구리 대사의 선천적 장애

소개 하나는 구리가 세룰로 플라스 민으로 합성 될 수없고 간, 뇌, 신장 및 각막과 같은 장기 조직에 널리 침착된다는 것입니다. 하나는 장 점막 세포에서 혈액과 간으로 운반되는 구리의 감소입니다. 윌슨 병의 증상은 간경변, 뇌핵의 기능 장애의 신경 학적 이상, 운동 실조증, 사지 떨림, 각막 KF 고리 (각막의 바깥 쪽 가장자리에 갈색 또는 회색 녹색 고리), 피부 색소 침착, 아미노산 인뇨, 인산 소변 및 요산 뇨를 특징으로하는 저인 산혈증 및 저요 산혈증을 특징으로하는 신장 이상.

원인

간장 변성 (윌슨 병)

이것은 912 년에 윌슨이 처음보고 한 상 염색체 열성 구리 대사 장애로 인한 드문 질병입니다. 이 질환의 원인은 선천성 구리 대사 장애로 구리가 세룰로 플라스 민을 합성 할 수 없으며 간, 뇌, 신장 및 각막과 같은 장기에 침착되어 간경변, 렌티 큘라 퇴행, 신장 기능 부전, 각막 갈색을 유발합니다 프라임 링, 때때로 급성 용혈로 인해 복잡합니다. 혈청 구리 농도 및 세룰로 플라스 민 산화 효소 활성이 감소하였고, 소변 구리 배설이 증가 하였다. 간 콩류 핵 퇴행에서 구리 흡수가 증가하여 56 %에 도달했습니다. 동시에, 세룰로 플라스 민의 간 합성은 정상보다 훨씬 적고 담즙에서 구리를 배설하는 과정이 무질서하여 많은 양의 구리가간에 침착되고 간 구리의 농도가 일반 사람들보다 20-50 배 높습니다. 간내 구리 침착이 간 구리 결합력을 초과하면, 무 혈청 구리 (비-세룰로 플라스 민-결합 구리)가 정상의 5 내지 10 배로 상승하여, 간, 뇌, 각막 및 신장과 같은 장기 조직에서 구리가 침강되도록한다. 해를 끼칩니다.

2. Menke 증후군은 Menke라고도합니다.

헤어 컬 증후군 또는 멘케 와이어 형 헤어 증후군은 선천성 구리 대사가 비정상적인 또 다른 질병입니다. X 체인에 의해 상속됩니다. 환자의 혈액, 간 및 뇌의 구리 감소와 조직의 구리 효소 (예 : 사이토 크롬 산화 효소, 결합 조직 산화 효소, 도파민 β- 카르 복실 라제 및 티로시나 아제)의 활성 감소는 이러한 병변의 기초가 될 수 있습니다.

확인

관련 검사

세룰로 플라스 민 세룰로 플라스 민 (CP) 혈청 구리 (Cu2 +, Cu)

윌슨 병의 증상은 간경변, 뇌핵의 기능 장애의 신경 학적 이상, 운동 실조증, 사지 떨림, 각막 KF 고리 (각막의 바깥 쪽 가장자리에 갈색 또는 회색 녹색 고리), 피부 색소 침착, 아미노산 인뇨, 인산 소변 및 요산 뇨를 특징으로하는 저인 산혈증 및 저요 산혈증을 특징으로하는 신장 이상. 혈청 구리 농도는 일반적으로 낮아지고, 소변 구리 배설이 크게 증가하며, 세룰로 플라스 민 농도는 일반적으로 감소하며, 백혈구 색소 산화 효소 활성이 감소합니다.

멘케 증후군은 소장 점막 세포에서 혈액과 간으로 운반되는 구리의 양이 감소하여 발생할 수 있습니다. 최근에, 멘 케병 환자의 피부의 섬유 아세포 배양은 구리 함량의 증가를 나타내는 것으로 나타났다. 따라서, 세포 전달의 이상은 장 점막 세포로 제한되지 않는 것으로 보인다.

차별 진단

혈청 구리 산화 효소의 흡수 감소 : 간장 변성과 관련된 정신 장애의 중요한 징후.

구리 중독 : 구리는 중요한 필수 미량 원소이지만 올바르게 적용되지 않으면 중독 반응을 일으키기 쉽습니다. 일반적으로 중금속은 특정 독성을 갖지만 독성은 체내로 들어가는 중금속의 방식과 용량과 관련이 있습니다. 경구 복용시 구리의 흡수는 구리의 독성을 전제로하며, 금속 구리는 쉽게 용해되지 않으며 구리보다 독성이 적다 구리 염에서는 구리 아세테이트, 황산구리와 같은 수용성 염이 특히 독성이있다. 구리가 인체에 필요한 양의 100 ~ 150 배를 초과하면 괴사 성 간염과 용혈성 빈혈이 발생할 수 있습니다. 윌슨 병의 증상은 간경변, 뇌핵의 기능 장애의 신경 학적 이상, 운동 실조증, 사지 떨림, 각막 KF 고리 (각막의 바깥 쪽 가장자리에 갈색 또는 회색 녹색 고리), 피부 색소 침착, 아미노산 인뇨, 인산 소변 및 요산 뇨를 특징으로하는 저인 산혈증 및 저요 산혈증을 특징으로하는 신장 이상. 혈청 구리 농도는 일반적으로 낮아지고, 소변 구리 배설이 크게 증가하며, 세룰로 플라스 민 농도는 일반적으로 감소하며, 백혈구 색소 산화 효소 활성이 감소합니다.

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