혈청 구리 산화효소 흡광도 감소

소개 감소 된 혈청 구리 산화 효소 흡광도는 간장 변성과 관련된 정신 장애의 중요한 징후이다. 상 염색체 열성 단발성 유전자 질환은 대부분의 형제들 중 약 20 % 내지 30 %의 양성 가족력을 ​​갖는다. 유전자에는 염색체 13에 위치한 돌연변이가 25 개 이상있는 것으로 밝혀졌습니다. 아직 밝혀지지 않은 유전 적 결함 또는 구조적 유전자에 관해서는 문헌은 가까운 친척의 발생률이 높지만 논쟁의 여지가 있다고보고합니다. 병리학 적 변화는 주로 렌티큘러 핵에 있었고 대뇌 피질도 손상되었으며, 병리학 적 부분은 핵과 미상핵 뉴런이 퇴화되거나 사라져서 성상 세포로 대체되었음을 보여 주었다. 구리가간에 다량으로 침착되면 간 확대, 급성 또는 만성 간염 및 간경변 및 간 위축이 발생할 수 있습니다.

원인

구리 산화 효소 흡광도 감소의 원인

상 염색체 열성 단발성 유전자 질환은 대부분의 형제들 중 약 20 % 내지 30 %의 양성 가족력을 ​​갖는다. 유전자에는 염색체 13에 위치한 돌연변이가 25 개 이상있는 것으로 밝혀졌습니다. 아직 밝혀지지 않은 유전 적 결함 또는 구조적 유전자에 관해서는 문헌은 가까운 친척의 발생률이 높지만 논쟁의 여지가 있다고보고합니다.

환자에서 세룰로 플라스 민이 구리에 결합 할 수 없기 때문에, 많은 양의 구리가 간 (음성 핵), 각막 및 신장에 침착되어 구리 대사 장애를 유발하고 일련의 내장 기능 및 조직 손상을 일으킨다. 뇌 기저핵, 소뇌, 대뇌 피질, 각막, 간, 신장 등 병리학 적 변화는 주로 렌티큘러 핵에 있었고 대뇌 피질도 손상되었으며, 병리학 적 부분은 핵과 미상핵 뉴런이 퇴화되거나 사라져서 성상 세포로 대체되었음을 보여 주었다. 구리가간에 다량으로 침착되면 간 확대, 급성 또는 만성 간염 및 간경변 및 간 위축이 발생할 수 있습니다.

확인

관련 검사

뇌의 부신 피질 영상 CT 검사

혈청 구리 산화 효소 흡광도 감소 검사

1. 유기적 손상의 증거

1) 뇌 병변, 간 병변.

2) 발병 연령 및 명확한 유전자 이력.

3) 근육 톤, 진전, 각막 KF 링 등 증가

2. 정신적 증상

(1) 지능적인 손상이 점진적으로 악화됩니다.

(2) 정서 장애 및 성격 변화.

3. 실험실 검사

(1) 혈청 세룰로 플라스 민 및 혈액 구리가 감소하고, 소변 구리 및 간 구리가 증가하였으며, 혈청 구리 수소화 효소가 감소했습니다.

(2) 간 기능 손상 SGPT, ZnTTT 등이 증가했습니다.

(3) 뇌 CT 및 MRI 검사는 기저핵에서 밀도 변화가 낮은 것으로 나타났습니다.

차별 진단

혈청 구리 산화 효소 흡수는 혼란스러운 증상을 줄입니다

정신 장애 : 발병 시점의 정신 장애 : 정신 장애와 관련된 장애에는 정신 운동 발작, 발작성 정서 장애 및 일시적 정신 분열증 유사 에피소드가 포함됩니다. 정신 운동 발작 또는 측두엽 간질이라고도하는 것은 선구자 일 수 있거나 별도로 발생할 수 있습니다. 대뇌 피질 병변에서 더 흔하며, 발병 시점의 다양한 증상은 병변의 위치에 따라 결정됩니다. 대부분의 병변은 측두엽에 있고 일부는 전두엽 또는 가장자리 엽에 있습니다. 발병 시점의 일시적인 정신과 경험이며 종종 의식 장애를 동반합니다.

피라미드 외 증상, 각막 색 소환 및 혈청 구리 산화 효소 흡광도는이 질환의 진단을위한 주요 기준입니다. 또한, 간 질환 병력 또는 간 질환, 소변 구리 증가 (> 50μg)도 진단 적 의미가 있으며 보조 진단 참조를위한 뇌 CT 및 MRI 검사.

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