소아 신경 섬유종증

소아 신경 섬유종증은 신경 피부 증후군에서 가장 흔한 증후군 중 하나이며 외배엽의 조직과 기관이 비정상적인 발달로 인해 발생하는 질병입니다. 병인은 현재 알려져 있지 않으며, 초기 배아 발생의 일부 돌연변이와 관련이있을 수 있습니다. 종종 신경, 피부 및 눈 이상으로 나타 났으며 때로는 중배엽 또는 내배엽 발달 기관으로 퍼졌습니다. 관련된 기관과 시스템이 다르기 때문에 임상 증상이 다양합니다. 현재 40 가지가 넘는 질병이 있지만 신경 섬유종, 결절 경화증 및 뇌 안면 혈관종 (Sturge-Weber syndrome) 세 가지 만 일반적입니다. 이 질병은 대부분 상 염색체 우성이며 높은 불완전한 침투성을 가지고 있습니다.

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