어린이의 페닐 케톤뇨증

소아의 페닐 케톤뇨증은 페닐알라닌 대사 경로에서 효소 결함에 의해 발생하는 더 흔한 상 염색체 열성 질환입니다. 두 부모 모두 염색체 결손이 있지만 무증상이며 가까운 친척의 아이들의 발병률이 높습니다. 아이는 태어날 때 정상이며 모유 수유 후 증상은 보통 3-6 개월에 나타나며 증상은 1 세에 분명합니다. 이 질병은 산과 신생아를위한 일상적인 선별 프로그램 중 하나로 사용되었습니다.

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