aangeboren cataract
Invoering
Inleiding tot aangeboren cataract Elke oorzaak zoals veroudering, genetica, lokale dystrofieën, immuun- en metabole afwijkingen, trauma, vergiftiging, straling, enz., Kan lensmetabolismestoornissen veroorzaken, wat resulteert in denaturatie en troebelheid van lenseiwit, bekend als cataract. Op dit moment wordt het licht geblokkeerd door de ondoorzichtige lens en kan het niet op het netvlies worden geprojecteerd, zodat het object niet kan worden gezien. Vanuit het perspectief van groepsblindheidspreventie en blindheidspreventie degenereert en troebelt de lens, wordt ondoorzichtig en beïnvloedt zelfs het gezichtsvermogen.Degenen met een gecorrigeerde gezichtsscherpte van 0,7 of minder worden ingedeeld in het bereik van de cataractdiagnose. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,005% Gevoelige mensen: zuigelingen en jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: strabismus, nystagmus, retinopathie
Pathogeen
Oorzaken van aangeboren staar
Genetisch (35%):
In de afgelopen 50 jaar is er meer diepgaand onderzoek gedaan naar de overerving van aangeboren staar. Ongeveer een derde van de aangeboren staar is erfelijk, waaronder autosomaal dominante overerving is de meest voorkomende. China's statistieken tonen aan dat dominante overerving verantwoordelijk is voor 73. %, recessieve erfenis goed voor 23%, en er zijn geen meldingen van seksuele erfenis gerapporteerd.In gebieden of landen met hoge bloedhuwelijken is recessieve erfenis niet ongewoon.
Omgevingsfactoren (30%):
Naast erfelijkheid is de invloed van omgevingsfactoren een andere belangrijke oorzaak van aangeboren cataract, goed voor ongeveer een derde van de aangeboren cataract. Met name voeding en infectie tijdens de zwangerschap hebben een grote invloed op de ziekte, dus het is noodzakelijk om perinatale zorg te benadrukken om de incidentie van aangeboren staar te verminderen.
Andere factoren (30%):
Ongeveer 1/3 van de aangeboren staar is onduidelijk, d.w.z. sporadisch, geen voor de hand liggende omgevingsfactoren, sommige van de gevallen kunnen erfelijk zijn, nieuwe autosomaal dominante genmutaties, staar in de eerste generatie Er is echter geen familiegeschiedenis, dus het is moeilijk om te bepalen dat erfelijke, recessieve erfelijke afzonderlijke gevallen ook moeilijk als erfelijk kunnen worden gediagnosticeerd.
De meest basale methode om de oorzaak van aangeboren cataract te bepalen, is om eerst te bepalen of de cataract een geïsoleerde aandoening is bij een gezond kind of onderdeel is van een systemische of oculaire laesie. In sommige gevallen, door de familiegeschiedenis en persoonlijke geschiedenis te begrijpen, gecombineerd met het hele lichaam en oog Departementaal onderzoek kan in het algemeen de oorzaak vinden en een juiste diagnose stellen Pre-polaire cataract, achterste lensconus wordt over het algemeen niet geassocieerd met systemische afwijkingen; kinderen met bilaterale permanente glasachtige hyperplasie moeten worden onderscheiden van de ziekte van Norrie, 13-trisomie. De geschiedenis van de eerste 3 maanden van zwangerschap bij de moeder, medicatiegeschiedenis, geschiedenis van blootstelling aan röntgenfoto's, enz. Hebben een belangrijke referentiewaarde.
Wanneer een pasgeborene in één oog of in beide ogen een cataract heeft, moet de oorzaak worden opgehelderd. Als er een positieve familiegeschiedenis is, is deze gerelateerd aan de overblijfselen. Bovendien is de invloed van omgevingsfactoren ook de oorzaak van de ziekte, en sommige zijn de veel voorkomende ziekten van het hele lichaam, zelfs na de ziekte. Na familieanalyse of laboratoriumonderzoek zijn er nog 1/3 gevallen die niet kunnen worden gevonden.De staar met onbekende oorzaken worden idiopathische staar genoemd De patiënten hebben geen andere oogafwijkingen en geen systemisch verdriet. Factoren veroorzaken troebelheid in het lichaam. Er wordt gespeculeerd dat een vierde van deze groep patiënten wordt veroorzaakt door een nieuwe autosomaal dominante genmutatie, waarvan sommige verband houden met systemische ziekten, maar worden verwaarloosd of onherkenbaar vanwege de milde manifestatie van systemische ziekten.
pathogenese
1. Genetica: Hoewel het genetisch onderzoek van aangeboren cataract meer dan honderd jaar oud is geweest, heeft het onderzoek bepaalde moeilijkheden opgeleverd vanwege verschillende soorten, verschillende genetische loci en genetische heterogeniteit. Sinds de jaren 1950 zijn de genetische loci van congenitaal cataract bestudeerd. Ten minste 12 pathogene genen bevinden zich op verschillende locaties op verschillende chromosomen. Momenteel worden ten minste 3 autosomaal dominante congenitale cataract gevonden. Verschillende sites Op twee chromosomen bevindt één oorzakelijk type cataract (postpolair type) zich op chromosoom 16 gekoppeld aan haptoglobine en één type embryonair cataract bevindt zich op chromosoom 2 Een ander type embryonale kern, het oorzakelijke gen van foetaal nucleair cataract, bevindt zich op chromosoom 1, en het dominante erfelijke cataract wordt gekenmerkt door onregelmatige dominante overerving, die wordt gekenmerkt door onregelmatige erfelijke overerving. Het is mogelijk om te denken aan recessieve erfelijke of aangeboren staar van onbekende oorzaak.
Autosomaal recessieve cataracten zijn zeldzaam en houden meer verband met het huwelijk van naaste familieleden. De incidentie van naaste familieleden is meer dan 10 keer hoger dan die van willekeurige moeders nakomelingen. De meest voorkomende is nucleair cataract, recessief. Genetische cataract kan ook onjuist worden geclassificeerd, omdat in een gezin met een willekeurig huwelijk, als de ouder een normaal fenotype heeft, maar drager is van het cataract-veroorzakende gen, als een kind met een aangeboren cataract zich vergist, het zich vergist. Het wordt beschouwd als een staar van onbekende oorzaak.
Aangezien er geen methode is om recessieve gen-dragers te detecteren, is het verbieden van naaste familieleden een belangrijke maatregel om recessief genetisch cataract te verminderen. Het is bekend dat dergelijke cataracten 2 tot 3 pathogene genen hebben.
X-gebonden recessieve cataracten zijn zeldzaam en er is een ziekteveroorzakend gen. Mannelijke patiënten zijn meestal nucleaire cataracten, die statisch zijn of geleidelijk uitgroeien tot volwassen cataract. Vrouwelijke dragers hebben een Y-slot opaciteit en geen visuele beperking.
Dierexperimenten hebben erfelijke aangeboren staar waargenomen, zoals de autosomaal dominante nucleaire staar in de hamster, en de recessieve erfelijke konijnen y-zeehondenstaar, die zich geleidelijk kan ontwikkelen tot een complete staar.
Een sporadisch staar zonder familiegeschiedenis kan een mutatie in een autosomaal dominant gen zijn.De patiënt is de eerste generatie staar in het gezin en hun kinderen hebben 50% kans om ziek te worden.
In de moleculaire genetische studie van aangeboren cataract bleken de resultaten inconsistent te zijn. Dit komt door het feit dat de ziekte verschillende genetische loci heeft en polymorf is. In de studie van DNA-recombinatietechnologie werd het -gendefect van de lens gevonden. Het kan erfelijk staar veroorzaken.Andere wetenschappers geloven dat het voorkomen van staar gerelateerd is aan chromosoom 21, gendefect van kristaleiwit en defect van MIP-eiwitgen van kristal van chromosoom 12. Het wordt gevonden in de studie van erfelijk cataract door laser Raman-spectroscopie. Wanneer het cataract begint te vormen, vertoont het een verandering in het kristallijne tyrosineresidu en wordt de thiolgroep omgezet in een disulfidebinding, die wordt verknoopt tot een macromoleculair polymeer, zodat het troebele kristalproteïne-polymeer in een stabiele toestand is.
2, omgevingsfactoren: moet worden voorgesteld is de infectie van de moeder in de eerste 2 maanden van de zwangerschap, is een niet te verwaarlozen factor die leidt tot cataract, zwangerschapsinfectie (rodehond, waterpokken, eenvoudige pityriasis, mazelen, gestreepte pityriasis en Griep en andere virussen kunnen troebelheid van de foetale lens veroorzaken. Tijdens deze periode is de kristalcapsule niet volledig ontwikkeld en kan de invasie van het virus niet weerstaan. Op dit moment is de kristaleiwitsynthese actief en gevoelig voor virale infectie, waardoor de groei en ontwikkeling van kristalepitheelcellen wordt beïnvloed. Tegelijkertijd zijn er veranderingen in voeding en biochemie en is het metabolisme van de kristallen verstoord, wat troebelheid veroorzaakt.In de late fase van de zwangerschap heeft de kristalcapsule van de foetus zich geleidelijk ontwikkeld en verbeterd en is het kristal beschermd tegen het virus.
Onder de staar die wordt veroorzaakt door verschillende virale infecties, is de infectie met het rodehondvirus de meest voorkomende.Er was een rodehondepidemie in de Verenigde Staten van 1964 tot 1965, en 20.000 kinderen leden aan het rubella-syndroom en 50% van hen had aangeboren staar. Er is kristal troebelheid bij de geboorte of binnen een jaar na de geboorte. De mate van troebelheid is gerelateerd aan de tijd of de omvang van het virus dat het kristal binnendringt. Bovendien, met de toename van de incidentie van verschillende seksueel overdraagbare aandoeningen, cataract veroorzaakt door herpes simplex virus type II infectie Er moet ook aandacht worden besteed aan het feit dat pasgeborenen kunnen worden geïnfecteerd met het virus uit het geboortekanaal van de moeder. Er is gemeld dat een eenvoudig herpesvirus type II wordt gekweekt in de kristalcortex van de patiënt, en de neonatale kristallen transparant kunnen zijn, maar staar treedt snel op.
Ondervoeding tijdens de zwangerschap, bekkenstraling, het nemen van bepaalde medicijnen (zoals hoge doses tetracycline, hormonen, salicylzuurpreparaten, anticoagulantia, enz.), Systemische ziekten tijdens de zwangerschap (hartaandoeningen, nefritis, diabetes, bloedarmoede, hyperthyreoïdie, Hand- en voettrekkingen, calciummetabolismestoornissen en vitamine D-tekort kunnen foetale opaciteit veroorzaken.
Een andere veel voorkomende oorzaak van aangeboren staar is de ontwikkelingsstoornis van de foetus in de afgelopen 3 maanden.De typische manifestaties zijn voortijdige geboortegewicht en hypoxie, schade aan het centrale zenuwstelsel Dierproeven hebben bevestigd dat intra-uteriene hypoxie aangeboren cataract kan veroorzaken. .
Ongeveer 2,7% van de premature baby's heeft staar na de geboorte. Er zijn duidelijke bellen onder de voorste en achterste capsules. De ogen zijn symmetrisch. De bellen kunnen verdwijnen of geleidelijk uitgroeien tot diffuse opaciteit onder de achterste capsule. Bovendien moeten premature baby's met onrijpe ontwikkeling vaak inhaleren. Hoge concentratie van zuurstof, meestal retinopathie van prematuriteit, kristal troebelheid na enkele maanden.
Kortom, bij niet-erfelijke congenitale cataract is de invloed van omgevingsfactoren een belangrijke oorzaak van cataract, dus het is noodzakelijk om perinatale zorg te benadrukken om de incidentie van aangeboren cataract te verminderen.
Het voorkomen
Congenitale staarpreventie
Congenitale cataract is een veel voorkomende oogziekte bij kinderen, maar in het verleden zijn er geen statistieken over de prevalentie in China. De afgelopen jaren is door de screening van oogverblindende oogziekten en erfelijke oogziekten geconcludeerd dat de populatie congenitale cataract in China 0,05% (1: 1918), lager dan het buitenlandse denkvermogen (Francois, 0,4%).
Omdat deze ziekte een belangrijke oorzaak is van blindheid en amblyopie bij kinderen, is het noodzakelijk om de prevalentie van aangeboren cataract te verminderen vanuit het perspectief van prenatale en postnatale zorg en preventie van blindheid. In het onderzoek naar blinde oorzaken van blinde kinderen in Tianjin, Shanghai en Beijing werd 22% gevonden. 30% van de blinde kinderen wordt verblind door aangeboren staar, wat de tweede oorzaak van blindheid verklaart. Bovendien lijden veel kinderen aan onomkeerbare amblyopie als gevolg van deze ziekte. Francois herinnert aan eerdere gegevens dat aangeboren staar verantwoordelijk is voor blindheid bij kinderen. 10,0% tot 38,0%.
Aangezien er geen methode is voor het detecteren van recessieve gen-dragers, is het een belangrijke maatregel om de erfelijke cataract te verminderen en is het noodzakelijk om perinatale zorg te benadrukken om virale infecties te voorkomen 3 maanden vóór de zwangerschap om congenitaliteit te verminderen. Het optreden van cataract moet worden gestandaardiseerd voor zuurstofinhalatiemaatregelen bij premature baby's om overmatige zuurstofinhalatie en overmatige concentratie te voorkomen.
Complicatie
Congenitale staarcomplicaties Complicaties squint nystagmus retinopathie
Veel congenitale cataractpatiënten hebben vaak andere oogaandoeningen of afwijkingen.De aanwezigheid van deze comorbiditeit verergert de visuele beperking. Daarom moet bij de diagnose en behandeling van congenitale cataract aandacht worden besteed aan het bestaan van deze comorbiditeiten om corrigerende maatregelen te nemen.
1, strabismus: ongeveer 1/2 van de patiënten met monoculair cataract en minder dan 1/2 van de twee ogen cataract met strabismus, vanwege monoculaire kristalopaciteit of brekingssterkteveranderingen, resulterend in verminderd zicht; of binoculaire kristalopaciteit veroorzaakt door verschillende ogen Onevenwichtig zicht verstoort het fusiemechanisme en veroorzaakt geleidelijk aan strabismus Bovendien kunnen aangeboren staar bepaalde anatomische afwijkingen (zoals kleine oogbollen) en bepaalde intraoculaire aandoeningen hebben, die ook kunnen leiden tot strabismus en geleidelijk verslechteren. Sommige systemische aandoeningen kunnen aangeboren staar zijn met strabismus, zoals Lowe-syndroom, Stickler-syndroom, neonatale hemolyse en sommige chromosomale afwijkingen.
2, nystagmus: als gevolg van aangeboren staar visie is aangetast, kan niet kijken en slingeren of zoeken naar nystagmus, dat wil zeggen secundaire nystagmus, kan worden verminderd of verdwenen na staaroperatie, als postoperatieve nystagmus niet kan worden geëlimineerd, Het is zeker van invloed op het herstel van het gezichtsvermogen. Congenitaal cataract gecombineerd met nystagmus kan ook worden gezien bij sommige systemische ziekten. Een van de volgende is een schedeldysplasiesyndroom, de lange arm van chromosoom 21 ontbreekt en het Marinesco-Sjögren-syndroom.
3, aangeboren kleine oogbol: aangeboren cataract met aangeboren kleine oogbollen, gezichtsherstel is onmogelijk, zelfs na staaroperatie, gezichtsherstel is beperkt, aangeboren kleine oogbol aanwezigheid en aangeboren cataract Het type is niet relevant. Het kan de grootte van de oogbol veranderen wanneer kristal troebelheid optreedt tijdens de abnormale ontwikkeling van het kristal. Het is gerelateerd aan erfelijkheid. Naast kleine oogbollen kunnen sommige intraoculaire weefsels (zoals iris en choroïde) worden gecombineerd. Aangeboren staar met kleine oogbollen kan ook worden gevonden in bepaalde systemische ziekten zoals de ziekte van Norrie, de ziekte van Gruber en bepaalde chromosomale aberratiesyndromen.
4, retinale en choroïdale laesies: een klein aantal aangeboren staar kan worden gecombineerd met myopische chorioretinopathie, algemene retinale degeneratie, Leber aangeboren zwart sputum en maculaire dystrofie.
5, iris pupil verwijde spierdysplasie: de pupil is niet gemakkelijk uit te breiden na de dilatatie van het sputum, dus het brengt bepaalde problemen bij het onderzoek en de operatie van staarpatiënten.
6, andere: in aanvulling op de bovengenoemde veel voorkomende complicaties, kan ook worden gecombineerd met kristaldislocatie, kristaldefecten, congenitale aniridia, aangeboren iris en / of choroïdale defecten, pupil residueel membraan, groot hoornvlies, keratoconus, wateropslag glasvocht Slagaders, etc.
Ongeveer 6% van aangeboren staar met andere afwijkingen in het oog, zoals primitieve glasachtige hyperplasie, geen iris, choroïdale defecten, enz., Aangeboren staar treedt op binnen 1 jaar oud, meestal vergezeld door metabole of systemische ziekten, een klein aantal kinderen kan In combinatie met myopische retinale choroïdale laesies, retinale degeneratie en maculaire dystrofie, kan ook worden geassocieerd met lensdislocatie, lensdefect, iris en choroïde defect, pupil residueel membraan, keratoconus en andere abnormale aandoeningen.
Symptoom
Congenitale staarsymptomen Vaak voorkomende symptomen Fotofobe glasvocht door de pupil ... Gezichtsscherpte uvitis lens opaciteit nystagmus dysfunctie kleurverlies klein oogdeprivatie amblyopie
1. Wit sputumteken: volwassen staarpatiënten zien hun artsen vaak vanwege hun duidelijke verlies van gezichtsvermogen.Zuigelingen en jonge kinderen, met name monoculaire patiënten, zijn over het algemeen asymptomatisch en daarom vaak vertraagd in de diagnose.Alleen wanneer er witte reflectie in het pupilgebied is, het zogenaamde Wanneer leukokoria wordt veroorzaakt door de ouders of artsen, is het witte bord niet uniek voor aangeboren staar en moet het klinisch worden onderscheiden van andere aandoeningen.
2. Oculaire tremor: Kinderen met dichte ondoorzichtige staar in beide ogen gaan meestal gepaard met nystagmus. De tremor loopt meestal rond en zoekt. Dit type nystagmus herinnert vaak aan de gezichtsscherpte. Extreem laag, in het algemeen niet hoger dan 0,1.
3. strabismus: als gevolg van slecht zicht of onbalans van het binoculair zicht, waardoor de vorming van het fusiemechanisme wordt gehinderd, kan de oogpositie snel worden afgebogen.
4. Fotofobie: in sommige gevallen kan verstrooiing van het licht veroorzaakt door opaciteit van de lens bij kinderen fotofobie veroorzaken, wat waarschijnlijker is bij kinderen met nucleair cataract.
5. Andere oculaire afwijkingen gecombineerd: aangeboren cataract met aangeboren kleine oogbol is klinisch niet ongewoon De aanwezigheid van aangeboren kleine oogbol is niet gerelateerd aan het type cataract, en vaak gecombineerd met andere oculaire weefseldysplasie, zoals choroïde defect, slechte visuele prognose. Zelfs de operatie kan geen bevredigende zichtresultaten opleveren.
De meest voorkomende oorzaak van neonatale leukose is aangeboren staar. Klinische diagnose is niet moeilijk. Veel andere aangeboren afwijkingen in het oog kunnen zich echter ook manifesteren als wit sputum. De klinische manifestaties, behandelingsprincipes en prognose zijn verschillend. Het is erg belangrijk om tijdig een juiste diagnose en differentiële diagnose te stellen.
Er zijn veel soorten aangeboren staar, waaronder complete en onvolledige staar, en kunnen worden onderverdeeld in nucleaire, corticale en membraneuze staar.Vanwege de locatie, mate en mate van opaciteit, is visuele beperking anders. Er zijn verschillende soorten cataract.
1, totale staar (totale staar) kristallen alle of bijna alle troebelheid, kunnen ook geleidelijk worden ontwikkeld na de geboorte, allemaal troebel in 1 jaar oud, dit komt omdat de kristalvezel is beschadigd in het midden of late stadium van ontwikkeling, klinische manifestaties De kristallen in het pupilgebied zijn wit troebel, soms is de capsule verdikt, de verkalking of cortex is geconcentreerd of zelfs ontwricht, de visuele beperking is duidelijk, meestal bilateraal, en komt het meest voor bij autosomaal dominante overerving, die continu kan worden geërfd gedurende meerdere generaties in één familie. Een paar zijn recessief en zeer weinig zijn seksueel gekoppeld recessief.
2. Membraan cataract: Wanneer de kristalvezels van aangeboren volledige cataract degeneratie ondergaan in de baarmoeder, absorbeert de cortex geleidelijk en vormt een membraneuze cataract. Wanneer de cortex is opgezwollen of de glasader is getrokken, is de capsule Het kan scheuren van de achterste capsule veroorzaken en de absorptie van de cortex versnellen, die wordt gekenmerkt door aangeboren afakische, klinische manifestaties van grijsachtig witte dura mater, hoeveel verschillende gekleurde vlekken, onregelmatige oppervlakken, soms zichtbaar op het oppervlak van het membraan. Voor het ciliaire proces en de bloedvaten, kunnen deze afkomstig zijn van het vaatmembraan van het embryo, en ook het vezelige weefsel strekt zich uit naar het oppervlak van het membraan, dus het wordt ook vasculaire cataract of vezelige cataract, enkele of dubbele ogen, ernstige visuele beperking, enkele gevallen gecombineerd genoemd Intra-uteriene iridocyclitis.
3, nucleaire cataract (nucleaire cataract): deze ziekte komt vaker voor, goed voor ongeveer 1/4 van aangeboren cataract, embryonale kern en foetale kern zijn betrokken, met een dichte witte troebelheid, troebelheidbereik van 4 ~ 5 mm, volledig belemmeren van het pupilgebied Daarom is een visuele beperking duidelijk, meestal lijdend aan beide ogen, meestal autosomaal dominante overerving, enkele zijn recessieve overerving, maar ook sporadisch.
4, centrale puffer cataract (centralpuiverulent cataract): in de eerste 3 maanden van de embryonale periode als gevolg van embryonale kernschade, wordt de foetale kern niet aangetast, de klinische manifestaties van de embryonale kern tussen de twee Y-slots zijn stoffig of korrels Het wordt ook slab-stoffig cataract genoemd. Als de foetale kern ook beschadigd is, zal het verschijnen als een nucleair cataract of lamellair cataract in de kliniek. Er zijn veel kleine witte vlekken in het troebele gebied onder de spleetlamp. Het troebelheidbereik Ongeveer 1 ~ 2,5 mm, meestal bilaterale symmetrie, statisch en ongewijzigd, heeft weinig effect op het gezichtsvermogen.
5, perinucleaire cataract (perinucleaire cataract): dit type cataract komt zeer vaak voor, goed voor 40% van aangeboren cataract, omdat troebelheid zich bevindt in de laag rond de kern, het is ook bekend als lamellair cataract (1amellair cataract), meestal stationair Ontwikkeling, bilaterale, klinische manifestaties van nucleaire troebelheid rond de foetale kern, deze troebelheid is samengesteld uit vele kleine witte vlekken, de cortex en embryonale kern zijn transparant, in de buitenomtrek van het troebele gebied is er een "V" -vormige troebele rit over de troebelheid Voor en na de riem, het "berijdende kind" genoemd, omdat het centrale deel van de kern transparant is, is de invloed van het gezichtsvermogen niet erg ernstig. De ziekte treedt op omdat het kristal in een bepaalde periode troebelheid heeft in de stofwisselingsstoornis van het embryo en het kan ook door het hele lichaam worden vergezeld. Andere systemische ziekten, autosomaal dominante overerving, zijn in de literatuur gerapporteerd voor maximaal 11 generaties in een verticale lijn, en 132 van de 542 mensen zijn patiënten met nucleair cataract.
6, voorste axil embryonale cataract (dit type cataract is ook een meer voorkomende aangeboren cataract, goed voor ongeveer 25%, na de eerste Y-sleuf zijn er veel witte scherven of troebelheid met witte kristallen, deze Troebelheid wordt gevormd in de eerste 4 maanden van de embryonale periode. Vanwege de beperking van troebelheid is er geen significante invloed op het gezichtsvermogen, dus in het algemeen is geen behandeling nodig.
7, voorste polaire cataract (voorste polaire cataract): deze ziekte wordt gekenmerkt door beperkte troebelheid in het midden van de voorste capsule van de lens, het bereik van troebelheid is anders, er is niet meer dan 0,1 mm kleine witte punt troebel; kan ook groot zijn en verantwoordelijk zijn voor Het gebied dat door de pupillen wordt bedekt is meestal rond en kan uitsteken in de kristalcortex of uitsteken in de voorste kamer. Zelfs het prominente voorste deel raakt het hoornvlies, het piramidale cataract genaamd, dat overeenkomt met het midden van het hoornvlies. Witte gelokaliseerde troebelheid, een deel van het resterende irismembraan, de kristalkern van het voorste cataract is transparant, wat aangeeft dat de capsule van het late embryo is beschadigd, het capsulemembraan reageert abnormaal om een witte massa te vormen en de troebele massa kan met een naald worden uitgetrokken. Handhaaf de integriteit van de kristalcapsule, bilaterale ziekte, statische ontwikkeling, geen duidelijke impact op het gezichtsvermogen, kan niet worden behandeld.
8, posterior po1arcataract (posterior po1arcataract): deze ziekte wordt gekenmerkt door gelokaliseerde opaciteit van het centrale gebied van de posterieure capsule, onregelmatige randen, verschillende vormen, schijfvormig, kern of bloemachtig, vaak vergezeld door permanente glasvochtader Het centrale deel van de opaciteit is het terminatiegebied van de glasader. Een paar laesies zijn progressief, de meeste zijn statisch en er is weinig ernstig gezichtsverlies. In de adolescentie ontwikkelt de troebelheid van de achterste pool zich in het corticale gebied, waardoor radiale troebelheid wordt gevormd. Visie heeft een bepaalde impact.
9. Suturair cataract: de klinische manifestatie van deze ziekte is abnormale calciumafzetting langs de Y-sleuf van de foetale kern.Het is drie radiale witte lijnen, dus het wordt ook tri-radiate catarct genoemd. ), een lineair, nodulair of takachtig opaciteitspunt vormt een y-vormig staar, groenachtig wit of blauw, de randen zijn niet netjes, over het algemeen beperkt, niet ontwikkeld, heeft weinig effect op het zicht, vereist in het algemeen geen behandeling Er zijn vaak familiegeschiedenis en er zijn meldingen van seriële passages: autosomaal dominante overerving, gecombineerd met coronaire cataract of azuurblauwe cataract.
10, koraal cataract (coralliform cataract): koraal cataract is zeldzaam, in het centrale gebied van het kristal heeft een afgeronde rechthoekige grijze of witte troebelheid, straalt naar buiten naar de capsule, gevormd als een cluster van voorwaarts gegroeid koraal, centraal De kern is ook troebel, wat een zekere invloed heeft op het gezichtsvermogen.In het algemeen ontwikkelt het zich niet in rust en heeft het een familiegeschiedenis.Het is een autosomaal dominante recessieve erfenis.
11, punctate cataract (punctate cataract): de cortex of kern van het lichaam heeft witte, blauwgroene of lichtbruine punt troebelheid, treedt op in de postnatale of adolescentie, troebelheid ontwikkelt zich niet, algemeen zicht heeft geen effect, of alleen in het licht Verlies van het gezichtsvermogen, soms gecombineerd met andere soorten troebelheid.
12, discoïde cataract (disciforme cataract): deze ziekte werd ontdekt door Nettleship et al in de Coppock-familie van aangeboren staar, vandaar de naam Coppock-cataract, die wordt gekenmerkt door een duidelijke schijfvormige opaciteit tussen de kern en de achterste pool De heldere cortex scheidt het troebele gebied van de achterste pool.Omdat het bereik van troebelheid het zicht niet beïnvloedt, treedt de opaciteit van het kristal op in de vierde maand van het embryonale stadium, wat verband kan houden met de lokale metabole abnormaliteit van het kristal.
13, schijfvormig cataract (schijfvormig cataract): schijfvormig cataract is relatief zeldzaam, het pupilgebied van het kristal heeft een dichte troebelheid, centrale verkalking en dunne, vlakke plaat, vandaar de naam schijfvormig cataract, vanwege kristal geen De kern, het centrale deel wordt dunner en wanneer het dwars wordt gesneden, heeft het een duidelijke genetische neiging.
14. Hard vloeibaar cataract: Hard vloeibaar cataract is zeldzaam. Door de vloeibaarmaking van de perifere kristalvezellaag bevindt zich een doorschijnende melkachtige vloeistof in de kristalcapsule. De bruine embryonale kern drijft in de vloeibaar gemaakte cortex, soms vloeibaar. Wanneer de cortex vloeibaar wordt gemaakt, kan de capsule worden beschadigd om de permeabiliteit te verminderen, het kristaleiwit kan worden gestimuleerd om het ciliaire lichaam te stimuleren, of de nucleaire drijvende stof stimuleert het ciliaire lichaam, zodat uveïtis of glaucoom kan optreden.
Onderzoeken
Onderzoek van aangeboren cataract
Aangeboren staar heeft verschillende oorzaken en verschillende klinische manifestaties De volgende laboratoriumtests moeten worden voltooid voor een duidelijke diagnose.
1. Aangeboren staar gecombineerd met misvormingen van andere systemen Deze patiënten kunnen chromosomale ziekten zijn, dus karyotype-analyse en bestemmingsonderzoek moeten worden voltooid.
2, diabetes, neonatale hypoglykemie moet controleren bloedsuiker, urine suiker en keton lichaam.
3, nefropathie in combinatie met aangeboren cataract moet urine routine en urine aminozuur controleren om de diagnose van Lowe syndroom, AIport syndroom te bevestigen.
4, fenylketonurie fenylpyruvinezuur (fenylpyruvinezuur) test positief, urine ijzerchloride test positief.
5, hypoparathyreoïdie: serumcalcium verlaagd, serumfosfor verhoogd, serumcalcium onder 1,92 mmI heb een laag calcium cataract.
6, galactosemie: naast screening op galactose-urine, moeten galactose-fosfaat-diuretische transferase en galactose-kinase worden onderzocht.
7, homotypische urinewegen: moet worden gedaan kwalitatieve test van homotypische urine, positieve natriumboorhydride test kan de ziekte bevestigen.
8. Bepaling van aminozuren: de bepaling van aminozuurniveaus in het bloed met behulp van een automatische aminozuuranalysator kan bepaalde metabole ziekten diagnosticeren met aangeboren staar, zoals tyrosineurie en arginine.
9. Rubella-syndroom: nadat de moeder met het rubella-virus is geïnfecteerd, wordt het serum van de acute fase of herstelperiode genomen en wordt de serumantilichaamtiter gemeten.Als het 4 keer hoger is dan normaal, is dit een positief resultaat.
Omdat aangeboren cataract ook kan worden gecombineerd met andere oogziekten, moeten naast de bovengenoemde noodzakelijke laboratoriumtests, B-echografie, elektroretinogram, visueel opgeroepen potentieel en andere items worden onderzocht, niet alleen andere oculaire laesies en functionele aandoeningen kunnen worden onderzocht, maar ook Visueel herstel voorspellen na staaroperaties.
Diagnose
Diagnose en diagnose van aangeboren cataract
Differentiële diagnose
Pasgeborenen hebben een witte reflex in het pupilgebied genaamd wit sputum (1eukocoria), de meest voorkomende daarvan is aangeboren staar, en andere oogziekten kunnen ook worden veroorzaakt door hun klinische manifestaties, behandeling en prognose, tijdige en correcte identificatie Diagnose is zeer noodzakelijk.
1, retinopathie van prematuriteit (post-kristalfibroplasie) Deze ziekte komt voor bij premature baby's met een laag lichaamsgewicht, inademing van hoge zuurstofconcentraties kan de oorzaak van de ziekte zijn, de incidentie van beide ogen, de belangrijkste laesie is de vorming van vezelachtig vaatweefsel achter de lens, en Cardiale tractie van het ciliaire lichaam, cataract en netvliesloslating kunnen tegelijkertijd optreden, retinale vaatverwijding is vervormd, neovascularisatie en oedeem in het perifere netvlies, vezelig vaatweefsel achter het kristal, trekt het ciliaire lichaam naar het centrale deel, resulterend in cataract Maak los van het netvlies.
2, permanente overleving van het oorspronkelijke glasvocht: kinderen met volledige levering, meestal eenogig denken, denkende oogbol is klein, voorste kamer ondiep, kristal is relatief klein, ciliair proces is erg lang, kan de achterste pool van het kristal bereiken, na het kristal Het vasculaire vezelmembraan is rijk aan bloedvaten en de kristallen in de achterste pool zijn troebel en het iris-kristalcompartiment beweegt naar voren.
3, inflammatoire pseudoglioom: meestal voor de incidentie van beide ogen, een paar voor een enkel oog, er zijn witte plaques achter het kristal, de oogbal wordt kleiner, de intraoculaire druk wordt verminderd, de oorzaak van de ziekte ligt in de laatste 3 maanden van embryonale ontwikkeling, in de baarmoeder Het wordt veroorzaakt door een moederinfectie of door intraoculaire neonatale endoftalmitis.
4, retinoblastoom: is de meest voorkomende intraoculaire kwaadaardige tumor in de kindertijd, hoewel de meeste voorkomen vóór de leeftijd van 2 tot 3 jaar oud, maar het kan ook heel vroeg optreden, kan witte pupillen binnen een paar dagen na de geboorte zien, omdat de tumor melkwit is of Geel-wit, wanneer het tot een bepaalde grootte groeit, wordt het licht dat het oog binnenkomt gereflecteerd als geel-wit, de tumor blijft groeien en netvliesloslating veroorzaken, het oppervlak heeft verkalking, de intraoculaire druk stijgt en uiteindelijk het glaucoom en de extraoculaire overdracht.
5, buitenste exsudatieve retinitis (ziekte van Coats): het netvlies heeft wit-gele laesies, milde opheffing, het oppervlak van nieuwe bloedvaten en microangioma, telangiectasia, ernstige gevallen van netvliesloslating, witte pupilreflex, late iris Neovascularisatie, secundair glaucoom en iridocyclitis, typische veranderingen in vasculaire afwijkingen van het netvlies en laesies van het netvlies, laesies kunnen zich in elk kwadrant van de fundus bevinden, maar de meest voorkomende zijde van de tijdelijke zijde, enkele of meerdere laesies zichtbaar in de fundus, laesies Het netvlies heeft een geel-witte uitstulping, interstitiële of lipide-achtige exsudatie, en retinale slagaders en aders zijn betrokken, vooral in de slagaders.De bloedvaten zijn verwijd, vervormd en de diameter van de buis is ongelijk.De cystic, fusiforme expansie kan op een kraalachtige manier worden gerangschikt. Er zijn neovasculaire en hemangiomen.
6, retinale dysplasie: het kind is een volledige bevalling, de oogbol is klein, de voorste kamer is erg ondiep, er is witte weefselmassa na de kristal en witte pupil, vaak gecombineerd met hersendysplasie, aangeboren hartziekte, gespleten gehemelte en misvorming van meerdere vingers .
7. Congenitale Toxoplasmose: deze ziekte is de laatste jaren in China gemeld en wordt gekenmerkt door recidiverende intraoculaire ontsteking en ten slotte het gepigmenteerde litteken van het chorioretinale overblijfsel. De laesie komt vaker voor in de macula en heeft dus de prestaties van witte pupil. Er kunnen hepatosplenomegalie, geelzucht, hydrocefalie en hersencalcificatie zijn, Toxoplasma gondii indirecte bloedagglutinatietest positief, Toxoplasma gondii indirecte immunofluorescentie antilichaamtest positief, kan een diagnose stellen.
8, toxocariasis (toxocariasis): de fundus van het kind heeft granulomavorming, klinisch verdeeld in twee typen, één is de achterste pool van het actieve inflammatoire choroïdale retinale granuloma, één is de duidelijke ontsteking van het glasachtig lichaam Troebelheid, beide kunnen reflexen van de witte pupillen veroorzaken, geschiedenis vragen en een geschiedenis van contact met dieren (katten en honden) hebben.
Andere zeldzame gevallen van witte diarree zijn de ziekte van Nonie, defect in de achterste pool van de fundus, glasvochtbloeding en ernstige retinale gliosis.
