소뇌 기능 장애

소개 소뇌 기능 장애 : dyssynergia cerebellaris myoclonica는 myoclonus, 간질 및 소뇌 운동 실조증으로 특징 지어지는 임상 증후군으로, 1921 년 Ramsay-Hunt에 의해 처음보고되었으며, 램지 헌트 증후군. Myoclonic cerebellar coordination disorder는 상 염색체 우성 유전자 질환으로 형제 자매에는 많은 경우가 있지만 산발적 인 경우도 있습니다 (OMIM : 159700). 길버트 (Gilbert)는 근염 소성 소뇌 조정 장애가있는 환자군의 유전자 패턴은 상 염색체 우성 유전 법으로 완전히 설명 할 수 없기 때문에 상 염색체 우성 유전과 불완전한 발현 때문일 수 있다고 생각했다. 최근 근시 소뇌 조정 장애가 질병 실체인지 증후군인지에 대한 논란이 많으며 1990 년에 마르세이유 협력 그룹은 근시 소뇌 조정 장애를 진행성 근골격의 두 가지 범주로 나누었다. 진행성 근시 간질 (PME) 및 진행성 근시 운동 실조증 (PMA). PME는 경련성 운동 실조증 및 치매와 같은 발작 및 진행성 신경 학적 감소와 관련된 근골격을 말하며, PMA는 근골격, 진행성 소뇌 운동 실조증 및 발작을 자주하지 않습니다. 임상 증상은 소뇌 기능 장애입니다.

원인

병리학 적 변화는 일차 치아 치핵 시스템의 위축이며, 소뇌는 윗발에서 더 얇아서 "치과 핵 적핵 위축"이라고도합니다. 광학 현미경에서는 상아 핵 세포가 퇴화되고 없어 질 수 있으며, 심한 경우 소뇌의 탈수 초화, 척수 소뇌의 탈수 초화 및 축삭 변성 및 파열, 적핵의 퇴화는 사라지지만 대뇌 피질은 일반적으로 관여하지 않습니다. 1994 년에 Kobayashi 등은 근시 소뇌 조정 장애의 부검에서, 전면 백질 탈수 초화, 피질 아교 신경 아교 세포가 현저히 증식하고, 치핵과 하부 올리브 핵이 응고와 같은 퇴화를 나타냈다 고보고했다.

확인

관련 검사

추적 테스트, 반격, 인체 체중계, 현장 단계 테스트, 손가락 테스트

근시 소뇌 조정 장애가있는 남성과 여성의 유병률은 기본적으로 동일하며 대부분 7 세에서 21 세까지 시작됩니다. 임상 적 특징은 간질의 포괄적 인 에피소드의 유무에 관계없이 근시, 소뇌 기능 장애이다. 근병은이 질병의 가장 흔하고 가장 초기 증상이며 소뇌 기능 장애가 시작되기 몇 년 전에 환자는 근병이있었습니다. Myoclonus는 확산, 부정맥, 조정되지 않은, 갑작스럽고 일시적이며 근육의 일부 또는 전체 근육 그룹으로 제한됩니다. 신체 위치, 광 음향 자극, 수면, 기분 변화 등으로 인해 종종 유발되거나 악화됩니다.

dysarthria, 고의적 인 진전, 열악한 거리, 회전 불량, 사지 운동 실조증과 같은 소뇌 기능 장애가 강장 실조증보다 더 두드러집니다. 팔다리보다 상지에서 진전이 더 심하며, 심한 경우에는 떨림이 있습니다. 소뇌 증상의 정도와 근골격은 평행하지 않을 수 있습니다. 명백한 근골격이없는 환자는 지속적으로 머리가 흔들 리거나 떨릴 수 있습니다. 정신적 쇠약이있는 경우는 거의없고 발작이있는 경우도 있으며 발작의 형태는 일반적으로 종합적인 균류 성 발작입니다.

근시 소뇌 조정 장애 EEG는 비특이적이며, 넓거나 흩어진 스파이크, 여러 스파이크 및 여러 척추 느린 파도가 있으며, 대부분 양방향입니다.

차별 진단

이 증후군은 발트 myoclonus (Unverricht Lundborg syndrome)와 미토콘드리아 근병증 (MERRF)과 구별되어야하며, 전자의 첫 증상은 주로 발작 (급성-음성 또는 근시 적 발작)이며 질병 유전자는 21q22.3, Cystatin B 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 후자는 미토콘드리아 질환, 모계 유전, 간질 및 근시 발작이 분명합니다. 상기는 유전자 진단에 의해 진단 될 수있다.

근시 소뇌 조정 장애가있는 남성과 여성의 유병률은 기본적으로 동일하며 대부분 7 세에서 21 세까지 시작됩니다. 임상 적 특징은 간질의 포괄적 인 에피소드의 유무에 관계없이 근시, 소뇌 기능 장애이다. 근병은이 질병의 가장 흔하고 가장 초기 증상이며 소뇌 기능 장애가 시작되기 몇 년 전에 환자는 근병이있었습니다. Myoclonus는 확산, 부정맥, 조정되지 않은, 갑작스럽고 일시적이며 근육의 일부 또는 전체 근육 그룹으로 제한됩니다. 신체 위치, 광 음향 자극, 수면, 기분 변화 등으로 인해 종종 유발되거나 악화됩니다. dysarthria, 고의적 인 진전, 열악한 거리, 회전 불량, 사지 운동 실조증과 같은 소뇌 기능 장애가 강장 실조증보다 더 두드러집니다. 팔다리보다 상지에서 진전이 더 심하며, 심한 경우에는 떨림이 있습니다. 소뇌 증상의 정도와 근골격은 평행하지 않을 수 있습니다. 명백한 근골격이없는 환자는 지속적으로 머리가 흔들 리거나 떨릴 수 있습니다. 정신적 쇠약이있는 경우는 거의없고 발작이있는 경우도 있으며 발작의 형태는 일반적으로 종합적인 균류 성 발작입니다.

근시 소뇌 조정 장애 EEG는 비특이적이며, 넓거나 흩어진 스파이크, 여러 스파이크 및 여러 척추 느린 파도가 있으며, 대부분 양방향입니다.

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