리소좀 효소 결핍

리소좀은 세포질에서 단일 층의 지단백질 막으로 둘러싸인 일련의 산 가수 분해 효소를 함유하는 몸체이다. 세포에 단층 막 주머니 같은 구조를 가진 세포 소기관으로, 리소좀에는 많은 종류의 물질을 분해 할 수있는 많은 종류의 가수 분해 효소가 포함되어 있으며, 리소좀은 세포의 "효소 창고"와 "소화 시스템"에 비유됩니다. 리소좀의 효소는 가수 분해 효소이며, 일반적으로 최적 pH는 5이므로 모든 산 가수 분해 효소이다. 리소좀의 효소가 방출되면 전체 세포를 소화합니다. 일반적으로 세포 내 소화를 위해 내부 환경으로 방출되지 않습니다. 선천성 리소좀 질환은 염색체상의 특정 유전자의 돌연변이 및 특정 리소좀 효소의 선천적 결핍에 의해 야기되는 대사성 유전 질환의 유형이다. 효소의 부족 또는 효소의 구조적 결함으로 인해, 세포 내의 상응하는 기질은 분해 및 저장 될 수없고, 2 차 리소좀에 축적되어 세포 대사 장애를 유발하므로 리소좀 저장 질환으로도 불린다. 점액 다당류 증은 리소좀 효소 결함으로 인해 산성 점액 다당류 분자 (아미노 덱스 트란)가 분해되지 않아 발생하는 질병 그룹으로 조직에 다량의 점액 다당류 침착이 발생하고 소변에서 점액 다당류 배설이 증가합니다.

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