Retinoblastoom

Inleiding tot retinoblastoom Retinoblastoom (RB) is de meest voorkomende intraoculaire kwaadaardige tumor bij zuigelingen en jonge kinderen en is de meest ernstige en schadelijke kwaadaardige tumor bij zuigelingen en jonge kinderen. Er zijn ernstige bedreigingen en schade aan het gezichtsvermogen en het leven. Komt voor in de retinale kern, heeft een familiale genetische aanleg, komt meestal voor onder de 5 jaar oud, kan enkele of beide ogen zijn of tegelijkertijd, de ziekte is gevoelig voor intracraniële en verre metastase, vaak het leven van kinderen in gevaar, dus vroege detectie, vroege diagnose Vroege behandeling is de sleutel tot verbetering van de genezing en sterfte. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0035% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: glasachtige opaciteit netvliesloslating glaucoom

Oorzaak van retinoblastoom

(1) Oorzaken van de ziekte

Genetische factoren (40%)

Ongeveer 40% van de gevallen is van het erfelijke type, wat wordt veroorzaakt door de genetica van de ouders van de ziekte of gendragers, of door de mutatie van de geslachtscellen van de normale ouders, die autosomaal dominant is. Zulke patiënten hebben een vroeg begin en ongeveer 85% van hen wordt getroffen door beide ogen.Er zijn meerdere laesies en de tweede kwaadaardige tumor is vatbaar voor. Ongeveer 15% van de gevallen is monoculair, wat te wijten kan zijn aan dysplasie van het retinoblastoma-gen. Het is algemeen aanvaard dat de externe manifestatiegraad van deze ziekte ongeveer 90% is. Klinisch worden bilateraal retinoblastoom, een familiegeschiedenis van monoculair retinoblastoom of een multifocaal monoculair retinoblastoom geclassificeerd als erfelijk.

Chromosomale afwijkingen (25%)

Enkele genetische gevallen (ongeveer 5%) hebben somatische chromosoomafwijkingen. De belangrijkste manifestatie is de aanwezigheid van de lange arm van het chromosoom 13 in de perifere bloedlymfocyten. Verschillende gevallen hebben verschillende lengten van ontbrekende segmenten, maar alle hebben betrekking op de lange arm 1 regio 4-band (13q14) van chromosoom 13, en het kleinste ontbrekende segment is 13q14.2 door chromosoombanding met hoge resolutie. Naast retinoblastoom hebben deze patiënten verschillende chromosomale deletiesegmenten, vaak gepaard met systemische afwijkingen van verschillende ernst. Hoofdzakelijk gemanifesteerd als mentale retardatie en ontwikkelingsachterstand, kan er ook sprake zijn van microcefalie, misvorming van meerdere vingers en aangeboren hartaandoeningen.

Virusinfectie (10%)

Het virus wordt veroorzaakt door parasitaire groei in het menselijk lichaam en kan de ziekte veroorzaken die door het virus wordt veroorzaakt. Hoofdzakelijk gemanifesteerd als koorts, hoofdpijn, algemene malaise en andere symptomen van systemische vergiftiging en lokale symptomen veroorzaakt door virale gastheren en binnendringende oculaire weefsels en organen die leiden tot ontstekingsschade.

Celmutatie (20%)

De hersencellen van de patiënten met de ziekte worden veroorzaakt door mutaties in de retinoblasten.Ze zijn niet erfelijk en het begin is laat.De meeste zijn monoculaire, enkele laesies en de tweede kwaadaardige tumor is niet gemakkelijk op te treden.

(twee) pathogenese

1.Rb-genmutatie

Het Rb-gen is het eerste tumorsuppressorgen dat door mensen is ontdekt. De ontdekking van het Rb-gen wordt erkend als een belangrijke mijlpaal in onderzoek naar menselijke oncologie, celcyclusonderzoek. Het Rb-gen bevindt zich op 13q14, met een totale lengte van ongeveer 180 kb en in totaal 27 exons. Het wordt getranscribeerd in een lang 4,7 kb mRNA dat codeert voor Rb-eiwit met 928 aminozuurresiduen. Ongeveer 80% van retinoblastomen kan worden gevonden in Rb-genmutaties. Er zijn vier hoofdtypen: niet-functionele (nul) mutatie, lezen In framemutatie, promotormutatie (puntmutatie en methylatie) en LOH heeft het Rb-gen in het leeskader nog enkele normale functies.De detectie van vroege Rb-genmutatie hangt voornamelijk af van Southern-hybridisatie. PCR en directe DNA-sequencing kunnen nauwkeurig voorspellen of het retinoblastoom zal worden geërfd door de Rb-genmutatiestatus van de tumor van de patiënt en de perifere bloedleukocyten te vergelijken.De Rb-genmutatie is ook in veel andere kwaadaardige tumoren gevonden.

2. Rb-eiwit en Rb-route

Rb-eiwit wordt momenteel beschouwd als de belangrijkste regulator van celgroei, ontwikkeling en kanker in alle weefsels van het menselijk lichaam. Het remt celgroei, kanker en bevordert ontwikkeling en differentiatie. Rb-eiwit is gelokaliseerd in de kern en heeft een molecuulgewicht van ongeveer 110 kDa. Rb kan tot expressie worden gebracht in alle weefsels van het menselijk lichaam. Eiwit, maar de expressiekarakteristieken zijn verschillend in verschillende ontwikkelingsstadia.In de meeste retinoblastoma's en vele andere kwaadaardige tumoren wordt de expressie van Rb-eiwit verwijderd of verlaagd. Rb-eiwit heeft meerdere domeinen, het belangrijkste is A / B-bindingsholte. (pocket), Rb-eiwit kan binden aan verschillende eiwitten via A / B-bindende zak, zoals viraal oncoproteïne (SV40 large T-antigeen, adenovirus E1A-eiwit, papilloma E7-eiwit), E2F-eiwit, Rb-eiwit en E7 Inactivering van eiwitbinding kan de pathogenese van papillaire viruscarcinogenese zijn (zoals menselijke baarmoederhalskanker) .Rb-eiwit remt de transcriptionele activiteit van een verscheidenheid aan genen die betrokken zijn bij celcyclusprogressie door binding aan E2F-eiwit, waardoor celcyclusprogressie wordt geremd.

Menselijke cellen hebben ook twee eiwitten P107 en P130 met vergelijkbare structuur en functie als Rb-eiwit, die samen de Rb-eiwitfamilie vormen.De eiwitbindende functie van Rb-eiwit wordt beïnvloed door de fosforyleringstoestand, alleen niet-gefosforyleerd of gehypofosforyleerd. Rb-eiwit kan binden aan andere eiwitten en de fosforyleringstoestand ervan wordt bepaald door cycline- en celcyclus-gerelateerd eiwitkinase (CDK); CDK-activiteit wordt geregeld door kinase-kinaseremmer (CKI). De belangrijkste CKI's zijn P16, P19, P21, P27, P57, enz .; de activiteit van CKI wordt bestuurd door verschillende intracellulaire of extracellulaire signalen (zoals trauma, ischemie, enz.), Zodat celsignalen, CKI, CDK en cellen Cycline, Rb-eiwitfamilie, E2F-eiwit en met celcyclus geassocieerde genen vormen samen een regulatoir pad dat cellulaire signalen stap voor stap overbrengt naar met celcyclus geassocieerde genen, het Rb-pad. Er is bevestigd dat alle tumoren bij mensen afwijkingen in het Rb-pad hebben.

3. Meertraps retinoblastoom

(1) Initiatiefase: het Rb-gen wordt geïnactiveerd door twee mutaties en het hele kwaadaardige transformatieproces wordt geïnitieerd. Eerst wordt goedaardig retinoblastoom gevormd. Zonder verdere mutatie kunnen de tumorcellen stoppen met delen door verdere differentiatie, en de tumor is nog steeds. 1 mutatie 10% wordt geërfd door ouders, en de meeste van hen zijn nieuw gevormd in verschillende stadia van embryonale ontwikkeling.Veel factoren in deze periode kunnen leiden tot mutatie van het Rb-gen, zoals Europees rapport in vitro fertilisatie (IVF) De incidentie van retinoblastoom bij zuigelingen is aanzienlijk verhoogd, wat verband kan houden met het mutagene effect van het Rb-gen door ovulatiekorrels die in grote hoeveelheden in IVF worden gebruikt.

(2) Stadium van kwaadaardige transformatie: na de derde mutatie (M3) wordt het goedaardige retinoblastoom retinoblastoom, M3 is waarschijnlijk gerelateerd aan chromosomale afwijkingen zoals i (6p) aanwezig in retinoblastoom, die cellen kunnen voorkomen Apoptose en celdifferentiatie komen voor en individuen met Rb-mutaties hebben 2000 keer meer kans om retinoblastoom te ontwikkelen dan andere tumoren, terwijl Rb-mutaties veel voorkomen in andere tumoren en het netvlies zo gevoelig is voor Rb-mutaties, hoogstwaarschijnlijk Gerelateerd aan M3.

(3) Voortgangsfase: retinoblastoom accumuleert meer mutaties zoals 1q +, 16q-, enz., En de laesies worden verder verslechterd.

Retinoblastoom preventie

Het wordt aanbevolen dat de directe familieleden van het kind ten minste één oogonderzoek ondergaan en dat andere kinderen in het gezin op retinoblastoom moeten worden onderzocht; volwassenen moeten een retinoblastoomonderzoek ondergaan, een niet-kwaadaardige tumor die door hetzelfde gen wordt veroorzaakt. De directe familieleden van kanker kunnen hun DNA analyseren om te zien of ze een gen voor retinoblastoom hebben.

Er zijn momenteel geen effectieve preventieve maatregelen voor retinoblastoom, maar regelmatige follow-upobservatie van behandelde patiënten en families met een hoog risico is een positieve preventieve maatregel.Een andere positieve maatregel die nu kan worden genomen, is genetische counseling en productie. Pre-diagnose om de geboorte van het kind te verminderen.

1. Follow-up

Voor elke patiënt met retinoblastoom moet na de behandeling een follow-upobservatieplan worden ontwikkeld op basis van de klinische, pathologische bevindingen en Rb-genmutatiekarakteristieken (genetisch of niet-genetisch), voor elk van de geboren families met een hoog risico. Zuigelingen moeten ook regelmatig fundusonderzoek ondergaan onder algehele anesthesie. Als de omstandigheden dit toelaten, overweeg dan <1 jaar oud, eenmaal per 3 maanden; <2 jaar oud, eenmaal per 4 maanden; 3 tot 5 jaar oud, eenmaal per 6 maanden 6 tot 7 jaar oud, eenmaal per 4 jaar, 15 keer.

2. Genetische counseling

Hoe het risico van de nakomelingen van de nakomelingen van een patiënt of hun ouders te voorspellen, is een belangrijk probleem bij het verminderen van de geboorte en het begeleiden van follow-up van kinderen met retinoblastoom. Genetische counseling is een belangrijke maatregel om dit doel te bereiken. Momenteel kan het netvlies op twee niveaus worden uitgevoerd. Genetische counseling voor blastoom.

(1) Op familie gebaseerde genetische counseling: berekend op basis van de penetratiegraad van 80% tot 90% van retinoblastoom.

(2) Genetische counseling door het detecteren van mutaties in het Rb-gen: DNA-monsters kunnen worden genomen uit perifere bloedleukocyten en retinoblastoomweefsels, en verschillende technieken voor detectie van genmutaties zoals Southern hybridisatie, SSCP, DGGE, enz., Detectietechnologie voor gendosis Bijvoorbeeld, kwantitatieve PCR en directe DNA-sequencing kunnen worden toegepast. Vanwege kosten en tijdsbeperking is het onmogelijk om alle 180 kb sequenties van het Rb-gen in de kliniek te detecteren. Het is in het algemeen geconcentreerd in de buurt van 27 exons en exons 0-20 bp. Intronsequenties (in totaal ongeveer 4 kb), het Rb-genmutatietype kan de gehele genverwijdering zijn, of een kleine puntmutatie, in het algemeen kunnen twee mutaties worden gevonden in het tumorweefsel (kunnen hetzelfde of verschillend zijn), indien in het perifere bloed Een van de mutaties in leukocyten kan worden beoordeeld als erfelijk retinoblastoom.Als er geen mutatie is in leukocyten van perifeer bloed, kan het worden beoordeeld als niet-genetisch retinoblastoom, in vergelijking met patiënten met erfelijk retinoblastoom. Bloed kan worden afgenomen om te controleren of er een mutatie in hetzelfde Rb-gen is. Als er een dergelijke mutatie is, is er een 90% ziekterisico bij het kind en het kind. Zo niet, dan is het risico laag. Ten tijde van genetische counseling moet aandacht worden besteed aan mozaïek en lage penetratie.

3. Prenatale diagnose

Rb-genmutatiedetectie is met succes toegepast op de klinische prenatale diagnose.Voor de foetus van de erfelijke retinoblastoomfamilie kunnen amniocyten worden gedetecteerd voor Rb-genmutatie na 28 tot 30 weken zwangerschap.Als er een mutatie in de familie Rb-gen is, is dit het beste. Beëindiging van de zwangerschap; als de ouders van de foetus niet bereid zijn om de zwangerschap te beëindigen, kunnen ze een transvaginaal B-echografisch onderzoek ondergaan na 33 tot 35 weken zwangerschap, 1 of 2 keer per week om te observeren of een tumor in het foetale oog wordt gevormd. Als de tumor is gevormd, kan de bevalling worden geïnduceerd na 35 weken zwangerschap. Onmiddellijk werd de tumor behandeld met laser Er waren meldingen van retinoblastoom met 35 weken inductie en laserbehandeling van de bovengenoemde zwangerschap, die niet alleen de oogbal vasthield, maar ook goed zicht behield.

Retinoblastoom complicaties Complicaties glasachtige opaciteit netvliesloslating glaucoom

Systemische metastase zal optreden: metastase langs het bloed en de lymfe naar het hele lichaam. Volgens statistieken bezetten de hersenen en hersenvliezen de eerste plaats, de schedelspieren zijn tweede, de lymfeklieren en lange botten weer, de buikorganen komen het meest voor in de lever en de tumorontwikkeling is anders. Er zijn veel verschillende complicaties tijdens de periode, waaronder glasachtige opaciteit, netvliesloslating en neovasculair glaucoom.

Symptomen van retinoblastoom Vaak voorkomende symptomen Visuele stoornissen Zwart-witte pupillen verschijnen geel-wit reflecterend netvliesloslating Grote hoornvlies pseudo voorste kamer empyeem oppervlak van de iris wordt gevormd ... Hoge intraoculaire druk sclera druif gezwollen strabismus

Volgens het prestatie- en ontwikkelingsproces van de tumor kan deze worden verdeeld in vier fasen.

1. Intraoculaire groeiperiode:

Wanneer het oog in het oog begint te groeien, is het externe oog normaal. Omdat het kind jong is, kan hij of zij niet zien of er sprake is van een visuele beperking. Daarom is het vroege stadium van de ziekte over het algemeen niet gemakkelijk te ontdekken door de ouders. Wanneer de tumor in het glasachtige lichaam of dichtbij het kristal prolifereert, zal het pupilgebied een gele lichtreflectie hebben, dus het wordt het zwarte Mongoolse kattenoog genoemd. Op dit moment wordt de pupil vaak vergroot vanwege visuele beperkingen en verwijde pupillen, wit sputum of strabismus.

Fundusveranderingen: zichtbare ronde of ovale, duidelijke grens, enkele of meerdere, witte of gele nodulaire bolling, ongelijk oppervlak, verschillende maten, nieuwe bloedvaten of bloedingspunten. Tumoren zijn afkomstig van de binnenste nucleaire laag en worden endogeen genoemd voor het glasachtige lichaam. Witte klontjes troebelheid zijn te zien in het glasachtig lichaam. Die afkomstig zijn van de buitenste nucleaire laag zijn gevoelig voor choroïdale groei en vaak netvlies. Er treedt een solide vlakke onthechting op zonder barsten. Spleetlamponderzoek, er kunnen tumorcelkolonies in de voorste kamer zijn, de vorming van pseudo-voorste kameremfyseem, post-cornea-depositie, de vorming van grijs-witte tumorknobbels op het oppervlak van de iris, kan een klinische basis bieden voor vroege diagnose.

2. Glaucoomperiode:

Naarmate de tumor geleidelijk in volume groeit, neemt de inhoud van het oog toe, wat een toename van de intraoculaire druk veroorzaakt, wat secundair glaucoom, oogpijn, hoofdpijn, misselijkheid, braken en roodheid veroorzaakt. De elasticiteit van de oogmuurwand van kinderen is groot, op lange termijn kan hoge intraoculaire druk de balwand verwijden, de oogbol zet uit, waardoor een speciaal zogenaamd "bull eye" uiterlijk ontstaat, groot hoornvlies, hoornvlieszwelling, enz., Dus het moet worden onderscheiden van aangeboren glaucoom.

3. Extraoculaire periode:

(1) De vroegste gebeurtenis is dat de tumorcellen zich verspreiden langs de oogzenuw naar de schedel. De oogzenuw is verdikt vanwege de erosie van het tumorweefsel. Als de oogzenuwporiën worden vernietigd, worden de oogzenuwporiën vergroot, maar zelfs als de oogzenuwporiën normaal zijn op de röntgenfilm, De mogelijkheid van post-ballon en intracraniële overdracht kan niet worden uitgesloten.

(2) De tumor dringt de sclera in de zak, waardoor de oogbol uitsteekt; het kan ook ervoor zorgen dat hoornvliesstafyloom of het hoornvlies doordringen buiten de bal groeien en zelfs uitsteken buiten het gespleten gehemelte om uit te groeien tot een enorme tumor.

4, systemische overdrachtsperiode:

Metastase kan in elke fase voorkomen, zoals een tumor die optreedt in de buurt van de optische zenuwkop, zelfs als deze klein is, kan er optische metastase zijn vóór het glaucoom, maar in het algemeen is de metastase het meest uitgesproken in deze periode. Transfer route:

(1) Het grootste deel van de optische zenuw of het gespleten gehemelte in de schedel.

(2) Transfusie naar het bot en de lever of andere organen van het lichaam.

(3) Een deel van de lymfeknoop die via lymfevaten naar de omgeving wordt overgebracht.

Onderzoek van retinoblastoom

Laboratorium inspectie

1. Urinecontrole:

De hoeveelheid vanillmandelic zuur en homovanicillic zuur in de urine nam toe, positief voor diagnose, maar negatief voor Rb.

2. Wanneer de bloed-waterige barrière intact is, is de concentratie van lactaatdehydrogenase (LDH) in de waterige humor hoger dan de serumwaarde. Wanneer de verhouding van de twee groter is dan 1,5, suggereert dit de mogelijkheid van Rb, de activiteit van lactaatdehydrogenase (LDH). Bepaling: Wanneer de LDH-waarde in waterige humor hoger is dan de gemiddelde mediaanwaarde, is de verhouding van de twee groter dan 1,5, hetgeen sterk suggereert dat retinoblastoom mogelijk is.

3. Bepaling van waterige humor:

Bij patiënten met retinoblastoom namen de waterige humor en plasmalactaatdehydrogenase (LDH) toe en de waterige humor en plasmafosfoisomerase (BGA) namen ook toe, maar in de late fase van de ziekte van Coats, toen de retinale schade breder was, waterige humor en plasma Lactaatdehydrogenase en fosfoisomerase worden ook verhoogd.

4. Cytologisch onderzoek:

De extractie van waterige humor of glasvocht voor cytologisch onderzoek kan nuttig zijn voor de diagnose en differentiële diagnose van deze ziekte, maar het kan de verspreiding van tumor door het gaatje van de oogwand naar de buitenkant van de bal bevorderen.Daarom moet het niet gemakkelijk worden gebruikt.De hersenvocht wordt geëxtraheerd uit de lumbale punctie voor cytologie. Onderzoek en beenmerguitstrijkonderzoek hebben een grote referentiewaarde voor het beoordelen van tumormetastasen.

5. Genetisch onderzoek: inzicht in de chromosomale toestand.

6. Histopathologisch onderzoek:

(1) Lichtmicroscopie: meer tumornecrose wordt gezien onder de tumor. De verkalking wordt vaak gezien in het necrotische gebied. De basofiele substantie wordt vaak gezien op de wand van het bloedvat. Het wordt algemeen beschouwd als het DNA dat wordt afgegeven door de dode tumorcellen. Cellulaire veranderingen kunnen retinoblastoom verdelen in ongedifferentieerde en gedifferentieerde types: 1 ongedifferentieerd: onregelmatig gerangschikte tumorcellen; celmorfologie varieert sterk, kan rond, ovaal, veelhoekig of onregelmatig zijn Het cytoplasma is klein, de kern is groot en diep gekleurd, de deling komt vaker voor en de mate van maligniteit is hoger. Door de snelle groei van de tumor is de bloedtoevoer onvoldoende en kan het tumorweefsel weg van het bloedvat grotendeels necrotisch zijn en kunnen de overlevingstumorcellen rond de periferie van het bloedvat zijn Koraalachtige of vingerachtige rangschikking, pseudo-daisy-vormige rangschikking genoemd, type 2-differentiatie: voornamelijk gemarkeerd met chrysanthemum-achtige structuur, en eerst, Flexner-Wintersteiner chrysanthemum: tumorcellen zijn vierkant of laag zuilvormig, vormen zich rond een centrale holte Chrysanthemumvormig, de kern bevindt zich aan het einde van de centrale holte, relatief klein, meer cytoplasma, minder mitotische figuren, lagere mate van kwaadaardigheid, dit type chrysant is uniek voor retinoblastoom, Het is Homer-Wright chrysanthemum: de cellen zijn radiaal rond een groep zenuwvezels gerangschikt.Dit type chrysanthemum wordt nog steeds gevonden in neuroblastoma en neuroblastoma, en de derde is fleurettes: de fotoreceptorachtige componenten zijn bloembladachtige uitsteeksels. In de centrale holte, gezien in beter gedifferentieerde gevallen, is de mate van maligniteit lager.

(2) Ultrastructuur: niet-gedifferentieerde retinoblastomacellen zijn nauw gerangschikt, zonder interstitiële weefsels, vertonen af en toe intermediaire verbindingen, grote celmorfologie, grote nucleaire, pleomorfe, multinucleaire en multinucleaire verschijnselen. Het cytoplasma is klein en rijk aan vrije ribosomen.De tumorcellen met fotoreceptor-differentiatiecomponenten zijn gerangschikt in een ringvorm. Het centrum is een zure mucopolysaccharide-holte die anti-fosfozyme bevat. De aangrenzende cellen zijn verbonden door een tussenliggende verbinding. De tumorcellen zijn kolomvormig en nucleus. Kleiner, gelegen aan het einde van de centrale holte, elke cel heeft slechts één kern, één kern in de kern, meer cytoplasma, de belangrijkste organellen zijn mitochondriën, microtubuli, ruw endoplasmatisch reticulum en Golgi, enkele celtips Er zijn trilharen die zich in de centrale holte uitstrekken, de dwarsdoorsnede is van het type 9 + 0 en sommige trilharen hebben een bolvormige geëxpandeerde structuur met een klein aantal parallel gerangschikte membraanstructuren. De bovenstaande structuur heeft vergelijkbare kenmerken als normale retinale fotoreceptorcellen. Overwogen kan worden dat retinoblastoom is afgeleid van retinale embryonale cellen.

(3) Immunohistochemie: of retinoblastoom afkomstig is van neuronen of gliacellen is een al lang bestaand debat. Het is tot nu toe niet bepaald. Immunohistochemische kleuring laat zien dat de meeste tumorcellen neuronale differentiatiekenmerken hebben (zoals NSE kleuring positief), heeft ook de kenmerken van gliale celdifferentiatie (zoals GFAP kleuring positief), in het transgene retinoblastoma muismodel komen de tumoren uit de binnenste korrelige laag, vaak gekenmerkt door amacrine cellen, redelijker De verklaring is dat retinoblastoom afkomstig kan zijn van een meer primitieve retinale cel, de retinoblast, die zich onderscheidt in neuronen en gliacellen.

Beeldvormingonderzoek

1. Ooglid X-ray foto's:

Retinoblastoom kan abnormale verkalking vertonen op de foto van de orbitale X.

2. Echografie-verkenning:

Wanneer het kind wordt gezien vanwege strabismus of "kattenoog", is de tumor over het algemeen groter en heeft de echografie een typische prestatie, die van groot belang is voor de diagnose.De tumor heeft vaak verkalking, die wordt gekenmerkt door hoge reflectie met geluid en schaduw, en een paar tumoren zijn gegroeid. Snel, liquefactie, necrose zonder verkalking, lage reflectie, oogbol kan normaal of verhoogd zijn, het meten van de axiale as kan korte witte oogleden identificeren (primaire glasweefselhyperplasie), tumor kan enkelvoudig of multifocaal zijn, diffuus Minder, de oppervlaktecontour is onregelmatig, geen verkalking, omdat het kind niet meewerkt tijdens het onderzoek, vaak sedativa gebruikt, moet dubbel-oogonderzoek zijn, indien nodig, herhaal het onderzoek.

3. Elektronische computertomografie (CT-scan) en magnetische resonantie (MRI-scan):

CT- en MRI-scans kunnen niet alleen de locatie, vorm en grootte van de tumor vinden en beschrijven, maar detecteren ook de vergroting van de optische zenuw veroorzaakt door de verspreiding van de tumor naar de buitenkant van het oog, de massa in de zak en de intracraniële metastase. CT-scan kan ook de tumor weergeven. Calcificatie is van grote waarde voor diagnose. (1) Hoge dichtheid massa in het oog: (2) Gecalculeerde plaque in de massa, 30 tot 90% van de gevallen hebben deze bevinding als basis voor diagnose; (3) Verhoogde optische zenuw en vergroot optisch zenuwgat, Leg uit dat de tumor zich naar de hersenen verspreidt.

4. Fundus beeldverwerving:

Regelmatige fotografie en beeldvorming van fundustumoren is nuttig voor diagnose en beoordeling van de ziekte, die de behandeling goed kan begeleiden. Momenteel wordt veel gebruikt een fundus groothoekcamera RETCAM, die kan worden gebruikt in een operatie.

5. Bruto-ogen typen:

Over het algemeen zijn geel-witte tumoren in het netvlies te zien onder het blote oog. Dichte verkalkingen worden vaak gezien. Volgens het blote oog zijn er drie soorten retinoblastoom: 1 endogeen: de tumor is afkomstig van de binnenste laag van het netvlies en groeit uit in het glasachtig lichaam. Vroege detectie voor fundusonderzoek; 2 Exogeen type: de tumor is afkomstig van de buitenste nucleaire laag van het netvlies, groeit langs de subretinale ruimte en de choroïde richting, waardoor netvliesloslating wordt veroorzaakt. Het is moeilijk om tumormassa te vinden in het vroege stadium van oftalmoscopie.3 Infiltratietype: Tumordispersie Seksuele infiltratie van de hele laag van het netvlies, geen duidelijke massa, goed voor 1,5% van alle retinoblastomen, vaker voor bij niet-genetische retinoblastomen.

Fluoresceïne fundus angiografie: vroeg in de arteriële fase fluoresceert de tumor, wordt de veneuze fase versterkt en kan deze doordringen in het tumorweefsel. Vanwege de late fluorescentie is het waardevol bij de diagnose.

Anderen: kunnen nog steeds worden gebruikt voor het scannen van isotopen, sclerale transilluminatie, carcino-embryonaal antigeen enzovoort.

Rb ontwikkelt zich tot drie, vier stadia is over het algemeen gemakkelijk te diagnosticeren, maar het is moeilijker in de eerste en tweede fase.In deze periode kunnen witte reflecterende of geel-witte weefselblokken worden gezien in de achterste pupil van de lens genaamd leukoria. .

Diagnose en diagnose van retinoblastoom

diagnose

Volgens medische geschiedenis, leeftijd en klinische symptomen.

Differentiële diagnose

Typische gevallen kunnen worden gediagnosticeerd door medische geschiedenis en klinisch onderzoek, maar atypische gevallen, vooral wanneer het netvlies is afgesloten om de tumor te bedekken of als gevolg van bloeding, en de ontstekingsreactie veroorzaakt glasachtige opaciteit, de diagnose is moeilijk, vaak verkeerd gediagnosticeerd als andere oogziekten, andere oogziekten kunnen ook zijn Verkeerd gediagnosticeerd als retinoblastoom, klinisch zijn er veel oogziekten met geel-witte reflectie in de pupil die met deze ziekte moeten worden geïdentificeerd.

1. Metastatische endoftalmitis en uveïtis:

Na hoge koorts en acute infectieziekten bij kinderen veroorzaken pathogenen (bacteriën, virussen, enz.) Retinale vasculaire occlusie en vormen een gelokaliseerde geel-witte laesie, wat leidt tot glasachtig abces, wat geel-witte pupil is, naast pediatrische granulomateuze uveïtis, perifere uveale Ontsteking is soms wit, geschiedenis, echografie, radiografie en voorste kamercytologie kunnen worden geïdentificeerd.

2. jassen ziekte:

De meeste treden op bij mannelijke kinderen en adolescenten ouder dan 6 jaar, met een langer ziekteverloop, langzamere ontwikkeling, uitgebreide abnormale expansie van netvliesvaten, vaak gepaard met hemangioom, grote witte exsudatie onder het netvlies, vaak gepaard met bloeding en cholesterolkristallisatie en vervolgens secundair netvlies Het is wit en heeft een witte pupil.Echografie heeft geen substantiële massa-echo.De fundamentele aard van de ziekte van Coats is de retinale buitenbloeding gecombineerd met exsudatieve veranderingen.Hoewel er plaatselijke proliferatie is, wordt zelfs een bolling of netvliesloslating gevormd. Het verloop van de ziekte is langzaam, de laesies zijn uitgebreid en de grijswitte exudaten zijn verdeeld achter de retinale bloedvaten. Naast de exsudaten worden ook bloedingvlekken en heldere vlekken (cholesterolkristallen) waargenomen, en de bloedvaten, vooral de aderen, vertonen verwijding, torsie, vervorming en Er zijn microangiomen, de laesies zijn vaak progressief, nieuwe en oude exsudaten kunnen elkaar afwisselen, bloedingen kunnen het glasvocht binnendringen, kunnen proliferatieve vitreoretinopathie vormen, de patiënt is ouder dan 6 jaar oud en is een jonge man, monoculair Betrokken, echografisch onderzoek, vaak geen substantiële veranderingen.

3. Retinopathie van prematuriteit (posterieure lensfibrose, Terry-syndroom):

De meeste treden op bij premature baby's die zijn behandeld met hoge zuurstofconcentraties Zuurstof veroorzaakt primaire vasoconstrictie en secundaire vasculaire proliferatie in het onrijpe netvlies, dat wil zeggen het onvolledig gevasculariseerde netvlies, vaak in beide ogen 2 tot 6 weken na de geboorte. Retinale arteriolen worden dunner, spataderen verwijden, nieuwe bloedvaten vormen zich, waarna alle bloedvaten verwijden, netvliesoedeem, troebelheid, opheffing, bloeding, proliferatieve vasculaire koorden in de uitstulping, groei in het glasachtig lichaam, laat glasachtig vasculaire hyperplasie, bindweefsel Vormen, trekken aan het netvlies om rimpels te vormen, nadat de lens zichtbaar is, kan het machinaal bewerkte membraan worden gezien. Na het verwijde sputum kan het ciliaire proces worden verlengd dat wordt verlengd door het mechanische membraan. De medische geschiedenis en echografie kunnen worden gebruikt voor identificatie.

4. Primaire glasachtige hyperplasie:

Deze ziekte is een aangeboren afwijking van het oog. De reden is dat de glasader in de foetale periode niet is verdwenen en zich vermenigvuldigt. Het wordt gekenmerkt door dik grijsachtig wit bindweefsel en nieuwe bloedvaten achter de lens. Over het algemeen worden na de geboorte witte pupillen gevonden. Meer dan 90% van de zuigelingen zijn monoculair, met kleine oogbollen, ondiepe voorste kamer en pupilafwijkingen. Echografie kan helpen identificeren.

5. Retinale hypoplasie, congenitale retinale plooien, aangeboren choroïdale defecten en aangeboren myelinale zenuwvezels zijn aangeboren fundusafwijkingen, ernstige gevallen kunnen witte pupillen zijn, fundusonderzoek kan worden geïdentificeerd.

6. Jonge nematode granuloma:

Wanneer de eieren van toxocara canis door kinderen worden ingenomen, vallen de larven in de darm het oog binnen via de ciliaire slagader of de centrale retinale slagader.Het is te zien dat het netvlies een geïsoleerde witte granuloma vormt en het kind kan worden vergezeld door witte bloedcellen. En de toename van eosinofielen, lever en de toename van serum antilichaamtiter van Canine axil.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.