en wordt het proximale uiteinde van de tibia uitgebreid. , geslepen, slechte osteofytontwikkeling en laterale mediale slip, er is een prominente epifyse in het mediale aspect van de metafyse van de proximale humerus, de humerus is kort en het kraakbeen is onvolledig, het kalf is knie valgus, het scheenbeen is naar buiten verplaatst, de humerus Het hoofd is vaak ontwricht, de falanx is erg kort, dit komt omdat de falanx geen ossificatiecentrum heeft, het carpale bot en de liniaal, de humerus kan worden gefuseerd; het dijbeen en de scheenbeen zijn gebogen, kort en dik; de rib is kort, dus de thorax kan lang en smal zijn, het hoofd is normaal en de zak is normaal. Het is een typisch kenmerk, vaker voorkomend aan de ulnaire zijde, vaker voorkomend aan de tijdelijke zijde.

2. De ectodermale weefseldysplasie wordt gekenmerkt door spijkerdysplasie, kleine nagels, lepelvormig, concaaf aan de dorsale zijde, tanden die laat uitbarsten, onregelmatige, puntige, occlusale, maxillaire gingivale fusie van de lip, bovenste lip palpebrale sulcus Gesloten en kaal haar enzovoort.

3. Mesodermdefecten manifesteren zich als aangeboren hartziekte, vaak atriaal septumdefect of ventriculair septumdefect, mitrale stenose, het hart kan 3 of 2 kamers zijn.

Onderzoek van kraakbeen ectodermale dysplasie

Het röntgenonderzoek van de ledematen van de wervelkolom is mogelijk en de knieën zijn zichtbaar en de lange botten onder de ellebogen zijn ingekort.

Diagnose en identificatie van ectodermale dysplasie van kraakbeen

De intelligentie van de patiënt is normaal, soms vergezeld van andere misvormingen, zoals testiculair abces, gespleten gehemelte enzovoort.

De belangrijkste kortheid van de ziekte wordt gekenmerkt door sputum onder de knie, straal van het scheenbeen en de elleboog en verkorting van de humerus Daarom is het niet moeilijk te identificeren op basis van het klinische uiterlijk en röntgenonderzoek.

De ziekte moet worden onderscheiden van dwergziekten zoals vitamine D-tekort, dysplasie, hypofyse-insufficiëntie en achondroplasie.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.