Pyrimidine 5'-nucleotidedeficiëntie

Inleiding tot pyrimidine 5'-nucleotidetekort Pyrimidine 5'-nucleotide-deficiëntie (P5'ND) erytrocyt pyrimidine 5'-nucleotidase-deficiëntie is een autosomaal recessief enzym dat wordt geassocieerd met RNA-katabolisme. Het is de meest voorkomende enzymdeficiëntie bij afwijkingen in het nucleotidemetabolisme. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,002% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van overdracht: overdracht van moeder op kind Complicaties: galactosemie Hepatolenticulaire degeneratie Vitamine D-deficiëntie rachitis

Pyrimidine 5'-nucleotide deficiëntie etiologie

(1) Oorzaken van de ziekte

Autosomaal recessieve overerving.

(twee) pathogenese

P5'N is een zink (Zn) -afhankelijk metallo-enzym dat wordt geactiveerd door Cr2, Zn2 en Mg2, terwijl Hg2 en Pb2 zijn activiteit aanzienlijk remmen. Naarmate de rode bloedcellen rijpen en verouderen, neemt het P5'N-gehalte geleidelijk af en bestaat P5'N. Type I en II, die worden gecodeerd door verschillende genen, zijn aanwezig in hersenweefsel naast rode bloedcellen.

Ribosomaal RNA wordt afgebroken tot 5'-nucleotiden in normale reticulocyten, en de niet-dispergeerbare metabolieten (cytidine, thymidine en uridine-monofosfaat) worden opnieuw gefosforyleerd door P5'N om dispergeerbare producten te vormen. Door de cellen aggregeren P5'N-deficiënte reticulocyten een groot aantal cytidine- en uridinecomplexen, waardoor de totale nucleotidenpool meer dan 5 keer groter kan worden dan normale rode bloedcellen. Omdat ribosomen niet normaal kunnen worden afgebroken in defecte cellen, Aldus vormt een grote hoeveelheid aggregatie de basofiele spottingdeeltjes in de Reiter-kleuring en P5'N-deficiëntie is eerder geclassificeerd als "hoog ATP-syndroom" vanwege de grote consumptie van adenosinemonofosfaat in plaats van pyrimidine in de defecte rode bloedcellen.

Het mechanisme van hemolytische activiteit van P5'N-deficiëntie is: pyrimidine-nucleotide-accumulatie in de ernstige deficiëntie van P5'N in rode bloedcellen, competitieve remming van ATPase- en ATP-productiegerelateerde enzymen, competitieve remming met 6-fosfogluconaat en niet-NADP Competitieve remming van G-6-PD, naast de ophoping van zure pyrimidine-nucleotiden, daalde de pH van de rode bloedcellen, waardoor de activiteit van G-6-PD en 6PGD verder werd verminderd en de pentose-fosfaat-bypass-activiteit werd beïnvloed ATP wordt geproduceerd, wat de levensduur van rode bloedcellen verkort en verschijnt als chronische niet-sferische hemolytische anemie.

Pyrimidine 5'-nucleotide deficiëntiepreventie

Er moet aandacht worden besteed aan preventie, eugenetica, pre-huwelijkse en prenatale onderzoeken.

Pyrimidine 5'-nucleotide deficiëntie complicaties Complicaties galactosemie hepatolenticulaire degeneratie vitamine D-tekort rachitis

1, galactosemie: vanaf het begin van de pasgeborene geen melk en galactose-bevattende voedingsmiddelen, zoals sojamelk, suiker, enz. Voeden, in de plaats van granen, fruit, vlees, eieren en voedsel.

2, fenylketonurie: vanaf 2 maanden na de geboorte, gegeven een laag fenylpyruvaatdieet, vervangen door gehydrolyseerd eiwit, tot ongeveer 6 jaar oud.

3, hepatolenticulaire degeneratie: moet het koperhoudende dieet beperken. Medicatie: vul het gebrek aan enzymen, co-enzymen of metabolieten aan om overtollig materiaal te verwijderen.

4, anti-vitamine D-rachitis, gegeven vitamine D-behandeling en regelmatige controle om het effect te observeren.

Pyrimidine 5'-nucleotide-deficiëntiesymptomen Veel voorkomende symptomen Intelligentie vermindert hemolytische anemie

1. Levenslange hemolytische anemie Bloedarmoede is vaak mild tot matig, wat kan worden verergerd door infectie, stress en zwangerschap.

2. Splenomegalie en intermitterende geelzucht.

3. P5'N-tekort veroorzaakt door mentale ontwikkeling in laag hersenweefsel.

Onderzoek van pyrimidine 5'-nucleotide-deficiëntie

P5'N-tekort heterozygoot bloedbeeld is normaal, homozygoot of samengestelde heterozygoot P5'N-activiteit is slechts 5% tot 10% van normaal, er is levenslange hemolytische anemie met splenomegalie en intermitterende geelzucht, infectie, stress en zwangerschap Bloedarmoede kan verergeren en sommige patiënten kunnen ook ontwikkelingsachterstand hebben.

1. De hemoglobineconcentratie perifeer bloed is 80-100 g / l, reticulocyte is ongeveer 10%; basofiele rode bloedcellen zijn persistent, variërend van 4% tot 5% (normaal <3%), hetgeen de diagnose van deze ziekte suggereert.

2. De autolyse-test is positief en de glucose is slecht gecorrigeerd.

3. Screening op verhoogde cytosine-nucleotiden.

4. P5'N-activiteit kwantitatieve test: diagnose van deze ziekte hangt af van deze test, het normale bereik van P5'N-activiteit: volwassen 12.10 ± 2.52; neonatale 19.18 ± 3.62 (anorganische fosformethode); P5 'N-activiteit van deze ziekte is lager dan normaal .

Diagnose en identificatie van p'-nucleotide-tekort aan pyrimidine

Volgens de familiegeschiedenis werden klinische manifestaties en bepaling van de activiteit van erytrocyten P5'N bevestigd.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.