Puntvormige epifysaire dysplasie

Korte introductie van punctate callus dysplasie De dysplasiaepiphysialpunctata wordt voornamelijk gekenmerkt door verspreide verkalkingen in de epifyse, ook bekend als chondrodystro-phiacalcificans congenito en stipple depiphyses. Sommige mensen denken dat het verband houdt met de erfelijke modus: recessieve overerving; veel wervellichamen van kinderen hebben een verticale lichtdoorlatende strip, de ledematen symmetrischer ingekort, het scheenbeen en dijbeenverkorting zijn duidelijker, het metafysaire einde is onregelmatig en de epifyse-calcificatie is duidelijk vertraagd en vernietigd. . De prognose is slecht en weinig kinderen kunnen tot 1 jaar oud worden; de dominante erfelijke manifestaties zijn eenzijdig asymmetrische verkorting van de ledematen en het wervellichaam heeft geen verticale lichttransmissiegebied en de prognose is goed. Basiskennis Het aandeel van ziekte: 0,01% -0,05% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: aangeboren cataract

Epifysaire dysplasie

Etiologie wetenschap]

De oorzaak van deze ziekte is onbekend, het is een aangeboren afwijking en het is een ziekte bij de geboorte. De meeste mensen denken dat de ziekte niet erfelijk is en weinig familiegeschiedenis heeft. Sommige mensen denken echter dat de ziekte erfelijk is en volgens de röntgenprestaties in frequenties wordt verdeeld. Zowel cryptische als dominante erfenis.

[pathologische veranderingen]

Onder de microscoop rijpen de osteofyten en chondroblasten zeer onregelmatig, het ectopische ossificatiegebied en het kraakbeenachtige weefsel met calciumafzettingen vormen de vlekken op de röntgenfoto en het slijmachtige weefsel tussen de verkalkingen En cystische degeneratieve zone, de daaropvolgende calcificatiezone geleidelijk samengevoegd, en vervolgens voltooide ossificatie, spieren en bindweefsel naast het gewricht hebben ook vezelige degeneratie.

Preventie van punctaat callus dysplasie

De ziekte is een aangeboren ziekte zonder effectieve preventieve maatregelen.

Puntige epifyse dysplasie Complicaties aangeboren cataract

De belangrijkste symptomen van deze ziekte zijn gewrichtsstijfheid en flexiecontractuur, dus de heupen, knieën, enkels, schouders, ellebogen en polsen zijn allemaal semi-gebogen en kunnen niet worden rechtgemaakt, soms gecombineerd met andere bot- en gewrichtsmisvormingen zoals hemivertebra, heupgewrichten. Dysplasie, heupdislocatie en vervormde voeten, en sommige kinderen met aangeboren staar.

Symptomen van punctate epifyse ontwikkeling Vaak voorkomende symptomen Psychische retardatie platte gezicht heupen, knieën, ellebogen ... Gezamenlijke stijve neusbrug instorting jong cataract

De ziekte manifesteert zich vaak als doodgeboorte of dood binnen 1 week na de geboorte. Infectie is vaak de oorzaak van overlijden. In een paar langdurige overlevingsgevallen is het:

1 gewrichtsstijfheid en flexievervorming worden gekenmerkt, met name de knie- en ellebooggewrichten, vanwege fibrose van de gewrichtscapsule.

2 bilaterale aangeboren staar.

3 pygmee met korte ledematen, de proximale ledematen van de ledematen zijn korter dan de distale zijde en de laesies zijn vergroot.

4 huidverdikking en haaruitval.

5 plat gezicht en neusstraal depressie.

6 mentale retardatie, soms belemmerd.

Onderzoek naar afwijkingen van punctate epifysen

De ondersteunende onderzoeksmethode voor deze ziekte is voornamelijk röntgenonderzoek:

Röntgenfoto: karakteristiek zichtbare ondoorzichtige, verspreide of geaggregeerde vlekken met verhoogde dichtheid, met duidelijke grenzen, variërend in grootte van enkele millimeters tot grote klontjes, die de plaats van het epifyse-kraakbeen bezetten, die meer verbeend zijn dan normaal Het centrum verschijnt vroeg, aan de onderkant van de humerus, de bovenkant van het dijbeen is duidelijker, de humerus kan volledig worden vervangen door ondoorzichtige vlekken, de lange botten worden ingekort en hypertrofisch, het dijbeen en het scheenbeen zijn duidelijker, de botuiteinden hebben de vorm van een cijfer 8, de sacrale lijn Onregelmatige, platte botten en wervellichaam vergelijkbare prestaties, verkalking kan ook worden gezien in het neustussenschot, de luchtpijp en het kraakbeen, wat resulteert in laryngeale stenose, met de toename van de leeftijd zullen verspreide vlekken geleidelijk samensmelten, osteofytische laesies verbeteren ook.

Diagnose en diagnose van abnormale ontwikkeling van punctate callus

Wat de diagnose betreft, is de ziekte volledig afhankelijk van röntgenonderzoek. Congenitaal cataract in de kliniek, hyperkeratose van de huid, gewrichtscontractuur, enz. Kunnen bijvoorbeeld als referentie worden gebruikt. De diagnose is over het algemeen niet moeilijk. De ziekten die moeten worden onderscheiden van de ziekte omvatten:

1. Meervoudige epifyse dysplasie;

2, cretinisme;

3, osteochondritis: wanneer de hoeveelheid verkalking klein is, is het gemakkelijk om te worden gemengd met osteochondritis, of ten onrechte beschouwd als de gevolgen van osteochondritis.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.