펠라그라 유사 발진

소개 Hartnup 질환은 유전성 니아신 결핍 또는 트립토판 옥 시게나 제 결핍으로도 알려진 유전성 아미노산 대사 질환입니다. 그것은 1956 년에 Hartonup이라는 가족에서 Baron et al.에 의해 처음보고되었습니다. 이 질환은 장 점막 및 신장 관 상피 세포가 중성 아미노산 장애, 발진 펠라그라의 임상 증상, 신경계 손상 및 아미노산 소변으로 인해 발생합니다.

원인

중성 아미노산 장애는 장 점막 및 관상피 세포로 인해 운반됩니다.

확인

관련 검사

병변의 병리학 적 검사를위한 비뇨기 피부 및 조직 기생충의 피부 진균 현미경 검사

Hartnup 질환의 임상 증상은 매우 다양합니다. 많은 질병이 영아 또는 소아에서 발생하지만 같은 가족에서도 환자의 질병의 길이, 발병 속도 및 심각성이 매우 다릅니다. 임상 적으로 주요 증상은 골반과 같은 발진, 신경계 손상 및 아미노산 비뇨기의 세 가지 전형적인 증상입니다.

1 피부 손상 : 약 2/3의 환자에서 발생하는 펠라그라 같은 발진으로 나타납니다. 그것은 붉은 비늘 발진과 색소 침착을 특징으로하며 때로는 물집이 있으며, 햇빛에 노출 된 후 머리와 얼굴, 목, 손, 발 등과 같이 신체의 노출 된 부분에서 더 흔합니다.

2 신경계 손상 : 주로 소 뇌성 실조증으로 나타나고, 1/2 명 이상의 환자에게 나타나는, 간헐적 인 발작. 심한 두통, 간헐적 근육통 및 실신이 동반 될 수도 있지만, 심각하지는 않으며, 일부 환자는 낮은 지능, 치매 및 정신 장애와 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 뇌파 검사는 비특이적 인 느린 파도를 감지 할 수 있으며 뇌 MRI는 뇌 위축을 보일 수 있습니다.

3 아미노산 산 뇨증 : 거의 모든 환자가 유의하고 심한 아미노산 뇨증을 앓고 있습니다. 소변, 색소, C, 아스파라긴, 멜론, 글루타민, 그룹, 비스무트, 이소 브라이트, 밝고, 스티렌-아크릴, 실크, 황산염 및 티로신과 같은 중성 아미노산의 배출은 정상적인 사람들의 5입니다. ~ 20 배, 모든 환자는 소변에 매우 일정한 아미노산 유형을 가지고 있습니다. 일부 어린이에게는 지속적인 설사와 정체 된 성장 및 발달이 있습니다.

차별 진단

pellagragide와 같은 발진의 감별 진단 :

1, 펠라그라 : 니아신 결핍 질환. 니아신 결핍은 또한 펠라그라로 알려진 니코틴산 결핍이라고합니다. 임상 적으로 피부, 위장관 및 신경계 증상이 주요 증상입니다. 이 질병의 발생은 니아신 섭취, 특히 옥수수와 같은 곡물에서 흡수 및 대사 장애 감소, 적절한 비 안정성 식품 부족, 때로는 국소 질환 증상과 관련이 있습니다. 이 질병에는 트립토판과 다른 비타민 결핍이있을 수 있습니다. 소화관 흡수 장애 및 카르시 노이드 증후군과 같은 만성 낭비 질환에서도 볼 수 있습니다.

2, 구진 피부염 증후군이있는 어린이 :이 질병은 1955 년 Gianotti, 1957 년 Crosti에 의해 처음보고되었으므로 Gianotti-Crosti 증후군이라고도합니다. 주요 특징은 홍 반성 구진, 표면 림프절 병증 및 황달 간염이 없습니다. 이 질환은 소아 가려움증없는 정점 피부염으로도 알려져 있습니다.

Hartnup 질환의 임상 증상은 매우 다양합니다. 많은 질병이 영아 또는 소아에서 발생하지만 같은 가족에서도 환자의 질병의 길이, 발병 속도 및 심각성이 매우 다릅니다. 임상 적으로 주요 증상은 골반과 같은 발진, 신경계 손상 및 아미노산 비뇨기의 세 가지 전형적인 증상입니다.

1 피부 손상 : 약 2/3의 환자에서 발생하는 펠라그라 같은 발진으로 나타납니다. 그것은 붉은 비늘 발진과 색소 침착을 특징으로하며 때로는 물집이 있으며, 햇빛에 노출 된 후 머리와 얼굴, 목, 손, 발 등과 같이 신체의 노출 된 부분에서 더 흔합니다.

2 신경계 손상 : 주로 소 뇌성 실조증으로 나타나고, 1/2 명 이상의 환자에게 나타나는, 간헐적 인 발작. 심한 두통, 간헐적 근육통 및 실신이 동반 될 수도 있지만, 심각하지는 않으며, 일부 환자는 낮은 지능, 치매 및 정신 장애와 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 뇌파 검사는 비특이적 인 느린 파도를 감지 할 수 있으며 뇌 MRI는 뇌 위축을 보일 수 있습니다.

3 아미노산 산 뇨증 : 거의 모든 환자가 유의하고 심한 아미노산 뇨증을 앓고 있습니다. 소변, 색소, C, 아스파라긴, 멜론, 글루타민, 그룹, 비스무트, 이소 라이트, 밝은, 스티렌-아크릴, 실크, 황산염 및 티로신과 같은 중성 아미노산의 배출은 정상적인 사람들의 5입니다. ~ 20 배, 모든 환자는 소변에 매우 일정한 아미노산 유형을 가지고 있습니다. 일부 어린이에게는 지속적인 설사와 정체 된 성장 및 발달이 있습니다.

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