아밀로이드증

소개 전분 유사 침착으로도 알려진 아밀로이드증은 아밀로이드 단백질이 신체 기관이나 조직에 비정상적으로 침착되는 다양한 상태를 말하며, 희귀 질환 그룹의 일반적인 용어입니다. 아밀로이드는 이차 구조의 변화로 인해 베타 시트와 ​​유사한 불용성 중합 형태입니다. 전분 침착의 징후는 아밀로이드 침착 물의 위치에 따라 다르며, 이러한 질병의 원인은 유전적일 수 있습니다.

원인

아밀로이드 제품과 그들이 위치한 조직이 퇴적 된 이유는 불분명합니다. 다른 생화학 적 유형의 아밀로이드증에서, 단백질 전구체의 대사 장애로서의 2 차 아밀로이드증과 같은 병인이 다를 수 있습니다 (급성기). 유전성 아밀로이드증은 다른 단백질을 생성하는 반면 반응 혈장 아밀로이드 A) 1 차 아밀로이드증에서, 골수 세포의 단일 클론 집단은 아밀로이드증을 형성하는 단편 또는 전체 장쇄를 생성한다. 광학 현미경 하에서, 아밀로이드는 상 동성, 친 화성이 높으며, 고정 된 조직에서 콩고 레드 염료에 대한 친화력을 갖는다.

확인

말초 혈액

헤모글로빈, 백혈구 수 및 분류, 혈소판은 일반적으로 정상이며, 헤모글로빈 <100g / L 인 환자의 11 %만이 골수, 신장 부족 또는 위장 혈액 손실과 관련된 골수종과 관련이 있습니다. 환자의 약 9 %는 혈소판 수가> 500 x 109 / L입니다. 비장 기능은 아밀로이드의 침전에 의해 발생합니다.

2. 생화학 검사

일부 환자는 알칼리성 포스파타제의 증가를 보이며, 이는 간 침범을 고려할뿐 아니라 울혈 성 심부전으로 인한 것으로 간주됩니다. Transaminase bilirubin이 정상 범위에 있고 일부 환자는 증가를 볼 수 있으며, 상당한 증가가있는 경우 종종 질병이 진행 단계에 도달했음을 나타냅니다. 신 증후군 환자의 절반은 콜레스테롤 수치가 높고 일부는 트리글리세리드 수치가 높습니다. 또한 환자의 5 %가 X- 인자 결함이 있었지만 출혈은 거의 발생하지 않았습니다. 일부 환자에서, 혈청 크레아티닌은 ≥180 μmol / L이었고, 환자의 절반은 완전히 정상이었다.

3. 혈청 단백질

일차 아밀로이드증 환자의 약 절반은 단백질 전기 영동에서 단일 클론 단백질을 볼 수 있으며, 추가의 전기 영동 또는 면역 고정이 사용되면 양성률은 72 %에 도달 할 수 있습니다. 중앙값 M 단백질 14g / L (M 단백질) 수> 30g / L, 약 14g, 골수이 혈증 환자. κ / λ는 1 : 2.3입니다.

차별 진단

위에서 설명한 증상 및 징후에 따르면, 아밀로이드증의 초기 진단은 생검으로 만 확인할 수 있습니다 피하 복부 지방 패드 흡인 및 직장 점막 생검이 가장 일반적으로 사용되는 스크리닝 방법입니다. 다른 유용한 생검 부위는 잇몸, 피부 및 신경입니다. 신장과 간. 아밀로이드증의 녹색 복굴절 특성은 콩고 레드로 염색 된 조직에서 편광 현미경으로 관찰되었다. 아밀로이드증은 동위 원소 표지 된 혈청 AP를 사용한 섬광 시험에 의해 확인 될 수있다.

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